PROB RESPI CHRONIQUES (FK) Flashcards
généralités - effets sur espérance de vie
abrège la vie
généralités - effets
manifestations cliniques partoit dans l’organisme
généralités - définir
maladie généique multisystémique
généralités - transmission
autosomique récessive
généralités - le gene est situé ou
chromosome 7
généralités - pourquoi code le gene affecté en FK
protéine transmembranaire nommée CFTR ayant pls fonctions dont le transport du chlore
généralités - cmb de mutations connues pour le gene? plus commune?
> 2000
plus commune : F508del
généralités - fréquence (2)
- 1/18 a 1/25 personnes seraient porteur
- environ 1/200-2500 naissance
généralités - progression de l’espérance de vie
médiane mtnt a plus de 50 ans au canada, progression spectaculaire!
physiopatho - décrire le CFTR
glycoprot membrainaire dont le premier role est d’etre un canal pour le Cl
physiopatho - effet de la dysfnct du CFTR
physiopatho - nommer les classes de mutation (2)
- qui réduisent la fnct de la prot
- qui réduisent la quantité de prots dispo a la surface cellulaire
physiopatho - décrire le processus pathologique (7 étapes)
modes de présentation clinique - décrire l’atteinte sino pulmonaire chronique (5)
- toux et expectos chroniques
- aN radio persistantes
- infx/colonisation a certains pathogenes
- sinusite chronique
- polypes nasaux
modes de présentation clinique - atteinte sino pulmonaire chronique : décrire les aN Rx persistantes (4)
- bronchiectasies
- atélectasies
- infiltrats
- hyperinflaion
modes de présentation clinique - atteinte sino pulmonaire chronique : pathogenes pouvant causer une infx/colonisation a certains patho (2)
- staph aureus
- pseudomonas aeruginosa
modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les intestinales (3)
- ileus méconial (20%)
- prolapsus rectal
- syndrome d’obstruction intestinale distale
modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les pancréatiques (3)
- insuff
- pancréatites récurrentes
- DB
modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les hépatiques
maladie hep chronique évoluant vers la cirrhose biliaire focale ou multilobaire
modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les nutritionnelles (3)
- retard staturo pondéral
- malnutrition protéino calorique
- d.ficit en vit liposolubles
modes de présentation clinique - syndrome de perte de sel : décrire (2)
déplétion aigue en Na
alcalose hypochlorémique chronique
modes de présentation clinique - aN urogénitales masculines : décrire
absence de vas deferens mene a une azoospermie obstructive
dépistage néonatal - décrire l’algorithme
protocole de prise de charge initiale de FK
Dx - quoi faire si dépistage néonatal + ET test a la sueur + (> 60) (2)
2e test de confirmation nécessaire
FKP prouvée
Dx - quoi faire si dépistage néonatal + test a la sueur douteux (30-59) (2)
eval clinique
squencage CFTR
Dx - quoi faire si dépistage néonatal + test a la sueur - (< 30) (2)
séquencage CFTR
Dx selon nb de mutations et Sx
Dx - test a la sueur : role
gold standard pour Dx
Dx - test a la sueur : décrire (2)
test a la pilocarpine par iontophorese
dosage du Cl
Dx - test a la sueur : valeur N
< 30 mmol/l
Dx - test a la sueur : valeur douteuse/indéterminée
30-60
Dx - test a la sueur : valeur Dx pour la FK
> 60
Dx - test a la sueur : indications (6)
prise en charge suite au dépistage - quand confirme-t-on le Dx de FK (2)
- 2 mutations et test de la sueur > 60
prise en charge suite au dépistage - prise en charge si FK confirmée (5)
prise en charge suite au dépistage - décrire l’investigation initiale (6)
prise en charge suite au dépistage - quoi surveiller (3)
- maladie obstructive chronique
- colonisation des pathogenes
- éviter les complications pulmonaires (surinfx, hémorragies pulmonaires, pneumothorax)
prise en charge suite au dépistage - décrire le suvivi
équipe multidisciplinaire (pédiatre, pneumologue, GI, infirmière, phsyioTx, nutritionniste)
prise en charge suite au dépistage - Tx de base (4)
prise en charge suite au dépistage - mode admin des AB en cas d’exacerbation (2)
- PO
- IV (si non réponse ou diminution significative de fnct respi)
prise en charge suite au dépistage - Tx si insuff pancréatique (4)
prise en charge suite au dépistage - Tx supplémentaires (5)
- suppléments nutritionnels pour viser cible génétique
- gavages
- cortico inhalés et autres Tx anti-asthmatique (si composante d,asthme)
- agents mucolytiques
- Ab en inhalation pour éradiquer le pseudomonas aeruginosa
prise en charge suite au dépistage - nommer les agents mucolytiques (2) + but (2)
dornase alpha
solutions salins hypertoniques
but : réduire la viscosité et favoriser l,expectoration
prise en charge suite au dépistage - modulateurs du CFTR : décrire la Tx moléculaire (3)
prise en charge suite au dépistage - modulateurs du CFTR : roles (4)
pronostic - décrire l’évolution
impossible a prédire selon la mutation
pronostic - role du dépistage néonatal
prise en charge des bb ASx semble améliorer le pronosti
pronostic - espérance de vie médiane
50 ans
pronostic - axes de Tx (2)
Tx moléculaire
Tx génique
quand considérer la possiblité d’une FK
chez tout enfant avec des Sx GI ou resp chroniques
