Myotone Syndrome

Question 1

Myotonie

Answer 1

• verzögerte Muskelrelaxation (Steifigkeit)

Question 2

Myotone Dystrophien

Definition
Formen

Answer 2

Multisystemerkrankungen infolge von Nukleotid-Repeat-Expansionen mit Paresen, myotoner Symptomatik und Begleitmanifestationen

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)
Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, „PROMM“)

Question 3

Nicht-dystrophe Myotonien

Definition
Formen: Welche Kanäle sind mutiert?

Answer 3

Ionenkanalerkrankungen (muskuläre Kanalopathien) mit myotoner Symptomatik

Chloridkanal-Myotonien
    Myotonia congenita Typ Thomsen
    Myotonia congenita Typ Becker

Natriumkanal-Myotonien
    Paramyotonia congenita Eulenburg

Question 4

Paramyotonia congenita Eulenberg

Answer 4

• autosomal-dominant
• Na+-Kanal defekt
• Muskelschwäche insbesondere bei Kälteexposition
• Auftreten bereits im Säuglingsalter

DD kongenitale Myotonien: Ø warm-up sondern Verschlechterung durch Bewegung

Question 5

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Answer 5

• Chloridkanal defekt
• Leitsymptome: keine Atrophie, sondern Hypertrophie der Muskeln (“muskulöser Habitus” bei Typ Thomsen)
• initiale Relaxationsschwierigkeiten mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen)

Typ Becker: Hypertrophie etwas schwächer ausgeprägt, dafür ausgeprägtere Myotonien

Question 6

Myotone Dystrophie Typ Curshmann-Steinert

Answer 6

• Trinukleotid-repeat-Erkrankung (CTG-repeats)
• autosomal-dominant
• Antizipationseffekt
• Muskelatrophien und Paresen v.a. der DISTALEN Extremitätenmuskulatur: Steppergang, Facies myopathica
• Dekontraktionsstörungen: Patient kann nach festem Händedruck die Hand nicht schnell öffnen
• extramuskulärer Befall mit: Stirnglatze, Hodenatrophie, Ovarialinsuffizienz, kognitive Störungen u. Demenz
• präsenile Katarakt
• Herz: Reizleiungsstörungen
• EMG: Myotone Entladungsserien (als „Sturzkampfbomber-Geräusch“ hörbar)

Question 7

Proximale myotone Myopathie, PROMM

Answer 7

• Tetranukleotid-Erkrankung (CCTG)
• Proximale Extremitätenmuskulatur (insb. Hüftmuskulatur, seltener Schultermuskulatur) betroffen
• Myotonie: wenn überhaupt nur gering ausgeprägt