Polimorfismos Flashcards
Diferencia entre polimorfismos y mutaciones
Polimorfismos deben de estar presentes en al menos 1% de la población
Ejemplo de polimorfismos genéticos?
alelos
Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?
las secuencias se heredan y son únicas para cada quien
Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)
silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original
Polimorfismos en regiones no codificantes
Alteran la expresión de un gen, pueden alterar que sea reconocido o no por reguladores
Polimorfismos en regiones codificantes
No siempre alteran la secuencia de aminoácidos
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?
ej: en los intrones
Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?
ej: en exones
Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)
La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?
Verdadero
¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?
Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes
Polimorfismos silentes
No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia, pueden cambiar un codón pero el codón que se cambió da el mismo aminoácido por lo tanto no existe una variación en la secuencia de aminoácidos.
¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?
El codón que codifica al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.
Polimorfismos no silentes
Si producen una variación en la secuencia de aminoácidos
¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?
Se alteran los codones; se cambia el a.a.
Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F
pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos
Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?
polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP
Inserciones, deleciones y sustitución de una base
Cuáles son los tipos de SNPs?
reguladores: altera niveles de expresión
estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)
Polimorfismos reguladores
Efecto funcional sobre la expresión génica
ej: promotor
Polimorfismos estructurales
Alteran la traducción del RNAm
ej: splicing
Polimorfismos codificantes
Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción
Por qué existen los RFLP?
mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes
Usos de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
Saber de dónde viene la muestra de ADN
Mutaciones de una familia
Seguimiento a enfermedades de origen genético
¿Cómo se evidencian los RFLP?
Mediante el uso de enzimas de restricción
¿Qué generan los RFLP?
Fragmentos
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
Se repiten varias secuencias de ADN
En regiones intrónicas
Son heredables
¿Qué es una repetición en tándem?
Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente
¿Dónde se localizan los VNTR?
En regiones intrónicas
Son polimorfismos heredables
VNTR
Qué polimorfismos permiten estudiar ascendencia paterna y materna?
paterna: polimorfismos del cromosoma Y
materna: polimorfismos mitocondriales
% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y
1%
Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y
Secuencias de herencia paterna heredada a hijos
Son secuencias de herencia materna
Marcadores polimórficos mitocondriales
Polimorfismos de proteínas
No alteran su acción en el sustrato pero si su afinidad por el
Qué causan los SNP codificantes no silentes en la proteína
polimorfismos de proteínas
cambia su estructura –> afinidad
¿Qué son los polimorfismos de proteínas?
Identificación de secuencias de a.a.
Aplicaciones de los Polimorfismos
Pruebas de paternidad
Árbol genealógico
Identificación de sospechosos
Identificación post-Mortem
Tipos de polimorfismos (6)
SNP
RFLP
VNTR
Polimorfismos del cromosoma Y
Marcadores polimórficos mitocondriales
Polimorfismos de proteínas
Ubicación de los rSNP, miR-rSNP
En secuencias no codificantes
Promotores de genes codificantes
Función de los rSNP
Alterar la expresión génica
Donde se encuentran los srSNP
Pre-mRNA
mRNA
Función de los srSNP
Alteran la estabilidad, la traducción y procesamiento de los RNAm
Función de los cSNP
Afectan estructuras de proteínas o enzimas
Función de los cSNP sin sentido
Los nsSNP generan un codón de paro
Función de los cSNP de sentido erróneo
Cambios en aminoácido
