El Genoma Humano Flashcards

1
Q

¿Cuándo comenzó y terminó el Proyecto Genoma Humano?

A

Comenzó en 1990 y terminó en 2003.

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2
Q

¿Qué organizaciones supervisaron el Proyecto Genoma Humano?

A

El National Institute of Health (NIH) y el U.S. Department of Energy (DOE).

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3
Q

¿Qué países participaron en el Proyecto Genoma Humano?

A

Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Alemania, Japón y China.

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4
Q

¿En qué revista se publicaron los resultados del Proyecto Genoma Humano en 2001?

A

Nature y science

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5
Q

¿Cuál fue uno de los objetivos principales del Proyecto Genoma Humano?

A

Conocer, caracterizar y clasificar la totalidad de los genes contenidos en el genoma humano.

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6
Q

¿Cuántos nucleótidos se propuso determinar la secuencia en el Proyecto Genoma Humano?

A

3,000 millones de nucleótidos.

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7
Q

¿Cuál fue la inversión inicial proyectada y la duración estimada del Proyecto Genoma Humano?

A

Estaba proyectado para 15 años con una inversión de $3 billones de dólares.

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8
Q

¿Cuánto tiempo duró realmente el Proyecto Genoma Humano y qué porcentaje del genoma se logró secuenciar?

A

Duró 13 años y se logró secuenciar el 5% del genoma.

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9
Q

¿Qué organismo se utilizó para estandarizar el protocolo de secuenciación en el Proyecto Genoma Humano?

A

La mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

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10
Q

¿Cuáles fueron las etapas del Proyecto Genoma Humano? (7)

A

Obtención de muestras, estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma, predicción y anotación de genes, estructura del genoma, evolución del genoma, examinacion a nivel genoma completo de las variaciones y predicción

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11
Q

¿Qué método de secuenciación se utilizó en el Proyecto Genoma Humano?

A

La técnica de Sanger ABI PRISM 3700 DNA analyzer.

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12
Q

¿Qué error podría afectar la efectividad del ensamblaje del genoma en el Proyecto Genoma Humano?

A

Los errores no identificados en la secuencia podrían reducir la efectividad del ensamblaje.

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13
Q

¿Cómo se comparaban los fragmentos de ADN durante el ensamblaje en el Proyecto Genoma Humano?

A

Los fragmentos de ADN debían superponerse al menos en 40 bases pares (bp).

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14
Q

¿Cuántos genes se estimaron inicialmente en el genoma humano?

A

Se creía que había entre 30,000 y 40,000 genes; algunos cálculos estimaron hasta 142,000 genes.

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15
Q

¿Qué porcentaje del genoma humano contiene elementos repetitivos?

A

35% del genoma humano contiene elementos repetitivos.

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16
Q

¿Qué características tiene el cromosoma 19 en cuanto a elementos repetitivos?

A

El cromosoma 19 tiene la mayor densidad de elementos repetidos, con un 57%.

17
Q

Especies estudiadas en el proyecto genoma humano

A
  1. Prosofila
  2. Ratones (mos)
  3. C. Elegans
  4. Humano
18
Q

Microarreglos

A

Evalúa polimorfismos

19
Q

Librerías

A

Agregar adaptadores en los extremos