Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Examen de la FAC septembre 2024 > Retard psychomoteur > Flashcards

Retard psychomoteur Flashcards

1
Q

Quelles sont les sphères de développement étudiées pour les retards développementaux?

A

Physique: motricité fine ou globale
Affectif: Identité, gestion des émotions et estime de soi
Social: Coopération, capacité d’adaptation, intégration
Cognition: Planification, créativité
Langage: Compréhension, expression, éveil à la lecture et écriture

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

À partir de quand, on considère qu’un enfant a un retard de développement?

A

Moins de 3em percentile ou en bas de 2 écart-type de la moyenne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

À partir de quand, on considère qu’un enfant a un retard de développement?

A

Moins de 3em percentile ou en bas de 2 écart-type de la moyenne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Comment on appelle un retard qui dure après 5 ans

A

Déficience intelectuelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

RED FLAG DÉV: Motricité globale

A

Ne marche pas à 18 mois ou roule trop tôt à moins de 3 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

RED FLAG DÉV: Motricité fine

A

Préférence de la main à moins de 18 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

RED FLAG DÉV: Langage

A

Moins de 10 mots à 18 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

RED FLAG DÉV: Social

A

Ne sourit pas à 3 mois, ne pointe pas à 15-18 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Anamnèse d’un retard de développement, quelles sont les questions à poser en lien avec le milieu de vie

A

Stimulations, tensions familiale, milieu de vie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Que faut-il questionner sur les 3 dernières générations en présence d’un retard de développement

A

Cosanguinité, neuro, maladie génétique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Si un enfant a une régression dans son développement, investigations à faire

A

IRM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quoi rechercher dans l’examen physique pour retard de développement

A

Dysmorphismes, mesures anthropométriques,, déplacement, manipulation exploration, langage, interactions

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Examen neuro, quoi rechercher en cas de retard de développement

A

Réflexe archaiques pour l’âge de l’enfant
Hyper, hypotonie
Réflexe ostéotendineux anormaux
Une démarche anormale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Si aucun dx est clair pour un retard de dév. quelles sont les investigations à faire?

A

Analyse par micropuce ( à faire en premier)
Dépistage du X fragile
Évaluation auditive et examen ophtalmo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quels sont les différents professionnels de la santé qui agissent ensemble pour les retard de dév.

A 
Médecin
Ortophoniste
Orthopédagogue 
Physio
Ergo
Psy
Audiologiste
Enseignant
TS
S'il y a un trouble du comportement, psychoéducateur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quels sont les tests courants à faire pour diagnostiquer des retard de dév. (7)

A
  1. TSH
  2. Examen de la vision et de l’audition
  3. Examen métabolique ( maladie métabolique ou de surcharge:
    - Bilan Marital: Anémie ferriprive
    - Prise de sang: AA, homocysteine, profil acyl-carnitine
    - Test d’urine: C, Purine, Oligosaccharide, Glycosaminoglycans, acide Organique, Pyrimidine, GAA-Créatinine
  4. Plombémie
  5. Saturométrie
  6. Rx du cavum
  7. CK
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Expliquer le fonctionnement de la micropuce

A

C’est une étude par hybridation génomique comparative.
Dans le fond, on prend ton ADN qui est en vert et on prend l’ADN témoin qui est rouge. Ils sont colorés avec la fluorescéine et ils sont mélangés ensemble et on les dépose sur une micropuce qui va faire de l’hybridation de manière compétitive avec les brins d’ADN complémentaire et ceux de la micropuce, on la lave pour que les brins complémentaires qui ne se soient pas liés partent et ainsi, il est possible de savoir s’il y a une microdélétions ou microduplication dans un brin d’ADN. La micropuce a la meilleure résolution, mais avec elle, on peut faire le FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Fct du FISH

A

Fct de la même façon que la micropuce, vérifie le nombre et la localisation, mais d’un chromosome et non d’un brin d’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Dans quels cas, on fait une IRM

