Retard psychomoteur Flashcards
Quelles sont les sphères de développement étudiées pour les retards développementaux?
Physique: motricité fine ou globale
Affectif: Identité, gestion des émotions et estime de soi
Social: Coopération, capacité d’adaptation, intégration
Cognition: Planification, créativité
Langage: Compréhension, expression, éveil à la lecture et écriture
À partir de quand, on considère qu’un enfant a un retard de développement?
Moins de 3em percentile ou en bas de 2 écart-type de la moyenne
À partir de quand, on considère qu’un enfant a un retard de développement?
Moins de 3em percentile ou en bas de 2 écart-type de la moyenne
Comment on appelle un retard qui dure après 5 ans
Déficience intelectuelle
RED FLAG DÉV: Motricité globale
Ne marche pas à 18 mois ou roule trop tôt à moins de 3 mois
RED FLAG DÉV: Motricité fine
Préférence de la main à moins de 18 mois
RED FLAG DÉV: Langage
Moins de 10 mots à 18 mois
RED FLAG DÉV: Social
Ne sourit pas à 3 mois, ne pointe pas à 15-18 mois
Anamnèse d’un retard de développement, quelles sont les questions à poser en lien avec le milieu de vie
Stimulations, tensions familiale, milieu de vie
Que faut-il questionner sur les 3 dernières générations en présence d’un retard de développement
Cosanguinité, neuro, maladie génétique
Si un enfant a une régression dans son développement, investigations à faire
IRM
Quoi rechercher dans l’examen physique pour retard de développement
Dysmorphismes, mesures anthropométriques,, déplacement, manipulation exploration, langage, interactions
Examen neuro, quoi rechercher en cas de retard de développement
Réflexe archaiques pour l’âge de l’enfant
Hyper, hypotonie
Réflexe ostéotendineux anormaux
Une démarche anormale
Si aucun dx est clair pour un retard de dév. quelles sont les investigations à faire?
Analyse par micropuce ( à faire en premier)
Dépistage du X fragile
Évaluation auditive et examen ophtalmo
Quels sont les différents professionnels de la santé qui agissent ensemble pour les retard de dév.
Médecin Ortophoniste Orthopédagogue Physio Ergo Psy Audiologiste Enseignant TS S'il y a un trouble du comportement, psychoéducateur
Quels sont les tests courants à faire pour diagnostiquer des retard de dév. (7)
- TSH
- Examen de la vision et de l’audition
- Examen métabolique ( maladie métabolique ou de surcharge:
- Bilan Marital: Anémie ferriprive
- Prise de sang: AA, homocysteine, profil acyl-carnitine
- Test d’urine: C, Purine, Oligosaccharide, Glycosaminoglycans, acide Organique, Pyrimidine, GAA-Créatinine - Plombémie
- Saturométrie
- Rx du cavum
- CK
Expliquer le fonctionnement de la micropuce
C’est une étude par hybridation génomique comparative.
Dans le fond, on prend ton ADN qui est en vert et on prend l’ADN témoin qui est rouge. Ils sont colorés avec la fluorescéine et ils sont mélangés ensemble et on les dépose sur une micropuce qui va faire de l’hybridation de manière compétitive avec les brins d’ADN complémentaire et ceux de la micropuce, on la lave pour que les brins complémentaires qui ne se soient pas liés partent et ainsi, il est possible de savoir s’il y a une microdélétions ou microduplication dans un brin d’ADN. La micropuce a la meilleure résolution, mais avec elle, on peut faire le FISH
Fct du FISH
Fct de la même façon que la micropuce, vérifie le nombre et la localisation, mais d’un chromosome et non d’un brin d’ADN
Dans quels cas, on fait une IRM
Anomalie du périmètre cranien Déficit neuro focaux Atteinte du MNS Convulsion Régression des acquisitions Défiscience grave Asymétrie à l'examen neuro
Nommer des solutions alternatives pour le retard de développement
Programme de surstimulation
Chambre hyperbare
Neuro feedback
Quelles sont les ressources pour le soutien aux parents
clsc
centre de réadaptation
Association des parents
Ressource de répit
Obj 22.1: Impact des troubles dév. sur le quotidien
Équilibre familial souvent fragilisé
Plus de risque de comorbidités
Plus de chance d’avoir un faible SSE
Faible erformance académique, problèmes comportementaux, et isolation sociale
Quel est le meilleur indicateur pour le dév. cognitif?
