Retard psychomoteur Flashcards
1
Q
Quelles sont les sphères de développement étudiées pour les retards développementaux?
A
Physique: motricité fine ou globale
Affectif: Identité, gestion des émotions et estime de soi
Social: Coopération, capacité d’adaptation, intégration
Cognition: Planification, créativité
Langage: Compréhension, expression, éveil à la lecture et écriture
2
Q
À partir de quand, on considère qu’un enfant a un retard de développement?
A
Moins de 3em percentile ou en bas de 2 écart-type de la moyenne
2
Q
À partir de quand, on considère qu’un enfant a un retard de développement?
A
Moins de 3em percentile ou en bas de 2 écart-type de la moyenne
3
Q
Comment on appelle un retard qui dure après 5 ans
A
Déficience intelectuelle
4
Q
RED FLAG DÉV: Motricité globale
A
Ne marche pas à 18 mois ou roule trop tôt à moins de 3 mois
5
Q
RED FLAG DÉV: Motricité fine
A
Préférence de la main à moins de 18 mois
6
Q
RED FLAG DÉV: Langage
A
Moins de 10 mots à 18 mois
7
Q
RED FLAG DÉV: Social
A
Ne sourit pas à 3 mois, ne pointe pas à 15-18 mois
8
Q
Anamnèse d’un retard de développement, quelles sont les questions à poser en lien avec le milieu de vie
A
Stimulations, tensions familiale, milieu de vie
9
Q
Que faut-il questionner sur les 3 dernières générations en présence d’un retard de développement
A
Cosanguinité, neuro, maladie génétique
10
Q
Si un enfant a une régression dans son développement, investigations à faire
A
IRM
11
Q
Quoi rechercher dans l’examen physique pour retard de développement
A
Dysmorphismes, mesures anthropométriques,, déplacement, manipulation exploration, langage, interactions
12
Q
Examen neuro, quoi rechercher en cas de retard de développement
A
Réflexe archaiques pour l’âge de l’enfant
Hyper, hypotonie
Réflexe ostéotendineux anormaux
Une démarche anormale
13
Q
Si aucun dx est clair pour un retard de dév. quelles sont les investigations à faire?
A
Analyse par micropuce ( à faire en premier)
Dépistage du X fragile
Évaluation auditive et examen ophtalmo
14
Q
Quels sont les différents professionnels de la santé qui agissent ensemble pour les retard de dév.
A
Médecin Ortophoniste Orthopédagogue Physio Ergo Psy Audiologiste Enseignant TS S'il y a un trouble du comportement, psychoéducateur
15
Q
Quels sont les tests courants à faire pour diagnostiquer des retard de dév. (7)
A
- TSH
- Examen de la vision et de l’audition
- Examen métabolique ( maladie métabolique ou de surcharge:
- Bilan Marital: Anémie ferriprive
- Prise de sang: AA, homocysteine, profil acyl-carnitine
- Test d’urine: C, Purine, Oligosaccharide, Glycosaminoglycans, acide Organique, Pyrimidine, GAA-Créatinine - Plombémie
- Saturométrie
- Rx du cavum
- CK
16
Q
Expliquer le fonctionnement de la micropuce
A
C’est une étude par hybridation génomique comparative.
Dans le fond, on prend ton ADN qui est en vert et on prend l’ADN témoin qui est rouge. Ils sont colorés avec la fluorescéine et ils sont mélangés ensemble et on les dépose sur une micropuce qui va faire de l’hybridation de manière compétitive avec les brins d’ADN complémentaire et ceux de la micropuce, on la lave pour que les brins complémentaires qui ne se soient pas liés partent et ainsi, il est possible de savoir s’il y a une microdélétions ou microduplication dans un brin d’ADN. La micropuce a la meilleure résolution, mais avec elle, on peut faire le FISH
17
Q
Fct du FISH
A
Fct de la même façon que la micropuce, vérifie le nombre et la localisation, mais d’un chromosome et non d’un brin d’ADN
18
Q
Dans quels cas, on fait une IRM
A
Anomalie du périmètre cranien Déficit neuro focaux Atteinte du MNS Convulsion Régression des acquisitions Défiscience grave Asymétrie à l'examen neuro
19
Q
Nommer des solutions alternatives pour le retard de développement
A
Programme de surstimulation
Chambre hyperbare
Neuro feedback
20
Q
Quelles sont les ressources pour le soutien aux parents
A
clsc
centre de réadaptation
Association des parents
Ressource de répit
21
Q
Obj 22.1: Impact des troubles dév. sur le quotidien
A
Équilibre familial souvent fragilisé
Plus de risque de comorbidités
Plus de chance d’avoir un faible SSE
Faible erformance académique, problèmes comportementaux, et isolation sociale
22
Q
Quel est le meilleur indicateur pour le dév. cognitif?