A 
Anomalie du périmètre cranien
Déficit neuro focaux
Atteinte du MNS
Convulsion
Régression des acquisitions
Défiscience grave
Asymétrie à l'examen neuro
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Nommer des solutions alternatives pour le retard de développement

A

Programme de surstimulation
Chambre hyperbare
Neuro feedback

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelles sont les ressources pour le soutien aux parents

A

clsc
centre de réadaptation
Association des parents
Ressource de répit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Obj 22.1: Impact des troubles dév. sur le quotidien

A

Équilibre familial souvent fragilisé
Plus de risque de comorbidités
Plus de chance d’avoir un faible SSE
Faible erformance académique, problèmes comportementaux, et isolation sociale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quel est le meilleur indicateur pour le dév. cognitif?

A

Dév. du langage

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Nommer des mesures qui son préventives pour le retard de dév.

A 
Lecture aux jeunes enfants
Limiter le temps d'écran
Favoriser exploration et autonomie de l'enfant
CPE
Prématernelle à 4 ans
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelles sont les mesures mises en place pour soutenir les parents dans le retard dév?

A

Répit
CLSC
Centre de réadaptation
Association des parents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelles sont les mesures mises en place pour soutenir les parents dans le retard dév?

A

Répit
CLSC
Centre de réadaptation
Association des parents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quel est l’impact des pb dv?

A

L’équilibre familial est + fragile
+ de risque de comorbidités
- sse
- bon à l’école, - bon comportements et isolation sociale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quel est l’impact des pb dv?

A

L’équilibre familial est + fragile
+ de risque de comorbidités
- sse
- bon à l’école, - bon comportements et isolation sociale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quelle sorte d’anomalie génétique il s’agit pour la trisomie 21

A

C’est une aneuploidie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Quelle est la cause principale de la trisomie 21

A

Une non-disjonction de la méiose 1 maternelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quel est la cause la plus fréquente d’handicap intellectuel

A

Trisomie 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quel est le premier signe de trisomie 21

A

Hypotonie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q 
Trisomie 21
Signes et Sx (1-3 sur 6)
(1) \_\_\_\_\_\_ à la naissance
(2) petite \_\_\_\_\_\_
(3) \_\_\_\_\_\_ vers le haut
A

(1) hypotonie à la naissance
(2) petite taille
(3) yeux bridés vers le haut

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q 
Trisomie 21
Signes et Sx (4-6 sur 6)
(4) taches de \_\_\_\_\_\_
(5) \_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_, petites et arrondies
(6) \_\_\_\_\_\_ (en lien avec la bouche)
A

(4) taches de Brushfield
(5) oreilles basses, petites et arrondies
(6) macroglossie (en lien avec la bouche)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q 
Trisomie 21
Signes et Sx (6-11 sur 11)
(7) Forme de tête
(8) \_\_\_\_\_\_ (forme de yeux)
(9) \_\_\_\_\_\_  \_\_\_\_(mains)
(10)\_\_\_\_\_ (pieds)
A

7-Occiput plat et brachycéphalie
8- Épicanthus
9- Mains courtes et large avec pli simien unique et clinodactylie
10- Gros espace entre le 1er et 2em orteil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Quelles sont les modalités de dépistage pour la trisomie 21? (3)

A
  • 2 prises de sang:
    1) 1er trimestre (10-13): PAPP-A
    2) 2em trimestre (14-16): hCG, uE3, inhibine A, AFP
  • Clarté nucale ( 12 sem)
    3) ADN foetale (9 sem)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Quelles sont les modalités de dépistage pour la trisomie 21? (3)

A
  • 2 prises de sang:
    1) 1er trimestre (10-13): PAPP-A
    2) 2em trimestre (14-16): hCG, uE3, inhibine A, AFP
  • Clarté nucale ( 12 sem)
    3) ADN foetale (9 sem)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Dx trisomie 21 prénatal

A

Amniocentèse et biopsie des villosités choriales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Dx trisomie 21 postnatal

A

Caryotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Explication du test génétique Caryotype

  • quelle est son utilité?
  • quelle sont ses limites?
A
  • aneuploïdies (p. ex. trisomie 21), manque ou excès de chromosome
  • microdélétions ou microduplications => micropuce
  • requiert temps et expertise
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Syndrome du X fragile - Pathophysiologie

  • trouble _________ [dominant ou récessif?]
  • répétition d’un triplet ________ sur le chromosome X
  • manque de protéine FMR1 nécessaire au développement du ________
  • ________ : (+) répétitions => (+) grave à chaque génération
A
  • récessif
  • CGG
  • cerveau
  • anticipation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Quelle est la classification pour le syndrome du X fragile?