Dév. du langage
Nommer des mesures qui son préventives pour le retard de dév.
Lecture aux jeunes enfants Limiter le temps d'écran Favoriser exploration et autonomie de l'enfant CPE Prématernelle à 4 ans
Quelles sont les mesures mises en place pour soutenir les parents dans le retard dév?
Répit
CLSC
Centre de réadaptation
Association des parents
Quelles sont les mesures mises en place pour soutenir les parents dans le retard dév?
Répit
CLSC
Centre de réadaptation
Association des parents
Quel est l’impact des pb dv?
L’équilibre familial est + fragile
+ de risque de comorbidités
- sse
- bon à l’école, - bon comportements et isolation sociale
Quel est l’impact des pb dv?
L’équilibre familial est + fragile
+ de risque de comorbidités
- sse
- bon à l’école, - bon comportements et isolation sociale
Quelle sorte d’anomalie génétique il s’agit pour la trisomie 21
C’est une aneuploidie
Quelle est la cause principale de la trisomie 21
Une non-disjonction de la méiose 1 maternelle
Quel est la cause la plus fréquente d’handicap intellectuel
Trisomie 21
Quel est le premier signe de trisomie 21
Hypotonie
Trisomie 21 Signes et Sx (1-3 sur 6) (1) \_\_\_\_\_\_ à la naissance (2) petite \_\_\_\_\_\_ (3) \_\_\_\_\_\_ vers le haut
(1) hypotonie à la naissance
(2) petite taille
(3) yeux bridés vers le haut
Trisomie 21 Signes et Sx (4-6 sur 6) (4) taches de \_\_\_\_\_\_ (5) \_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_, petites et arrondies (6) \_\_\_\_\_\_ (en lien avec la bouche)
(4) taches de Brushfield
(5) oreilles basses, petites et arrondies
(6) macroglossie (en lien avec la bouche)
Trisomie 21 Signes et Sx (6-11 sur 11) (7) Forme de tête (8) \_\_\_\_\_\_ (forme de yeux) (9) \_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_(mains) (10)\_\_\_\_\_ (pieds)
7-Occiput plat et brachycéphalie
8- Épicanthus
9- Mains courtes et large avec pli simien unique et clinodactylie
10- Gros espace entre le 1er et 2em orteil
Quelles sont les modalités de dépistage pour la trisomie 21? (3)
- 2 prises de sang:
1) 1er trimestre (10-13): PAPP-A
2) 2em trimestre (14-16): hCG, uE3, inhibine A, AFP - Clarté nucale ( 12 sem)
3) ADN foetale (9 sem)
Quelles sont les modalités de dépistage pour la trisomie 21? (3)
- 2 prises de sang:
1) 1er trimestre (10-13): PAPP-A
2) 2em trimestre (14-16): hCG, uE3, inhibine A, AFP - Clarté nucale ( 12 sem)
3) ADN foetale (9 sem)
Dx trisomie 21 prénatal
Amniocentèse et biopsie des villosités choriales
Dx trisomie 21 postnatal
Caryotype
Explication du test génétique Caryotype
- quelle est son utilité?
- quelle sont ses limites?
- aneuploïdies (p. ex. trisomie 21), manque ou excès de chromosome
- microdélétions ou microduplications => micropuce
- requiert temps et expertise
Syndrome du X fragile - Pathophysiologie
- trouble _________ [dominant ou récessif?]
- répétition d’un triplet ________ sur le chromosome X
- manque de protéine FMR1 nécessaire au développement du ________
- ________ : (+) répétitions => (+) grave à chaque génération
- récessif
- CGG
- cerveau
- anticipation
Quelle est la classification pour le syndrome du X fragile?
45 et moins: Stable et non patho
45-58: Intermédiaire
59-200: Prémutation
+200: Mutation
Quelles sont les sx du X fragile chez les femmes (1) et hommes (2) dans le cas de prémutation?
