Prænatal diagnostik Flashcards
Med UL kan man bestemme en lang række mål på fosteret. Disse målinger kaldes dosterbiometrier.
Fra uge 6+0 til 14+0 anvendes? 2 stk.
- CRL (crown-rump-length): afstanden fra isse til sæde
2. BPD (biparietaldiameter): diameteren af kraniet mål fra dene side til den anden.
Med UL kan man bestemme en lang række mål på fosteret. Disse målinger kaldes dosterbiometrier.
Fra uge 12+0 til fødsel anvendes? 4 stk.
- OFD (occipitofrontaldiameter): diameteren af kraniet fra nakke (protuberantia occipitales) til pande
- HC (head circumference): omkredsen af kraniet beregnes ud fra BPD og OFD
- AC (abdominal circumference): omkredsen af abdomen beregnes ud fra APAD (anterio-posterior abdominal diameter) og TAD (tranverse abdominal diameter)
- FL (femur length): længden af lårbensknoglen.
Hvordan kan Ul bruges til at bestemme gestationsalder, og hvad skal man huske i denne sammenhæng?
I 1. halvdel af graviditeten giver biometrierne et godt estimat af gestationsalderen (og dermed terminen) - ud fra hhv. CRL i 1. trimester og HC i graviditetsuge 20
fra uge 22 af påvirkes biometrierne så meget af fosterets individuelle vækst, at de ikke længere kan anvendes til sikker bestemmelse.
Hvordan er det med vægtskøn og UL?
15% usikkerhed.
Ved tvillinger er det dog den eneste metode til vægtskøn
Hvornår anvedes MRI ved prænatal diagnostik?
Ved mistanke om visse cerebrale misdannelser, der ikke kan visualiseres ved UL.
Hvornår kan man tage hhv. CVS og amniocentese, og hvorfor skal man respekterer disse tidspunkter?
CVS (chorionvillus sample) / Moderkageprøve
+ FRA graviditetsuge 10+0
Amniocentese (fostervandsprøve)
+ FRA graviditetsuge 15+5
Årsagen til tidspunktet for prøverne:
+ tidl prøvetagne øger risikoen for bl.a. abort (abortrisiko på ca. 0,5-1% og ekstremitetsmisdannelser
Hvilke komplikationer kan der forekomme til CVS og amniocentese?
+ infektion
+ blødning
+ sivning af fostervand fra vagina 3% for amniocentese og 0,5% efter CVS => indlæggelse med aflastning og evt. antibiotikabehandling.
Hvad er kordocentese, og hvilke indikationer er der?
Udhentning af blod via v. umbilicalis FRA graviditetsuge 16
Indikationer: \+ Primært til diagnostik af føtal anæmi pga. erytrocytimmunisering og parvovirusinfektion \+ mosaiktilstande \+ trombocytopeni \+ hæmatologiske tilstande \+ metaboliske sygdomme
Fra hvornår kan der påvises fosterceller i moderens blod?
Graviditets uge 6
Fostercellerne lyserer ret hurtigt i moderens blod, hvorfra man kan isolere frit føtalt DNA => Rh-D-antigen og screening for Downs syndrom
Siden 2007 er alle gravide kvinder i DK blevet tilbudt to UL-scanninger i hhv.?
- Uge 11-14 (nakkefoldsscanningen)
+ jo tykkere nakkeforhold, jo større risiko for Downs syndrom - Uge 18-20 (Misdannelsesscaningen)
Hvad er formålet med 11-14 ugers UL-undersøgelsen - 4 stk.?
UL uge 11-14 (nakkefoldsscanningen)
- Beregne en individuel risiko for, at fosteret har Downs syndrom (baseret på nakkefoldens tykkelse og dobbelttest)
- Fastsætte gestationsalderen ud fra CRL
- Undersøge for flerfoldsgraviditet og, hvis sådan en findes, at fastsætte koriositeten
- Undersøge for enkelte store misdannelser som akrani, ameli og bugvægsdefekt.
Hvad består dobbelttesten af, og hvad er de typiske koncentrationer i tilfælde af Downs?
Blodprøve der analyserer:
- PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)
- Frit β -hCG
Downs dobbelttest resultater:
- ↓ [PAPP-A] ≈ 0,5 MoM (dvs. halvering)
- ↑ [β -hCG] ≈ 2,0 MoM (dvs. fordobling)
Hvilke yderligere UL-markører kan indikerer Downs syndrom?
+ Mangler hyppigere et næseben
+ oftere en bred vinkel mellem maksil og pandepen (hypoplasi af mellemansigtet)
+ Trikuspidalinsufficiens
+ abnormt ductus-venosus-flow
Hvad indgår i trippeltesten, og hvad er de typiske koncentrationer i tilfælde af Downs?
Blodprøve fra uge 15-21 der indeholder:
- hCG
- Østradiol
- α-føtoprotein (AFP)
Downs dobbelttest resultater:
- ↓ [Østradiol og AFP ] ≈ 0,7 MoM
- ↑ [hCG] ≈ 2,0 MoM (dvs. fordobling)
Hvad er formålet med 18-20 ugers UL-undersøgelsen - 3 stk.?
UL uge 18-20 (misdannelsesscanningen) formål:
1. At identificere fostre med letale misdannelser såsom anencefali, så forældrene får mulighed for at vælge provokeret abort.
- At identificere fostre med alvorlige ikke-letale misdannelser som fx myelomeningocele. Forbereder forældre med evt. mulighed for provokeret abort.
- At identificere fostre med misdannelser der kræver operation kort efter fødslen fx bugvægsdefekt og specielt ductus afhængige hjertelidelser, kan fosterets prognose bedres, hvis fødslen foregår på det hospital hvor operationen skal foregå.