Spinale Muskelatrophie

Question 1

Spinale Muskelatrophien

Pathophysio

Answer 1

nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motorneurons

Question 2

Klinik (allgemein)

Answer 2

atrophische Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen

häufig symmetrische atrophische Paresen der Beckengürtelmuskulatur, bei Manifestation bei Säuglingen: floppy infant

Question 3

Diagnostik

Answer 3

EMG: Zeichen der Denervierung, wie Riesenpotentiale bei geminderter Neuronenanzahl und pathologische Spontanaktivität

Biopsie: Faseratrophie und eine kompensatorische Hypertrophie der verbliebenen Fasern

Liquor: Ausschluss eines entzündlichen Befundes

Question 4

Therapie

Answer 4

Nusineren (Spinraza)

Question 5

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)

Klinik

Answer 5

Klinik

Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie
Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur
Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt
Haltetremor

Question 6

Foster-Kennedy-Syndrom (keine spinale Muskelatrophie! aber Verwechslungsgefahr wegen des Namens)

Answer 6

Ätiologie: Meist mediales Meningeom des Os sphenoidale (Keilbein)
Klinik
Ipsilaterale Atrophie des N. opticus (II) → Visusverlust
Kontralaterale Stauungspapille