Pancitopenie

Question 1

 Definizione di pancitopenia

Answer 1

Perdita di tutti gli elementi del midollo con anemia neutropenia e trombocitopenia
 Può essere congenita o acquisita 

Question 2

Ezio patogenesi anemia di Franconi

Answer 2

Mutazioni dei geni coinvolti nella riparazione del DNA
 in genere autosomico recessivo ma è possibile anche trasmissione legata al cromosoma X

Question 3

Difetti congeniti associati all’anima di Franconi

Answer 3

Cardiopolmonari gastrointestinali uro genitali e del sistema nervoso centrale ma vi sono spesso anche anomalie di radio e pollice

Question 4

In quale percentuale di pazienti con anemia di falconi non abbiamo evidenza di anomalie congenite

Answer 4

40%

Question 5

Quando si presenta normalmente la insufficienza midollare nella anemia di fanconi

Answer 5

Mediamente intorno ai sette anni

Question 6

Come può esordire la insufficienza midollare

Answer 6

Iniziale trombocitopenia e macrocitosi

Question 7

Altre possibili manifestazioni ematologiche dell’anemia di Franconia

Answer 7

Sindrome mielodisplasiche o leucemia mieloide acuta

Question 8

Diagnosi di anemia di Fanconi

Answer 8

Agoaspirato e test di valutazione delle rotture cromosomiche indotte da dieposeibutano

Question 9

Terapia anemia di fanconi

Answer 9

Trapianto di midollo osseo

Question 10

Caratteristiche cliniche della discheratosi congenita

Answer 10

Leucoplachia delle mucose distrofia ungueale e pigmentazione reticolare della pelle

Question 11

Quando può comparire l’insufficienza midollare nella discheratosi congenita

Answer 11

Mediamente si osserva all’età di 20 anni

Question 12

Ezio patogenesi della discheratosi congenita

Answer 12

 Verosimilmente dipendente dalla mutazione dei geni della telomerasi

Question 13

Altre manifestazioni della discheratosi congenita

Answer 13

Aumentata predisposizione alle neoplasie del midollo osseo e solide
 Alterazioni della funzionalità polmonare

Question 14

Caratteristiche della Scwachman Diamond

Answer 14

Insufficienza pancreatica esocrina associata a insufficienza del midollo osseo con Ittiosi e difetti ossei

Question 15

Come esordisce

Answer 15

In genere con neutropenia con possibile evoluzione verso l’insufficienza del midollo nel 25% dei pazienti e in mielo displasia nel 30% dei casi

Question 16

Eziologia della trombocitopenia a megacariocitiaria congenita

Answer 16

Mutazione del recettore della trombopoietina

Question 17

Possibili manifestazioni sistemiche

Answer 17

Anomalia del sistema nervoso centrale scheletriche e cardiache

Question 18

Fenotipi della trombocitopenia a megacariocitaria

Answer 18

Nelle forme severe trombocitopenia gravissima alla nascita con alto rischio di emorragia intracranica

 Per mutazioni missenso  trombocitopenia che evolve poi a pancitopenia intorno al terzo anno di vita

Question 19

Cosa è la linfo istiocitosi emofagocitica

Answer 19

Sindrome rara che può presentare pancitopenia e che può essere primaria o acquisita

Question 20

Caratteristiche

Answer 20

Sindrome da attivazione macrofagica nel midollo milza e linfonodi che in genere insorge dopo un periodo di buona salute che dura da alcuni mesi dopo la nascita e meno frequentemente per diversi anni

Question 21

Trigger

Answer 21

In genere scatenata da un’infezione

Question 22

Come può esordire

Answer 22

Febbre elevata senza causa apparente irritabilità malessere generale ed Emma ed epato-splenomegalia

Question 23

Caratteristiche biologiche

Answer 23

Pancitopenia associata cito lisi epatica iper trigliceridemia fibrino Penia emodiluzione e alterazioni neurologiche

 Nella sindrome i macrofagi attivati secernono grandi quantità di interleuchina uno e TNF alfa che sembrano responsabili della gran parte delle manifestazioni della malattia 

Question 24

Criteri necessari per la diagnosi

Answer 24

Febbre persistente
 Epato-splenomegalia
 Trigliceridi superiore a 265
 fibrinogeno inferiore a 150 g decilitro
 Ferritina superiore a 500

Question 25

Farmaci che possono causare anemia aplastica

Answer 25

 Cloramfenicolo ma anche corticosteroidi anti-infiammatori-non-steroidei
 PenicillinaMina e allopurinolo

Question 26

Sostanze tossiche che possono causare anemia aplastica

Answer 26

Benzene DDT

Question 27

Anemia aplastica da radiazioni

Answer 27

Nella radiazioni acuta si può osservare un decremento delle cellule staminali con nadir che si verifica tra le uno e le quattro settimane dopo l’esposizione

Question 28

Meccanismo delle pancitopenia infettive

Answer 28

Prevalentemente di natura immunomediata ma non sempre

Question 29

Virus che possono causare pancitopenia

Answer 29

Herpes virus simplex
 Cito megalo virus ed Epstein Barr
 Adenovirus
 Epatite a B e C

Question 30

Batteri che possono causare pancitopenia

Answer 30

 Brucella
 Mycoplasma
 Clamidia
 Tubercolosi
 Leprospira
 Ricketsie

Question 31

 Parassiti che possono causare pancitopenia

Answer 31

 Le smaniosi e malaria

Question 32

In quale patologie immunomediata si può osservare la Mas

Answer 32

Artrite idiopatica giovanile ma talora anche nell’ambito del lupus e della malattia di Kawasaki