PEDIATRIA Flashcards
scarlattina
rash rosso scarlatto con maschera di Filatov e linee di Pastia, lingua a fragola e tonsillite
morbillo
macchie di Koplik seguite da rash rosso vivo confluente cranio-caudale
rosolia
linfoadenopatia retroauricolare, macchie di Forchheimer, rash rosa chiaro.
Contagiosa per più tempo rispetto al morbillo -> 7 prima + 7 dopo
varicella
vescicole con aspetto a cielo stellato e prurito.
quinta malattia
rash a guance schiaffeggiate, possibili artralgie e anemia emolitica
sesta malattia
febbre alta in bambini molto piccoli, seguiti da rash ros
malattia mani piedi bocca
stomatite e vescicole pruriginose in palmi, piante e periorale.
Sdr di Beckwith-Wiedemann:
Sdr caratterizzata da:
- macroglossia
- onfalocele,
- emi-ipertrofia (macrosomia lat)
- ipoglicemia
Sdr di Alagille
colestasi da paucità dei dotti biliari, stenosi dell’arteria polmonare e anomalie vertebrali
Sdr di Caroli
dilatazioni cistiche dei dotti biliari con calcoli e colangiti ricorrenti.
Sdr di Noonan
AD, gene PTPN11, cromosoma 12
(Mutazioni della via del ras -> rasopatie -> “sdr di turner maschile” (sia maschi che femmine nella noonan)
- bassa statura,
- dismorfismi facciali tipici (fronte ampia, mento piccolo, capelli ricci/lanosi)
- difetti cardiaci congeniti + deformità sternali e capezzoli distanti
Sdr di McCune Albright
Triade:
- displasia fibrosa delle ossa (fratture, deformità)
- macchie ‘caffè-latte’
- pubertà precoce gonadotropino-indipendente (periferica) -> produzione periferica eccessiva di ormoni
Classificazione di Gross
Atresie esofagee:
A) atresia senza fistola
B) atresia distale + fistola prossimale
C) atresia prossimale + fistola distale —> la più frequente
D) doppia fistola
E) fistola senza atresia (tipo H)
Glicogenosi 1
Deficit di glucosio 6 fosfatasi. Forma più grave.
Coinvolgimento epatico.
Ipoglicemia.
Non diagnosticabile nel SNE
Glicogenosi tipo 3
Deficit dell’enzima deramificante del glicogeno.
Coinvolgimento misto (muscolo, fegato)
Cardiomiopatia ipertrofica.
Forma lieve.
Glicogenosi tipo 2
Malattia di POMPE.
Deficit di Alfa- 1,4- glicosidasi lisosomiale (accumulo di di glicogeno lisosomiale diffuso)
Prevalentemente muscolare (+ ipertrofia cardiaca)
Glicogenosi tipo 5
Glicogenosi di McArdle
Deficit della fosforilasi muscolare.
Forma prevalentemente muscolare.
Caratteristiche della glicogenosi
- accumulo di glicogeno (deficit AR)
- si dividono in forme prevalentemente epatiche e prevalentemente muscolari.
- ipostenia prox + intolleranza all’esercizio fisico
- ipoglicemia (spt nelle forme epatiche)
- digiuno e stato febbrile sono trigger (andamento episodico)
Nella crisi : aumento CK e mioglobinuria
FPIES cos’è e come si tratta?
Food-protein-induced-enterocolitis syndrome -> sindrome non IgE mediata (prick e rast negativi), si sviluppa di solito entro i 9 mesi.
sintomi solo GI, circa un’ora dopo dall’assunzione del cibo (vomito ripetuto) + pallore e sopore. Raram, dopo 5-10h diarrea muco-ematica.
terapia: antiemetici (ondansetron) e idratazione
Strabismo (definizione e clinica)
Disallineamento oculare nasale (esotropia) o temporale (exotropia).
Clinica: asimmetria dei riflessi corneali (test di Hirschberg) ed una deviazione oculare al cover test.
