Calcolosi delle vie urinarie

Question 1

Definizione di nefrolitiasi

Answer 1

Formazione all’interno delle vie urinarie di cristalli che danno origine a concrezioni solide derivanti dalla precipitaione e aggregazione di soluti presenti in concentrazione normale o patologica nelle vie urinarie.

Question 2

Distinzione eziopatogenetica della nefrolitiasi

Answer 2

• Da cause metaboliche: Ipercalciuria, cistinuria, iperossaluria, iperuricosuria, Acidosi tubulare renale. in Queste condizioni o si ha un aumento della concentrazione urinaria del soluto oppure si hanno modifiche del pH urinario che ne facilitano la precipitazione
• Da cause malformative del rene o delle vie urinare

Question 3

Segni e sintomi della calcolosi delle vie urinarie e loro epidemiologia

Answer 3

-Macro o micro-ematuria presente nel 94% dei casi
-Dolore aspecifico addominale o lombare 56%
-Colica renale 25% soprattutto nell’adolescente o nel bambino in età scolare
-IVU 28%
-nausea e vomito 20%
Nel lattante e nel bambino piccolo il quadro può essere aspecifico con irrequitezza, vomito, ritenzione urinaria e dolenzia addominale

Question 4

Indagini di laboratorio da richiedere nel sospetto di calcolosi delle vie urinarie

Answer 4

Elettroliti, EGA, creatinina, fosfatasi alcalina
Nelle urine: esame delle urine, urinocoltura, rapporto calcio/creatinina, spot test per cistinuria. Raccolta nelle 24 ore per clearance della creatinina, dosaggio totale di calcio, fosfato, ossalato ed acido urico.
Analisi chimica e cristallografica del calcolo

Question 5

Esami strumentali da richiedere in caso di calcolosi delle vie urinarie

Answer 5

Eco renale ed RX diretta dell’addome (che evidenzia solo calcoli contenenti calcio)
TC senza mdc
Urografia

Question 6

terapia sintomatica della nefrolitiasi

Answer 6

Antismastici: Scopolamina N-bromuro (Buscopan 1020 mg ripetibile se necessario dopo almeno 4 ore)
Paracetamolo+Codeina (Lonarid supposte) oppure FANS

Question 7

Quando si ricorre alla terapia urologica e in cosa consiste

Answer 7

Coliche che non recedono con le comuni terapia anti-spastiche ed anti-dolorifiche. Presenza di ostruzione ed infezione. In genere si ricorre alla litotrissia extra-corporea che consente di trattare litiasi renale ed ureterale con tasso di successo superiore al 75%. La chirurgia laparotomica si usa in casi di anomalie anatomiche. Possibili approcci alternativi sono la via endoscopica e l’accesso percutaneo al rene

Question 8

Definizione di ipercalciuria

Answer 8

Escrezione di calcio superiore a 4 mg/Kg/die

Question 9

Cause di ipercalciuria

Answer 9

• Immobilizzazione
• neoplasie maligne
• Malattie granulomatose (es sarcoidosi)
• Barterr
• ATR
• malattia di DENT: patologia x-linked caratterizzata da proteinuria a basso peso molecolare associata a ipercalciuria e a difetti del tubulo prossimale tipo Fanconi
• Iperparatiroidismo

Question 10

Terapia ipercalciuria:

Answer 10

Diuretici tiazidici (Idroclorotiazinde 1-2 mg/Kg/die) che riducono l’escrezione urinaria di calcio e ne stimolano il riassorbimento. Citrato di potassio che è inibitore della formazione di calcoli (1-2 mEQ/Kg/DIe; è contenuto ad esempio nella limonata!

Question 11

Cistinuria cosa è

Answer 11

malattia associata ad anomalie nel trasporto renale degli amminoacidi dibasici con eccesso di cistina nelle urine e formazione di calcoli. E’ una malattia AR. Nel tipo A i portatori sani hanno normali livelli di questi amminoacidi nelle urine, nel tipo B invece l’escrezione è nettamente aumentata nell’80% dei casi senza però che si abbiano effettivamente delle conseguenze.

Question 12

Terapia della cistinuria

Answer 12

Alcalinizzazione delle urine con bicarbonato di sodio in quantità tale da mantenere il pH sopra 7,5 in associazione a chelanti la cistina come D-penicilliamina e Mercaptopropilglicina.

Question 13

Cause di iperossaluria

Answer 13

Primitiva: dipendente in genere da mutazione di tre geni: AGT, GR/HPR, HOGA-1

• Enterica: da malassorbimento
• Da cause alimentari per eccessiva assunzione di ossalato di calcio nella dieta
• Idiopatica

Question 14

Terapia della iperossaluria

Answer 14

Ridurre l’apporto di ossalato con la dieta (è contenuto in spinaci, fragole, cioccolato, noci).
Adeguare l’apporto dietetico di calcio che favorisce la chelazione dell’ossalato
Riportata una riduzione dell’iperossaluria mediante somministrazione di vitamina B6
Per le forme primitive la terapia è il trapianto di fegato che dovrebbe essere effettuato prima della comparsa di insufficienza renale

Question 15

Da cosa deriva l’acido urico

Answer 15

Dal metabolismo delle purine

Question 16

Cause di iperuricemia nel bambino

Answer 16

Cause congenite come la mutazione del gene HGPRT nella Leysh-Nyahn (malattia legata al cromosoma X), aumentato catabolismo cellulare come nel caso della leucemia o della sindromi da lisi tumorale, farmaci che possono alterarne il metabolismo e l’eliminazione (chemioterapici, pirazinamide, salicilati etc.).

Question 17

Terapia dell’iperurcosuria nel bambino

Answer 17

Alcalinizzazione delle urine mediante somministrazione di sodio bicarbonato o citrato in associazione ad allopurinolo 10 mg/Kg/die in 2-3 somministrazioni