Surrene Flashcards
Anatomofisiologia,forma triangolare a berretto frigio, sopra polo renale superiore
forma triangolare a berretto frigio, sopra polo renale superiore
- zona corticale: gialla
- zona midollare: rossastra
Zona corticale: composta da,- glomerulare: cellule producenti mineralcorticoidi
- glomerulare: cellule producenti mineralcorticoidi
- fascicolata: cellule sensibili a ACTH, secrezione glucocorticoidi
- reticolare: cellule producenti ormoni sessuali in risposta ad ACTH
Zona midollare: composta da,cellule ampie organizzate in ammassi o cordoni, derivanti da cresta neurale
cellule ampie organizzate in ammassi o cordoni, derivanti da cresta neurale
Zona midollare: cellule producono,- adrenalina (80%)
- adrenalina (80%)
- noradrenalina (20%)
Sindromi da iperfunzione surrenalica,- Cushing
- Cushing
Sindromi da ipofunzione surrenalica,- insufficienza surrenalica primitiva
- insufficienza surrenalica primitiva
Sdr Cushing: aumento in circolo di,cortisolo
cortisolo
Sdr Cushing: eziologia,- simministrazione esogena cortisolo o CS
- simministrazione esogena cortisolo o CS
Sdr Cushing: cause endogene ACTH-dipendenti,- malattia di Cushing: adenoma ipofisario, più raro iperplasia ipofisaria CRH-dipendente
- malattia di Cushing: adenoma ipofisario, più raro iperplasia ipofisaria CRH-dipendente
Sdr Cushing: cause endogene ACTH-indipendenti,- adenoma surrenalico
- adenoma surrenalico
Sdr Cushing: adenoma - iperplasia, quale è più frequente nei bambini e quale negli adulti,bambini - adenoma
bambini - adenoma
Sdr Cushing: AP ipofisi,- degenerazione ialina di Crooke
- degenerazione ialina di Crooke
Sdr Cushing: degenerazione ialina di Crooke,causata da livelli elevati di glucocorticoidi
causata da livelli elevati di glucocorticoidi
Sdr Cushing: malattia di Cushing,microadenoma ipofisario o iperplasia cellule corticotrope
microadenoma ipofisario o iperplasia cellule corticotrope
Sdr Cushing: possibili quadri AP ghiandola surrenale,- atrofia corticale bilaterale se ipercortisolismo esogeno per feedback negativo, zona glomerulare nn
- atrofia corticale bilaterale se ipercortisolismo esogeno per feedback negativo, zona glomerulare nn
Sdr Cushing: iperplasia surrenale diffusa,entrambe le ghiandole ingrandite fino a 30 g, corticale ispessita
entrambe le ghiandole ingrandite fino a 30 g, corticale ispessita
Sdr Cushing: iperplasia surrenale nodulare, causa,stimolazione ACTH continua o alternata a periodi quiescenti
stimolazione ACTH continua o alternata a periodi quiescenti
Sdr Cushing: iperplasia surrenale macronodulare,ACTH-indipendente
ACTH-indipendente
Sdr Cushing: iperplasia micronodulare pigmentata:,ACTH-indipendente, micronoduli < 3mm, pigmentazione scura per depositi lipofuscina alternati a zone atrofiche
ACTH-indipendente, micronoduli < 3mm, pigmentazione scura per depositi lipofuscina alternati a zone atrofiche
Sdr Cushing: iperplasia della midollare, precursore,feocromocitoma familiare
feocromocitoma familiare
Sdr Cushing: quadro clinico,- obesità o sovrappeso
- obesità o sovrappeso
Iperaldosteronismo: cos’è,cronica secrezione aldosterone, aumentato riassorbimento sodio a livello tubulo distale (canali ENaC), ritenzione idrica refrattaria a terapia
cronica secrezione aldosterone, aumentato riassorbimento sodio a livello tubulo distale (canali ENaC), ritenzione idrica refrattaria a terapia
Iperaldosteronismo: classificazione,- primitivo: iperproduzione autonoma con roppressione RAAS e ridotta PRA
- primitivo: iperproduzione autonoma con roppressione RAAS e ridotta PRA
Iperaldosteronismo primitivo: cause,- iperaldosteronismo idiopatico bilaterale
- iperaldosteronismo idiopatico bilaterale
