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MED E2023 - PEDIATRIE 2 > PROB RESPI CHRONIQUES (FK) > Flashcards

PROB RESPI CHRONIQUES (FK) Flashcards

1
Q

généralités - effets sur espérance de vie

A

abrège la vie

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2
Q

généralités - effets

A

manifestations cliniques partoit dans l’organisme

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3
Q

généralités - définir

A

maladie généique multisystémique

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4
Q

généralités - transmission

A

autosomique récessive

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5
Q

généralités - le gene est situé ou

A

chromosome 7

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6
Q

généralités - pourquoi code le gene affecté en FK

A

protéine transmembranaire nommée CFTR ayant pls fonctions dont le transport du chlore

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7
Q

généralités - cmb de mutations connues pour le gene? plus commune?

A

> 2000
plus commune : F508del

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8
Q

généralités - fréquence (2)

A
  • 1/18 a 1/25 personnes seraient porteur
  • environ 1/200-2500 naissance
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9
Q

généralités - progression de l’espérance de vie

A

médiane mtnt a plus de 50 ans au canada, progression spectaculaire!

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10
Q

physiopatho - décrire le CFTR

A

glycoprot membrainaire dont le premier role est d’etre un canal pour le Cl

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11
Q

physiopatho - effet de la dysfnct du CFTR

A
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12
Q

physiopatho - nommer les classes de mutation (2)

A
  • qui réduisent la fnct de la prot
  • qui réduisent la quantité de prots dispo a la surface cellulaire
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13
Q

physiopatho - décrire le processus pathologique (7 étapes)

A
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14
Q

modes de présentation clinique - décrire l’atteinte sino pulmonaire chronique (5)

A
  • toux et expectos chroniques
  • aN radio persistantes
  • infx/colonisation a certains pathogenes
  • sinusite chronique
  • polypes nasaux
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15
Q

modes de présentation clinique - atteinte sino pulmonaire chronique : décrire les aN Rx persistantes (4)

A
  • bronchiectasies
  • atélectasies
  • infiltrats
  • hyperinflaion
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16
Q

modes de présentation clinique - atteinte sino pulmonaire chronique : pathogenes pouvant causer une infx/colonisation a certains patho (2)

A
  • staph aureus
  • pseudomonas aeruginosa
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17
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les intestinales (3)

A
  • ileus méconial (20%)
  • prolapsus rectal
  • syndrome d’obstruction intestinale distale
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18
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les pancréatiques (3)

A
  • insuff
  • pancréatites récurrentes
  • DB
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19
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les hépatiques

A

maladie hep chronique évoluant vers la cirrhose biliaire focale ou multilobaire

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20
Q

modes de présentation clinique - aN digestives et nutritionnelles : nommer les nutritionnelles (3)

A
  • retard staturo pondéral
  • malnutrition protéino calorique
  • d.ficit en vit liposolubles
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21
Q

modes de présentation clinique - syndrome de perte de sel : décrire (2)

A

déplétion aigue en Na
alcalose hypochlorémique chronique

22
Q

modes de présentation clinique - aN urogénitales masculines : décrire

A

absence de vas deferens mene a une azoospermie obstructive

23
Q

dépistage néonatal - décrire l’algorithme

A
24
Q

protocole de prise de charge initiale de FK

A
25
Q

Dx - quoi faire si dépistage néonatal + ET test a la sueur + (> 60) (2)

A

2e test de confirmation nécessaire
FKP prouvée

26
Q

Dx - quoi faire si dépistage néonatal + test a la sueur douteux (30-59) (2)

A

eval clinique
squencage CFTR

27
Q

Dx - quoi faire si dépistage néonatal + test a la sueur - (< 30) (2)

A

séquencage CFTR
Dx selon nb de mutations et Sx

28
Q

Dx - test a la sueur : role

A

gold standard pour Dx

29
Q

Dx - test a la sueur : décrire (2)

A

test a la pilocarpine par iontophorese
dosage du Cl

30
Q

Dx - test a la sueur : valeur N

A

< 30 mmol/l

31
Q

Dx - test a la sueur : valeur douteuse/indéterminée

A

30-60

32
Q

Dx - test a la sueur : valeur Dx pour la FK

A

> 60

33
Q

Dx - test a la sueur : indications (6)

A
34
Q

prise en charge suite au dépistage - quand confirme-t-on le Dx de FK (2)

A
  • 2 mutations et test de la sueur > 60
35
Q

prise en charge suite au dépistage - prise en charge si FK confirmée (5)

A
36
Q

prise en charge suite au dépistage - décrire l’investigation initiale (6)

A
37
Q

prise en charge suite au dépistage - quoi surveiller (3)

A
  • maladie obstructive chronique
  • colonisation des pathogenes
  • éviter les complications pulmonaires (surinfx, hémorragies pulmonaires, pneumothorax)
38
Q

prise en charge suite au dépistage - décrire le suvivi

A

équipe multidisciplinaire (pédiatre, pneumologue, GI, infirmière, phsyioTx, nutritionniste)

39
Q

prise en charge suite au dépistage - Tx de base (4)

A
40
Q

prise en charge suite au dépistage - mode admin des AB en cas d’exacerbation (2)

A
  • PO
  • IV (si non réponse ou diminution significative de fnct respi)
41
Q

prise en charge suite au dépistage - Tx si insuff pancréatique (4)

A
42
Q

prise en charge suite au dépistage - Tx supplémentaires (5)

A
  • suppléments nutritionnels pour viser cible génétique
  • gavages
  • cortico inhalés et autres Tx anti-asthmatique (si composante d,asthme)
  • agents mucolytiques
  • Ab en inhalation pour éradiquer le pseudomonas aeruginosa
43
Q

prise en charge suite au dépistage - nommer les agents mucolytiques (2) + but (2)

A

dornase alpha
solutions salins hypertoniques

but : réduire la viscosité et favoriser l,expectoration

44
Q

prise en charge suite au dépistage - modulateurs du CFTR : décrire la Tx moléculaire (3)

A
45
Q

prise en charge suite au dépistage - modulateurs du CFTR : roles (4)

A
46
Q

pronostic - décrire l’évolution

A

impossible a prédire selon la mutation

47
Q

pronostic - role du dépistage néonatal

A

prise en charge des bb ASx semble améliorer le pronosti

48
Q

pronostic - espérance de vie médiane

A

50 ans

49
Q

pronostic - axes de Tx (2)

A

Tx moléculaire
Tx génique

50
Q

quand considérer la possiblité d’une FK

A

chez tout enfant avec des Sx GI ou resp chroniques

MED E2023 - PEDIATRIE 2 (18 decks)

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