Polyzystische Nierenerkrankungen Flashcards
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
- entsprechende Potter-Klasse
- Ätiologie
- Pathophysiologie
- Potter I
- hereditär: Mutation auf Chromosom 6
- beidseitig gestörte Ausbildung des Sammelrohrsystems (andere Nephronabschnitte meist nicht gestört)
Multizystische Nierendysplasie
- Potter-Klasse
- Ätiologie
- Pathophysiologie
- Potter IIa wenn mit Vergrößerung der Niere -> stark vergrößerte tastbare Niere, selten symptomatisch (große Zysten können ggf Harnabfluss beeinträchtigen)
- Potter IIb wenn mit Verkleinerung der Niere
- Ätiologie unklar: sporadisches Auftreten während der Embryonalentwicklung (selten familiär gehäuft)
- ein- oder beidseitig gestörte Interaktion der Ureter- und Nierenanlage => gestörte Ausbildung der Nephrone
- selten beidseitig -> dann Niereninsuffizienz bei relevanter Funktionseinschränkung möglich
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
- Potter-Klasse
- Ätiologie
- Pathophysiologie
- Potter III
- hereditär: Mutation auf Chromosom 16 oder 4 mit Veränderung des Polycystins 1 oder 2
- beidseitig gestörte Aufzweigung der Uretknospe => Zystenbildung im Gangsystem (Mark und Rinde) => chronische Niereninsuffizienz -> renale Hypertonie, oft Hänaturie, Proteinurie, renale Anämie
- extrarenale Veränderungen: Herzklappenfehler, Hirnarterienaneuryma, Art. HTN, LV-Hypertrophie, Leberzysten, seltener Pankreas-,Milz-, Ovarial-, Hodenzysten, Dickdaemdivertikel, Hernien
- während SS Oligohydramnion bei derMutter
Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts
- Potter-Klasse
- Ätiologie
- Pathophysiologie
- Potter IV
- entsteht sekundär bei fetalen Obstruktionen (zB Ureterstenosen)
- hohe Druckverhältnisse übertragen sich auf das Nierengewebe und provozieren eine Zystenbildung
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (Potter I)
- Manifestationsalter
- Lebenserwartung
- Leberbefall
- Befall der Nieren
- Zystengröße
- Manifestationalter: Geburt bis Kindesalter
- Lebenserwartung: idR nur Kindesalter (Symptomatik drastischer bei frühem Erkrankungsbeginn: früher Beginn => Lebenserwartung von wenigen Monaten; später Erkrankungsbeginn => Kinder werden bis zu 10 Jahre alt)
- Leberbefall: ja => obligate Leberfibrose mit möglicher hepatischer Insuffizienz und Portaler Hypertension, ggf Leberzysten
- Nieren beidseitig befallen
- vergrößere Nieren, Zysten relativ gleichmäßig klein => chronische Niereninsuffizienz und arterielle Hypertonie (oft Hämaturie und Proteinurie)
- ausladendes Abdomen und hochstehende Zwerchfelle => Lungenhypoplasie und respiratorische Insuffizienz
- Herzinsuffizienz
Multizystische Nierendysplasie (Potter II)
- Manifestationsalter
- Lebenserwartung
- Leberbeteiligung
- Befall der Nieren
- Zystengröße
- Manifestationsalter: Geburt bis Kindesalter
- Lebenserwartung: idR höheres Erwachsenenalter (bei einseitigem Befall!!! Bei deutlich seltenerem beidseitigem Befall bereits im Kindesalter Dialysepflichtigkeit)
- keine Leberbeteiligung
- Befall idR einseitig, ggf beidseitig
- Zystengröße unterschiedlich
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (Potter III)
- Manifestationsalter
- Lebenserwartung
- Leberbefall
- Befall der Nieren
- Zystengröße
- Manifestation im Erwachsenenalter => dementsprechend Lebenserwartung auch bis ins Erwachsenenalter
- mit Leberbeteiligung
- beidseitiger Nierenbefall
- unterschiedlich große Zysten
Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts (Potter IV)
- Manifestationsalter
- Lebenserwartung
- Leberbeteiligung
- Nierenbefall
- Zystengröße