1- Ataxie et insuffisance ovarienne
2- Ataxie
Syndrome du X fragile Signes et Sx (1) \_\_\_\_\_\_-orchidisme (CGGosses) (2) \_\_\_\_\_\_ long et étroit (3) \_\_\_\_\_\_ basses et \_\_\_\_\_\_ (4) \_\_\_\_\_\_ proéminent (5) Dysplasie des tissus conjonctif:\_\_\_\_ (6) Sx neuro: - \_\_\_ (moteur) - \_\_\_ -\_\_\_\_
(1) macro-orchidisme (CGGosses)
(2) visage long et étroit
(3) oreilles basses et grandes
(4) front proéminent
(5) Hyperflexibilité et pieds plats
(6)
- Retard moteur
-TDAH, trouble de langage, difficulté sociales et comportementales
- TSA possible
Dépistage et dx du X fragile
Dépistage: PCR triple-primed
DX: southern blotting
Limite du PCR pour X fragile
Le PCR ne peut pas différencier une mutation d’une prémutation puisqu’il a une capacité limite de 120 répétition du triplet de nucléotide
Tx pour trisomie 21 et X fragile
- Soins de support
- Soutien et éducation des parents pour que l’enfant ait les ressources nécessaires
Syndrome d’alcoolisme foetal
Signes et Sx - 3 dysmorphismes caractéristiques :
(1) petites ______
(2) petite ______
(3) ______ lisse et plat (absence de sillon ______)
(1) petites fentes palpébrales
(2) petite lèvre supérieure
(3) philtrum lisse et plat (absence de sillon naso-labial)
Syndrome d’alcoolisme foetal
Comment poser le diagnostic?
Clinique :
- maman a pris de l’alcool
- dysmorphismes caractéristiques
- taille et/ou poids moins 10e percentile
- microcéphalie, retard développement
SAF, quelles sont les conséquences de l’alcool sur le dév. selon les semainesà
- 0-2 sem
- 3em
- 3-4
- 3-6
- +6em
- Peut empêcher l’implantation ud blastocyte a/n de l’utérus, ce qui peut mener à un avt spontané
- Gastrulation: Anomalie matière blanche pcq il y a un dysfct avec la glie radiale et les yeux se forment, ce qui peut mener à une microphtalmie et hypoplasie du nerf optique
- Coeur se forme et l’alcool diminue les concentrations de rétinol, ce qui peut mener à des dommages cardiaques
- Neurulation: les cellules de la crête neurale crânienne qui composent le processus fronto-nasal sont vulnérables ce qui mène à des anomalies faciales mineures de la ligne médiane
- Matière blanche et corps calleux, il y a une réduction du volume cérébral
Pk l’alcool peut mener à un RCIU symétrique ou asymétrique
Alcool bloque la prolifération cellulaire
Quelle est la qté alcool pour le SAF
On ne la connait pas encore, mais le binge drinking is the worst
Nommer 6 autres sx de SAF qui ne sont pas spécifique
- Épicanthus
- Espace intercanthal accru
- Visage aplati
- Oreille en chemin de fer
- Nez court et retroussé
- Micrognatie
- Microcéphalie
- Retard de croissance
Quelles sont 3 répercussions développementales de SAF
- Hypothonie, agitation, irritabilité
- TDA/TDAH
- Retard de développement (langage et motricité fine)
Dépistage SAF
Dx SAF
- CAGE
2. Exposition, malformation faciale, retard de croissance, atteinte neuro
Quels sont les fdr pour la sous-stimulation
Faible SSE
Problème familiaux
ne pas fréquenter un milieu de garde
Développement normal du langage
Tout le monde comprend l’enfant à partir de ____ ans
4
Développement normal du langage
À quel âge l’enfant utilise « papa » et « maman » correctement?
