Poremećaji pokreta

Question 1

Koja je osnovna podjela poremećaja pokreta? Navedi primjere.

Answer 1

Hipokinetički (parkinsonizam) i hiperkinetički (Huntington, esencijalni tremor, mioklonizmi) poremećaji

Question 2

Što je Parkinsonova bolest?

Answer 2

To je progresivna neurodegenerativna bolesti obilježena propadanjem dopaminergičkih neurona substanite nigre.

Question 3

Kako nastaje primarna idopatska Parkinsonova bolest?

Answer 3

Interakcijom genskih i okolišnih čimbenika dolazi do poremećaja funkcije mitohondrija i stvaranja velike količine slobodnih radikala kisika. Substantia nigra je bogata željezom što ju čini osjetljivom na oksidativni stres te dolazi do propadanja neurona.

Question 4

Koji su sve uzroci sekundarnog parkinsonizma?

Answer 4

Lijekovi koji blokiraju dopaminske receptore (neuroleptici tipa fenotiazina, metoklopramida), vaskularna oštećenja, infekcije, toksini, traume, tumori, demencije i druge neurodegenerativne bolesti (Huntington, Wilson).

Question 5

Koliki udio dopaminergičkih neurona se mora izgubiti za razvoj simptoma PB?

Answer 5

60-80%

Question 6

Koji je glavni patološki znak PB?

Answer 6

Pojava Lewyevih tjelešaca, eozinofilnih citoplazmatskih tjelešaca. Mogu se naći u raznim dijelovima SŽS.

Question 7

U suštini, koja je posljedica prestanka izbijanja impulsa iz pars compacta substantia nigra?

Answer 7

Općenito smanjena aktivnost u bazalnim ganglijima što će značiti i smanjenu aktivnost motoričke kore u precentralnoj vijuzi.

Question 8

Koja su četiri glavna simptoma Parkinsonove bolesti?

Answer 8

Akineički tremor (tremor u mirovanju), povišen mišićni tonus po tipu rigora, bradikinezija, posturalna nestabilnost (gubitak posturalnih refleksa).

Question 9

Opiši karakteristike tremora u PB?

Answer 9

Frekvencije 4-6 Hz, najčešće počinje unilateralno pa se kroz mjesece ili godine proširi. Pretežno tipa brojenja novca ili kotrljanja kuglice. Najizraženiji na rukama i nogama.

Question 10

Kakav je tonus pri ispitivanju pasivnih kretnji u bolesnika?

Answer 10

Zbog kombinacije rigora i tremora dobivamo efekt zupčanika.

Question 11

Što znači da su oboljeli od PB bradikinetični?

Answer 11

Znači da su usporeni, siromašni spontanim pokretima, hipomimični, hipofonični, kada pišu vidljiva je mikrografija.

Question 12

Kako hodaju i drže se oboljeli od PB?

Answer 12

Hodaju sporo, manjim koracima, teško započinju hod. Imaju fleksijsko držanje tijela zbog povišenog tonusa.

Question 13

Koji su rani, a koji kasni simptomi PB?

Answer 13

U rane simptome spadaju akinetički tremor (često prvi jednostran), bradikinezija i rigidnost, a u kasne gubitak posturalnih refleksa s učestalim padovima.

Question 14

Koji su nemotorički simptomi PB?

Answer 14

Zbog disfunkcije drugih područja mogu se javiti poremećaji spavanja, depresija, kognitivno propadanje do razine demencije, halucinacije.

Question 15

U kojoj dobi se najčešće javlja PB?

Answer 15

Iza 60. godina.

Question 16

Kojim se metodama snimanja može dijagnosticirati PB?

Answer 16

PET s fluorodopom i SPECT s joflupanom-123 mogu prikazati smanjenu dopaminergičku aktivnost, odnosno smanjenu količinu dopaminskih presinaptičkih nosača još u presimptomatskoj fazi bolesti.

Question 17

Kako se danas najčešće dijagnosticira PB?

Answer 17

Klinički, sljedećim kriterijima: postojanje bradikinezije/rigora, akinetičkog tremora, odsutnost atipičnih znakova i prisutnost barem dva od sljedećih: dobar odgovor na levodopu, indukcija nevoljnih pokreta na levodopu, asimetričan početak simptoma.

Question 18

Kako razlikovati esencijalni tremor od PB?

Answer 18

U korist ET govori nam ranije pojavljivanje, tremor glave, izostanak drugih simptoma PB te povlačenje simptoma na upotrebu alkohola.
U korist PB govori asimetrični početak, tremor usana i lica.

Question 19

Kako diferencirati Wilsonovu bolest sa simptomima parkinsonizma od PB?