A

45 et moins: Stable et non patho
45-58: Intermédiaire
59-200: Prémutation
+200: Mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Quelles sont les sx du X fragile chez les femmes (1) et hommes (2) dans le cas de prémutation?

A

1- Ataxie et insuffisance ovarienne

2- Ataxie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q 
Syndrome du X fragile
Signes et Sx
(1) \_\_\_\_\_\_-orchidisme (CGGosses)
(2) \_\_\_\_\_\_ long et étroit
(3) \_\_\_\_\_\_ basses et \_\_\_\_\_\_
(4) \_\_\_\_\_\_ proéminent
(5) Dysplasie des tissus conjonctif:\_\_\_\_
(6) Sx neuro:
- \_\_\_ (moteur)
- \_\_\_
-\_\_\_\_
A

(1) macro-orchidisme (CGGosses)
(2) visage long et étroit
(3) oreilles basses et grandes
(4) front proéminent
(5) Hyperflexibilité et pieds plats
(6)
- Retard moteur
-TDAH, trouble de langage, difficulté sociales et comportementales
- TSA possible

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Dépistage et dx du X fragile

A

Dépistage: PCR triple-primed

DX: southern blotting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Limite du PCR pour X fragile

A

Le PCR ne peut pas différencier une mutation d’une prémutation puisqu’il a une capacité limite de 120 répétition du triplet de nucléotide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Tx pour trisomie 21 et X fragile

A
  • Soins de support

- Soutien et éducation des parents pour que l’enfant ait les ressources nécessaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Syndrome d’alcoolisme foetal
Signes et Sx - 3 dysmorphismes caractéristiques :
(1) petites ______
(2) petite ______
(3) ______ lisse et plat (absence de sillon ______)

A

(1) petites fentes palpébrales
(2) petite lèvre supérieure
(3) philtrum lisse et plat (absence de sillon naso-labial)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Syndrome d’alcoolisme foetal

Comment poser le diagnostic?

A

Clinique :

  • maman a pris de l’alcool
  • dysmorphismes caractéristiques
  • taille et/ou poids moins 10e percentile
  • microcéphalie, retard développement
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

SAF, quelles sont les conséquences de l’alcool sur le dév. selon les semainesà

  • 0-2 sem
  • 3em
  • 3-4
  • 3-6
  • +6em
A
  • Peut empêcher l’implantation ud blastocyte a/n de l’utérus, ce qui peut mener à un avt spontané
  • Gastrulation: Anomalie matière blanche pcq il y a un dysfct avec la glie radiale et les yeux se forment, ce qui peut mener à une microphtalmie et hypoplasie du nerf optique
  • Coeur se forme et l’alcool diminue les concentrations de rétinol, ce qui peut mener à des dommages cardiaques
  • Neurulation: les cellules de la crête neurale crânienne qui composent le processus fronto-nasal sont vulnérables ce qui mène à des anomalies faciales mineures de la ligne médiane
  • Matière blanche et corps calleux, il y a une réduction du volume cérébral
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Pk l’alcool peut mener à un RCIU symétrique ou asymétrique

A

Alcool bloque la prolifération cellulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Quelle est la qté alcool pour le SAF

A

On ne la connait pas encore, mais le binge drinking is the worst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Nommer 6 autres sx de SAF qui ne sont pas spécifique

A
  • Épicanthus
  • Espace intercanthal accru
  • Visage aplati
  • Oreille en chemin de fer
  • Nez court et retroussé
  • Micrognatie
  • Microcéphalie
  • Retard de croissance
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Quelles sont 3 répercussions développementales de SAF

