EPN/Talassemie

Question 1

Da cosa dipende l’emoglobinuria parossistica notturna

Answer 1

Patologia clonale caratterizzata da mutazione somatica del gene pig a
Va ricordato che non è una malattia neoplastica

Question 2

Per cosa codifica il gene pig a

Answer 2

Per una n’agg transferasi che è necessaria per la sintesi del glicosilfosfatidilinositolo che ancora varie molecole

Question 3

Manifestazioni cliniche delle emoglobinuria parossistica notturna

Answer 3

Emolisi

Insufficienza midollare

Trombosi

Question 4

Da cosa dipende l’anemia emolitica del emoglobinuria parossistica notturna

Answer 4

Dalla mancata adesione alla membrana plasmatica del cd59 del cd55 che bloccano il complemento

Question 5

Che tipo di anemia emolitica sia nel emoglobinuria parossistica notturna

Answer 5

In genere cronica ma alcuni episodi possono utilizzarla

Question 6

Fisiopatologia dell’insufficienza midollare nelle emoglobinuria parossistica notturna

Answer 6

Rimane da chiarire ma forse determinata dal vantaggio clonale del clone mutato

Question 7

Esame da effettuare sempre nel paziente con sospetta emoglobinuria parossistica notturna

Answer 7

Agoaspirato midollare

Question 8

Diagnosi di conferma emoglobinuria parossistica notturna

Answer 8

Citofluorimetria con ricerca di cd55 cd59

Question 9

Percentuale di pazienti che vanno incontro a remissione spontanea

Answer 9

Fino al 15%

Question 10

Forme di emoglobinuria parossistica notturna

Answer 10

Classica senza citopenia con emolisi cronica

Associata a sindrome mielodisplastica con citopenia

subclinica senza segni laboratoristici di emolisi ma con possibile insufficienza midollare

Question 11

Sopravvivenza media emoglobinuria parossistica notturna

Answer 11

15 anni

Question 12

Farmaco che si può utilizzare nella forma classica

Answer 12

Eculizumab diretto contro il CD 5

Question 13

Fisiopatologia della beta-talassemia

Answer 13

La mancata sintesi della catena beta causa l’aggregazione delle catene Alfa che precipitano causando emolisi

Question 14

Quando si manifesta La talassemia major

Answer 14

Tra i 6 mesi 2 anni

Question 15

Clinica talassemia Major

Answer 15

Pallore arresto della crescita inappetenza diarrea irritabilità epatosplenomegalia

Question 16

Modifiche osse della talassemia Major a livello del volto

Answer 16

Prominenza della regione zigomatica depressione del Ponte nasale occhi dal tratto mongoloide

Question 17

Caratteristica tipica della talassemia Minor

Answer 17

Microcitosi

Question 18

Spettro di gravità della talassemia intermedia

Answer 18

Variabile alcuni sono sintomatici tra i 2 e i 6 anni altri lo sono invece solo nella vita adulta

Question 19

Caratteristiche all’emocromo della talassemia

Answer 19

Anemia
MCV ridotto
MCH ridotto
Aumento dei reticolociti

Question 20

Aspetto al sangue venoso periferico della talassemia

Answer 20

Microcitosi ipocromia emazie a bersaglio emazie a punteggiatura basofila

Talora eritroblasti in funzione del grado di anemia e specie dopo splenectomia

Question 21

Caratteristiche a letto foresi della beta talassemia Minor

Answer 21

Emoglobina 95%
Emoglobina fetale 4% Massimo
Emoglobina A2 sopra il 3,5%

Question 22

Caratteristiche elettroforesi della talassemia intermedia

Answer 22

Emoglobina a 30% Massimo
Emoglobina f 70%
Emoglobina A2 5%

Question 23

Caratteristiche elettroforetiche della talassemia Major

Answer 23

Assenza di emoglobina a
98% di emoglobina f

Question 24

Cos’è l’emoglobina A2

Answer 24

Emoglobina formata da due catene Alfa e due catene Delta