Génétique

Question 1

Syndrome VACTERL
Que signifie chaque lettre?

Answer 1

• Vertebral anomalies
• Anal atresia
• Cardiovascular anomalies
• Tracheoesophageal fistula
• Esophageal atresie
• Renal anomalies
• Limb defect

Question 2

Syndrome CHARGE

Answer 2

• Colobome
• Heart disease (TOF, PDA, DORV, VSD, ASD, Arc Ao droit)
• Atrésie des choanes
• Retard de croissance (anomalies SNC)
• Génital anomalies (hypogonadisme)
• Ear anomalies

Question 3

À quel syndrome penser chez un enfant avec:
- Rétinite pigmentaire
- Hypogonadisme
- Retard de développement
- Obésité
- Petite taille

Answer 3

Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl