Sferocitosi Ed Ellissocitosi Flashcards
Più comune anemia emolitica congenita in Europa
Sferocitosi
Trasmissione sferocitosi
Nel 75% dei casi autosomico dominante
Clinica
Comune splenomegalia associata a ittero intermittente. Gravità dell’emolisi variabile
Diagnosi sferocitosi
Dimostrazione di aumentata fragilità osmotica delle emazie associata a anemia, reticolo itosi è iper bilirubine mia
MCV normale o aumentato
Al SVP gli sferociti appaiono come emazie prive del pallore centrale
Aumento LDH e riduzione aptoglobina
Ruolo dello striscio di SVP
Gli sferociti eccedono il 5% delle emazie totali solo nella metà dei casi
Ruolo del TCD
Fondamentale per escludere che la sferocitosi non sia secondaria ad AEA
Mutazione più spesso riscontrata alla indagine genetica
Deficit di spectriba e banda 3
Complicanze
Colelitiasi la cui incidenza aumenta con l’età
Erotroblastopenia grave in caso di infezione da parvovirus b19
Carenza di folati
Terapia
Splenectomia preceduta da immunizzazione contro haemophilus, pneumococco e menongococco e in seguito profilassi con penicillina Gino ai 18 anni
In età pediatrica va eseguita a 7/8 anni
Causa ellissocitosi
Mutazioni di spectriba o altre proteine del citoscheletro responsabili delle interazioni orizzontali per cui il globulo rosso non è in grado di tornare alla sua forma dopo aver attraversato i vasi capillari
Clinica
Molto variabile. Alcuni soggetti sono completamente asintomatici mentre altro hanno forme di anemia emolitica molto severe.
Diagnosi
Allo studio del SVP globuli rossi ellittici o a bastoncello che possono rappresentare anche il 100% nelle forme gravi
Diagnosi definitiva con studio delle proteine di membrana come la sferocitosi
Terapia ellissocitosi
Splenectomia solo nei casi severi