Iperaldosteronismo idiopatico bilaterale,causa più comune iperaldo primitivo
causa più comune iperaldo primitivo
Iperaldosteronismo primitivo da neoplasia corticorurrenalica,tipicamente adenoma aldosterone-secernente (sdr di Conn), a volte adenomi multipli, meno frequente: carcinoma
tipicamente adenoma aldosterone-secernente (sdr di Conn), a volte adenomi multipli, meno frequente: carcinoma
Iperaldosteronismo primitivo glucocorticoido-sensibile,rara forma familiare, presenza gene chimerico di fusione CYP11B1 e B2 (gene 11βidrossilasi - aldosterone sintasi)
rara forma familiare, presenza gene chimerico di fusione CYP11B1 e B2 (gene 11βidrossilasi - aldosterone sintasi)
Iperaldosteronismo secondario: cause,- riduzione perfusione renale: nefrosclerosi, stenosi arteria renale
- riduzione perfusione renale: nefrosclerosi, stenosi arteria renale
Sindrome di Conn: consiste in,adenoma aldosterone-secernente
adenoma aldosterone-secernente
Sindrome di Conn: macro,adenoma di solito solitario, < 2 cm, ben circoscritto, più comune a sin
adenoma di solito solitario, < 2 cm, ben circoscritto, più comune a sin
Sindrome di Conn: micro,cellule corticali ricche di lipidi, somiglianti a cellule zona fascicolata
cellule corticali ricche di lipidi, somiglianti a cellule zona fascicolata
Corpi spironolattonici,inclusioni citoplasmatiche eosinofile e laminate presenti dopo trattamento con spironolattone
inclusioni citoplasmatiche eosinofile e laminate presenti dopo trattamento con spironolattone
Iperplasia bilaterale idiopatica: aspetto,si estende a forma di cuneo da periferia a centro della ghiandola
si estende a forma di cuneo da periferia a centro della ghiandola
Iperaldosteronismo: quadro clinico,ritenzione idrica, edemi, ipertensione arteriosa difficile da trattare, complicanze d’organo precoci: microalbuminuria, ipertrofia cardiaca, aterosclerosi accelerata, retinopatua
ritenzione idrica, edemi, ipertensione arteriosa difficile da trattare, complicanze d’organo precoci: microalbuminuria, ipertrofia cardiaca, aterosclerosi accelerata, retinopatua
Sdr adrenogenitali: consistono in,iperproduzione androgeni surrenalici da parte della zona reticolare → sintomi di virilizzazione e disturbi differenziazione sessuale
iperproduzione androgeni surrenalici da parte della zona reticolare → sintomi di virilizzazione e disturbi differenziazione sessuale
Sdr adrenogenitali: causate da,- iperplasia surrenalica congenita
- iperplasia surrenalica congenita
Iperplasia surrenalica congenita: cos’è,iperplasia della corticale per ↑ACTH per ↓cortisolo sierico determinato da disordini genetici ereditari AR enzimi coinvolti nella steroidogenesi
iperplasia della corticale per ↑ACTH per ↓cortisolo sierico determinato da disordini genetici ereditari AR enzimi coinvolti nella steroidogenesi
Iperplasia surrenalica congenita: enzimi deficitari,- 21βidrossilasi (90%)
- 21βidrossilasi (90%)
Difetti 21-β-idrossilasi: causa,mutazioni puntiformi gene AR CYP21A2
mutazioni puntiformi gene AR CYP21A2
Difetti 21-β-idrossilasi: problema,non c’è più conversione da progesterone e 17-oh-progesterone in desossicorticosterone e 11-desossicortisolo → accumulo 17-ph-progesterone e androgeni surrenalici = androstenedione, DHE
non c’è più conversione da progesterone e 17-oh-progesterone in desossicorticosterone e 11-desossicortisolo → accumulo 17-ph-progesterone e androgeni surrenalici = androstenedione, DHE
Difetti 21-β-idrossilasi: forme,- classiche: virilizzante semplice (25%) e con perdita di sali (75%)
- classiche: virilizzante semplice (25%) e con perdita di sali (75%)
Difetti 21-β-idrossilasi: forma virilizzante semplice,produzione minima aldosterone → no perdita di sali, ma cortisolo ridotto
