Duplicaciones Segmentales Flashcards
¿Qué es una duplicación genética?
Es un tipo de mutación en la que se producen una o más copias de un segmento de ADN, lo que puede provocar enfermedades o ser un mecanismo de evolución del genoma.
¿Cuáles son los tres tipos principales de duplicación?
Micro duplicación, duplicación génica y duplicación cromosómica.
¿Cómo ocurre una duplicación en tándem?
Ocurre por entrecruzamiento desigual de cromátidas (unequal crossover) o por intercambio desigual entre cromátidas hermanas (unequal sister chromatid exchange).
¿Qué es una repetición en tándem (Short Tandem Repeat, STR)?
Es una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en un cromosoma, generalmente en el ADN no codificante. Marcadores genéticos
¿Para qué se utilizan las repeticiones en tándem (STR)?
Se utilizan como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias y en estudios forenses para identificar huellas genéticas.
¿Qué es una transposición duplicativa?
Es un tipo de duplicación en la que un segmento de ADN se integra en otra localización cromosomal mediante retrotransposición.
¿Qué teoría explica el origen de las células eucariotas?
La duplicación por fusión celular ancestral, que sugiere que las células eucariotas surgieron por la endocitosis de una bacteria por un precursor eucariota.
¿Qué son las duplicaciones subgenómicas a gran escala?
Son duplicaciones que resultan de translocaciones cromosómicas y ocurren en regiones inestables como las zonas pericentroméricas y subteloméricas.
¿Qué es una duplicación segmental o Low Copy Repeat (LCR)?
Son fragmentos de ADN de 10-300 pb que constituyen el 6.6% del genoma y se encuentran en regiones pericentroméricas, subteloméricas e intersticiales.
¿Qué cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones segmentales?
Los cromosomas 22 y Y.
¿Qué es la recombinación de regiones homólogas no alélicas (NAHR)?
Es un proceso que causa desórdenes genómicos cuando segmentos de alta identidad, como duplicaciones segmentales o LCR, se alinean y recombinan incorrectamente.
¿Qué es una inversión en el contexto genético?
Una inversión es un cambio en la orientación de un segmento de ADN debido a la alineación opuesta de los Low Copy Repeats (LCRs). Puede ser neutra si afecta a la heterocromatina, o puede alterar la función génica si interrumpe o cambia la expresión de un gen.
¿Qué sucede si una inversión afecta a un gen?
Si una inversión afecta a un gen, puede interrumpir su orden, alterar su expresión y causar enfermedades genéticas, como la hemofilia severa tipo A, que ocurre por la interrupción del factor de coagulación VIII en el cromosoma X debido a una inversión mediada por LCRs.
¿Qué es un LCR (Low Copy Repeat/Duplicacion segmental/segmental duplications, SDs?
Los LCRs son secuencias de ADN repetitivas de baja copia que median eventos genómicos como duplicaciones e inversiones. Pueden estar localizados en regiones pericentroméricas, subteloméricas o intersticiales.
¿Cuáles son los tipos de LCRs según su localización?
- Pericentroméricos: generados por duplicaciones intercromosómicas.
- Subteloméricos: formados por múltiples eventos de rompimiento y reparación de doble cadena en la región subtelomérica.
- Intersticiales: duplicaciones intracromosómicas dentro del mismo cromosoma, son los más grandes.