1 an
Développement normal du langage À quoi ressemble le langage d'un enfant de 3 ans? - \_\_\_\_\_\_ mots - dit son \_\_\_\_\_ et \_\_\_\_\_\_ - répond aux \_\_\_\_\_\_ et en pose - phrases \_\_\_\_\_\_
- 300 mots
- nom et âge
- questions
- phrases complètes
Développement normal du langage
L’enfant parle comme un adulte à ______ ans
6 ans
Développement normal de la motricité fine
L’enfant utilise bien la préhension pouce-index à ______-______ mois
9-18 mois
Développement normal de la motricité fine
La dominance manuelle est établie à ______ ans
3
Développement normal de la motricité globale
L’enfant roule du ventre au dos à ______-______ mois
4-6
Développement normal de la motricité globale
L’enfant peut marcher en poussant des objets ou avec l’aide des parents vers ______ mois
12
Développement normal de la motricité globale
L’enfant peut pédaler un tricycle à ______ ans
3
Développement normal de la motricité fine
L’enfant peut boutonner ses vêtements à _____ ans
4
Développement normal
L’enfant aime jouer avec les autres, partage et attend son tour facilement à ______-______ an
3-4
Développement normal
À quel âge l’enfant pose des et répond aux questions, écoute, commente et raconte des histoires?
3
Développement normal
L’enfant tourne sa tête vers une personne qui l’appelle à _____ mois
6
Développement anormal quand enfant ne réagit pas aux sons à quel âge?
0-2 mois
Développement anormal quand l’enfant ne combine pas 2 mots à quel âge?
2 ans
À 3 ans, développement anormal quand l’enfant ne dit pas ______ et n’est pas _____
- des phrases
- compris par sa famille
Développement anormal quand moins de 30 mots à quel âge?
18 kois
Développement anormal quand aucun mot à quel âge?
15
Développement anormal quand ne réagit pas à son nom à quel âge?
9-12
Quelles sont les différentes composantes du langage
Forme
Sémantique (contenu)
Pragmatique( contexte)
Quelles peuvent être les causes de trouble de langage secondaire
Trouble de l’audition
Déficience intellectuelle
Paralysie cérébrale
Quelle est la défintion du trouble de langage primaire
L’enfant progresse de façon hétérogène dans les sphères de dév. Il a soit un problème avec l’expression ou expression+ réceptivité
Quelle est la prise en charge pour un trouble de langage primaire
Une équipe multidisciplinaire:
- Orthopédagogue: langage écrit seulement, rôle dans la prévention, dépistage, réeducation écrite
- Ortophoniste: C’est lui qui sert à dx
- Ergothérapeute: Adapte l’environnement surtout s’il y a des troubles praxique
- Neuropsy: Évalue les comorbidités tel que la déficience intellectuelle ou retard global
Comment évolue un trouble de langage primaire
Persiste jusqu’à l’âge adulte malgré les interventions même si celles-ci peuvent améliorer l’outcome
À quoi penser si régression du développement…
- moteur?
- du langage?
Dystrophie
trouble du spectre de l’autisme
Pour Dx trouble du langage, doit
- avoir plus de ______ ans
- orthophoniste depuis au moins ______ mois
4 ans
- 6 mois
2 récepteurs d’ADH et leur effet
V1 : vasoconstriction
V2 : réabsorption H2O tubules
Bégaiement anormal lorsque…
a. après ______ ans
b. dure plus de ______ mois
c. répétitions ______ (où)
b. ajout de ______
e. ______ associée (yeux, grimaces)
a. après 4 ans
b. dure plus de 6 mois
c. répétitions à l’intérieur des mots
b. ajout de sons ou de mots
e. détresse associée (yeux, grimaces)
Premiers signes de dystrophie musculaire? (2) et avant quel âge?
- enfant qui tombe
- marcher sur la pointe des pieds
- avant 5 ans
Différence entre présentation clinique trouble du langage et trouble de la parole
parole : compréhension adéquate
problème de production des mots
Différences entre les évolutions du retard de langage simple et du trouble primaire du langage
retard simple : développement lent/tardif mais typique, comparable à celui d’un enfant plus jeune, homogène (tt les sphères du langage affectées pareillement)
trouble primaire : développement lent et atypique, pas comparable, hétérogène
Définition du retard de développement :
Performance inférieure à ____[1]____ écarts-types sous la moyenne (ou sous le ____[2]____ percentile) des tests normalisés selon l’âge dans au moins ____[3]____ domaines de développement
[1] 2 écarts-types
[2] 3e percentile
[3] 2 domaines
Jusqu’à quel âge peut-on utiliser le terme « retard de développement » ?