A
  1. Hypothonie, agitation, irritabilité
  2. TDA/TDAH
  3. Retard de développement (langage et motricité fine)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Dépistage SAF

Dx SAF

A
  1. CAGE

2. Exposition, malformation faciale, retard de croissance, atteinte neuro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Quels sont les fdr pour la sous-stimulation

A

Faible SSE
Problème familiaux
ne pas fréquenter un milieu de garde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Développement normal du langage

Tout le monde comprend l’enfant à partir de ____ ans

A

4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Développement normal du langage

À quel âge l’enfant utilise « papa » et « maman » correctement?

A

1 an

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q 
Développement normal du langage
À quoi ressemble le langage d'un enfant de 3 ans?
- \_\_\_\_\_\_ mots
- dit son \_\_\_\_\_ et \_\_\_\_\_\_
- répond aux \_\_\_\_\_\_ et en pose
- phrases \_\_\_\_\_\_
A
  • 300 mots
  • nom et âge
  • questions
  • phrases complètes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Développement normal du langage

L’enfant parle comme un adulte à ______ ans

A

6 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Développement normal de la motricité fine

L’enfant utilise bien la préhension pouce-index à ______-______ mois

A

9-18 mois

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Développement normal de la motricité fine

La dominance manuelle est établie à ______ ans

A

3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Développement normal de la motricité globale

L’enfant roule du ventre au dos à ______-______ mois

A

4-6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Développement normal de la motricité globale

L’enfant peut marcher en poussant des objets ou avec l’aide des parents vers ______ mois

A

12

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Développement normal de la motricité globale

L’enfant peut pédaler un tricycle à ______ ans

A

3

64
Q

Développement normal de la motricité fine

L’enfant peut boutonner ses vêtements à _____ ans

A

4

65
Q

Développement normal

L’enfant aime jouer avec les autres, partage et attend son tour facilement à ______-______ an

A

3-4

66
Q

Développement normal

À quel âge l’enfant pose des et répond aux questions, écoute, commente et raconte des histoires?

A

3

67
Q

Développement normal

L’enfant tourne sa tête vers une personne qui l’appelle à _____ mois

A

6

68
Q

Développement anormal quand enfant ne réagit pas aux sons à quel âge?

A

0-2 mois

69
Q

Développement anormal quand l’enfant ne combine pas 2 mots à quel âge?

A

2 ans

70
Q

À 3 ans, développement anormal quand l’enfant ne dit pas ______ et n’est pas _____

A
  • des phrases

- compris par sa famille

71
Q

Développement anormal quand moins de 30 mots à quel âge?

A

18 kois

72
Q

Développement anormal quand aucun mot à quel âge?

A

15

73
Q

Développement anormal quand ne réagit pas à son nom à quel âge?

A

9-12

74
Q

Quelles sont les différentes composantes du langage

A

Forme
Sémantique (contenu)
Pragmatique( contexte)

75
Q

Quelles peuvent être les causes de trouble de langage secondaire

A

Trouble de l’audition
Déficience intellectuelle
Paralysie cérébrale

76
Q

Quelle est la défintion du trouble de langage primaire

A

L’enfant progresse de façon hétérogène dans les sphères de dév. Il a soit un problème avec l’expression ou expression+ réceptivité

77
Q

Quelle est la prise en charge pour un trouble de langage primaire

A

Une équipe multidisciplinaire:

  • Orthopédagogue: langage écrit seulement, rôle dans la prévention, dépistage, réeducation écrite
  • Ortophoniste: C’est lui qui sert à dx
  • Ergothérapeute: Adapte l’environnement surtout s’il y a des troubles praxique
  • Neuropsy: Évalue les comorbidités tel que la déficience intellectuelle ou retard global
78
Q

Comment évolue un trouble de langage primaire

A

Persiste jusqu’à l’âge adulte malgré les interventions même si celles-ci peuvent améliorer l’outcome

