Section de la pédiatrie du développement

Question 1

Quel est le gène lié à l’X fragile?
Quel est le gène lié au syndrome de Rett?

Answer 1

X fragile: FMR1
Rett: MECP2

Question 2

Quel est le bilan complet de 1ère ligne de RGD ou handicap intellectuel en l’absence de cause spécifique à l’anamnèse ou à l’examen physique?

Answer 2

CGH
X-fragile (nombre de copies dans gène FMR1)
Rett (analyse gène MECP2 si fille avec HI modéré à sévère ou avec caractéristiques classiques du syndrome)
Évaluation audio
Évaluation ophtalmo/optométrie
EEG (si convulsions suspectées)
IRM cérébrale (si examen neuro aN, convulsions, microcéphalie ou macrocéphalie)
Sanguins (à jeun 4-8h avant):
- FSC
- BUN/Créat
- Ions
- Glucose
- ALT/AST
- CK
- TSH
- Ammoniac
- Lactate
- AA plasmatiques
- Profil acylcarnitine, carnitine (libre et totale)
- Homocystéine
- Cuivre, cérulosplasmine (si hépatomégalie, aN fonction hépatique ou dystonie)
- Bionitidase (si hypotonie grave et convulsions)
- Ferritine, vitamine B12 (si restrictions alimentaires ou pica)
- Dosage plomb (si FR d’exposition)
Urinaires:
- Acides organiques
- Métabolites de la créatibe
- Purines, pyrimidibes
- Glycosaminoglycanes