produzione minima aldosterone → no perdita di sali, ma cortisolo ridotto
Difetti 21-β-idrossilasi: forma virilizzante con perdita di sali,primi giorni di vita: apatia, diarrea, vomito, iponatriemia, iperkaliemia, disidratazione, ipotensione
primi giorni di vita: apatia, diarrea, vomito, iponatriemia, iperkaliemia, disidratazione, ipotensione
Difetti 21-β-idrossilasi: forme non classiche,diagnosi in età peripuberale
diagnosi in età peripuberale
Difetti 21-β-idrossilasi: diagnosi,sospetto: neonato con ambiguità genitali
sospetto: neonato con ambiguità genitali
Difetti 21-β-idrossilasi: diagnosi prenatale,dosaggio 17OHprogesterone in liquido amniotico
dosaggio 17OHprogesterone in liquido amniotico
Difetti 21-β-idrossilasi: AP,- surreni: iperplasia bilaterale x10-15 volte: corticale ispessita, nodulare, marrone
- surreni: iperplasia bilaterale x10-15 volte: corticale ispessita, nodulare, marrone
Difetti 21-β-idrossilasi: terapia,- glucocorticoidi sostitutivi: cortisolo, cortisone, prednisone, desametasone
- glucocorticoidi sostitutivi: cortisolo, cortisone, prednisone, desametasone
Sdr adrenogenitalia lipoidea congenita,causata da difetto 20,22-desmolasi, tappa limitante per tutta la steroidogenesi
causata da difetto 20,22-desmolasi, tappa limitante per tutta la steroidogenesi
Insufficienza surrenalica primitiva: danno localizzato a,surrene
surrene
Insufficienza surrenalica secondaria: danno localizzato a,sistema ipotalamo-ipofisario
sistema ipotalamo-ipofisario
Insufficienza surrenalica primitiva: cause,- perdita di corticale
- perdita di corticale
Insufficienza surrenalica primitiva: perdita di corticale, quadri,- ipoplasia surrenalica congenita: X-linked, miniature-tye
- ipoplasia surrenalica congenita: X-linked, miniature-tye
Insufficienza surrenalica primitiva: incapacità sintesi ormonale,iperplasia surrenalica congenita
iperplasia surrenalica congenita
Insufficienza surrenalica primitiva forme acute: cause,- uso prolungato corticosteroidi e poi interruzione brusca
- uso prolungato corticosteroidi e poi interruzione brusca
Insufficienza surrenalica primitiva forme acute: quadro clinico,shock ipovolemico, iperkaliemia, acidosi metabolica, ipoglicemia
shock ipovolemico, iperkaliemia, acidosi metabolica, ipoglicemia
Insufficienza surrenalica primitiva forma acuta: terapia,idrocortisone + mineralcorticoidi
idrocortisone + mineralcorticoidi
Insufficienza surrenalica primitiva forme croniche: detta anche,malattia di Addison
malattia di Addison
Malattia di Addison: frequenza,rara
rara
Malattia di Addison: da cosa è determinata?,progressiva distruzione bilaterale corticale surrenale
progressiva distruzione bilaterale corticale surrenale
Malattia di Addison: DD,coinvolgimento surrenalico TBC, AIDS, mts
coinvolgimento surrenalico TBC, AIDS, mts
Malattia di Addison: AP adrenalite autoimmune, macro,ghiandole raggrinzite, difficili da visualizzare
ghiandole raggrinzite, difficili da visualizzare
Malattia di Addison: AP adrenalite autoimmune, micro,cellule corticali residue sparse in connettivo, infiltrazione linfoide estesa fino alla midollare
cellule corticali residue sparse in connettivo, infiltrazione linfoide estesa fino alla midollare
Malattia di Addison: infezione TBC o miceti, AP,architettura sovvertita, reazione infiammatoria granulomatosa
architettura sovvertita, reazione infiammatoria granulomatosa
Malattia di Addison: mts, aP,surrene ingrandito, nn struttura nascosta da neoplasia
surrene ingrandito, nn struttura nascosta da neoplasia
Malattia di Addison: quadro clinico,esordio aspecifico e insidioso, astenia progressiva, disturbi GI, iperkaliemia, ipovolemia, ipotensione, riduzione cortisolo e aldosterone, aumento ACTH, iperpigmentazione cutanea per ↑POMC da ipofisi per mancato feedback negativo