A
Dév. du langage
23
Q
Nommer des mesures qui son préventives pour le retard de dév.
A
Lecture aux jeunes enfants Limiter le temps d'écran Favoriser exploration et autonomie de l'enfant CPE Prématernelle à 4 ans
24
Quelles sont les mesures mises en place pour soutenir les parents dans le retard dév?
Répit
CLSC
Centre de réadaptation
Association des parents
24
Quelles sont les mesures mises en place pour soutenir les parents dans le retard dév?
Répit
CLSC
Centre de réadaptation
Association des parents
25
Quel est l'impact des pb dv?
L'équilibre familial est + fragile
+ de risque de comorbidités
- sse
- bon à l'école, - bon comportements et isolation sociale
26
Quel est l'impact des pb dv?
L'équilibre familial est + fragile
+ de risque de comorbidités
- sse
- bon à l'école, - bon comportements et isolation sociale
27
Quelle sorte d'anomalie génétique il s'agit pour la trisomie 21
C'est une aneuploidie
28
Quelle est la cause principale de la trisomie 21
Une non-disjonction de la méiose 1 maternelle
29
Quel est la cause la plus fréquente d'handicap intellectuel
Trisomie 21
30
Quel est le premier signe de trisomie 21
Hypotonie
31
```
Trisomie 21
Signes et Sx (1-3 sur 6)
(1) ______ à la naissance
(2) petite ______
(3) ______ vers le haut
```
(1) hypotonie à la naissance
(2) petite taille
(3) yeux bridés vers le haut
32
```
Trisomie 21
Signes et Sx (4-6 sur 6)
(4) taches de ______
(5) ______ ______, petites et arrondies
(6) ______ (en lien avec la bouche)
```
(4) taches de Brushfield
(5) oreilles basses, petites et arrondies
(6) macroglossie (en lien avec la bouche)
33
```
Trisomie 21
Signes et Sx (6-11 sur 11)
(7) Forme de tête
(8) ______ (forme de yeux)
(9) ______ ____(mains)
(10)_____ (pieds)
```
7-Occiput plat et brachycéphalie
8- Épicanthus
9- Mains courtes et large avec pli simien unique et clinodactylie
10- Gros espace entre le 1er et 2em orteil
34
Quelles sont les modalités de dépistage pour la trisomie 21? (3)
- 2 prises de sang:
1) 1er trimestre (10-13): PAPP-A
2) 2em trimestre (14-16): hCG, uE3, inhibine A, AFP
- Clarté nucale ( 12 sem)
3) ADN foetale (9 sem)
35
Quelles sont les modalités de dépistage pour la trisomie 21? (3)
- 2 prises de sang:
1) 1er trimestre (10-13): PAPP-A
2) 2em trimestre (14-16): hCG, uE3, inhibine A, AFP
- Clarté nucale ( 12 sem)
3) ADN foetale (9 sem)
36
Dx trisomie 21 prénatal
Amniocentèse et biopsie des villosités choriales
37
Dx trisomie 21 postnatal
Caryotype
38
Explication du test génétique Caryotype
- quelle est son utilité?
- quelle sont ses limites?
- aneuploïdies (p. ex. trisomie 21), manque ou excès de chromosome
- microdélétions ou microduplications => micropuce
- requiert temps et expertise
39
Syndrome du X fragile - Pathophysiologie
- trouble _________ [dominant ou récessif?]
- répétition d'un triplet ________ sur le chromosome X
- manque de protéine FMR1 nécessaire au développement du ________
- ________ : (+) répétitions => (+) grave à chaque génération
- récessif
- CGG
- cerveau
- anticipation
40
Quelle est la classification pour le syndrome du X fragile?
45 et moins: Stable et non patho
45-58: Intermédiaire
59-200: Prémutation
+200: Mutation
41
Quelles sont les sx du X fragile chez les femmes (1) et hommes (2) dans le cas de prémutation?
