Haplotipos Flashcards
Qué es un haplotipo?
Es un conjunto de variaciones de ADN o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se heredan de manera conjunta debido a su cercanía física.
¿Por qué los haplotipos suelen heredarse sin recombinación?
Debido a la cercanía física de los polimorfismos en un haplotipo, es menos probable que ocurra recombinación o entrecruzamiento, lo que permite que se herede como un bloque completo.
¿Qué son los TagSNPs?
Los TagSNPs son marcadores que representan la variación de cada bloque haplotípico y ayudan a reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación.
¿Cuántos TagSNPs se estima que hay en el genoma humano?
Se calcula que hay entre 300,000 y 600,000 TagSNPs en el genoma humano, en comparación con los 11 millones de SNPs totales.
¿Por qué los bloques de haplotipos varían entre las diferentes poblaciones?
Los bloques de haplotipos varían entre las poblaciones debido a la historia de recombinación. Por ejemplo, la población africana tiene bloques más pequeños porque han tenido más tiempo para que se rompan por recombinación.
¿Qué se estudia en un GWAS (Genome-Wide Association Study)?
En un GWAS se comparan individuos sanos y enfermos usando SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) para identificar asociaciones genéticas con ciertas enfermedades.
¿Qué son los SNPs y cómo se usan en estudios de asociación genética?
Los SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) son variaciones en una sola base del ADN. Se usan como marcadores genéticos en estudios de asociación caso-control porque hay un SNP aproximadamente cada 300 pares de bases en el genoma.
¿Qué relación tienen los haplotipos con la recombinación?
Los haplotipos están formados por segmentos de cromosomas que tienen una baja probabilidad de recombinación. Esto significa que algunos segmentos de cromosomas ancestrales no se han roto por recombinación a lo largo del tiempo.
¿Qué concluyó Morgan sobre la herencia conjunta de ciertos genes?
Morgan concluyó que ciertos genes se heredan juntos debido a su cercanía física en el cromosoma. Si los genes están más alejados, hay una mayor probabilidad de recombinación entre ellos.
¿Qué observó Morgan en la mutante White y la mutación rudimentary en Drosophila?
Morgan observó que estas mutaciones ligadas al cromosoma X en Drosophila se heredaban juntas, lo que le llevó a descubrir que la cercanía de los genes en un cromosoma afecta su herencia.
La siguiente imagen es un ejemplo de…
Haplotipo
Explicación:
• Los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) son variaciones en un solo nucleótido dentro de una secuencia de ADN que son comunes en la población. • Un haplotipo es un conjunto de alelos o variantes que tienden a heredarse juntos en un segmento de ADN debido al desequilibrio de ligamiento.
En este caso, los haplotipos representan las combinaciones específicas de variantes en los sitios de los SNPs para cada individuo.
La siguiente imagen hace referencia a la prueba…
GWAS (genome-wide association studies)
