Hématologie Flashcards
Causes d’hyperéosinophilie (6)
- Allergie (80%)
- Parasites (5,8%)
- Leucémie/Lymphome (1%)
- Vasculite (0,7%)
- Immunodéficience (8,5%)
- Syndrome hyperéosinophilique (3%)
À quelle valeur sur le sang de cordon considère-t-on une leucopénie qui doit au moins être recontrôlée.
Il faudrait contrôler les HB/HT dès que le nombre de GB est sous la normale soit 9 x 10^9 .
D’autant plus si < 5 x 10^9 vu le risque augmenté de sepsis
Dans la neutropénie ethnique bénigne (Duffy-null associated neutrophil count), les neutrophiles peuvent être normaux lorsqu’à 1000-1200. Il n’y a pas de risque accru d’infection. Quels sont les régions géographiques accueillant les gens propices à cette entité?
Afrique, Inde et Moyen-Orient
Chez un patient avec une neutropénie congénitale sévère (syndrome de Kostmann)
Quel est le traitement?
Quel suivi doit-on effectué chez ces patients?
- Neutropénie congénitale sévère (Syndrome de Kostmann)
- G-CSF
- Ponction de moelle q 1-2 ans vu prédisposition des syndromes myélodysplasiques et leucémie avec haut taux de LMA
En neutropénie cyclique aux combien de semaines survient la neutropénie?
Quels sont les symptômes associés aux épisodes de neutropénie?
Comment en fait-on le diagnostic?
- Chaque 3 semaines
- Fièvre, malaise, mucosite, douleur abdominales. Plus rarement, cellulites, adénopathies, pneumonies. Dure quelques jours à 1 semaine. Le patient sera aSx entre les épisodes
- FSC sériées: 1x/semaine x 6 semaines
Triade du Syndrome de Shwachman-Diamond
- Neutropénie centrale
- Dysplasie métaphysaire (anomalies osseuses variées, généralement bilat symétriques, affectent plus souvent les MI)
- Insuffisance pancréatique exocrine (malabsorption)
Âge médian présentation = 1 an
Présentation clinique typique: cassure de courbe / petite taille, stéatorrhée, dénutrition, infections récurrentes
Compléter les phrases suivantes:
Le syndrome de Chédiak-Higashi se présente principalement par des infections bactériennes récurrentes, surtout à (a)___________ (germe), un albinisme partiel, des atteintes neurologiques progressives comme (b)____________ (7 manifestations), des problèmes hématologique, comme (c)____________ et (d)_____________. De plus les guérisons sont lentes et laissent des cicatrices. Ces patients peuvent bénéficier des traitements suivants (e)_____________ et (f)_____________, mais le traitement curatif est (g)_____________.
a. Staphylococcus aureus (SGA et pneumocoque possibles)
b. faiblesse, neuropathie, ataxie, tremblements, paralysie NC, déclin intellectuel progressif, convulsions
c. neutropénie
d. problèmes de coagulation
e. antibioprophylaxie
f. G-CSF
g. transplantation de cellules hématopoïétiques
Comment calcule-t-on l’index de Mentzer?
Il sert à distinguer quels pathologies?
- VGM/GR
- Anémie ferriprive si > 13 / Thalassémie si < 13
Lorsqu’une anémie ferriprive est réplétée, après combien de temps:
- les réticulocytes commencent à augmenter?
- l’Hb devrait avoir augmenté de 10?
Après normalisation de l’Hb, il faut continuer le fer durant combien de temps pour remplir les réserves?
- 2-3 jours
- 1 mois
- 2 mois
Quels sont les interventions à faire si la plombémie se situe entre 5 et 14 mcg/dL?
- Retester la plombémie dans 1-3 mois
- Identifier et retirer la source
- Conseils nutritionnels
Quels sont les interventions à faire si la plombémie se situe entre 15 et 44 mcg/dL?
