Polykystose Rénale Flashcards
Quels sont les 2 gènes impliqués dans la PKR ?
PKD1 et PKAD2
Transmission AD
L’âge moyen de dg est + précoce lorsque la mutation touche PKD2 ?
Faux 15 ans + tard pour PKD2
Quelles sont les circonstances dg de la PKRAD ?
HTA Manif rénale : - gros reins bilât - douleur ou pesanteur - hématurie macro - CN - inf kyste Découverte juste à l’écho Parfois manif extra rénales
Il est indispensable d’identifier la mutation génétique
Faux
Après 40 ans la présence d’1 kyste a l’écho exclut le dg ?
Vrai
Vers quel âge apparaît l’HTA dans le cadre de la PKRAD ?
30-40 ans
La PU est fréquente dans la PKRAD ?
Faux
Comment varie le DFG au cours de la PKRAD ?
- 5 mL/min/an
Dans le cadre de la PKRAD quel est l’âge moyen d’apparition d’une IRT ?
50-70 ans
Quelles sont les complications rénales de la PKRAD ?
Douleur lombaire
Hématurie macro
Infection rénale
IRT
A quoi peuvent être dues les douleurs lombaires dans la PKRAD ?
Hémorragie intra kystique
Migration lithiasique
Quel est le TTT des inf hautes de l’appareil urinaire ?
FQ ou triméthoprime-sulfamétoxazole pendant 3-4 semaines
Les kystes hépatiques se développent à peu près en même temps que les kystes rénaux
Faux + tardif
L’insuffisance hépatique est fréquente dans la PKRAD ?
Faux pas d’insuff hépatique
Citez 4 autres atteintes extra rénales de la PKRAD ?
Anévrisme artères cérébrales
Hernie inguinale
Diverticulose colique
Insuf mitrale par prolapsus valve mitrale
Chez quels patients dépiste on un anévrisme intra crânien ?
Avant 50 ans chez les apparentés au 1er degré des patients PKRAD ayant rompus un anévrisme
Contrôle 1 fois tous les 5 ans si négatif
+ dépistage chez tout patient sympto
Quel est le TTT à mettre en place chez un patient PKRAD avant IRCT ?
2 L/j d’eau pour prévention lithiase et infection
Contrôle PA
IEC ou ARA2
Pas de bénéfice démontré à la restriction protidique sévère
Quel est le but du TTT spécifique de la PKRAD ? Quelle est la molécule utilisée ?
Tolvaptan
Ralentir croissance kyste et vitesse de progression IRC
Quels sont les patients chez qui le Tolvaptan est indiqué ?
Volume rénale > 600 mL/m de taille corporelle
Diminution DFG > 5
Complication rénale
MAIS DFG DOIT ÊTRE SUP À 30
Quels sont les EI fréquents du Tolvaptan?
Toxicité hépatique (rare)
Sd polyuro-polydipsique
