Sindrome emolitico-uremica

Question 1

Definizione

Answer 1

Sindrome multifattoriale caratterizzata dalla triade:

• Anemia emolitica microangiopatica
• Trombocitopenia
• IRA di grado variabile

Question 2

Epidemiologia della SEU

Answer 2

Prima causa di IRA nei primi 4 anni di vita. Ha incidenza di 6 casi ogni 100.000/abitanti/anno

Question 3

Eziologia della SEU

Answer 3

In media il 10% delle infezione da E.coli O157 determina SEU. Il patogeno in genere si trasmette per consumo di carne contaminata o acqua contaminata. Raro il contagio interumano!
Talora è causata da altri patogeni come la shigella dysetneriae.
In ogni caso la tossina viene prodotta a livello intestinale e veicolata a livello renale dai polimorfonucleati dove determina danno endoteliale con richiamo di leucociti, produzione di citochine, attivazione del complemento con sviluppo di microtrombi

Question 4

Tipologie di SEU

Answer 4

SEU tipica: 90% dei casi. Da ceppi di E.coli produttori della tossina di Shiga
SEU atipica: 10% dei casi. Forma meno comune ed in genere dipendente da disordini del complemento che possono essere genetici o acquisiti (soprattutto anticorpi diretti contro il fattore H). Altre forme dipendono da deficit di ADAMTS 13 (congenito o acquisito secondariamente ad autoanticorpi), alterazioni del metabolismo della cobalamina o farmaci come ciclosporina e estroprogestinici. Queste forme non hanno esordio intestinale come la forma classica ed hanno decorso più grave.

Question 5

Clinica della SEU tipica

Answer 5

Esordio dopo 5-7 giorni da episodio infettivo gastrointestinale con anemia emolitica microangioatica e piastrinopenia da consumo. Abbiamo poi oliguria fino alla anuria ed è molto comune la ematuria. Fino alla metà dei casi abbiamo convulsioni, emiparesi, cefalea e coma.
Raro coinvolgimento di altri organi con pancreatite, intestino con melena e miocardite.

Question 6

Diagnosi SEU

Answer 6

Emocromo: anemia e trombocitopenia
Striscio di sangue: schistociti
Coombs negativo
Esame delle urine con proteinuria ed ematuria
aumento creatinina ed azotemia

Possibile ricerca di E.coli O157 oppure della tossina direttamente.
Si possono anche ricercare direttamente gli anticorpi anti-lipopolisaccaride ma ad almeno a due settimane dalla fase acuta

Question 7

Gestione della SEU

Answer 7

Il bambino andrebbe trasferito in TIP.
Si deve controllare la pressione con anti-ipertensivi
reidratazione cerando di non sovraccaricare il circolo
Trasfusione di emazie e eventualmente dialisi

Question 8

Prognosi SEU

Answer 8

Mortalità del 5% legata soprattutto a complicanze di fase acuta (iponatremia! Danno neurologico!)
Possibili esiti IRC (15%) che in certi casi richiede dialisi. Possibili anche ematuria e proteinuria persistenti

Question 9

Terapia della SEU atipica

Answer 9

Eculizumab (Solaris) che agisce sulla componente C5 del complemento bloccando la emolisi intravascolare. Prevede una fase iniziale di 1-4 settimane e quindi una terapia di mantenimento con somministrazione ogni 14 giorni.
Va ricordato che per il suo meccanismo l’Eculizumab predispone a infezioni da N. Meningitidis per cui va fatta la vaccinazione almeno 2 settimane prima della somministrazione. Se proprio si deve dare subito si deve fare profilassi antibiotica da proseguire fino a 2 settimane dopo la vaccinazione.
Per deficit di fattori I ed H infusione di plasma settimanale oppure plasmaferesi se vi sono anticorpi anti-I ed anti-H circolanti.