Answer 19

Po ranijoj pojavnosti, povišenim razinama bakra u serumu i urinu, sniženom serumskom ceruloplazminu te prisutnosti Kayser-Fleischnerovih prstena na korneji.

Question 20

Kakav je princip liječenja PB?

Answer 20

U samom početku bolesti bi trebalo primjenjivati neuroprotektivne selektivne MAO-B inhibitore. Pojavom intenzivnijih simptoma nastoji se smanjiti količina ACh (antikolinergici, rjeđe), te povećati količina dopamina (levodopa, agonisti dopamina, amantadin).

Question 21

Zašto se levodopa daje s karbidopom?

Answer 21

Jer se inače levodopa brzo metabolizira na periferiji što izaziva nuspojave poput mučnine i smanjuje joj aktivnost. Karbidopa je dekarboksilaza koja to sprječava.

Question 22

Koje su rane nuspojave levodope?

Answer 22

Anoreksija, mučnina, somnolencija, halucinacije i posturalna hipotenzija.

Question 23

Što je ‘‘wearing off’’?

Answer 23

To je pojava gubitka učinkovitosti levodope koji se javlja nakon 3-5 godina uzimanja.

Question 24

Što je ‘‘on-off’’ fenomen?

Answer 24

Pojavljuje se u 10% bolesnika na levodopi. Radi se o naglom gubitku učinka lijeka, što uzrokuje ukočenost bolesnika i pojavu simptoma PB. Osim tih razdoblja pojavljuju se i nekontrolirani pokreti.

Question 25

Nakon levodope, koji su idući najkorisniji antiparkinsonici i zašto se te dvije skupine danas sve češće koriste zajedno?

Answer 25

Radi se o agonistima dopamina. Istraživanja su pokazala da ako se od rane faze kombiniraju s levodopom smanjuje se količina motoričkih fluktuacija u kasnijoj fazi.

Question 26

Koji se dopaminski agonisti najčešće koriste?

Answer 26

Ergotaminski (bromokriptin) i neergotaminski (ropinorol).

Question 27

Na što paziti s dopaminskim agonistima?

Answer 27

Treba im polako titrirati dozu zbog teških nuspojava poput kardijalne i plućne fibroze kod ergotaminskih te insomnije i napadaja spavanja kod neergotaminskih.

Question 28

Zašto inhibitori MAO-B imaju preventivno djelovanje?

Answer 28

Jer sprječavaju razgradnju i oksidaciju dopamina pa time usporavaju destrukciju neurona.

Question 29

Koja je uloga antikolinergika u liječenju PB?

Answer 29

Obzirom da dobro djeluju na tremor koriste se u tremor dominantnim oblicima bolesti, ali samo slabiji antikolinergici (biperiden) zbog razvoja nuspojava.

Question 30

Koja je najbolja neurokirurška mogućnost liječenja PB?

Answer 30

Dubinska moždana stimulacija (DBS). Postavljaju se elektrode u suptalamičku jezgru ili u globus pallidus, a spojene su s pulsnim generatorom koji se stavlja potkožno subklavikularno i generira visokofrekventnu elektrostimulaciju. Time se znatno smanjuje nužna doza terapije, a poboljšava se učinak i smanuju nuspojave.

Question 31

Što predstavlja skupina bolesti atipičnih parkinsonizama?

Answer 31

To su neurodegerativne bolesti obilježene rigorom i bradikinezijom, ali s izostankom tremora. Levodopa je neučinkovita u liječenju ovih bolesti jer je patofiziologija drugačija. Također, rano se razvija posturalna nestabilnost i poremećaji u govoru.

Question 32

Opiši kliničku sliku progresivne supranuklearne paralize.

Answer 32

Počinje klasičnim simptomima atipičnog parkinsonizma. Javlja se supranuklearna oftalmoplegija (nemogućnost vertikalnog pomicanja bulbusa). Kasnije se razvijaju simptomi propadanja frontalnog režnja (palilalija, smanjena verbalna fluentnost, sindrom aplauza) te simptomi demencije.

Question 33

Kojom metodom razlikujemo progresivnu supranuklearnu paralizu od PB?

Answer 33

DAT-scan kojim se registrira primjena dopamina i PET scan.

Question 34

Kako izgleda esencijalni tremor?

Answer 34

Može se javiti u svim životnim dobima. Obično zahvaća obje ruke simetrično, nekad glavu, rijetko i noge. Najčešće bezazlen, ali zadaje kozmetički problem i nekad onemogućava pisanje ili govor (laringealni mišići).

Question 35

Koje su opcije liječenja ET-a?