esordio aspecifico e insidioso, astenia progressiva, disturbi GI, iperkaliemia, ipovolemia, ipotensione, riduzione cortisolo e aldosterone, aumento ACTH, iperpigmentazione cutanea per ↑POMC da ipofisi per mancato feedback negativo
Insufficienza surrenalica secondaria a ipopituitarismo: causa,- patologia ipotalamo-ipofisi: traumi, ictus, tumori, radiazioni, infiammazioni
- patologia ipotalamo-ipofisi: traumi, ictus, tumori, radiazioni, infiammazioni
Insufficienza surrenalica secondaria a ipopituitarismo: AP,surreni con colore gallo, ridotti, corteccia ridotta costituita solo da glomerulare, midollare intatta
surreni con colore gallo, ridotti, corteccia ridotta costituita solo da glomerulare, midollare intatta
Insufficienza surrenalica secondaria a ipopituitarismo: quadro clinco,no iperpigmenazione
no iperpigmenazione
Insufficienza surrenalica secondaria a ipopituitarismo: trattamento,ACTH → ↑cortisolo
ACTH → ↑cortisolo
Patologie neoplastiche corticale,- adenoma surrenalico
- adenoma surrenalico
Patologie neoplastiche midollare,- feocromocitoma benigno
- feocromocitoma benigno
Altre masse surrenaliche,- mielolipoma
- mielolipoma
Mts a surrene,polmone, tratto GI, urotelio, mammella, melanoma, linfomi
polmone, tratto GI, urotelio, mammella, melanoma, linfomi
Tumori corticale surrene: possono essere,- adenomi (adulti), carcinomi (bambino)
- adenomi (adulti), carcinomi (bambino)
Tumori corticale: macro,30-300 g, rosso-bruno, focolai di necrosi, emorragia, mitosi
30-300 g, rosso-bruno, focolai di necrosi, emorragia, mitosi
Incidentaloma,massa neoplastica clinicamente silente localizzata in organi endocrini diagnosticata durante esami per altri motivi
massa neoplastica clinicamente silente localizzata in organi endocrini diagnosticata durante esami per altri motivi
Adenoma surrenalico: maggior parte sono,clinicamente silenti, incidentalomi
clinicamente silenti, incidentalomi
Adenoma surrenalico: macro,1-5 cm, forma sferica, capsula, colore giallo-bruno (colesterolo); a volte deformano superficie
1-5 cm, forma sferica, capsula, colore giallo-bruno (colesterolo); a volte deformano superficie
Adenoma surrenalico: micro,istologia tipica della zona fascicolata (quasi tutti), ma producono non cortisolo ma nella maggior parte aldosterone
istologia tipica della zona fascicolata (quasi tutti), ma producono non cortisolo ma nella maggior parte aldosterone
K surrenalico: sdr familiari,- Li-Fraumeni (p53)
- Li-Fraumeni (p53)
K surrenalico: macro,diametro > 5-10 cm, surrene > 100g
diametro > 5-10 cm, surrene > 100g
K surrenalico: micro,cellule ben differenziate (DD adenoma)
cellule ben differenziate (DD adenoma)
K surrenalico: istotipi,- variante mixoide
- variante mixoide
K surrenalico: variante mixoide,rara, anche negli adenomi
rara, anche negli adenomi
K surrenalico: variante oncocitica,cellule grandi, abbondante citoplasma eosinofilo, molti mitocondri
cellule grandi, abbondante citoplasma eosinofilo, molti mitocondri
K surrenalico: parametri sempre presenti in tumore concocitico,citoplasma scuro, atipie, crescita diffusa
citoplasma scuro, atipie, crescita diffusa
K surrenalico: criteri aggiuntivi tumore oncocitico,- maggiori: conta mitotica, invasione vascolare, mitosi atipiche
- maggiori: conta mitotica, invasione vascolare, mitosi atipiche
K surrenalico: 5yOS tumore oncocitico,< 20%
< 20%
K surrenalico: diagnosi,non esiste carattere patognomonico unico
non esiste carattere patognomonico unico
K surrenalico: caratteristiche AP per diagnosi,- atipica nucleare e nucleolare, ipercromasia nucleare, rapporto nucleo/citoplasma, citoplasma non chiaro, indice mitotico e mitosi atipiche, indice proliferazione, frammentazione reticolo