79
Q

À quoi penser si régression du développement…

  • moteur?
  • du langage?
A

Dystrophie

trouble du spectre de l’autisme

80
Q

Pour Dx trouble du langage, doit

  • avoir plus de ______ ans
  • orthophoniste depuis au moins ______ mois
A

4 ans

- 6 mois

81
Q

2 récepteurs d’ADH et leur effet

A

V1 : vasoconstriction

V2 : réabsorption H2O tubules

82
Q

Bégaiement anormal lorsque…

a. après ______ ans
b. dure plus de ______ mois
c. répétitions ______ (où)
b. ajout de ______
e. ______ associée (yeux, grimaces)

A

a. après 4 ans
b. dure plus de 6 mois
c. répétitions à l’intérieur des mots
b. ajout de sons ou de mots
e. détresse associée (yeux, grimaces)

83
Q

Premiers signes de dystrophie musculaire? (2) et avant quel âge?

A
  • enfant qui tombe
  • marcher sur la pointe des pieds
  • avant 5 ans
84
Q

Différence entre présentation clinique trouble du langage et trouble de la parole

A

parole : compréhension adéquate

problème de production des mots

85
Q

Différences entre les évolutions du retard de langage simple et du trouble primaire du langage

A

retard simple : développement lent/tardif mais typique, comparable à celui d’un enfant plus jeune, homogène (tt les sphères du langage affectées pareillement)
trouble primaire : développement lent et atypique, pas comparable, hétérogène

86
Q

Définition du retard de développement :
Performance inférieure à ____[1]____ écarts-types sous la moyenne (ou sous le ____[2]____ percentile) des tests normalisés selon l’âge dans au moins ____[3]____ domaines de développement

A

[1] 2 écarts-types
[2] 3e percentile
[3] 2 domaines

87
Q

Jusqu’à quel âge peut-on utiliser le terme « retard de développement » ?

A

5 ans

88
Q

Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble d’attachement sévère?

A

Trouble de l’attachement :

  • anxiété
  • agressivité
  • isolement
  • pas d’affection
  • pas de recherche de réconfort
  • pas peur des étrangers
89
Q

Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un mutisme sélectif?

A

mutisme : trouble anxieux, capable de parler normalement mais situations ou incapables

90
Q

Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble d’anxiété sociale (TAS)?

A

TAS : anxiété, peur, sentiment de performance

91
Q

Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble du traitement de l’information sensorielle (TTIF)?

A

TTIF : limité aux sens, hyper ou hypo réactivité

TSA : comportements répétitifs, troubles sociaux

92
Q

Comment distinguer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) d’un trouble de la communication sociale (TCSP)? (2 différences)

A

TCSP : (1) peut imiter les adultes et jouer à des jeux symboliques (faire semblant) (2) intérêt social important
TSA : (1) ne peut pas (2) pas d’intérêt social

93
Q

Impact du trouble du langage primaire sur le dév. de l’enfant

A

Faible performances scolaires
Pb comportementaux
Isolation sociale

94
Q

Quand est-ce que le bégaiement est normal? (4)

A
  • Entre 2-4 ans
  • Dure moins de 6 mois
  • Hésitation sne début de phrases
  • Aucune détresse qui est associées
95
Q

Quelles sont les 3 sous-catégories de difficulté de la parole

A

Dysfluidité, Dysarthrie (lié à l’articulation) et Apraxie de la parole (SNC)

96
Q

Tests pour éliminer DDx de retard de développement?

  • à faire d’emblée (2)
  • maladie métabolique (1)
  • si suspicion d’intoxication (1)
  • si retard global persistant, signes examen physique (1)
  • si suspicion d’apnée du sommeil (1)
  • si retard moteur prédominant (1)
A
  • examen visuel
  • examen auditif
  • TSH
  • plombémie
  • examens génétiques
  • saturométrie
  • CK
97
Q

IRM recommandé dans quelles situations exceptionnelles de retard de développement? (5)

A
  • convulsions
  • macro/micro céphalie
  • déficits focaux, asymétrie
  • régression du développement
  • déficience grave
98
Q

vers quel âge le TSA se manifeste?

