Fuente De Variacion Entre Individuos Flashcards
¿Por qué cada organismo es diferente si el ADN tiene la misma estructura química en todas las especies?
Las diferencias se deben al orden de las bases nitrogenadas en la molécula de ADN.
¿Qué porcentaje del ADN es compartido entre los seres humanos?
El 99.9% del ADN es compartido, las diferencias entre personas se encuentran en solo el 0.1%.
¿Qué es la variabilidad genética intraespecífica?
Es la variación que existe entre los individuos de una misma especie.
¿Qué regiones del ADN son más variables dentro de una especie?
Las regiones no codificantes son más propensas a la variabilidad.
¿Qué es un polimorfismo?
Es una variación en la secuencia de ADN que ocurre cuando un alelo tiene una frecuencia mayor al 1% en la población.
¿Cómo se denomina la posición de un gen en el genoma?
Locus (plural: loci).
¿Qué son los polimorfismos genéticos?
Son variaciones en regiones no codificantes del ADN que pueden afectar la función, como en el splicing.
¿Cuáles son los tipos de polimorfismos en el ADN?
Polimorfismos génicos, SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), InDel (inserciones y deleciones), microsatélites y minisatélites.
¿Qué es un SNP?
Un Single Nucleotide Polymorphism es un cambio de un solo nucleótido en una secuencia de ADN.
¿Qué procesos originan los polimorfismos?
Recombinación homóloga, segregación de cromosomas, mutaciones, duplicaciones y transposiciones.
¿Qué son los microsatélites? (STR)
Secuencias cortas de ADN repetidas en tándem, generalmente de 2 a 4 nucleótidos, que varían entre individuos.Perfectos, interrumpidos, mezclados.
¿Dónde suelen localizarse los minisatélites?
Cerca de los telómeros de los cromosomas.
¿Qué es un polimorfismo con número variable de repeticiones en tándem?
Es una secuencia de ADN repetida en bloque que varía en número de repeticiones entre individuos, como los VNTRs o minisatélites. 10-50
¿Cómo se forman los satélites en el ADN?
Mediante recombinación meiótica y el “tartamudeo” de la polimerasa.
¿Cuál es la diferencia entre un SNP y un RFLP?
Un SNP es una variación de un solo nucleótido, mientras que un RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) involucra la pérdida o ganancia de sitios de corte de enzimas de restricción debido a la variación en la secuencia.
¿Qué es un InDel?
Es una variación en el ADN que involucra la inserción o deleción de nucleótidos en una secuencia. (DIPS)
¿Qué porcentaje de recombinación tiene el cromosoma Y con su homólogo (el cromosoma X)?
Aproximadamente el 1%.
¿Qué tipo de secuencias repetidas se han identificado en el cromosoma Y?
Secuencias microsatélites, como las repeticiones AC.
¿Por qué son útiles las variaciones en el cromosoma Y para rastrear descendencia?
Debido a su bajo índice de mutación, son útiles para identificar parentescos o rastrear descendencia por línea paterna.
¿Cómo se heredan las mitocondrias?
Exclusivamente por vía materna.
¿Qué ocurre con las mitocondrias del espermatozoide en la fecundación?
Son eliminadas, mientras que las del óvulo se conservan.
¿Qué es el RFLP?
Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, una técnica para identificar polimorfismos.
¿Cómo se generan los polimorfismos en la técnica RFLP?
Cuando se modifica un nucleótido, se altera la longitud de los fragmentos de restricción que pueden ser reconocidos.
¿Qué son las enzimas de restricción?
Son proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes específicos en secuencias de ADN.
¿Qué sucede cuando un nucleótido altera la secuencia diana de una enzima de restricción?
Se genera un polimorfismo detectable por el cambio en el patrón de restricción.
¿Qué técnica permite detectar fragmentos de restricción para identificar polimorfismos?
Los fragmentos de restricción pueden hibridar con sondas específicas para su reconocimiento.
- Provoca la adición de unidades repetidas en tándem
- Deslizamiento en la polimerasa puede causar inserciones o deleciones
- La polimerasa se despega y crea un loop, no reconoce en donde se había quedado y se pega en los otros porque es lo mismo
- Puede haber deleciones cuando el loop se genera en la hebra molde, se pierde el número de duplicaciones
Tartamudeo de la polimerasa
¿Qué es un polimorfismo neutro?
Un polimorfismo en el que la presencia o ausencia de un alelo no confiere ventaja ni desventaja al individuo.
¿En qué regiones del ADN suelen variar los polimorfismos neutros?
Suelen variar en regiones no codificantes del ADN y también pueden ser silentes.
¿Cómo puede un polimorfismo neutro ser ventajoso para una población?
Puede conferir resistencia a condiciones medioambientales, según la zona geográfica donde habita la población.
¿Qué es un polimorfismo no sinónimo?
Un polimorfismo que produce variación en la lectura del código genético al alterar codones, lo que cambia la traducción de un aminoácido por otro.
¿Qué efecto tienen los polimorfismos no sinónimos?
Producen cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína, afectando su traducción.
¿Qué es un polimorfismo sinónimo o silente?
Un polimorfismo que no cambia la traducción del producto proteico a pesar de la variación en la secuencia de codones.
¿Cuál es el principal uso de los polimorfismos en genética?
Establecer un patrón genético o huella genética para diversas aplicaciones.
¿Cómo se utilizan los polimorfismos en las ciencias forenses?
Se usan para comparar muestras de sangre, cabello, saliva o semen en investigaciones criminales, determinando responsabilidad o exoneración.
¿Para qué se utilizan los polimorfismos en la identificación de personas?
Se utilizan para identificar restos humanos, realizar pruebas de paternidad, y establecer relaciones biológicas en personas indocumentadas o inmigrantes.
¿Cómo se usan los polimorfismos en estudios evolutivos?
Se usan para estudiar la genética de poblaciones animales y humanas, ayudando a postular hipótesis sobre la evolución y migración.
