Polykystose rénale

Question 1

4 circonstances amenant à poser le diagnostic de PKRAD?

Answer 1

Adulte jeune avec:

• HTA
• manifestations rénales (gros reins, pesanteur lombaire, douleur lombaire, CN, infection d’un kyste, IRe, hématurie macro)
• découverte à l’échographie (fortuite ou lors d’une enquête familiale)
• manifestations extra-rénales (kystes hépatiques)

Question 2

Quelle est la proportion de patient présentant une polykystose hépatique dans la PKRAD?

Answer 2

30-70%

Question 3

Quels sont les critères diagnostiques de polykystose à l’échographie?

Answer 3

15-39 ans: au moins 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
40-59 ans: au moins 2 kystes dans chaque rein
> 60 ans: plus de 4 kystes dans chaque rein

Question 4

A quel âge apparait l’HTA dans la polykystose? Et l’IRT?

Answer 4

HTA vers 30-40 ans

IRT vers 50-70 ans

Question 5

Quel est le déclin annuel moyen de DFG dans la polykystose?

Answer 5

Une fois que l’insuffisance rénale est apparue: - 5 ml/min par an

Question 6

Quel est la facteur pronostique majeur de la polykystose?

Answer 6

la taille des reins

Question 7

Quelles sont les complications rénales de la polykystose (en dehors de l’IRe)?

Answer 7

• hématurie macroscopique
• douleurs lombaires
• infection du rein

Question 8

A quoi peuvent être dues des douleurs lombaires non fébrile dans le cadre d’une polykystose rénale?

Answer 8

• hémorragie intra-kystique

- migration lithiasique

Question 9

Manifestations hépatiques de la polykystose rénale?

Answer 9

Kystes hépatiques.
Plus tardifs que les kystes rénaux / F > H
Asymptomatiques

Question 10

4 manifestations non kystiques de la polykystose rénale?

Answer 10

• anévrysmes des artères cérébrales
• hernie inguinale
• diverticulose colique
• prolapsus de la valve mitrale +/- IM

Question 11

Chez qui et quand rechercher un anévrysme intra-crânien asymptomatique dans la PKRAD?

Answer 11

Chez les malades < 50 ans apparentés de 1er degré des patients PKRAD ayant rompu un anévrysme cérébral

Question 12

Quelle est la prévalence de la PKRAD?

Answer 12

1/1000

Question 13

Quel est le mode de transmission de la PKRAD?

Answer 13

Autosomique dominante monogénique
Pénétrance complète mais expressivité variable

NB: 5% de mutations de novo

Question 14

Laquelle est la plus fréquente: PKRAD de type 1 ou 2? Quelle est l’âge moyen d’IRT?

Answer 14

PKRAD type 1 : 85% / IRT vers 54 ans

PKRAD type 2: 15% / IRT vers 69 ans

Question 15

V/F: la biopsie rénale est inutile dans la PKRAD.

Answer 15

VRAI

Question 16

Pourquoi n’y a-t-il classiquement pas d’anémie dans les PKRAD malgré l’insuffisance rénale?

Answer 16

Synthèse d’EPO par les cellules kystiques

Question 17

V/F: il faut pratiquer un test génétique chez les apparentés dès l’enfance pour dépister une PKRAD.

Answer 17

FAUX
Pas de test génétique mais ECHO
et pas avant 18 ans –> 1ère écho vers 18-20 ans (avant seulement examens bio) +/- à 30 ans si la première est négative

Question 18

V/F: une échographie normale à 40 ans exclut à 100% le diagnostic de PKRAD.

Answer 18

FAUX