5 ans
Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble d’attachement sévère?
Trouble de l’attachement :
- anxiété
- agressivité
- isolement
- pas d’affection
- pas de recherche de réconfort
- pas peur des étrangers
Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un mutisme sélectif?
mutisme : trouble anxieux, capable de parler normalement mais situations ou incapables
Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble d’anxiété sociale (TAS)?
TAS : anxiété, peur, sentiment de performance
Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble du traitement de l’information sensorielle (TTIF)?
TTIF : limité aux sens, hyper ou hypo réactivité
TSA : comportements répétitifs, troubles sociaux
Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble de la communication sociale (TCSP)? (2 différences)
TCSP : (1) peut imiter les adultes et jouer à des jeux symboliques (faire semblant) (2) intérêt social important
TSA : (1) ne peut pas (2) pas d’intérêt social
Impact du trouble du langage primaire sur le dév. de l’enfant
Faible performances scolaires
Pb comportementaux
Isolation sociale
Quand est-ce que le bégaiement est normal? (4)
- Entre 2-4 ans
- Dure moins de 6 mois
- Hésitation sne début de phrases
- Aucune détresse qui est associées
Quelles sont les 3 sous-catégories de difficulté de la parole
Dysfluidité, Dysarthrie (lié à l’articulation) et Apraxie de la parole (SNC)
Tests pour éliminer DDx de retard de développement?
- à faire d’emblée (2)
- maladie métabolique (1)
- si suspicion d’intoxication (1)
- si retard global persistant, signes examen physique (1)
- si suspicion d’apnée du sommeil (1)
- si retard moteur prédominant (1)
- examen visuel
- examen auditif
- TSH
- plombémie
- examens génétiques
- saturométrie
- CK
IRM recommandé dans quelles situations exceptionnelles de retard de développement? (5)
- convulsions
- macro/micro céphalie
- déficits focaux, asymétrie
- régression du développement
- déficience grave
vers quel âge le TSA se manifeste?
Avant l’âge de 3 ans
Expliquer les causes génétiques de l’autisme
- Méthylation des introns
- 10% associé avec des syndromes génétiques
- Hérédité joue un rôle important
Quels facteurs environnementaux peuvent causer l’autisme
Plomb
Rubéole
Thalidomide
Acide valproique
Quelles sont les 3 sphères qui sont touchées par le TSA? En lien avec les communications et les intéractions sociales
- Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle ( aucune empathie et aucune attention pour l’autre personne)
- Déficit de comportement de la communication non-verbale (surtout ne pas pointer l’objet désiré), aucun contact visuel et un manque d’expression faciale
- Déficit du développement, du maintien et de la compréhension des relations ( n’a pas d’ami et ne joue pas à des jeux symbolique tel que faire semblant
Quels sont les critères pour le caractère restreint et répétitif?
- Hypo ou hyper réactivité au stimuli
- Caractère stérotypé ou répétitif
- Intolérance aux changements
- Intérêt extrêmement restreints et fixe qui est anormale
Quelles sont les spécificité pour un TSA (5)
Degré de sévérité Déficience Altération du langage Pathologie médical u génétique ou environmentale Catatonie
Vers quel âge, le dépistage pour TSA est recomandé
18-24 mois
Quel est le test de dépistage du TSA qui est le + utilisé?
M-CHAT
Dx du TSA
Clinique
Dx avec le questionnaire ADOS
Que faire comme tests avant de dx un TSA et après DX TSA
Avant: Audition et vision
Après: Test génétique qui doit être suspecté dans tous les cas
Investigations pour TSA (6)
Anomalie neurologique Marcher sur la pointe des pieds Dysmorphies Anomalie cutanés Histoire médicale et familiale Développement de l'enfant
Quel est le meilleur TX pour TSA et pourquoi
Intervention comportementale intensive pcq plus on agit tôt et plus elle a de chance d’améliorer le comportement à long terme
Quels sont les tx pharmaco de TSA
Stimulants (méthylphenidate
Atomoxetine
Antidépresseurs et antipsychotiques s’il y a des sx concomittants
Quelles sont les 5 sortes de thérapies/interventions à faire pour TSA
Thérapie occupationnelle: Améliore les compétence motrice et l'approche sensorielle Ergothérapie Ortophonie Éducation parentale Psychologue
Qcq le trouble de communication sociale pragmatique
Lorsque l’enfant a un intérêt important pour socialiser, mais il est plutôt socially awkard et interprète donc mal les contextes sociaux
FDR de la paralysie cérébrale
Prématurité
PPDN
Mère plus âgé
Infection intra-utérine
Quelle est la cause principale de PC
AVC
Comment se définit la PC?
