Polykystose Rénale

Question 1

Quels sont les 2 gènes impliqués dans la PKR ?

Answer 1

PKD1 et PKAD2

Transmission AD

Question 2

L’âge moyen de dg est + précoce lorsque la mutation touche PKD2 ?

Answer 2

Faux 15 ans + tard pour PKD2

Question 3

Quelles sont les circonstances dg de la PKRAD ?

Answer 3

HTA
Manif rénale : 
- gros reins bilât
- douleur ou pesanteur 
- hématurie macro 
- CN
- inf kyste 
Découverte juste à l’écho 
Parfois manif extra rénales

Question 4

Il est indispensable d’identifier la mutation génétique

Answer 4

Faux

Question 5

Après 40 ans la présence d’1 kyste a l’écho exclut le dg ?

Answer 5

Vrai

Question 6

Vers quel âge apparaît l’HTA dans le cadre de la PKRAD ?

Answer 6

30-40 ans

Question 7

La PU est fréquente dans la PKRAD ?

Answer 7

Faux

Question 8

Comment varie le DFG au cours de la PKRAD ?

Answer 8

• 5 mL/min/an

Question 9

Dans le cadre de la PKRAD quel est l’âge moyen d’apparition d’une IRT ?

Answer 9

50-70 ans

Question 10

Quelles sont les complications rénales de la PKRAD ?

Answer 10

Douleur lombaire
Hématurie macro
Infection rénale
IRT

Question 11

A quoi peuvent être dues les douleurs lombaires dans la PKRAD ?

Answer 11

Hémorragie intra kystique

Migration lithiasique

Question 12

Quel est le TTT des inf hautes de l’appareil urinaire ?

Answer 12

FQ ou triméthoprime-sulfamétoxazole pendant 3-4 semaines

Question 13

Les kystes hépatiques se développent à peu près en même temps que les kystes rénaux

Answer 13

Faux + tardif

Question 14

L’insuffisance hépatique est fréquente dans la PKRAD ?

Answer 14

Faux pas d’insuff hépatique

Question 15

Citez 4 autres atteintes extra rénales de la PKRAD ?

Answer 15

Anévrisme artères cérébrales
Hernie inguinale
Diverticulose colique
Insuf mitrale par prolapsus valve mitrale

Question 16

Chez quels patients dépiste on un anévrisme intra crânien ?

Answer 16

Avant 50 ans chez les apparentés au 1er degré des patients PKRAD ayant rompus un anévrisme
Contrôle 1 fois tous les 5 ans si négatif
+ dépistage chez tout patient sympto

Question 17

Quel est le TTT à mettre en place chez un patient PKRAD avant IRCT ?

Answer 17

2 L/j d’eau pour prévention lithiase et infection
Contrôle PA
IEC ou ARA2
Pas de bénéfice démontré à la restriction protidique sévère

Question 18

Quel est le but du TTT spécifique de la PKRAD ? Quelle est la molécule utilisée ?

Answer 18

Tolvaptan

Ralentir croissance kyste et vitesse de progression IRC

Question 19

Quels sont les patients chez qui le Tolvaptan est indiqué ?

Answer 19

Volume rénale > 600 mL/m de taille corporelle
Diminution DFG > 5
Complication rénale
MAIS DFG DOIT ÊTRE SUP À 30

Question 20

Quels sont les EI fréquents du Tolvaptan?

Answer 20

Toxicité hépatique (rare)

Sd polyuro-polydipsique