A

Avant l’âge de 3 ans

99
Q

Expliquer les causes génétiques de l’autisme

A
  • Méthylation des introns
  • 10% associé avec des syndromes génétiques
  • Hérédité joue un rôle important
100
Q

Quels facteurs environnementaux peuvent causer l’autisme

A

Plomb
Rubéole
Thalidomide
Acide valproique

101
Q

Quelles sont les 3 sphères qui sont touchées par le TSA? En lien avec les communications et les intéractions sociales

A
  1. Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle ( aucune empathie et aucune attention pour l’autre personne)
  2. Déficit de comportement de la communication non-verbale (surtout ne pas pointer l’objet désiré), aucun contact visuel et un manque d’expression faciale
  3. Déficit du développement, du maintien et de la compréhension des relations ( n’a pas d’ami et ne joue pas à des jeux symbolique tel que faire semblant
102
Q

Quels sont les critères pour le caractère restreint et répétitif?

A
  1. Hypo ou hyper réactivité au stimuli
  2. Caractère stérotypé ou répétitif
  3. Intolérance aux changements
  4. Intérêt extrêmement restreints et fixe qui est anormale
103
Q

Quelles sont les spécificité pour un TSA (5)

A 
Degré de sévérité
Déficience
Altération du langage
Pathologie médical u génétique ou environmentale
Catatonie
104
Q

Vers quel âge, le dépistage pour TSA est recomandé

A

18-24 mois

105
Q

Quel est le test de dépistage du TSA qui est le + utilisé?

A

M-CHAT

106
Q

Dx du TSA

A

Clinique

Dx avec le questionnaire ADOS

107
Q

Que faire comme tests avant de dx un TSA et après DX TSA

A

Avant: Audition et vision

Après: Test génétique qui doit être suspecté dans tous les cas

108
Q

Investigations pour TSA (6)

A 
Anomalie neurologique 
Marcher sur la pointe des pieds
Dysmorphies
Anomalie cutanés
Histoire médicale et familiale 
Développement de l'enfant
109
Q

Quel est le meilleur TX pour TSA et pourquoi

A

Intervention comportementale intensive pcq plus on agit tôt et plus elle a de chance d’améliorer le comportement à long terme

110
Q

Quels sont les tx pharmaco de TSA

A

Stimulants (méthylphenidate
Atomoxetine
Antidépresseurs et antipsychotiques s’il y a des sx concomittants

111
Q

Quelles sont les 5 sortes de thérapies/interventions à faire pour TSA

A 
Thérapie occupationnelle: Améliore les compétence motrice et l'approche sensorielle 
Ergothérapie 
Ortophonie 
Éducation parentale 
Psychologue
112
Q

Qcq le trouble de communication sociale pragmatique

A

Lorsque l’enfant a un intérêt important pour socialiser, mais il est plutôt socially awkard et interprète donc mal les contextes sociaux

113
Q

FDR de la paralysie cérébrale

A

Prématurité
PPDN
Mère plus âgé
Infection intra-utérine

114
Q

Quelle est la cause principale de PC

A

AVC

115
Q

Comment se définit la PC?

A

Phase d’hypotonie vers un ephase d’hypertonie

116
Q

Quelles sont les sous-types de PC spastique et expliquez leur diff.

A

1- Diplégie: MI ( les jambes sont en ciseaux, il y a flexion plantaire et surtout à cause de la prématurité)
2- Hémiplégie: Préférance d’une main + tôt
3- Quadriplégie: Anomalie du tonus axial et les réflexes primitifs sont toujours présents

117
Q

Quels tests neuro faire pour La PC spastique

A

Babinski étant donné que c’est une lésion de MNS

118
Q

Quelles sont les sous-types de PC dyskinétiques et expliquez-les brièvement

A

Dystonique: Hypertonie constante même au repos et ça pousse la personne à faire des mvts lents et aléatoire
Choréo-athétosique: Tonus qui fluctue d’hypertonie et hypotonie de façon aléatoire

