Anomalias Cromosomicas Y Geneticas Flashcards
¿Cuáles son las dos principales categorías de anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas pueden ser estructurales o numéricas y afectan a los autosomas y cromosomas sexuales.
¿Qué es la euploidía y la aneuploidía?
La euploidía se refiere a un múltiplo exacto de 23 cromosomas, mientras que la aneuploidía ocurre cuando el complemento cromosómico no es múltiplo de 23, generalmente por errores en la meiosis o mitosis.
¿Qué provoca la aneuploidía?
Puede ser causada por falta de separación cromosómica o retraso en la anafase, donde un cromosoma o cromátida se queda fuera del núcleo celular.
¿Qué tipos de translocaciones existen
Hay dos tipos principales:
- Translocación equilibrada recíproca: intercambio de material genético entre cromosomas sin pérdida ni ganancia.
- Translocación robertsoniana: fusión de dos cromosomas acrocéntricos, creando un cromosoma grande y otro pequeño.
¿Qué es una inversión cromosómica y cuáles son sus tipos?
Una inversión es un reordenamiento de un segmento del cromosoma. Puede ser paracéntrica (afecta solo un brazo del cromosoma) o pericéntrica (involucra ambos brazos del cromosoma alrededor del centrómero).
¿Cuáles son los tipos de deleciones cromosómicas?
- Intersticiales: pérdida de material entre dos roturas en un cromosoma.
- Terminales: pérdida de un fragmento del cromosoma tras una rotura única.
¿Qué son las anomalías monogénicas?
Son trastornos causados por mutaciones en un solo gen, que pueden causar enfermedades o predisponer a ellas.
¿Cuál es la diferencia entre mutaciones germinales y somáticas?
Las mutaciones germinales no afectan al individuo pero pueden ser heredadas, mientras que las mutaciones somáticas no se heredan y ocurren en cualquier célula del cuerpo.
¿Cómo se heredan las enfermedades autosómicas dominantes?
Las enfermedades autosómicas dominantes se transmiten cuando una sola copia del alelo mutado es suficiente para causar la enfermedad. Hay un 50% de probabilidad de transmitirla.
¿Cómo se heredan las enfermedades autosómicas recesivas?
Se heredan cuando ambos alelos de un gen están mutados. Generalmente, los padres no están afectados, pero hay un 25% de probabilidad de que un hijo herede la enfermedad.
¿Cómo se heredan las enfermedades ligadas al cromosoma X?
En las enfermedades recesivas ligadas al X, los hombres son afectados porque solo tienen un cromosoma X. Las mujeres portadoras no expresan el fenotipo pero pueden transmitirlo a sus hijos.
¿Qué son las anomalías poligénicas?
Interacción entre distintas variantes genéticas (polimorismos) y factores ambientales. Ejemplos son la obesidad y diabetes.
Mutación
Variación espontánea inducida del genoma, cambio permanente y heredable en la secuencia de ADN
Mutaciones por su efecto
Sinónimas, no sinónimas, deleciones, inserciones, sin sentido
Mutaciones sin sentido (nonsense mutations)
El cambio da como resultado un codon de paro.
Provoca el termino de la traducción.