Phase d’hypotonie vers un ephase d’hypertonie
Quelles sont les sous-types de PC spastique et expliquez leur diff.
1- Diplégie: MI ( les jambes sont en ciseaux, il y a flexion plantaire et surtout à cause de la prématurité)
2- Hémiplégie: Préférance d’une main + tôt
3- Quadriplégie: Anomalie du tonus axial et les réflexes primitifs sont toujours présents
Quels tests neuro faire pour La PC spastique
Babinski étant donné que c’est une lésion de MNS
Quelles sont les sous-types de PC dyskinétiques et expliquez-les brièvement
Dystonique: Hypertonie constante même au repos et ça pousse la personne à faire des mvts lents et aléatoire
Choréo-athétosique: Tonus qui fluctue d’hypertonie et hypotonie de façon aléatoire
Expliquez la forme ataxique
C’est dû à une lésion du cervelet, ce qui entraine un incoordination des mvts, une démarche instable et il y a une diminution du tonus. Elle est rare
Nommez 5 autres sx pour la PC
- Trouble de sommeil
- Trouble alimentaire
- Atteintes sensorielles
- Épilepsie
- Myalgie
Impact de la PC sur les enfants et les parents
Les deux ont une faible santé mentale et physique. Et souvent 30-50% vont être atteint d’une déficience intelectuelle ce qui va les mener à de l’isolement et des mauvaises notes
Nommer les critères dx de la PC
- aNOMALIE DU TONUE MUSCULAIRE
- Limitation de la fct motrice ( commence plus tard ç ramper etc)
- Lésion non progressive
Dans quel cas de PC, on recherche une coagulopathie?
Hémiplégie spastique ( AVC)
Prise en charge de la PC (non-pharmaco et pharmaco)
Renforcement muscu, étirement, adaptation à l’environnement , modifier texture des aliments
Pharmaco: Relaxant musculaire, Antispasmodique, Toxine botulinique, Anticholinergique( sialorrhée)
Chx pour couper des nerfs, relaxer des muscles ou remettre droit la personne
Suivi dentiste à tous les 6 mois
Qcq la Maladie de Steinert?
La maladie de Steinert est une dystophie musculaire avec myotonie. Il s’agit d’une maladie autosomale dominante qui a également le phénomène d’anticipation
Quelles sont les 2 sous-catégories pour la maladie de Steinert et leur particularité
- DM1 : congénital, c’est l,expansion du triplet CTG dans gène DMPK du chromosome 19
- DM2: Seulement les adultes et ça les atteint de façon moins sévère
Si on effectue un test génétique pour la maladie de Steinert et que celui-ci revient positif, quelle est la prochaine étape
Faire une biopsie musculaire et un EMG
Examen à faire pour maladie de Steinert
ECG annuel pour les problèmes cardio
EMG pour démontrer les décharges myotoniques
Réflexe ostéotendineux: moins
Tonus musculaire: hypotonie
Faiblesse musculaire; distal
Quelle patho?
Steinert
À quoi sert la dystrophine?
La dystrophine est une protéine qui permet un support structurel et qui empêche la rupture induite par la contraction a/n des cellules musculaires
Quelle sorte de transmission pour les dystrophinopathies?