- Retester dans 1-4 semaines
- Identifier et retirer la source
- Conseils nutritionnels
Quels sont les interventions à faire si la plombémie se situe à plus de 44 mcg/dL?
- Identifier et retirer la source
- Conseils nutritionnels
- Thérapie de chélation
- Hospitaliser si plus de 70 mcg/dL
Quels sont les conseils nutritionnels à faire en cas de plombémie? (2)
- Augmenter les apports en calcium, car compétition entre les sites de liaison du calcium et du plomb
- Augmenter les apports en fer vu qu’un déficit en fer augmente l’absorption du plomb (le fer est mieux absorbé avec de la vitamine C, ex jus d’orange)
Quel type de génotype possède un porteur de l’alpha-thalassémie?
a) aa/aa-
b) aa/- - ou a-/a-
c) a-/- -
d) - -/- -
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
a)
Aucune et VGM N
Quel type de génotype possède un trait alpha-thalassémique?
a) aa/aa-
b) aa/- - ou a-/a-
c) a-/- -
d) - -/- -
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
b)
Légère
Quel type de génotype possède la maladie HgbH (alpha-thalassémie)?
a) aa/aa-
b) aa/- - ou a-/a-
c) a-/- -
d) - -/- -
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
c)
Modérée
Parfois besoin de transfusions chroniques
À quel type de génotype est associé l’Hgb Barts/Hydrops fetalis?
a) aa/aa-
b) aa/- - ou a-/a-
c) a-/- -
d) - -/- -
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
d)
Fatale
Quel type de génotype possède une bêta-thalassémie mineure ou a des traits?
a) B/B0 ou B/B+
b) B+/B+
c) B0/B0
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
a)
Légère
Quel type de génotype possède une bêta-thalassémie intermédiaire?
a) B/B0 ou B/B+
b) B+/B+
c) B0/B0
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
b)
Modérée, parfois besoin de transfusions chroniques
Quel type de génotype possède une bêta-thalassémie majeure?
a) B/B0 ou B/B+
b) B+/B+
c) B0/B0
Et quelle est la sévérité de l’anémie?
c)
Sévère
Besoin de transfusions chroniques
Option curative: transplantation de cellules souches hématopoïétique
Dans quelles pathologies retrouve-t-on le «hair-on-end» sign à la radiographie? (Mémotechnique: AT SAND)
A: Anémie hémolytique
T: thalassemie majeure
S : Sphérocytose héréditaire
A: Anémie ferriprive
N: Neuroblastome
D: Déficit enzymatique, e.g. Déficit en G-6-PD causant une anémie hémolytique
Transient Erythroblastopenia of Childhood (TEC)
- Âge moyen à l’apparition?
- Virus récent?
- aN à l’E/P?
- Adenosine deaminase?
- CGMH élevé?
- Hb F élevé au Dx?
- Âge moyen à l’apparition? 24 mois
- Virus récent? Fréquent
- aN à l’E/P? Non
- Adenosine deaminase? Normal
- CGMH élevé? 5% des cas
- Hb F élevé au Dx? 20%
Anémie de Diamond-Blackfan
- Âge moyen à l’apparition?
- Virus récent?
- aN à l’E/P?
- Adenosine deaminase?
- CGMH élevé?
- Hb F élevé au Dx?
- Mutation la plus fréquente?
- Âge moyen à l’apparition? 3 mois (2-6 mois)
- Virus récent? Non
- aN à l’E/P? 25% du temps (hypertélorisme et anomalie du pouce, retard de croissance)
- Adenosine deaminase? Augmenté (ainsi que l’antigène i)
- CGMH élevé? 80%
- Hb F élevé au Dx? 100%
- Mutation la plus fréquente? Gène RPS19 (25%)
Tx: cortico, transfusions si réfractaire, transplantation de moelle osseuse seulement si donneur HLA-compatible apparenté
En anémie hémolytique auto-immune, à quoi est relié une réaction positive avec les IgG et négative avec le C3?