- Manifestationsalter: Geburt bis Kindesalter
- Lebenserwartung idR bis höheres Erwachsenenalter
- keine Leberbeteiligung
- Niere einseitig oder beidseitig befallen
- Zysten unterschiedlich groß
- je nach Ausprägung kann die Störung symptomlos verlaufen oder über eine massive Stauung im Nierenbecken zu einer akutenNiereninsuffizienz führen => bei Symptomatik stehen nicht die Zysten im Bordergrund, sondern meist die Ursache der Zysten)
- während SS Oligohydramnion der Mutter
Extrarenale Veränderungen bei Potter III polyzystische Nierenerkrankung (8)
Kardio/ -vaskulär:
- Herzklappenfehler
- Hirnarterienaneuryma
- arterielle HTN
- LV-Hypertrophie
Multiple Leberzysten, seltener Pankreas-, Milz-, Ovarial- udn Hodenzysten
Dickdarmdivertikel, Hernien
Während SS Oligohydramnion bei der Mutter
Polyzystische Nierenerkrankungen -> Sonographiebefunde bei Potter I und Potter III
Potter I = ARPKD
- diffus verstärkte Echogenität trotz flüssigkeitsgefüllter (echoleerer) Zysten, da die fibröse (echoreiche) Bekapselung der multiplen kleinen Zysten gleicher Größe überwiegt
Potter III = ADPKD
- bei Erwachsenen: vergrößerte Niere mit multiplen Zysten (echofreie Raumforderungen) unterschiedlicher Größe
- bei Kindern: Nachweis einer eindeutigen Zyste bei positiver Familienanamnese ist hochverdächtig
Markschwammniere
- Definition
- Ätiologie
- Symptome
- Diagnose
- Therapie
= verkalkte Zysten ausgehend von den papillären Sammelrohren, es besteht eine Hyperkalzurie
Ätiologie: angeboren, keine Vererbung
Symptome: meist symptomloser Zufallsbefund, jedoch auch Rezidivierende Harnwegsinfekte, Nephrolithiasis und chronische Niereninsuffizienz bei beidseitigem Befall möglich
Diagnose: Sono, Ausscheidungsurogramm
Therapie: Prophylaxe von Nephrolithiasis mit Thiaziddiuretika
Polyzystische Nierenerkankungen -> Therapie
- allgemein und speziell bei Potter I und III sowie bei Potter IV
Frühzeitiges Erkennen, Prävention und Behandlung einer Niereninsuffizienz! (Sonographische Verlaufskontrollen, nephrotoxische Substanzen meiden, ACE-Hemmer bei HTN, ggf Dialyse oder Transplantation)
- bei Potter I udn III: Beobachtung und Behandlung einer Leberinsuffizienz
- bei Potter IV Beseitigung der Obstruktion in kurativer Intention
Potter-Klassifikation
- was wird klassifiziert?
- 4 Klassen
Klassifikation der polyzystischen Nierenerkrankungen nach rein-deskriptiven anatomischen Unterschieden
- berücksichtigt keine genetischen oder relevanten klinischen Begebenheiten
Potter I (nach WHO autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung)
- hereditär (Mutation auf Chromosom 6)
- beidseitig gestörte Ausbildung des Sammelrohrsystems (andere Nephronabsxhnitte zumeist nicht gestört)
Potter II (nach WHO multizystische Nierendysplasie)
- unklare Ätiologie: sporadisches Auftreten während der Embryonalentwicklung (selten familiär gehäuft)
- ein- oder beidseitig gestörte Interaktion der Ureter- und Nierenanlage -> gestörte Ausbildung der Nephrone
- Potter IIa -> mit Vergrößerung der Niere
- Potter IIb -> mit Verkleinerung der Niere
Potter III (nach WHO autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung)
- hereditär: Mutation auf Chromosom 16 oder Chromosom 4 mit Veränderung des Polycystins 1 oder 2
- beidseitig gestörte Aufzweigung der Ureterknospe => Zystenbildung im Gangsystem
Potter IV (laut WHO zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion des unteren Harntrakts) - entsteht sekundär: fetale Obstruktion (zB Ureterstenosen) gehen häufig mit Nierenveränderungen einher (hohe Druckverhältnisse übertragen sich auf das Nierengewebe und provozieren eine Zystenbildung)
