Polimorfismos

Question 1

Diferencia entre polimorfismos y mutaciones

Answer 1

Polimorfismos deben de estar presentes en al menos 1% de la población

Question 2

Ejemplo de polimorfismos genéticos?

Answer 2

alelos

Question 3

Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?

Answer 3

las secuencias se heredan y son únicas para cada quien

Question 4

Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)

Answer 4

silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original

Question 5

Polimorfismos en regiones no codificantes

Answer 5

Alteran la expresión de un gen, pueden alterar que sea reconocido o no por reguladores

Question 6

Polimorfismos en regiones codificantes

Answer 6

No siempre alteran la secuencia de aminoácidos

Question 7

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?

ej: en los intrones

Answer 7

Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores

Question 8

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?

ej: en exones

Answer 8

Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)

Question 9

La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?

Answer 9

Verdadero

Question 10

¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?

Answer 10

Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes

Question 11

Polimorfismos silentes

Answer 11

No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia, pueden cambiar un codón pero el codón que se cambió da el mismo aminoácido por lo tanto no existe una variación en la secuencia de aminoácidos.

Question 12

¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?

Answer 12

El codón que codifica al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.

Question 13

Polimorfismos no silentes

Answer 13

Si producen una variación en la secuencia de aminoácidos

Question 14

¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?

Answer 14

Se alteran los codones; se cambia el a.a.

Question 15

Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F

Answer 15

pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos

Question 16

Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?

Answer 16

polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

Question 17

Polimorfismos de un solo nucleótido SNP

Answer 17

Inserciones, deleciones y sustitución de una base

Question 18

Cuáles son los tipos de SNPs?

Answer 18

reguladores: altera niveles de expresión
estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)

Question 19

Polimorfismos reguladores

Answer 19

Efecto funcional sobre la expresión génica

ej: promotor

Question 20

Polimorfismos estructurales

Answer 20

Alteran la traducción del RNAm

ej: splicing

Question 21

Polimorfismos codificantes

Answer 21

Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.

Question 22

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Answer 22

variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción

Question 23

Por qué existen los RFLP?

Answer 23

mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes

Question 24

Usos de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

Answer 24

Saber de dónde viene la muestra de ADN
Mutaciones de una familia
Seguimiento a enfermedades de origen genético

Question 25

¿Cómo se evidencian los RFLP?

Answer 25

Mediante el uso de enzimas de restricción

Question 26

¿Qué generan los RFLP?

Answer 26

Fragmentos

Question 27

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

Answer 27

Se repiten varias secuencias de ADN En regiones intrónicas Son heredables

Question 28

¿Qué es una repetición en tándem?

Answer 28

Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente

Question 29

¿Dónde se localizan los VNTR?

Answer 29

En regiones intrónicas

Question 30

Son polimorfismos heredables

Answer 30

VNTR

Question 31

Qué polimorfismos permiten estudiar ascendencia paterna y materna?

Answer 31

paterna: polimorfismos del cromosoma Y materna: polimorfismos mitocondriales

Question 32

% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y

Answer 32

1%

Question 33

Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y

Answer 33

Secuencias de herencia paterna heredada a hijos

Question 34

Son secuencias de herencia materna

Answer 34

Marcadores polimórficos mitocondriales

Question 35

Polimorfismos de proteínas

Answer 35

No alteran su acción en el sustrato pero si su afinidad por el

Question 36

Qué causan los SNP codificantes no silentes en la proteína

Answer 36

polimorfismos de proteínas cambia su estructura –> afinidad

Question 37

¿Qué son los polimorfismos de proteínas?

Answer 37

Identificación de secuencias de a.a.

Question 38

Aplicaciones de los Polimorfismos

Answer 38

Pruebas de paternidad Árbol genealógico Identificación de sospechosos Identificación post-Mortem

Question 39

Tipos de polimorfismos (6)

Answer 39

SNP RFLP VNTR Polimorfismos del cromosoma Y Marcadores polimórficos mitocondriales Polimorfismos de proteínas

Question 40

Ubicación de los rSNP, miR-rSNP

Answer 40

En secuencias no codificantes Promotores de genes codificantes

Question 41

Función de los rSNP

Answer 41

Alterar la expresión génica

Question 42

Donde se encuentran los srSNP

Answer 42

Pre-mRNA mRNA

Question 43

Función de los srSNP

Answer 43

Alteran la estabilidad, la traducción y procesamiento de los RNAm

Question 44

Función de los cSNP

Answer 44

Afectan estructuras de proteínas o enzimas

Question 45

Función de los cSNP sin sentido

Answer 45

Los nsSNP generan un codón de paro

Question 46

Función de los cSNP de sentido erróneo

Answer 46

Cambios en aminoácido