Answer 35

``` Beta blokatori (propranolol), primidon, klonazepam. Neurokirurgija: denervacija (nuspojave), DBS u ventralnu intermedijalnu jezgru talamusa. ```

Question 36

Kako se po uzroku dijeli mioklonus?

Answer 36

Fiziološki (pri usnivanju), esencijalni (sporadični, nasljedni - dobroćudan, gornji dio tijela), epileptički te simptomatski (u sklopu neke druge bolesti, odraz kortikalnog oštećenja.

Question 37

Što je tik?

Answer 37

Tik je nagla, nevoljna kontrakcija koja se ponavlja, ali se može voljno potisnuti što izaziva anksioznost. U pravilu se ne liječe, a mogu biti prolazni ili kronični.

Question 38

Kako izgleda Touretteov sindrom?

Answer 38

Javlja se prije 21. godine, a karakteriziraju ga motorički i vokalni tikovi (piskutavo glasanje). Znatno ometa funkcioniranje bolesnika. Mogu biti prisutne i psihičke smetnje.

Question 39

Čime se liječe tikovi i Touretteov sindrom?

Answer 39

Oboje nastaju zbog preosjetljivosti na dopamin pa se to pokušava blokirati. Koriste se: klonidin (blaže) i tetrabenazin (teže).

Question 40

Što je distonija?

Answer 40

Distonija je abnormalno držanje dijela tijela ili čak cijelog tijela zbog nevoljne, trajne mišićne kontracije (u isot vrijeme i agonističke i antagonističke grupe mišića).

Question 41

Na kromosomskoj razini, što je uzrok Huntingtonove koreje?

Answer 41

Radi se o abnormalnom ponavljanju CAG tripleta koji kodiraju glutamin na 4. kromosomu.

Question 42

Što znači da je Huntington karakteriziran anticipacijom?

Answer 42

Znači da je to nasljedna bolest koja će se javiti sve ranije u sukcesivnim generacijama, a progresija bolesti je sporija u starijih bolesnika.

Question 43

Što se događa s bazalnim ganglijima u Huntingtonovoj bolesti?

Answer 43

Atrofiraju nucleus caudatus i putamen bilateralno. Zbog atrofije n. c. širi se prednji rok lateralnih ventrikula. Biokemijski se vidi smanjenje GABA i ACh projekcija u GPe.

Question 44

Kako izgleda simptomi u ranoj fazi Huntingtona?

Answer 44

Isprva su poremećaji pokreta manji, zahvaćene su ruke i lice. Mišićni tonus je snižen. Bolesnici su iritabilni s promjenjivim raspoloženjem, lošom samokontrolom.

Question 45

Kako izgleda uznapredovala Huntingtonova bolest?

Answer 45

Bolest zahvaća cijelo tijelo, bolesnici su rijetko mirni te poprimaju atetoidne ili distonične pokrete.Mišićni tonus više nije snižen, već imaju obilježja rigora, tremora i bradikinezije (parkinsonizam). Govor postaje disartričan. Kognitivno propadaju do demencije.

Question 46

Kakva je prognoza Huntingtonove bolesti?

Answer 46

To je progresivna bolest koju mi danas ne možemo zaustaviti te bolesnici u pravilu umiru kroz 15-20 godina od početka bolesti.

Question 47

Koje su opcije u liječenju Huntingtona?

Answer 47

Haloperidol - antagonist dopamina, može suprimirati i emocionalne i motoričke simptome Tetrabenazin - uzrokuje reverzibilnu redukciju monoamina na živčanim okrajinama

Question 48

Koja je patogeneza Wilsonove bolesti?

Answer 48

Osnova je smanjeno vezanje bakra na ceruloplazmin, uz povećane količine nevezanog cirkulirajućeg bakra koji se taloži u jetri, mozgu, bubrezima i korneji oka. U stanici uzrokuje oksidativni stres.

Question 49

Kako se razvijaju simptomi u Wilsonovoj bolesti?

Answer 49

Najčešće se pojavljuju u dječjoj ili mlađoj odrasloj dobi. Prvo dolaze jetreni simptomi, a nakon njih i neurološki koji ovise o proširenosti istaloženog bakra na mozgu.

Question 50

Koji su neurološki simptomi Wilsonove bolesti?

Answer 50

Tremor (akinetički, posturalni, tremor velikih amplituda), koreatične kretnje, disartrija, ataksija, disfagija. Česta je i distonija, pogotovo kranijalnih mišića. Jaljaju se promjene ponašanja te intelektualno usporenje do demencije.

Question 51

Osim serumskih pretraga, što još možemo naći u Wilsonovoj bolesti?

Answer 51

Povišen bakar u urinu. Biopsijom jetre načaze se znakovi ciroze i bakar u suhoj tvari. CT/MR glave otkriva znakove atrofije.

Question 52

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Answer 52

Obično se započinje penicilaminom (veže bakar), a nakon nekog vremena može se zamijeniti cink acetatom (cink veže bakar u crijevu). Liječenje je doživotno.