1- Ataxie et insuffisance ovarienne
| 2- Ataxie
42
```
Syndrome du X fragile
Signes et Sx
(1) ______-orchidisme (CGGosses)
(2) ______ long et étroit
(3) ______ basses et ______
(4) ______ proéminent
(5) Dysplasie des tissus conjonctif:____
(6) Sx neuro:
- ___ (moteur)
- ___
-____
```
(1) macro-orchidisme (CGGosses)
(2) visage long et étroit
(3) oreilles basses et grandes
(4) front proéminent
(5) Hyperflexibilité et pieds plats
(6)
- Retard moteur
-TDAH, trouble de langage, difficulté sociales et comportementales
- TSA possible
43
Dépistage et dx du X fragile
Dépistage: PCR triple-primed
| DX: southern blotting
44
Limite du PCR pour X fragile
Le PCR ne peut pas différencier une mutation d'une prémutation puisqu'il a une capacité limite de 120 répétition du triplet de nucléotide
45
Tx pour trisomie 21 et X fragile
- Soins de support
| - Soutien et éducation des parents pour que l'enfant ait les ressources nécessaires
46
Syndrome d'alcoolisme foetal
Signes et Sx - 3 dysmorphismes caractéristiques :
(1) petites ______
(2) petite ______
(3) ______ lisse et plat (absence de sillon ______)
(1) petites fentes palpébrales
(2) petite lèvre supérieure
(3) philtrum lisse et plat (absence de sillon naso-labial)
47
Syndrome d'alcoolisme foetal
| Comment poser le diagnostic?
Clinique :
- maman a pris de l'alcool
- dysmorphismes caractéristiques
- taille et/ou poids moins 10e percentile
- microcéphalie, retard développement
48
SAF, quelles sont les conséquences de l'alcool sur le dév. selon les semainesà
- 0-2 sem
- 3em
- 3-4
- 3-6
- +6em
- Peut empêcher l'implantation ud blastocyte a/n de l'utérus, ce qui peut mener à un avt spontané
- Gastrulation: Anomalie matière blanche pcq il y a un dysfct avec la glie radiale et les yeux se forment, ce qui peut mener à une microphtalmie et hypoplasie du nerf optique
- Coeur se forme et l'alcool diminue les concentrations de rétinol, ce qui peut mener à des dommages cardiaques
- Neurulation: les cellules de la crête neurale crânienne qui composent le processus fronto-nasal sont vulnérables ce qui mène à des anomalies faciales mineures de la ligne médiane
- Matière blanche et corps calleux, il y a une réduction du volume cérébral
49
Pk l'alcool peut mener à un RCIU symétrique ou asymétrique
Alcool bloque la prolifération cellulaire
50
Quelle est la qté alcool pour le SAF
On ne la connait pas encore, mais le binge drinking is the worst
51
Nommer 6 autres sx de SAF qui ne sont pas spécifique
- Épicanthus
- Espace intercanthal accru
- Visage aplati
- Oreille en chemin de fer
- Nez court et retroussé
- Micrognatie
- Microcéphalie
- Retard de croissance
52
Quelles sont 3 répercussions développementales de SAF
1. Hypothonie, agitation, irritabilité
2. TDA/TDAH
3. Retard de développement (langage et motricité fine)
53
Dépistage SAF
| Dx SAF
1. CAGE
| 2. Exposition, malformation faciale, retard de croissance, atteinte neuro
54
Quels sont les fdr pour la sous-stimulation
Faible SSE
Problème familiaux
ne pas fréquenter un milieu de garde
55
Développement normal du langage
| Tout le monde comprend l'enfant à partir de ____ ans
4
56
Développement normal du langage
| À quel âge l'enfant utilise « papa » et « maman » correctement?
1 an
57
```
Développement normal du langage
À quoi ressemble le langage d'un enfant de 3 ans?