a) anticorps chauds, idiopathique ou associé au Lupus
b) anticorps chauds, idiopathique ou associé à la médication
c) anticorps froids (parfois hémoglobinurie paroxystique nocturne) / possible d’avoir des GR agglutinés au frottis et un titre élevé d’agglutinine froide
b)
En anémie hémolytique auto-immune, à quoi est relié une réaction positive avec les IgG et avec le C3?
a) anticorps chauds, idiopathique ou associé au Lupus
b) anticorps chauds, idiopathique ou associé à la médication
c) anticorps froids (parfois hémoglobinurie paroxystique nocturne) / possible d’avoir des GR agglutinés au frottis et un titre élevé d’agglutinine froide
a)
En anémie hémolytique auto-immune, à quoi est relié une réaction négative avec les IgG et positive avec le C3?
a) anticorps chauds, idiopathique ou associé au Lupus
b) anticorps chauds, idiopathique ou associé à la médication
c) anticorps froids (parfois hémoglobinurie paroxystique nocturne) / possible d’avoir des GR agglutinés au frottis et un titre élevé d’agglutinine froide
c)
Triade du SHU
- Anémie hémolytique microangiopathique
- Thrombocytopénie
- Insuffisance rénale
Pentade du PTT
- Anémie hémolytique microangiopathique
- Thrombocytopénie
- Insuffisance rénale
- Sx neurologiques
- Fièvre
Qu’est-ce qu’un SHU atypique?
- Souvent sans diarrhée
- Associé à aN génétique du complément
- Tx: Eculizumab (thérapie anticomplément)
- Mauvais prognostique
Quels symptômes est-il possible de voir autre que l’anémie mégaloblastique avec un déficit en B12?
Sx neurologiques:
- Paresthésie, ataxie, déficit à la vibration/proprioception
- Progression: faiblesse, spasticité, paraplégie, incontinence urinaire/fécale
Anémie mégaloblastique avec déficit en B12
a) Acide méthylmalonique élevé / Homocystéine élevé
b) Acide méthylmalonique N / Homocystéine élevé
c) Acide méthylmalonique élevé / Homocystéine N
a)
Anémie mégaloblastique avec déficit en folate
a) Acide méthylmalonique élevé / Homocystéine élevé
b) Acide méthylmalonique N / Homocystéine élevé
c) Acide méthylmalonique élevé / Homocystéine N
b)
Que doit-on rechercher en anémie pernicieuse?
Quel est le traitement?
- Anticorps anti-facteur intrinsèque
- Vitamine B12 parentérale
Un NN présente une thrombopénie et l’absence de radius.
1) À quel syndrome pensez-vous?
2) Quels autres organes peuvent être touchés? (2)
1) Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome (TAR)
2) Coeur et Reins
Syndrome de Wiskott-Aldrich
- Mode de transmission
- Mutation
- Triade classique
- Traitement
- Mode de transmission Lié à l’X
- Mutation Protéine WAS
- Triade classique Déficit immun (cellules B et T), eczema, microthrombocytopénie (VPM diminué et Nb de plt diminué)
- Traitement Transplantation de moelle osseuse selon la sévérité et la disponibilité d’un donneur
Causes congénitales d’hyperviscosité prédisposant à une thrombose (7)
- Mutation du facteur V Leiden
- Prothrombine 20210 mutation
- Déficit en protéine C
- Déficit en protéine S
- Déficit en antithrombine
- Hyperhomocystéinémie
- Niveau de facteur VIII élevé
Nommez les éléments de la triade de Virchow.
Nommez 5 causes de perturbation de cette triade.
- Dommage endothélial
- Stase sanguine
- Hypercoagulabilité
————
- Cathéter central
- Cancer
- Trauma ou chirurgie récente
- Obésité
- Grossesse ou Rx oestrogènes
- Immobilité prolongée
- Syndrome d’anticorps antiphospholipides
- MII
- Syndrome néphrotique
Thrombocytopénie sévère à la naissance progressant vers un pancytopénie. Autosomal récessif. Augmentation du risque de leucémie.