- atipica nucleare e nucleolare, ipercromasia nucleare, rapporto nucleo/citoplasma, citoplasma non chiaro, indice mitotico e mitosi atipiche, indice proliferazione, frammentazione reticolo
K surrenalico: segni clinici,età, sintomatologia da iperproduzione ormonale, perdita di peso, risposta all’ACTH, 17-chetosteroidi urinari, mts
età, sintomatologia da iperproduzione ormonale, perdita di peso, risposta all’ACTH, 17-chetosteroidi urinari, mts
K surrenalico: sistema di Weiss,1. parametri strutturali
- parametri strutturali
K surrenalico: sistema di Weiss, non si usa per,tumore con variante oncocitica
tumore con variante oncocitica
K surrenalico: sistema di Weiss, parametri strutturali,- cellule scure con <25% cellule chiare
- cellule scure con <25% cellule chiare
K surrenalico: sistema di Weiss, parametri citologici,- atipie nucleari
- atipie nucleari
K surrenalico: sistema di Weiss, parametri legati all’invasitivà,invasione di
invasione di
K surrenalico: DD con mts,IHC
IHC
K surrenalico: evoluzione,tendenza a invasione linfatica e vascolare, mts lfn, fegato, polmone
tendenza a invasione linfatica e vascolare, mts lfn, fegato, polmone
K surrenalico: 2yOS,50%
50%
Tumori midollare e paragangli: caratteristiche peculiari,- derivazione embriologica da cresta neurale
- derivazione embriologica da cresta neurale
Tumori midollare e paragangli: distinzione in base a derivazione tumorale,- da cellule del paragangio: feocromocitoma, paraganglioma
- da cellule del paragangio: feocromocitoma, paraganglioma
Tumori midollare e paragangli: cellule del paraganglio,cromaffini, producono amine biogene
cromaffini, producono amine biogene
Tumori midollare e paragangli: neuroblasto,cellula che si differenzierà in gangliare
cellula che si differenzierà in gangliare
Neuroblastoma,tumore indifferenziato, altamente maligno, spesso già mts alla diagnosi
tumore indifferenziato, altamente maligno, spesso già mts alla diagnosi
Neuroblastoma: epidemiologia,8% tumori solidi infanzia
8% tumori solidi infanzia
Neuroblastoma: macro,biancastro, consistenza molle, tendenza a invasione organi circostanti
biancastro, consistenza molle, tendenza a invasione organi circostanti
Neuroblastoma: micro,piccole cellule simili a linfociti, scarso citoplasma, elevato indice mitotico, crescita diffusa con lesioni a rosetta
piccole cellule simili a linfociti, scarso citoplasma, elevato indice mitotico, crescita diffusa con lesioni a rosetta
Neuroblastoma: detto anche,tumore a cellule blu dell’infanzia, insieme a
tumore a cellule blu dell’infanzia, insieme a
Neuroblastoma: marker,- A
- A
Neuroblastoma: quadro clinico,massa in loggia renale nel bambino
massa in loggia renale nel bambino
Neuroblastoma: stadiazione,1- confinato all’organo
1- confinato all’organo
Neuroblastoma: evoluzione,può regredire spontaneamente → ganglioneuroma; evento raro
può regredire spontaneamente → ganglioneuroma; evento raro
Neuroblastoma: prognosi,3yOS 30%
3yOS 30%
Neuroblastoma: fattori prognostici positivi,- età < 2 aa
- età < 2 aa
Feocromocitoma: deriva da,cellule enterocromaffini
cellule enterocromaffini
Feocromocitoma: detto anche,tumore del 10% perché nel 10% dei casi di manifesta come
tumore del 10% perché nel 10% dei casi di manifesta come
Feocromocitoma: ereditario,- MEN2A, MEN2B
- MEN2A, MEN2B
Feocromocitoma: in MEN2A e B associato a,mutazione RET
mutazione RET
Feocromocitoma: in VHL associato a,- k renale a cellule chiare
- k renale a cellule chiare
Feocromocitoma: macro,nodulo tondeggiante 5-10 cm, aree necrotico emorragiche, limiti netti, sottile capsula fibrosa