- ______ mots
- dit son _____ et ______
- répond aux ______ et en pose
- phrases ______
```
- 300 mots
- nom et âge
- questions
- phrases complètes
58
Développement normal du langage
| L'enfant parle comme un adulte à ______ ans
6 ans
59
Développement normal de la motricité fine
| L'enfant utilise bien la préhension pouce-index à ______-______ mois
9-18 mois
60
Développement normal de la motricité fine
| La dominance manuelle est établie à ______ ans
3
61
Développement normal de la motricité globale
| L'enfant roule du ventre au dos à ______-______ mois
4-6
62
Développement normal de la motricité globale
| L'enfant peut marcher en poussant des objets ou avec l'aide des parents vers ______ mois
12
63
Développement normal de la motricité globale
| L'enfant peut pédaler un tricycle à ______ ans
3
64
Développement normal de la motricité fine
| L'enfant peut boutonner ses vêtements à _____ ans
4
65
Développement normal
| L'enfant aime jouer avec les autres, partage et attend son tour facilement à ______-______ an
3-4
66
Développement normal
| À quel âge l'enfant pose des et répond aux questions, écoute, commente et raconte des histoires?
3
67
Développement normal
| L'enfant tourne sa tête vers une personne qui l'appelle à _____ mois
6
68
Développement anormal quand enfant ne réagit pas aux sons à quel âge?
0-2 mois
69
Développement anormal quand l'enfant ne combine pas 2 mots à quel âge?
2 ans
70
À 3 ans, développement anormal quand l'enfant ne dit pas ______ et n'est pas _____
- des phrases
| - compris par sa famille
71
Développement anormal quand moins de 30 mots à quel âge?
18 kois
72
Développement anormal quand aucun mot à quel âge?
15
73
Développement anormal quand ne réagit pas à son nom à quel âge?
9-12
74
Quelles sont les différentes composantes du langage
Forme
Sémantique (contenu)
Pragmatique( contexte)
75
Quelles peuvent être les causes de trouble de langage secondaire
Trouble de l'audition
Déficience intellectuelle
Paralysie cérébrale
76
Quelle est la défintion du trouble de langage primaire
L'enfant progresse de façon hétérogène dans les sphères de dév. Il a soit un problème avec l'expression ou expression+ réceptivité
77
Quelle est la prise en charge pour un trouble de langage primaire
Une équipe multidisciplinaire:
- Orthopédagogue: langage écrit seulement, rôle dans la prévention, dépistage, réeducation écrite
- Ortophoniste: C'est lui qui sert à dx
- Ergothérapeute: Adapte l'environnement surtout s'il y a des troubles praxique
- Neuropsy: Évalue les comorbidités tel que la déficience intellectuelle ou retard global
78
Comment évolue un trouble de langage primaire
Persiste jusqu'à l'âge adulte malgré les interventions même si celles-ci peuvent améliorer l'outcome
79
À quoi penser si régression du développement...
- moteur?
- du langage?
Dystrophie
| trouble du spectre de l'autisme
80
Pour Dx trouble du langage, doit
- avoir plus de ______ ans
- orthophoniste depuis au moins ______ mois
4 ans
| - 6 mois
81
2 récepteurs d'ADH et leur effet
V1 : vasoconstriction
| V2 : réabsorption H2O tubules
82
Bégaiement anormal lorsque...
a. après ______ ans
b. dure plus de ______ mois
c. répétitions ______ (où)
b. ajout de ______
e. ______ associée (yeux, grimaces)
a. après 4 ans
b. dure plus de 6 mois
c. répétitions à l'intérieur des mots
b. ajout de sons ou de mots
e. détresse associée (yeux, grimaces)
83
Premiers signes de dystrophie musculaire? (2) et avant quel âge?
- enfant qui tombe
- marcher sur la pointe des pieds
- avant 5 ans
84
Différence entre présentation clinique trouble du langage et trouble de la parole
parole : compréhension adéquate
| problème de production des mots
85
Différences entre les évolutions du retard de langage simple et du trouble primaire du langage
retard simple : développement lent/tardif mais typique, comparable à celui d'un enfant plus jeune, homogène (tt les sphères du langage affectées pareillement)
trouble primaire : développement lent et atypique, pas comparable, hétérogène
86
Définition du retard de développement :
Performance inférieure à ____[1]____ écarts-types sous la moyenne (ou sous le ____[2]____ percentile) des tests normalisés selon l'âge dans au moins ____[3]____ domaines de développement
[1] 2 écarts-types
[2] 3e percentile
[3] 2 domaines
87
Jusqu'à quel âge peut-on utiliser le terme « retard de développement » ?
5 ans
88
Comment distinguer un trouble du spectre de l'autisme (TSA) d'un trouble d'attachement sévère?