Terapia strabismo
Nei bambini va trattato rapidamente per il rischio di sviluppare ambliopia. Prescrizione di occhiali per correggere eventuali errori refrattive e stimolazione dell’occhio alterato mediante patching oppure l’utilizzo di gocce cicloplegiche (es. atropina) nell’occhio sano.
dose standard e dose tossica del paracetamolo nel bambino
- dose standard: 10-15 mg/kg a dose
- dt: 150 mg/kg/24h
Paralisi di Erb?
C5- C6
Braccio intraruotato, avambraccio esteso e pronato, polso flesso
“Posizione mancia del cameriere”
Paralisi di Dejerine - Klumpke?
C8-T1
“Mano ad artiglio”
Sindrome CHARGE
- Coloboma (mancato sviluppo di una struttura oculare)
- Heart, difetti cardiaci
- Atresia delle coane
- Ritardo di crescita e sviluppo
- Genital/urinary abnormalities
- Ear abnormalities
Tetrade di Sabin: cos’è e a quale malattia appartiene?
toxoplasmosi -> corioretinite, idrocefalia, convulsioni e calcificazioni
sindrome di PHACE?
emangioma infantile craniofacciale esteso + malformazioni della fossa posteriore, anomalie arterie cerebrali, coartazione aortica, difetti cardiaci e anomalie oculari
Sindrome di Sandifer
Opistotono oscillazioni del capo e altre alterazioni della postura dovute al reflusso. Questa posizione protegge le vie aeree. Può essere confusa con crisi convulsiva.
Patologie associate a celiachia?
3D:
- DM1
- Deficit di IgA
- Dermatite erpetiforme
Tiroidite autoimmune - Graves - Addison - Alopecia areata - Connettiviti - patologia epatica - IBD
Down - Turner - Williams
Cardiomiopatia dilatative e patologia neurologica
“a cielo stellato”
Burkitt linfoma: proliferazione monoclonale di cellule B e un pattern “a cielo stellato” di macrofagi benigni che hanno inglobato i linfociti maligni in apoptosi.
Varicella: andamento esantema dato dalle gittate asincrone. Contemporanea presenza di macule, papule, vescicole, pustole, croste
DD Guance rosse
Scarlattina: segno della maschera di Filatov
-> il bambino sta male, esantema puntiforme, palpabile a capocchia di spillo. Altri segni: lingua a fragola bianca/rossa, segno della mano gialla, linee di Pastia
5a malattia: guance schiaffeggiate
-> il bambino sta bene, afebbrile, esantema ad aspetto reticolato
Criteri diagnostici Kawasaki
Febbre da >= 5 gg + 4 degli altri criteri
“CRASH & Burn”
C) congiuntivite bilaterale non purulenta
R) rash: esantema polimorfo
A) adenopatia laterocervicale (monolaterale)
S) strawberry: mucosite - lingua a fragola, labbra eritematose, secche e screpolate
H) hands: edema/ eritema mani e piedi, linee di Beau (onicopatia)
Di può fare anche diagnosi con febbre da 4gg che non risponde agli antibiotici e altri 4 criteri
! Attenzione alla formazione di aneurismi delle coronarie - eco a 2 - 4 - 8 settimane
Anakinra
Anti IL • 1
- tto dell’iperinfiammazione negli adulti con COVID-19 che presentano polmonite, che necessitano di ossigeno supplementare e che sono a rischio di sviluppare insufficienza polmonare;
- tto dell’artrite reumatoide (AR) in pazienti adulti in associazione a metotrexato (quando il metotrexato non produce gli effetti desiderati);
- tto di sindromi febbrili periodiche
- tto malattia di Still, comprendente l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) e la malattia di Still dell’adulto (AOSD).
Sdr di Klinefelter
47, XXY
- alta statura
- pochi peli
- ginecomastia (possibile k mamm)
- prolasso mitralico
- atrofia testicolare (ipogonadismo ipergonadotropo) -> sterili
- arti lunghi
- osteoporosi
- possibile ritardo mentale (prevenibile somministrando testosterone precocemente)
Macchie cutanee caffe-latte
- NF
- sdr McCune Albright
- anemia di Fanconi
Sdr di Sotos
Mutazione/ delezione NSD1
- Macrocefalia/ Dolicocefalia !!