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
La moelle osseuse montre une absence de mégacaryocytes
Gène MPL
Tx: transplantation de moelle osseuse
- Stéatorrhée, FTT, RDG, Acidose métabolique, Troubles neurologiques et musculaires
- Anémie macrocytaire évoluant vers une pancytopénie
- Moelle osseuse: vacuoles dans les cellules précurseurs et sidéroblastes annelés
- Associé à une délétion de l’ADN mitochondriale d’héridité maternelle
- Fatal dans l’enfance
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
Triade de:
- Insuffisance médullaire (Neutropénie > Anémie > Pancytopénie)
- Insuffisance pancréatique exocrine (stéatorrhée)
- Anomalies squelettiques
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
Gène impliqué: SBDS
Transmission autosomale récessive
Associé à un risque de leucémie
Petite stature, radius et pouce anormal, microcéphalie, tâches café-au-lait, anomalies rénales, anomalies cardiaques, pancytopénie (avec anémie macrocytaire) se présentant entre 5-10 ans
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
Gène FANC
Transmission autosomale récessive
Tx: Transplantation de moelle osseuse et Thérapie androgénique
Associé à un risque accru de: leucémie, syndrome myélodysplasiques, carcinomes à cellules squameuses, cancer du cou et de la tête
Cheveux et ongles dystrophiques, pigmentation cutanée réticulaire, leucoplasie orale, fibrose pulmonaire, pancytopénie.
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
a) Anémie de Fanconi
b) Syndrome de Shwachman-Diamond
c) Dyskeratosis congenita
d) Syndrome de Pearson
e) Thrombocytopénie amégacaryocytique congénitale
Dx: étude de la longueur des télomères
Tx: Transplantation de moelle osseuse et Thérapie angrogénique
Association à: leucémie, carcinome à cellules squameuses, cancer du cou et de la tête
Quels sont les complications possibles de la polycythémie néonatale (Htc > 65%)? Quel est le traitement?
- Thrombose
- Insuffisance rénale
- CIVD
- NEC
- Hypoglycémie
- Hypocalcémie
Hydratation agressive ou transfusion d’échange avec du salin
Critères de la lymphohistiocytose hémophagocytaire, ou syndrome d’activation macrophagique
- Fièvre ≥ 38,5°C.
- Splénomégalie.
- Cytopénies touchant au moins deux lignées hématopoïétiques :
hémoglobine < 90 g/L (enfants de moins de 4 semaines < 100 g/L).
plaquettes < 100.000 / mm³.
polynucléaires neutrophiles < 1000 / mm³. - Hypertriglycéridémie ou baisse du Fibrinogène:
Triglycérides ≥ 265 mg/dL ou ≥ 3 mmol/l.
Fibrinogène < 1,5 g/L. - Hémophagocytose dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions lymphatiques ou le foie.
Ces cellules sont des macrophages avec présence d’éléments hématopoïétique dans le cytoplasme.
Elles sont inconstamment retrouvées et peuvent être également présentes en dehors de la lymphohistiocytose hémophagocytaire. - Absense ou faible taux d’activité des cellules NK.
- Ferritine ≥ 500 µg/L.
Généralement ≥ 3000 µg/L.
Au delà de 10.000 µg/L, est très évocateur du diagnostic. - CD25 soluble ≥ 2400 UI/mL.
- Niveau élevé des lactates désydrogènases (LDH) chez l’adulte.
- Absence de malignité.
Facteur déficit hémophilie A
Facteur 8
Facteur déficit hémophilie B
Facteur 9
Facteurs de coag vitamine K dépendant
2.7.9.10
Facteur de coagulation qui ne cause aucun problème de saignement, mais augmente TCA
12
Facteurs de coagulation voie extrinsèque
3,7
Trucs = 3+7 = 10
Facteurs voie intrinsèque
8,9,11,12
Facteurs coag voie commune
1,2,5,10
Truc = 1x2x5 =10