119
Q

Expliquez la forme ataxique

A

C’est dû à une lésion du cervelet, ce qui entraine un incoordination des mvts, une démarche instable et il y a une diminution du tonus. Elle est rare

120
Q

Nommez 5 autres sx pour la PC

A
  1. Trouble de sommeil
  2. Trouble alimentaire
  3. Atteintes sensorielles
  4. Épilepsie
  5. Myalgie
121
Q

Impact de la PC sur les enfants et les parents

A

Les deux ont une faible santé mentale et physique. Et souvent 30-50% vont être atteint d’une déficience intelectuelle ce qui va les mener à de l’isolement et des mauvaises notes

122
Q

Nommer les critères dx de la PC

A
  1. aNOMALIE DU TONUE MUSCULAIRE
  2. Limitation de la fct motrice ( commence plus tard ç ramper etc)
  3. Lésion non progressive
123
Q

Dans quel cas de PC, on recherche une coagulopathie?

A

Hémiplégie spastique ( AVC)

124
Q

Prise en charge de la PC (non-pharmaco et pharmaco)

A

Renforcement muscu, étirement, adaptation à l’environnement , modifier texture des aliments
Pharmaco: Relaxant musculaire, Antispasmodique, Toxine botulinique, Anticholinergique( sialorrhée)
Chx pour couper des nerfs, relaxer des muscles ou remettre droit la personne
Suivi dentiste à tous les 6 mois

125
Q

Qcq la Maladie de Steinert?

A

La maladie de Steinert est une dystophie musculaire avec myotonie. Il s’agit d’une maladie autosomale dominante qui a également le phénomène d’anticipation

126
Q

Quelles sont les 2 sous-catégories pour la maladie de Steinert et leur particularité

A
  1. DM1 : congénital, c’est l,expansion du triplet CTG dans gène DMPK du chromosome 19
  2. DM2: Seulement les adultes et ça les atteint de façon moins sévère
127
Q

Si on effectue un test génétique pour la maladie de Steinert et que celui-ci revient positif, quelle est la prochaine étape

A

Faire une biopsie musculaire et un EMG

128
Q

Examen à faire pour maladie de Steinert

A

ECG annuel pour les problèmes cardio

EMG pour démontrer les décharges myotoniques

129
Q

Réflexe ostéotendineux: moins
Tonus musculaire: hypotonie
Faiblesse musculaire; distal
Quelle patho?

A

Steinert

130
Q

À quoi sert la dystrophine?

A

La dystrophine est une protéine qui permet un support structurel et qui empêche la rupture induite par la contraction a/n des cellules musculaires

131
Q

Quelle sorte de transmission pour les dystrophinopathies?

A

Autosomale récessive lié à l’X, ce qui fait en sorte que ce sont seulement les garçons qui en sont atteints

132
Q

Quelle est la différence entre duschene et Becker (2)

A

Duschene: absence de dystrophine donc apparait = tôt, vers l’âge de 3-5 ans. CK (10x)
Becker: Diminution de la dystrophine donc apparait + tard vers l’âge de 7 ans. CK(5x)

133
Q

Prise en charge si on suspecte une atteinte musculaire

A

CK
Test génétique, biopsie musculaire si c’est négatif
EMG myopathique
Signe de GOWER

134
Q

Tx pour Duschene et Becker

A

Stéroide à faible dose : permet à l’enfant de marcher + longtemps
Physiothérapie
Correction ortho

135
Q

2 stimuli pour la libération d’ADH

A
  • osmolarité élevée

- T.A. basse

136
Q

2 récepteurs d’ADH et leur effet

A

V1 : vasoconstriction

V2 : réabsorption H2O tubules

137
Q

Énurésie : au moins 1 fois par semaine …

  • diurne : enfant d’au moins ______ ans
  • nocturne : enfant d’au moins ______ ans
A
  • diurne : 4 ans

- nocturne : 5 ans

138
Q

Énurésie : combien d’incontinence par semaine?

