Polimorfismos Flashcards
Diferencia entre polimorfismos y mutaciones
Polimorfismos deben de estar presentes en al menos 1% de la población
Ejemplo de polimorfismos genéticos?
alelos
Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?
las secuencias se heredan y son únicas para cada quien
Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)
silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original
Polimorfismos en regiones no codificantes
Alteran la expresión de un gen, pueden alterar que sea reconocido o no por reguladores
Polimorfismos en regiones codificantes
No siempre alteran la secuencia de aminoácidos
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?
ej: en los intrones
Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?
ej: en exones
Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)
La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?
Verdadero
¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?
Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes
Polimorfismos silentes
No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia, pueden cambiar un codón pero el codón que se cambió da el mismo aminoácido por lo tanto no existe una variación en la secuencia de aminoácidos.
¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?
El codón que codifica al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.
Polimorfismos no silentes
Si producen una variación en la secuencia de aminoácidos
¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?
Se alteran los codones; se cambia el a.a.
Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F
pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos
Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?
polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP
Inserciones, deleciones y sustitución de una base
Cuáles son los tipos de SNPs?
reguladores: altera niveles de expresión
estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)
Polimorfismos reguladores
Efecto funcional sobre la expresión génica
ej: promotor
Polimorfismos estructurales
Alteran la traducción del RNAm
ej: splicing
Polimorfismos codificantes
Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción
Por qué existen los RFLP?
mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes
Usos de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
Saber de dónde viene la muestra de ADN
Mutaciones de una familia
Seguimiento a enfermedades de origen genético
