PUBERTÉ aN (retard pubertaire) Flashcards
définitions - critères (2)
- absence de développemnt des caractères sexuels (13 chez F, 14 ans chez H)
- aménorrhée primaire (16 ans ou absence de menstruation 4 ans après le debut de la thélarche)
généralités - fréquence (2)
motif fréquent de consultation
2,5 % des ado en santé
retard de croissance constitutionnel - est-ce pahtologique?
variante de la N
retard de croissance constitutionnel - prévalence H/F
H > F
retard de croissance constitutionnel - décrire vélocité de croissance
ralentie dans les 2 premieres ann.es
retard de croissance constitutionnel - Hx fam de…
puberté retardée
retard de croissance constitutionnel - décrire E/P et bilans sanguins
N
retard de croissance constitutionnel - age osseux
retardé
retard de croissance constitutionnel - l’impact ____ est important
psycho
retard de croissance constitutionnel - Tx
énanthate de testo si detresse psycho
retard de croissance constitutionnel - taille finale
pronostic de taille dans la cible génétique
retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : peut etre ____ ou ____
congénitale ou acquises
retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : conséquence de …
sécrétion inadéquate partielle ou complte de GnRH, LH ou FSH
retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : causes possibles (3)
alération de la pulsatilité de GnRH
mutation du gene de GnRH
idiopathique
retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : peut y avoir… (2)
cryptorchidie
gynécomastie
retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : décrire LH, FSH, estrogène, testo
diminués
retard pubertaire - étiologies : causes centrales fonctionelles et réversibles (8)
maladies chroniques non endocriniennes :
- MII
- IR
- RxTx IC
multifactoriel (bilan énergétique négatif) :
- anorexie nerveuse
- athlètes (> 10hrs/sem)
hypothyr sévère
hyper PRL
Cushing
retard pubertaire - étiologies : les causes cetrales fonctionelles et réversib.es peuvent affecter quoi
debut et déroulement de la puberté
retard pubertaire - étiologies : lien avec hyeprPRL
PRL interf;re avec la sécrétion de LH et FSH
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : nommer des hypogonadisme hypogonadotrope permanents congénitaux (5)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : nommer des hypogonadisme hypogonadotrope permanents acquis (4)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : hypogonadisme hypergonadotrope (périphérique) pourquoi la LH et FSH sont augmentée
par rétrocontrole négatif de testo ou estrogène, qui sont diminués
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : nommer des causes d’hypogonadisme hypergonadotrope (périphérique) (5)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : carytope du syndrome de turner
45x ou mosaique (30%)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : prévalence syndrome de tuerner
1/1500 a 1/2500 n-nés F
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : décrire l’apparence dans syndrome de turner (4)
- petite taille
- dysmorphisme
- intelligence N, mais…
- dysgénisie gonadique (dec pubertaire incomplet, aménorrhée primaire)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : comment se fait le Dx du syndrome de turner (2)
- (+) FSH et LH ad 2-3 ans puis a partir de 9-11 ans
- caryotype
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : Tx syndrome de Turner (2)
hormone de croissance
Tx estrognique a 11,5 ans-12 ans
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : caryotype du syndrome de klinefelter
47 XXY
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : incidence syndrome de klinefelter
1/500 - 1/1000
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : décrire la puberté dans le syndrome de klinefelter
puberté spontannée mais non progressive
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : effets du syndrome de klinefelter (4)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : Tx du syndrome de klinefelter
testostérone
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : nommer d’autres causes possibles (5)
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : carytype de l’insensbilité complète aux androgènes
46XY
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : apparence a la naissance de l’insensibilité aux androgènes (2)
phénotype féminins
parfois hernie inguinale
retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : puberté dans l’insensbilité aux androgènes (4)
N, mais :
- aménorrhée primaire
- pas d’utréus, pas d’ovaire
- infertilité
retard pubertaire - décrire le mécanisme d’action des androgènes
retard pubertaire - évaluation : quoi demander a l’HMA/évaluer a l’E/P (10)
retard pubertaire - évaluation : quelles investigations faire (10)
retard pubertaire - Tx : décrire (2)
retard pubertaire - évaluation : quelles imageries peuvent etre utiles (4)