Autosomale récessive lié à l’X, ce qui fait en sorte que ce sont seulement les garçons qui en sont atteints
Quelle est la différence entre duschene et Becker (2)
Duschene: absence de dystrophine donc apparait = tôt, vers l’âge de 3-5 ans. CK (10x)
Becker: Diminution de la dystrophine donc apparait + tard vers l’âge de 7 ans. CK(5x)
Prise en charge si on suspecte une atteinte musculaire
CK
Test génétique, biopsie musculaire si c’est négatif
EMG myopathique
Signe de GOWER
Tx pour Duschene et Becker
Stéroide à faible dose : permet à l’enfant de marcher + longtemps
Physiothérapie
Correction ortho
2 stimuli pour la libération d’ADH
- osmolarité élevée
- T.A. basse
2 récepteurs d’ADH et leur effet
V1 : vasoconstriction
V2 : réabsorption H2O tubules
Énurésie : au moins 1 fois par semaine …
- diurne : enfant d’au moins ______ ans
- nocturne : enfant d’au moins ______ ans
- diurne : 4 ans
- nocturne : 5 ans
Énurésie : combien d’incontinence par semaine?
au moins 1 fois par semaine
Énurésie monosymptomatique vs polysymptomatique?
- mono : seulement nocturne
- poly : nocturne + diurne/constipation
DDAVP comme Tx de l’énurésie
- dans quel contexte on l’utilise?
- pour quelle raison?
- ponctuel, p. ex. voyage
- rechutes fréquentes lorsque cessé
Énurésie nocturne primaire - prise en charge
- rassurer, encourager
- renforcement positif
- uriner avant dodo
- éviter liquides avant dodo
- conditionnement (tapis alarme)
- psychothérapie
Énurésie - analyse d’urine
3 choses qu’on peut trouver et vers quoi ça oriente
- glucose => diabète mellitus
- (-) densité => diabète insipide
- leucocytes => infection
Comment investiguer l’énurésie?
- analyse d’urine
- questionner Sx causes 2° et comorbidités
Comment distinguer l’énurésie nocturne primaire vs secondaire?
6 mois consécutifs de continence
- primaire : jamais eu
- secondaire : déjà eu
L’énurésie nocturne est monosymptomatique dans 85 des cas. Sinon, quels autres Sx peuvent l’accompagner? (2)
- énurésie diurne
- constipation ou autres troubles d’élimination
Énurésie nocturne - Causes secondaires
- vessie neurogène
- paralysie cérébrale
- spina bifida
- diabète
- infection urinaire
- constipation
- anxiété
Énurésie diurne - Causes secondaires
- vessie neurologène
- paralysie cérébrale
- spina bifida
- anomalie anatomique
- diabète
- constipation
- infection urinaire
Énurésie primaire et secondaire…
laquelle est plus fréquente en contexte d’énurésie…
- nocturne
- diurne
- primaire
- secondaire
Énurésie diurne est elle plus souvent organique ou fonctionnelle?
- organique
Comment bien investiguer une énurésie diurne?
- analyse d’urine
- échographie rénale
Énurésie nocturne
- quelles causes secondaires ou comorbidités questionner?
- apnée du sommeil
- constipation
- diabète
- TDAH
Retard de développement - Causes anténatales et périnatales
- lésion non-progressive cerveau immature
- tératogènes
- infections
- prématurité
- ictère nucléaire
- hypoglycémie
- malnutrition, insuffisance
Retard de développement - Causes intrinsèques
- maladie génétique, chromosomique
- maladie métabolique
- maladie/malformation SNC
- déficit audiovisuel
Retard de développement - Causes post-natales
Anoxie ou ischémie cérébrales Hypothyroïdie non traitée Infection du SNC Intoxication au plomb Traumatisme crânien majeur Troubles psychosociaux (carence affective grave, dépression maternelle, hypostimulation, négligence) Maladies chroniques
Premiers signes de dystrophie musculaire? (2) et avant quel âge?
- enfant qui tombe
- marcher sur la pointe des pieds
- avant 5 ans
MA du DDAVP
Analogue de l’ADH
À quel moment du dév. est-ce que le cortex préfrontal finit de se développer
, 2 ans7-9 ans, 30 ans ( myélinisation)
Jusqu’à quand est ce que l’amygdale et l’hippocampe continue de se former?
Ils augmente de volume jusqu’à l’âge de 30 ans et vont en diminuant
Jusqu’à quand est-ce qu’il y a la synaptogenèse?
Pic maximal lors des premières années de vie
Quel est le dernier organe à se développer et il se développe vers quel moment de la grossesse
Cervelet et vers la 24em semaine
