Polimorfismos Flashcards

1
Q

Diferencia entre polimorfismos y mutaciones

A

Polimorfismos deben de estar presentes en al menos 1% de la población

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ejemplo de polimorfismos genéticos?

A

alelos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?

A

las secuencias se heredan y son únicas para cada quien

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)

A

silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Polimorfismos en regiones no codificantes

A

Alteran la expresión de un gen, pueden alterar que sea reconocido o no por reguladores

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Polimorfismos en regiones codificantes

A

No siempre alteran la secuencia de aminoácidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?

ej: en los intrones

A

Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?

ej: en exones

A

Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?

A

Verdadero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?

A

Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Polimorfismos silentes

A

No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia, pueden cambiar un codón pero el codón que se cambió da el mismo aminoácido por lo tanto no existe una variación en la secuencia de aminoácidos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?

A

El codón que codifica al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Polimorfismos no silentes

A

Si producen una variación en la secuencia de aminoácidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?

A

Se alteran los codones; se cambia el a.a.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F

A

pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?

A

polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Polimorfismos de un solo nucleótido SNP

A

Inserciones, deleciones y sustitución de una base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Cuáles son los tipos de SNPs?

A

reguladores: altera niveles de expresión
estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Polimorfismos reguladores

A

Efecto funcional sobre la expresión génica

ej: promotor

20
Q

Polimorfismos estructurales

A

Alteran la traducción del RNAm

ej: splicing

21
Q

Polimorfismos codificantes

A

Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.

22
Q

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

A

variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción

23
Q

Por qué existen los RFLP?

A

mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes

24
Q

Usos de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

A

Saber de dónde viene la muestra de ADN
Mutaciones de una familia
Seguimiento a enfermedades de origen genético

25
¿Cómo se evidencian los RFLP?
Mediante el uso de enzimas de restricción
26
¿Qué generan los RFLP?
Fragmentos
27
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
Se repiten varias secuencias de ADN En regiones intrónicas Son heredables
28
¿Qué es una repetición en tándem?
Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente
29
¿Dónde se localizan los VNTR?
En regiones intrónicas
30
Son polimorfismos heredables
VNTR
31
Qué polimorfismos permiten estudiar ascendencia paterna y materna?
paterna: polimorfismos del cromosoma Y materna: polimorfismos mitocondriales
32
% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y
1%
33
Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y
Secuencias de herencia paterna heredada a hijos
34
Son secuencias de herencia materna
Marcadores polimórficos mitocondriales
35
Polimorfismos de proteínas
No alteran su acción en el sustrato pero si su afinidad por el
36
Qué causan los SNP codificantes no silentes en la proteína
polimorfismos de proteínas cambia su estructura –> afinidad
37
¿Qué son los polimorfismos de proteínas?
Identificación de secuencias de a.a.
38
Aplicaciones de los Polimorfismos
Pruebas de paternidad Árbol genealógico Identificación de sospechosos Identificación post-Mortem
39
Tipos de polimorfismos (6)
SNP RFLP VNTR Polimorfismos del cromosoma Y Marcadores polimórficos mitocondriales Polimorfismos de proteínas
40
Ubicación de los rSNP, miR-rSNP
En secuencias no codificantes Promotores de genes codificantes
41
Función de los rSNP
Alterar la expresión génica
42
Donde se encuentran los srSNP
Pre-mRNA mRNA
43
Función de los srSNP
Alteran la estabilidad, la traducción y procesamiento de los RNAm
44
Función de los cSNP
Afectan estructuras de proteínas o enzimas
45
Función de los cSNP sin sentido
Los nsSNP generan un codón de paro
46
Función de los cSNP de sentido erróneo
Cambios en aminoácido