Trouble de l'attachement :
- anxiété
- agressivité
- isolement
- pas d'affection
- pas de recherche de réconfort
- pas peur des étrangers
89
Comment distinguer un trouble du spectre de l'autisme (TSA) d'un mutisme sélectif?
mutisme : trouble anxieux, capable de parler normalement mais situations ou incapables
90
Comment distinguer un trouble du spectre de l'autisme (TSA) d'un trouble d'anxiété sociale (TAS)?
TAS : anxiété, peur, sentiment de performance
91
Comment distinguer un trouble du spectre de l'autisme (TSA) d'un trouble du traitement de l'information sensorielle (TTIF)?
TTIF : limité aux sens, hyper ou hypo réactivité
| TSA : comportements répétitifs, troubles sociaux
92
Comment distinguer un trouble du spectre de l'autisme (TSA) d'un trouble de la communication sociale (TCSP)? (2 différences)
TCSP : (1) peut imiter les adultes et jouer à des jeux symboliques (faire semblant) (2) intérêt social important
TSA : (1) ne peut pas (2) pas d'intérêt social
93
Impact du trouble du langage primaire sur le dév. de l'enfant
Faible performances scolaires
Pb comportementaux
Isolation sociale
94
Quand est-ce que le bégaiement est normal? (4)
* Entre 2-4 ans
- Dure moins de 6 mois
- Hésitation sne début de phrases
- Aucune détresse qui est associées
95
Quelles sont les 3 sous-catégories de difficulté de la parole
Dysfluidité, Dysarthrie (lié à l'articulation) et Apraxie de la parole (SNC)
96
Tests pour éliminer DDx de retard de développement?
- à faire d'emblée (2)
- maladie métabolique (1)
- si suspicion d'intoxication (1)
- si retard global persistant, signes examen physique (1)
- si suspicion d'apnée du sommeil (1)
- si retard moteur prédominant (1)
- examen visuel
- examen auditif
- TSH
- plombémie
- examens génétiques
- saturométrie
- CK
97
IRM recommandé dans quelles situations exceptionnelles de retard de développement? (5)
- convulsions
- macro/micro céphalie
- déficits focaux, asymétrie
- régression du développement
- déficience grave
98
vers quel âge le TSA se manifeste?
Avant l'âge de 3 ans
99
Expliquer les causes génétiques de l'autisme
* Méthylation des introns
* 10% associé avec des syndromes génétiques
* Hérédité joue un rôle important
100
Quels facteurs environnementaux peuvent causer l'autisme
Plomb
Rubéole
Thalidomide
Acide valproique
101
Quelles sont les 3 sphères qui sont touchées par le TSA? En lien avec les communications et les intéractions sociales
1. Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle ( aucune empathie et aucune attention pour l'autre personne)
2. Déficit de comportement de la communication non-verbale (surtout ne pas pointer l'objet désiré), aucun contact visuel et un manque d'expression faciale
3. Déficit du développement, du maintien et de la compréhension des relations ( n'a pas d'ami et ne joue pas à des jeux symbolique tel que faire semblant
102
Quels sont les critères pour le caractère restreint et répétitif?
1. Hypo ou hyper réactivité au stimuli
2. Caractère stérotypé ou répétitif
3. Intolérance aux changements
4. Intérêt extrêmement restreints et fixe qui est anormale
103
Quelles sont les spécificité pour un TSA (5)
```
Degré de sévérité
Déficience
Altération du langage
Pathologie médical u génétique ou environmentale
Catatonie
```
104
Vers quel âge, le dépistage pour TSA est recomandé
18-24 mois
105
Quel est le test de dépistage du TSA qui est le + utilisé?
M-CHAT
106
Dx du TSA
Clinique
| Dx avec le questionnaire ADOS
107
Que faire comme tests avant de dx un TSA et après DX TSA
Avant: Audition et vision
| Après: Test génétique qui doit être suspecté dans tous les cas
108
Investigations pour TSA (6)
```
Anomalie neurologique
Marcher sur la pointe des pieds
Dysmorphies
Anomalie cutanés
Histoire médicale et familiale
Développement de l'enfant
```
109
Quel est le meilleur TX pour TSA et pourquoi
Intervention comportementale intensive pcq plus on agit tôt et plus elle a de chance d'améliorer le comportement à long terme
110
Quels sont les tx pharmaco de TSA
Stimulants (méthylphenidate
Atomoxetine
Antidépresseurs et antipsychotiques s'il y a des sx concomittants
111
Quelles sont les 5 sortes de thérapies/interventions à faire pour TSA
```
Thérapie occupationnelle: Améliore les compétence motrice et l'approche sensorielle
Ergothérapie
Ortophonie
Éducation parentale
Psychologue
```
112
Qcq le trouble de communication sociale pragmatique
Lorsque l'enfant a un intérêt important pour socialiser, mais il est plutôt socially awkard et interprète donc mal les contextes sociaux
113
FDR de la paralysie cérébrale
Prématurité
PPDN
Mère plus âgé
Infection intra-utérine
114
Quelle est la cause principale de PC
AVC
115
Comment se définit la PC?
