Neutropenia

Question 1

Definizione di neutropenia in epoca pediatrica

Answer 1

Valori di neutrofili inferiori a 2DS per età.
-Nei neonati sotto 1500
-Tra 1 mese e 1 anno sotto 1000
-Tra 1 anno e 10 anni sotto 1500
-Sopra i 10 anni sotto 1800

Question 2

Neutropenia nella etnia africana

Answer 2

I valori medi sono di 200-600 più bassi

Question 3

Neutropenia grave e gravissima

Answer 3

Grave sotto 500, gravissima sotto 200 con altissimo rischio infettivo

Question 4

Principali cause di neutropenia

Answer 4

Infezioni, soprattutto virali ma talora anche batteriche.
Farmaci.

Question 5

Quali batteri possono causare neutropenia

Answer 5

S. Aureus, ricketsia, Malaria, Mycobacterium.

Question 6

Neutropenia alloimmune

Answer 6

La forma primaria insorge nei primi 2-3 anni di vita. Può essere moderata-grave e si può manifestare con infezioni ripetute specie a carico dell’orecchio; tende a risolversi.
Le forme secondarie possono essere secondarie a LES, ALPS o altra malattia auto-immune

Question 7

Neutropenia neonatale alloimmune

Answer 7

Insorge con meccanismi simili alla malattia emolitica del neonato ma con prevalenza dello 0.1%. Si può manifestare con onfaliti, infezioni cutanee e più raramente con meningiti e polmoniti.

Question 8

Possibili cause materne di neutropenia neonatale

Answer 8

Malattie autoimmuni o ipertensione senza che però spesso vi siano conseguenze cliniche rilevanti.

Question 9

Classificazione delle neutropenie congenite

Answer 9

Isolate
Sindromiche

Question 10

neutropenie congenite isolate

Answer 10

-Ciclica: mutazione del gene ELA-2. Quadro di neutropenia severa con neutrofili sotto 200 per un arco di tempo di 2-3 giorni con ricorrenza ogni 21 giorni. Alto rischio infettivo. Non ha rischio di progressione a leucemia e mielodisplasia.
-Congenita Grave: mutazione di ELA-2 o del gene CGF. Si ha arresto midollare della progressione dei mielociti a promielociti. Infezioni gravi. Rischio del 12% di evoluzione a mielodisplasia o LAM
-Benigna-cronica: lieve-moderata senza aumento del rischio infettivo. Comune remissione spontanea.

Question 11

Neutropenie sindromiche

Answer 11

Shwachman: possibile pancitopenia con lipomatosi pancreatica e insufficienza pancreatica talora associata ad ittiosi e anomalie ossee come petto carenato

Chediak: neutropenia, albinismo oculo-cutaneo, ipertrofia epato-spleno-linfonodale, infezioni da piogeni. Prognosi di vita compromessa

Question 12

Cosa fare al riscontro di neutropenia

Answer 12

Anamnesi ed esame obiettivo.  Indagare l’utilizzo di farmaci

 Se la causa non è chiara ripetere l’emocromo.  Se la neutropenia è gravissima entro una settimana si è moderata tra le uno e le due settimane se lieve entro quattro settimane.  Se confermata eseguire indagini di primo livello

Question 13

Indagini di primo livello

Answer 13

Indici di flogosi e sierologia per possibili patogeni causa di neutropenia
 Esami ematochimici inclusa la funzionalità epatica
anticorpi anti neutrofilo indiretti con 4 determinazioni in 4 mesi
ANA
Coombs diretto ed indiretto

Question 14

Cosa fare se gli esami di primo livello sono negativi e la neutropenia persiste

Answer 14

Se la neutropenia è inferiore a 500 eseguire puntato midollare.  Se si dimostra blocco midollare eseguire analisi genetica per i geni ELANE HAX 1 e mutazioni minori nel sospetto di neutropenia congenita. Se non si dimostra il blocco si parla di neutropenia idiopatica

Nel sospetto di ciclicità indagine per cercare mutazione ELANE anche se esistono forme senza mutazione