EPN/Talassemie Flashcards
Da cosa dipende l’emoglobinuria parossistica notturna
Patologia clonale caratterizzata da mutazione somatica del gene pig a
Va ricordato che non è una malattia neoplastica
Per cosa codifica il gene pig a
Per una n’agg transferasi che è necessaria per la sintesi del glicosilfosfatidilinositolo che ancora varie molecole
Manifestazioni cliniche delle emoglobinuria parossistica notturna
Emolisi
Insufficienza midollare
Trombosi
Da cosa dipende l’anemia emolitica del emoglobinuria parossistica notturna
Dalla mancata adesione alla membrana plasmatica del cd59 del cd55 che bloccano il complemento
Che tipo di anemia emolitica sia nel emoglobinuria parossistica notturna
In genere cronica ma alcuni episodi possono utilizzarla
Fisiopatologia dell’insufficienza midollare nelle emoglobinuria parossistica notturna
Rimane da chiarire ma forse determinata dal vantaggio clonale del clone mutato
Esame da effettuare sempre nel paziente con sospetta emoglobinuria parossistica notturna
Agoaspirato midollare
Diagnosi di conferma emoglobinuria parossistica notturna
Citofluorimetria con ricerca di cd55 cd59
Percentuale di pazienti che vanno incontro a remissione spontanea
Fino al 15%
Forme di emoglobinuria parossistica notturna
Classica senza citopenia con emolisi cronica
Associata a sindrome mielodisplastica con citopenia
subclinica senza segni laboratoristici di emolisi ma con possibile insufficienza midollare
Sopravvivenza media emoglobinuria parossistica notturna
15 anni
Farmaco che si può utilizzare nella forma classica
Eculizumab diretto contro il CD 5
Fisiopatologia della beta-talassemia
La mancata sintesi della catena beta causa l’aggregazione delle catene Alfa che precipitano causando emolisi
Quando si manifesta La talassemia major
Tra i 6 mesi 2 anni
Clinica talassemia Major
Pallore arresto della crescita inappetenza diarrea irritabilità epatosplenomegalia
Modifiche osse della talassemia Major a livello del volto
Prominenza della regione zigomatica depressione del Ponte nasale occhi dal tratto mongoloide
Caratteristica tipica della talassemia Minor
Microcitosi
Spettro di gravità della talassemia intermedia
Variabile alcuni sono sintomatici tra i 2 e i 6 anni altri lo sono invece solo nella vita adulta
Caratteristiche all’emocromo della talassemia
Anemia
MCV ridotto
MCH ridotto
Aumento dei reticolociti
Aspetto al sangue venoso periferico della talassemia
Microcitosi ipocromia emazie a bersaglio emazie a punteggiatura basofila
Talora eritroblasti in funzione del grado di anemia e specie dopo splenectomia
Caratteristiche a letto foresi della beta talassemia Minor
Emoglobina 95%
Emoglobina fetale 4% Massimo
Emoglobina A2 sopra il 3,5%
Caratteristiche elettroforesi della talassemia intermedia
Emoglobina a 30% Massimo
Emoglobina f 70%
Emoglobina A2 5%
Caratteristiche elettroforetiche della talassemia Major
Assenza di emoglobina a
98% di emoglobina f
Cos’è l’emoglobina A2
Emoglobina formata da due catene Alfa e due catene Delta