Phase d'hypotonie vers un ephase d'hypertonie
116
Quelles sont les sous-types de PC spastique et expliquez leur diff.
1- Diplégie: MI ( les jambes sont en ciseaux, il y a flexion plantaire et surtout à cause de la prématurité)
2- Hémiplégie: Préférance d'une main + tôt
3- Quadriplégie: Anomalie du tonus axial et les réflexes primitifs sont toujours présents
117
Quels tests neuro faire pour La PC spastique
Babinski étant donné que c'est une lésion de MNS
118
Quelles sont les sous-types de PC dyskinétiques et expliquez-les brièvement
Dystonique: Hypertonie constante même au repos et ça pousse la personne à faire des mvts lents et aléatoire
Choréo-athétosique: Tonus qui fluctue d'hypertonie et hypotonie de façon aléatoire
119
Expliquez la forme ataxique
C'est dû à une lésion du cervelet, ce qui entraine un incoordination des mvts, une démarche instable et il y a une diminution du tonus. Elle est rare
120
Nommez 5 autres sx pour la PC
1. Trouble de sommeil
2. Trouble alimentaire
3. Atteintes sensorielles
4. Épilepsie
5. Myalgie
121
Impact de la PC sur les enfants et les parents
Les deux ont une faible santé mentale et physique. Et souvent 30-50% vont être atteint d'une déficience intelectuelle ce qui va les mener à de l'isolement et des mauvaises notes
122
Nommer les critères dx de la PC
1. aNOMALIE DU TONUE MUSCULAIRE
2. Limitation de la fct motrice ( commence plus tard ç ramper etc)
3. Lésion non progressive
123
Dans quel cas de PC, on recherche une coagulopathie?
Hémiplégie spastique ( AVC)
124
Prise en charge de la PC (non-pharmaco et pharmaco)
Renforcement muscu, étirement, adaptation à l'environnement , modifier texture des aliments
Pharmaco: Relaxant musculaire, Antispasmodique, Toxine botulinique, Anticholinergique( sialorrhée)
Chx pour couper des nerfs, relaxer des muscles ou remettre droit la personne
Suivi dentiste à tous les 6 mois
125
Qcq la Maladie de Steinert?
La maladie de Steinert est une dystophie musculaire avec myotonie. Il s'agit d'une maladie autosomale dominante qui a également le phénomène d'anticipation
126
Quelles sont les 2 sous-catégories pour la maladie de Steinert et leur particularité
1. DM1 : congénital, c'est l,expansion du triplet CTG dans gène DMPK du chromosome 19
2. DM2: Seulement les adultes et ça les atteint de façon moins sévère
127
Si on effectue un test génétique pour la maladie de Steinert et que celui-ci revient positif, quelle est la prochaine étape
Faire une biopsie musculaire et un EMG
128
Examen à faire pour maladie de Steinert
ECG annuel pour les problèmes cardio
| EMG pour démontrer les décharges myotoniques
129
Réflexe ostéotendineux: moins
Tonus musculaire: hypotonie
Faiblesse musculaire; distal
Quelle patho?
Steinert
130
À quoi sert la dystrophine?
La dystrophine est une protéine qui permet un support structurel et qui empêche la rupture induite par la contraction a/n des cellules musculaires
131
Quelle sorte de transmission pour les dystrophinopathies?