nodulo tondeggiante 5-10 cm, aree necrotico emorragiche, limiti netti, sottile capsula fibrosa
Feocromocitoma: micro,marcate atipice, nuclei pleomorfi, possibili emboli neoplastici nei vasi
marcate atipice, nuclei pleomorfi, possibili emboli neoplastici nei vasi
Feocromocitoma: cellule principali,basofile, citoplasma ricco di granuli con amine biogene, nucleo rotondo, cromatina a sale e pepe
basofile, citoplasma ricco di granuli con amine biogene, nucleo rotondo, cromatina a sale e pepe
Feocromocitoma: amine biogene evidenziabili,colorazione argentica
colorazione argentica
Feocromocitoma: cellule sustentacolari, funzione,sostegno, non solo neuroendocrine
sostegno, non solo neuroendocrine
Feocromocitoma: quadro clinico,90% ipertensione, crisi ipertensive parossistiche in 2/3 pz per stimoli compressivi addome o assunzione beta-bloccanti
90% ipertensione, crisi ipertensive parossistiche in 2/3 pz per stimoli compressivi addome o assunzione beta-bloccanti
Feocromocitoma: mortalità,emorragie cerebrali intraparenchimali
emorragie cerebrali intraparenchimali
Feocromocitoma: diagnosi,- TC: wash-in molto rapido, wash-out lentissimo
- TC: wash-in molto rapido, wash-out lentissimo
Feocromocitoma: markers IHC,- sinaptofisina+: cellule principali
- sinaptofisina+: cellule principali
Feocromocitoma: ruolo S100,identifica guaina mielinica, cellule di melanoma, neurinoma, liposarcoma
identifica guaina mielinica, cellule di melanoma, neurinoma, liposarcoma
Feocromocitoma: terapia,rimozione chirurgica
rimozione chirurgica
Paragangliomi: cosa sono i paragangli?,organi neuroendocrini dispersi con cellule ad attività neurosecretoria in risposta a stimoli nervosi o chimici: catecolamine, peptidi regolatori
organi neuroendocrini dispersi con cellule ad attività neurosecretoria in risposta a stimoli nervosi o chimici: catecolamine, peptidi regolatori
Paragangliomi: derivazione embriologica,cresta neurale
cresta neurale
Paragangliomi: paragangli distinti in,simpatici e parasimpatici
simpatici e parasimpatici
Paragangliomi: paragangli simpatici,catena simpatica para e prevertebrale, rami nervosi di organi pelvici e retroperitoneali (es. midollare surrene) → produzione NA
catena simpatica para e prevertebrale, rami nervosi di organi pelvici e retroperitoneali (es. midollare surrene) → produzione NA
Paragangliomi: paragangli parasimpatici,sede cervicale e toracica, principalmente da nervo vago e glossofaringeo
sede cervicale e toracica, principalmente da nervo vago e glossofaringeo
Paragangliomi: sintomatologie,- neurovegetativa da rilascio di amine
- neurovegetativa da rilascio di amine
Paragangliomi: evoluzione,più aggressivi di feocromocitoma
più aggressivi di feocromocitoma
Paragangliomi: iHC,S100 +
S100 +
Ipoplasia surrenalica: AP,surrene sottodimensionato
surrene sottodimensionato
Ipoplasia surrenalica: quadro clinico,non consente sopravvivenza, associata anche ad anencefalia
non consente sopravvivenza, associata anche ad anencefalia
Ectopia surrenalica: dove?,rene, VCI, fegato, panreas, milza, testicolo, salpingi
rene, VCI, fegato, panreas, milza, testicolo, salpingi
Emorragie surrenaliche: provocano,insufficienza surrenalica acuta
insufficienza surrenalica acuta
Emorragie surrenaliche: quadri,- neonatali per rapida involuzione zona fetale 4° strato più interno
- neonatali per rapida involuzione zona fetale 4° strato più interno
Sdr Waterhouse-Friderichsen: caratterizzata da,- grave infezione batterica sistemica, sepsi acuta, emboli batterici
- grave infezione batterica sistemica, sepsi acuta, emboli batterici
Infezioni surrene,- TBC
- TBC
TBC surrene,forma produttiva-caseosa
forma produttiva-caseosa
Atrofia surrenale: cause,- insensibilità azione ACTH
- insensibilità azione ACTH