A

au moins 1 fois par semaine

139
Q

Énurésie monosymptomatique vs polysymptomatique?

A
  • mono : seulement nocturne

- poly : nocturne + diurne/constipation

140
Q

DDAVP comme Tx de l’énurésie

  • dans quel contexte on l’utilise?
  • pour quelle raison?
A
  • ponctuel, p. ex. voyage

- rechutes fréquentes lorsque cessé

141
Q

Énurésie nocturne primaire - prise en charge

A
  • rassurer, encourager
  • renforcement positif
  • uriner avant dodo
  • éviter liquides avant dodo
  • conditionnement (tapis alarme)
  • psychothérapie
142
Q

Énurésie - analyse d’urine

3 choses qu’on peut trouver et vers quoi ça oriente

A
  • glucose => diabète mellitus
  • (-) densité => diabète insipide
  • leucocytes => infection
143
Q

Comment investiguer l’énurésie?

A
  • analyse d’urine

- questionner Sx causes 2° et comorbidités

144
Q

Comment distinguer l’énurésie nocturne primaire vs secondaire?

A

6 mois consécutifs de continence

  • primaire : jamais eu
  • secondaire : déjà eu
145
Q

L’énurésie nocturne est monosymptomatique dans 85 des cas. Sinon, quels autres Sx peuvent l’accompagner? (2)

A
  • énurésie diurne

- constipation ou autres troubles d’élimination

146
Q

Énurésie nocturne - Causes secondaires

A
  • vessie neurogène
  • paralysie cérébrale
  • spina bifida
  • diabète
  • infection urinaire
  • constipation
  • anxiété
147
Q

Énurésie diurne - Causes secondaires

A
  • vessie neurologène
  • paralysie cérébrale
  • spina bifida
  • anomalie anatomique
  • diabète
  • constipation
  • infection urinaire
148
Q

Énurésie primaire et secondaire…
laquelle est plus fréquente en contexte d’énurésie…
- nocturne
- diurne

A
  • primaire

- secondaire

149
Q

Énurésie diurne est elle plus souvent organique ou fonctionnelle?

A
  • organique
150
Q

Comment bien investiguer une énurésie diurne?

A
  • analyse d’urine

- échographie rénale

151
Q

Énurésie nocturne

- quelles causes secondaires ou comorbidités questionner?

A
  • apnée du sommeil
  • constipation
  • diabète
  • TDAH
152
Q

Retard de développement - Causes anténatales et périnatales

A
  • lésion non-progressive cerveau immature
  • tératogènes
  • infections
  • prématurité
  • ictère nucléaire
  • hypoglycémie
  • malnutrition, insuffisance
153
Q

Retard de développement - Causes intrinsèques

A
  • maladie génétique, chromosomique
  • maladie métabolique
  • maladie/malformation SNC
  • déficit audiovisuel
154
Q

Retard de développement - Causes post-natales

A 
Anoxie ou ischémie cérébrales
Hypothyroïdie non traitée
Infection du SNC
Intoxication au plomb
Traumatisme crânien majeur
Troubles psychosociaux (carence affective grave, dépression maternelle, hypostimulation, négligence)
Maladies chroniques
155
Q

Premiers signes de dystrophie musculaire? (2) et avant quel âge?

A
  • enfant qui tombe
  • marcher sur la pointe des pieds
  • avant 5 ans
156
Q

MA du DDAVP

A

Analogue de l’ADH

157
Q

À quel moment du dév. est-ce que le cortex préfrontal finit de se développer

A

, 2 ans7-9 ans, 30 ans ( myélinisation)

158
Q

Jusqu’à quand est ce que l’amygdale et l’hippocampe continue de se former?

A

Ils augmente de volume jusqu’à l’âge de 30 ans et vont en diminuant

159
Q

Jusqu’à quand est-ce qu’il y a la synaptogenèse?

A

Pic maximal lors des premières années de vie

160
Q

Quel est le dernier organe à se développer et il se développe vers quel moment de la grossesse

A

Cervelet et vers la 24em semaine

Examen de la FAC septembre 2024 (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions