Ataksije Flashcards
Što je ataksija?
Ataksija je sindrom obilježen neravnotežom trupa i/ili nepravilnim pokretima ekstremiteta.
Po uzroku, koji su tipovi ataksije?
Cerebelarna, osjetna, optička i vestibularna.
Opiši trunkalnu ataksiju.
Radi se o ataksiji koja nastaje oštećenjem vermisa i intermedijarnih struktura hemisfera malog mozga. Takav bolesnik je nesiguran u hodu (sigurniji s raširenim nogama), ne može izvoditi tandem hod ili stajati na jednoj nozi. U izraženoj ataksiji nestabilan i u sjedenju.
Opiši ataksiju udova.
Radi se o ataksiji koja nastaje oštećenjem hemisfera maloga mozga. Karakteristični su nespretnost pri pisanju i izvođenju preciznih radnji te intencijski tremor. Kretnje su dismetrične.
Što je to disartrija i pojavljuje li se u svim oblicima ataksija?
Disartrija je poremećaj artikulacije zbog inkoordinacije mišića odgovornih za artikulaciju i govor. Razvija se samo u cerebelarnoj ataksiji jer cerebelum sudjeluje u procesuiranju i produkciji govora. Govor je nepravilan, smanjena volumena i razumljivosti.
Kako se oštećenje cerebeluma uz cerebelarnu ataksiju odražava na okulomotoriku?
Ključna su oštećenja vestibulocerebeluma jer on modulira vestibulookularne reflekse te neurone moždanog debla. To rezultira poremećajima funkcije održavanja pogleda, praćenja predmeta i izvođenju pokreta sakada (brzi pokret bulbusa s jednu stranu na drugu).
Što je okulomotorna apraksija?
Poremećaj koji se javlja u bolesnika s oštećenim cerebelumom. Uočava se abnormalnim izvođenjem sakada, nemogućnošću praćenja prsta (bolesnik kompenzira okretanjem glave) s tim da vertikalni pokreti nisu zahvaćeni.
Imali li nistagmusa u cerebelarnoj apraksiji?
Da, pojavljuje se u ispitu horizontalnog praćenja prsta.. Uvijek je karakteriziran brzom fazom u smjeru devijacije oka. Mogu se javiti i down beat ili up beat nistagmusi s brzom fazo, dolje i gore.
Koja su posebna obilježja osjetne ataksije?
Ataksija se intenzivira pri zatvaranju očiju (jer se ispad propriocepcije kompenzira vidom). Otežano kretanje u mraku. Pozitivan Rombergov znak (bolesnik stane, podigne ruke i zatvori oči, pri malom gurkanju ovi bolesnici padaju na pod).
Što znače rotacijska vrtoglavica i izrazita neravnoteža u hodu i stajanju?
Akutna vestibulopatija. Razvila se vestibularna ataksija.
Osim očitoga, koja je glavna razlika u kliničkoj slici stečenih i nasljednih ataksija?
Nasljedne su većinom izolirane, dok se stečene pojavljuju uz druge simptome koji pomažu u određivanju točne etiologije.
Koja stanja mogu dovesti do stečenih ataksija?
Vaskularni poremećaji (hematom uz traumu, MU), tumori, infekcije, toksična stanja (alkohol, AEL, litij, imunosni poremećaji (MS, paraneoplastički sindrom), deficitarna stanja (hipotireoza, manjak B1, B12).
Što je Whippleova bolest?
To je multisistemska upalna bolest uzrokovana Throponemom whipplei. Simptomi su brojni i ovise o zahvaćenim sustavima, a između ostaloga može zahvatiti i SŽS. Tu najčešće uzrokuje encefalitis s kognitivnim i psihijatrijskim ispadima, a može se pojaviti i demencija, ataksija i gubitak tjelesne mase.
Koja je najčešće neurološka manifestacija glutenske osjetljivosti?
Glutenska ataksija. Najčešće ataksija hoda i donjih udova. Oko pola bolesnika ima i gastroduodenalnu simptomatologiju. Prisutna IgA i IgG antiglijalna protutijela. Najčešći uzrok sporadične i idopatske ataksije.
Na što prvo sumnjamo kod razvoja ataksije u osobe mlađe od 25 kojoj jedan od roditelja ima sličnu simptomatologiju?
Spinocerebelarne ataksije.
Može li se pojedina SCA dijagnosticirati klinički? Koja je najčešća mutacija?
Ne, da bi se razlikovali tipovi nužno je gensko testiranje.
Najčešća mutacija je ponavljanje CAG tripleta kao u Huntingtonu, ali na drugim mjestima.
Kakva je simptomatologija SCA-1?
Simptomi su varijabilni, javljaju se oko 40. godine te uključuju: trunkalnu ataksiju i ataksiju udova, disartriju, poremećaje bulbomotorike, znakove oštećenja piramidalnog puta, disfagiju, koreju, hiperkineziju te demenciju.
Koje su osobitosti SCA-6?
Karakterizira ju izolirani cerebelarni sindrom: ataksija uz nistagmus bez ostalih poremećaja npr. u SCA-1.
Što je specifično za SCA-7?
Osim ataksije, uključuje i gubitak vida (retinopatija). Također, jako izražena anticipacija.
Čime se ističe SCA-17?
Simptomi uključuju koreju sličnu Huntingtonu. Također, neuronalne nuklearne inkluzije jer se ponavljanje tripleta događa na genu za transkripcijski čimbenik TBP.
Što su poliglutaminske bolesti?
Bolesti obilježene mutacijom s pojavom CAG ponavljanja (triplet za aminokiselinu glutamin). Vrlo su raznolike zbog različitog zahvaćanja gena i različitog broja ponavljanja.
Što je tremor/ataksija sindrom vezan uz fragilni X?
Ako pojedinac ima više od 200 uzastopnih CGG ponavljanja razvija se puni fragilni X sindrom, ali ako ih je između 55 i 200 razvija se FXTAS. Uz očito, javljaju se i parkinsonizam, kognitivni poremećaji te disfunkcija autonomnog sustava.
Koja je najčešća autosomno recesivna ataksija? Nešto o njoj?
Friedreichova ataksija čija mutacija uzrokuje disfunkciju mitohondrija s posljedično vjerojatnim nakupljanjem željeza. Obilježena je trunkalnom pa onda ataksijom udova, oštećenjem proprioceptivnog osjeta te gubitkom miotatičkih refleksa. Često povezana s kardiomiopatijom i skoliozom.
Kako se dijagnosticira Friedreichova ataksija?
Na temelju kliničke sumnje i genetičkog testiranja.