Autosomale récessive lié à l'X, ce qui fait en sorte que ce sont seulement les garçons qui en sont atteints
132
Quelle est la différence entre duschene et Becker (2)
Duschene: absence de dystrophine donc apparait = tôt, vers l'âge de 3-5 ans. CK (10x)
Becker: Diminution de la dystrophine donc apparait + tard vers l'âge de 7 ans. CK(5x)
133
Prise en charge si on suspecte une atteinte musculaire
CK
Test génétique, biopsie musculaire si c'est négatif
EMG myopathique
Signe de GOWER
134
Tx pour Duschene et Becker
Stéroide à faible dose : permet à l'enfant de marcher + longtemps
Physiothérapie
Correction ortho
135
2 stimuli pour la libération d'ADH
- osmolarité élevée
| - T.A. basse
136
2 récepteurs d'ADH et leur effet
V1 : vasoconstriction
| V2 : réabsorption H2O tubules
137
Énurésie : au moins 1 fois par semaine ...
- diurne : enfant d'au moins ______ ans
- nocturne : enfant d'au moins ______ ans
- diurne : 4 ans
| - nocturne : 5 ans
138
Énurésie : combien d'incontinence par semaine?
au moins 1 fois par semaine
139
Énurésie monosymptomatique vs polysymptomatique?
- mono : seulement nocturne
| - poly : nocturne + diurne/constipation
140
DDAVP comme Tx de l'énurésie
- dans quel contexte on l'utilise?
- pour quelle raison?
- ponctuel, p. ex. voyage
| - rechutes fréquentes lorsque cessé
141
Énurésie nocturne primaire - prise en charge
- rassurer, encourager
- renforcement positif
- uriner avant dodo
- éviter liquides avant dodo
- conditionnement (tapis alarme)
- psychothérapie
142
Énurésie - analyse d'urine
| 3 choses qu'on peut trouver et vers quoi ça oriente
- glucose => diabète mellitus
- (-) densité => diabète insipide
- leucocytes => infection
143
Comment investiguer l'énurésie?
- analyse d'urine
| - questionner Sx causes 2° et comorbidités
144
Comment distinguer l'énurésie nocturne primaire vs secondaire?
6 mois consécutifs de continence
- primaire : jamais eu
- secondaire : déjà eu
145
L'énurésie nocturne est monosymptomatique dans 85 des cas. Sinon, quels autres Sx peuvent l'accompagner? (2)
- énurésie diurne
| - constipation ou autres troubles d'élimination
146
Énurésie nocturne - Causes secondaires
- vessie neurogène
- paralysie cérébrale
- spina bifida
- diabète
- infection urinaire
- constipation
- anxiété
147
Énurésie diurne - Causes secondaires
- vessie neurologène
- paralysie cérébrale
- spina bifida
- anomalie anatomique
- diabète
- constipation
- infection urinaire
148
Énurésie primaire et secondaire...
laquelle est plus fréquente en contexte d'énurésie...
- nocturne
- diurne
- primaire
| - secondaire
149
Énurésie diurne est elle plus souvent organique ou fonctionnelle?
- organique
150
Comment bien investiguer une énurésie diurne?
- analyse d'urine
| - échographie rénale
151
Énurésie nocturne
| - quelles causes secondaires ou comorbidités questionner?
- apnée du sommeil
- constipation
- diabète
- TDAH
152
Retard de développement - Causes anténatales et périnatales
- lésion non-progressive cerveau immature
- tératogènes
- infections
- prématurité
- ictère nucléaire
- hypoglycémie
- malnutrition, insuffisance
153
Retard de développement - Causes intrinsèques
- maladie génétique, chromosomique
- maladie métabolique
- maladie/malformation SNC
- déficit audiovisuel
154
Retard de développement - Causes post-natales
```
Anoxie ou ischémie cérébrales
Hypothyroïdie non traitée
Infection du SNC
Intoxication au plomb
Traumatisme crânien majeur
Troubles psychosociaux (carence affective grave, dépression maternelle, hypostimulation, négligence)
Maladies chroniques
```
155
Premiers signes de dystrophie musculaire? (2) et avant quel âge?
- enfant qui tombe
- marcher sur la pointe des pieds
- avant 5 ans
156
MA du DDAVP
Analogue de l'ADH
157
À quel moment du dév. est-ce que le cortex préfrontal finit de se développer
, 2 ans7-9 ans, 30 ans ( myélinisation)
158
Jusqu'à quand est ce que l'amygdale et l'hippocampe continue de se former?
Ils augmente de volume jusqu'à l'âge de 30 ans et vont en diminuant
159
Jusqu'à quand est-ce qu'il y a la synaptogenèse?
Pic maximal lors des premières années de vie
160
Quel est le dernier organe à se développer et il se développe vers quel moment de la grossesse
Cervelet et vers la 24em semaine
