PROB RESPI CHRONIQUES (FK) Flashcards

1
Q

généralités - effets sur espérance de vie

A

abrège la vie

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2
Q

généralités - effets

A

manifestations cliniques partoit dans l’organisme

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3
Q

généralités - définir

A

maladie généique multisystémique

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4
Q

généralités - transmission

A

autosomique récessive

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5
Q

généralités - le gene est situé ou

A

chromosome 7

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6
Q

généralités - pourquoi code le gene affecté en FK

A

protéine transmembranaire nommée CFTR ayant pls fonctions dont le transport du chlore

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7
Q

généralités - cmb de mutations connues pour le gene? plus commune?

A

> 2000
plus commune : F508del

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8
Q

généralités - fréquence (2)

A
  • 1/18 a 1/25 personnes seraient porteur
  • environ 1/200-2500 naissance
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9
Q

généralités - progression de l’espérance de vie

A

médiane mtnt a plus de 50 ans au canada, progression spectaculaire!

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10
Q

physiopatho - décrire le CFTR

A

glycoprot membrainaire dont le premier role est d’etre un canal pour le Cl

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11
Q

physiopatho - effet de la dysfnct du CFTR

A
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12
Q

physiopatho - nommer les classes de mutation (2)

A
  • qui réduisent la fnct de la prot
  • qui réduisent la quantité de prots dispo a la surface cellulaire
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13
Q

physiopatho - décrire le processus pathologique (7 étapes)

A
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14
Q

modes de présentation clinique - décrire l’atteinte sino pulmonaire chronique (5)

A
  • toux et expectos chroniques
  • aN radio persistantes
  • infx/colonisation a certains pathogenes
  • sinusite chronique
  • polypes nasaux
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15
Q

modes de présentation clinique - atteinte sino pulmonaire chronique : décrire les aN Rx persistantes (4)

A
  • bronchiectasies
  • atélectasies
  • infiltrats
  • hyperinflaion
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16
Q

modes de présentation clinique - atteinte sino pulmonaire chronique : pathogenes pouvant causer une infx/colonisation a certains patho (2)

A
  • staph aureus
  • pseudomonas aeruginosa
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17
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les intestinales (3)

A
  • ileus méconial (20%)
  • prolapsus rectal
  • syndrome d’obstruction intestinale distale
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18
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les pancréatiques (3)

A
  • insuff
  • pancréatites récurrentes
  • DB
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19
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les hépatiques

A

maladie hep chronique évoluant vers la cirrhose biliaire focale ou multilobaire

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20
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les nutritionnelles (3)

A
  • retard staturo pondéral
  • malnutrition protéino calorique
  • d.ficit en vit liposolubles
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21
Q

modes de présentation clinique - syndrome de perte de sel : décrire (2)

A

déplétion aigue en Na
alcalose hypochlorémique chronique

22
Q

modes de présentation clinique - aN urogénitales masculines : décrire

A

absence de vas deferens mene a une azoospermie obstructive

23
Q

dépistage néonatal - décrire l’algorithme

24
Q

protocole de prise de charge initiale de FK

25
Dx - quoi faire si dépistage néonatal + ET test a la sueur + (> 60) (2)
2e test de confirmation nécessaire FKP prouvée
26
Dx - quoi faire si dépistage néonatal + test a la sueur douteux (30-59) (2)
eval clinique squencage CFTR
27
Dx - quoi faire si dépistage néonatal + test a la sueur - (< 30) (2)
séquencage CFTR Dx selon nb de mutations et Sx
28
Dx - test a la sueur : role
gold standard pour Dx
29
Dx - test a la sueur : décrire (2)
test a la pilocarpine par iontophorese dosage du Cl
30
Dx - test a la sueur : valeur N
< 30 mmol/l
31
Dx - test a la sueur : valeur douteuse/indéterminée
30-60
32
Dx - test a la sueur : valeur Dx pour la FK
> 60
33
Dx - test a la sueur : indications (6)
34
prise en charge suite au dépistage - quand confirme-t-on le Dx de FK (2)
- 2 mutations et test de la sueur > 60
35
prise en charge suite au dépistage - prise en charge si FK confirmée (5)
36
prise en charge suite au dépistage - décrire l'investigation initiale (6)
37
prise en charge suite au dépistage - quoi surveiller (3)
- maladie obstructive chronique - colonisation des pathogenes - éviter les complications pulmonaires (surinfx, hémorragies pulmonaires, pneumothorax)
38
prise en charge suite au dépistage - décrire le suvivi
équipe multidisciplinaire (pédiatre, pneumologue, GI, infirmière, phsyioTx, nutritionniste)
39
prise en charge suite au dépistage - Tx de base (4)
40
prise en charge suite au dépistage - mode admin des AB en cas d'exacerbation (2)
* PO * IV (si non réponse ou diminution significative de fnct respi)
41
prise en charge suite au dépistage - Tx si insuff pancréatique (4)
42
prise en charge suite au dépistage - Tx supplémentaires (5)
* suppléments nutritionnels pour viser cible génétique * gavages * cortico inhalés et autres Tx anti-asthmatique (si composante d,asthme) * agents mucolytiques * Ab en inhalation pour éradiquer le pseudomonas aeruginosa
43
prise en charge suite au dépistage - nommer les agents mucolytiques (2) + but (2)
dornase alpha solutions salins hypertoniques *but : réduire la viscosité et favoriser l,expectoration*
44
prise en charge suite au dépistage - modulateurs du CFTR : décrire la Tx moléculaire (3)
45
prise en charge suite au dépistage - modulateurs du CFTR : roles (4)
46
pronostic - décrire l'évolution
impossible a prédire selon la mutation
47
pronostic - role du dépistage néonatal
prise en charge des bb ASx semble améliorer le pronosti
48
pronostic - espérance de vie médiane
50 ans
49
pronostic - axes de Tx (2)
Tx moléculaire Tx génique
50
quand considérer la possiblité d'une FK
chez tout enfant avec des Sx GI ou resp chroniques