Proyecto Hapmap Flashcards
¿Qué fue el Proyecto Internacional de HapMap?
Fue un proyecto que se llevó a cabo entre 2003 y 2006 para mapear los patrones comunes de variación genética entre personas y entender cómo la variación del genoma se organiza en bloques.
¿Cuál fue el objetivo del Proyecto HapMap?
Determinar la variación del genoma y cómo se mueve por bloques, facilitando el estudio de la herencia genética y la variabilidad entre diferentes poblaciones.
¿Qué rango de tamaños abarcan los bloques de haplotipos identificados en el Proyecto HapMap?
Los bloques de haplotipos pueden abarcar desde 100,000 bases hasta 1 millón de bases.
¿Qué es el desequilibrio de ligamiento en el contexto del Proyecto HapMap?
Es la tendencia de ciertos alelos o variantes genéticas a heredarse juntos debido a su cercanía física en un cromosoma.
¿Cuántos individuos participaron en el estudio inicial del Proyecto HapMap y de qué poblaciones eran?
Participaron 269 individuos, incluyendo:
• 30 tríos (padres e hijo adulto) de Ibadan, Nigeria (YRI)
• 30 tríos de EUA de origen europeo de Utah (CEU)
• 45 individuos sin relación genética de Tokio, Japón (JPT)
• 45 individuos sin parentesco de China, Benín (CHB)
¿Cómo se obtuvieron las muestras de ADN en el Proyecto HapMap?
A través de la extracción de sangre, estableciendo líneas celulares para la posterior extracción de ADN.
¿Cuántos SNPs se analizaron en la Fase 1 del Proyecto HapMap?
En la Fase 1 se analizaron 1,007,329 SNPs en un total de 269 muestras, con una genotipificación de aproximadamente 1 SNP cada 5Kb.
¿Cuántos SNPs se estudiaron en la Fase 2 del Proyecto HapMap?
En la Fase 2, se continuó con el análisis de SNPs no sinónimos, aumentando el total a 2.2 millones de SNPs.
¿Cuántas personas participaron en la Fase 3 del Proyecto HapMap?
En la Fase 3, el número de participantes aumentó a un total de 1,184 personas, y se genotipificaron las mismas variantes.
¿Dónde se encontraron los bloques de haplotipos más grandes y por qué?
Los bloques más grandes se encontraron en los centrómeros, debido a la menor tasa de recombinación en esas regiones.
¿Cuál es la aplicación principal de los resultados del Proyecto HapMap?
Los resultados se utilizan en estudios de asociación para enfermedades comunes, ayudando a identificar la relación entre variantes genéticas y condiciones de salud.
¿Qué es la distancia genética y cómo se mide?
La distancia genética se mide en centimorgans (cM), que corresponde a la distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%.
¿Cuál es la relación entre un centimorgan (cM) y la distancia física en el ADN?
1 centimorgan (cM) equivale aproximadamente a 1 millón de bases (1Mb) en términos de distancia física.
¿Para qué sirve conocer la distancia genética entre genes?
Permite identificar la probabilidad de que un bloque de genes esté relacionado con una enfermedad y estimar la proximidad de los genes entre sí en términos de herencia.
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