Fuente De Variacion Entre Individuos Flashcards

1
Q

¿Por qué cada organismo es diferente si el ADN tiene la misma estructura química en todas las especies?

A

Las diferencias se deben al orden de las bases nitrogenadas en la molécula de ADN.

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2
Q

¿Qué porcentaje del ADN es compartido entre los seres humanos?

A

El 99.9% del ADN es compartido, las diferencias entre personas se encuentran en solo el 0.1%.

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3
Q

¿Qué es la variabilidad genética intraespecífica?

A

Es la variación que existe entre los individuos de una misma especie.

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4
Q

¿Qué regiones del ADN son más variables dentro de una especie?

A

Las regiones no codificantes son más propensas a la variabilidad.

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5
Q

¿Qué es un polimorfismo?

A

Es una variación en la secuencia de ADN que ocurre cuando un alelo tiene una frecuencia mayor al 1% en la población.

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6
Q

¿Cómo se denomina la posición de un gen en el genoma?

A

Locus (plural: loci).

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7
Q

¿Qué son los polimorfismos genéticos?

A

Son variaciones en regiones no codificantes del ADN que pueden afectar la función, como en el splicing.

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8
Q

¿Cuáles son los tipos de polimorfismos en el ADN?

A

Polimorfismos génicos, SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), InDel (inserciones y deleciones), microsatélites y minisatélites.

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9
Q

¿Qué es un SNP?

A

Un Single Nucleotide Polymorphism es un cambio de un solo nucleótido en una secuencia de ADN.

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10
Q

¿Qué procesos originan los polimorfismos?

A

Recombinación homóloga, segregación de cromosomas, mutaciones, duplicaciones y transposiciones.

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11
Q

¿Qué son los microsatélites? (STR)

A

Secuencias cortas de ADN repetidas en tándem, generalmente de 2 a 4 nucleótidos, que varían entre individuos.Perfectos, interrumpidos, mezclados.

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12
Q

¿Dónde suelen localizarse los minisatélites?

A

Cerca de los telómeros de los cromosomas.

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13
Q

¿Qué es un polimorfismo con número variable de repeticiones en tándem?

A

Es una secuencia de ADN repetida en bloque que varía en número de repeticiones entre individuos, como los VNTRs o minisatélites. 10-50

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14
Q

¿Cómo se forman los satélites en el ADN?

A

Mediante recombinación meiótica y el “tartamudeo” de la polimerasa.

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15
Q

¿Cuál es la diferencia entre un SNP y un RFLP?

A

Un SNP es una variación de un solo nucleótido, mientras que un RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) involucra la pérdida o ganancia de sitios de corte de enzimas de restricción debido a la variación en la secuencia.

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16
Q

¿Qué es un InDel?

A

Es una variación en el ADN que involucra la inserción o deleción de nucleótidos en una secuencia. (DIPS)

17
Q

¿Qué porcentaje de recombinación tiene el cromosoma Y con su homólogo (el cromosoma X)?

A

Aproximadamente el 1%.

18
Q

¿Qué tipo de secuencias repetidas se han identificado en el cromosoma Y?

A

Secuencias microsatélites, como las repeticiones AC.

19
Q

¿Por qué son útiles las variaciones en el cromosoma Y para rastrear descendencia?

A

Debido a su bajo índice de mutación, son útiles para identificar parentescos o rastrear descendencia por línea paterna.

20
Q

¿Cómo se heredan las mitocondrias?

A

Exclusivamente por vía materna.

21
Q

¿Qué ocurre con las mitocondrias del espermatozoide en la fecundación?

A

Son eliminadas, mientras que las del óvulo se conservan.

22
Q

¿Qué es el RFLP?

A

Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, una técnica para identificar polimorfismos.

23
Q

¿Cómo se generan los polimorfismos en la técnica RFLP?

A

Cuando se modifica un nucleótido, se altera la longitud de los fragmentos de restricción que pueden ser reconocidos.

24
Q

¿Qué son las enzimas de restricción?

A

Son proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes específicos en secuencias de ADN.

25
Q

¿Qué sucede cuando un nucleótido altera la secuencia diana de una enzima de restricción?

A

Se genera un polimorfismo detectable por el cambio en el patrón de restricción.

26
Q

¿Qué técnica permite detectar fragmentos de restricción para identificar polimorfismos?

A

Los fragmentos de restricción pueden hibridar con sondas específicas para su reconocimiento.

27
Q
  • Provoca la adición de unidades repetidas en tándem
  • Deslizamiento en la polimerasa puede causar inserciones o deleciones
  • La polimerasa se despega y crea un loop, no reconoce en donde se había quedado y se pega en los otros porque es lo mismo
  • Puede haber deleciones cuando el loop se genera en la hebra molde, se pierde el número de duplicaciones
A

Tartamudeo de la polimerasa

28
Q

¿Qué es un polimorfismo neutro?

A

Un polimorfismo en el que la presencia o ausencia de un alelo no confiere ventaja ni desventaja al individuo.

29
Q

¿En qué regiones del ADN suelen variar los polimorfismos neutros?

A

Suelen variar en regiones no codificantes del ADN y también pueden ser silentes.

30
Q

¿Cómo puede un polimorfismo neutro ser ventajoso para una población?

A

Puede conferir resistencia a condiciones medioambientales, según la zona geográfica donde habita la población.

31
Q

¿Qué es un polimorfismo no sinónimo?

A

Un polimorfismo que produce variación en la lectura del código genético al alterar codones, lo que cambia la traducción de un aminoácido por otro.

32
Q

¿Qué efecto tienen los polimorfismos no sinónimos?

A

Producen cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína, afectando su traducción.

33
Q

¿Qué es un polimorfismo sinónimo o silente?

A

Un polimorfismo que no cambia la traducción del producto proteico a pesar de la variación en la secuencia de codones.

34
Q

¿Cuál es el principal uso de los polimorfismos en genética?

A

Establecer un patrón genético o huella genética para diversas aplicaciones.

35
Q

¿Cómo se utilizan los polimorfismos en las ciencias forenses?

A

Se usan para comparar muestras de sangre, cabello, saliva o semen en investigaciones criminales, determinando responsabilidad o exoneración.

36
Q

¿Para qué se utilizan los polimorfismos en la identificación de personas?

A

Se utilizan para identificar restos humanos, realizar pruebas de paternidad, y establecer relaciones biológicas en personas indocumentadas o inmigrantes.

37
Q

¿Cómo se usan los polimorfismos en estudios evolutivos?

A

Se usan para estudiar la genética de poblaciones animales y humanas, ayudando a postular hipótesis sobre la evolución y migración.