DD. Sdr di Silver-Russel (bassa statura, macrocefalia relativa per microsomia)
Sdr di Williams
Delezione 7q11
- facies elfica con occhi azzurri e iride a stella
- stenosi aortica a sopravalvolare
- personalità cocktail party
WILLIAM takes ICEcream from STRANGERS
- intellectual disabilities
- cardiovascular malformations
- elfin-like facial features
- comfort with strangers
Malattia di Fabry
X-linked, deficit di α galattosidasi A -> accumulo di triesosilceramide nei vasi, linfatici, cuore, rene..
FABRY’C
- Febrile episodes
- Angiokeratomas
- Burning pain (peripheral neuropathy of hands/feet)
- Youth death
- Cardiovascular disease (cuore/rene)
Trattamento sostitutivo con α galattosidasi
Prima causa stridor inspiratorio nel neonato
Laringomalacia
Sostanza che non causano malformazioni fetali
Oppioidi
malattia di Danon
- Debolezza muscolare
- Disabilità intellettiva
- Alterazioni del pigmento retinico
- Alterazioni dell’umore
- Cardiopatia da accumulo con conseguenti artimie
sindrome di Dandy-Walker
Delezione dei geni ZIC1 e ZIC4 su 3q
Ipoplasia del verme cerebellare + dilatazione cistica del quarto ventricolo
sindrome di Rett
MECP2 - gene methyl CpG binding protein 2
Westley score in quale malattia si usa?
Westley Croup Score per faringite
Pavor nocturnus
- Disturbo da terrore nel sonno -> parasonnia caratterizzata da episodi improvvisi di agitazione, preceduti da un grido, con intensa angoscia e sintomatologia vegetativa, che compare > all’inizio della notte (sonno δ)
- Il soggetto al risveglio è disorientato, confuso, agitato e non ricorda nulla del sogno, per questo motivo riesce più facilmente a riaddormentarsi
- Può essere trattato con benzodiazepine
Ipertensione polmonare persistente del neonato (PPHN)
- Dovuto alla persistenza della circolazione fetale, in particolare non calano le R polmonari e c’è il mantanimento del dotto di botallo e del forame ovale con conseguente shunt dx->sn
- compare entro 6-12h dalla nascit
- ipossiemia refrattaria alla O2tp
- clinica: neonato cianotico, tachipnoico, in acidosi
- RX torace negativo (no problema parenchima polmonare)
- test dell’iperossia: se somm O2 al 100% la PaO2 rimane =<100 (in un sogg normale dovrebbe salire, qui c’è una difficoltà negli scambi respiratori)
- tp: O2 per vasodilatare, NIV, No inalatoorio, ECMO (casa gravi)
Anemia fisiologica dell’infanzia
Hb>10, Mcv normale, età 8-12 settimane
Sindrome VACTERL
- Vertebre con anomalie
- Atresia anale
- difetti Cardiaci
- fistola Tracheo-Esofagea
- anomalie Renali
- anomalie arti (Limb)
Malattia asenomatoide congenita cistica del polmone (MACCP)
Rara patologia benigna congenita del polmone con alterazione dello sviluppo dei bronchioli terminali
Controindicazioni assoluto all’allattamento
- Malattie mamma: infezioni da HIV, HSV,HTLV, TBC attiva e sepsi + psicosi post-partum (Non depressionne)
- Malattie neonato: galattosemia, fenilchetonuria, malattia metaboliche degli aa e dell’ossidazione degli AG
- Sostanze tossiche: radiazioni, alcuni farmaci (ansiolitici, tetracicline, chemioterapici), sos d’abuso
Neurofibromatosi 1
Almeno 2 criteri (ne basta solo 1 se un genitore affetto)
- almeno 6 macchie caffe-latte
- lentiggini ascelle o inguine
- almeno 2 fibromi o neurofibromi
- glioma delle vie ottiche
- almeno 2 noduli di Lisch all’iride o anomalie della coroide
- lesioni ossee particolari es. stenosi sfenoidea, pseudoartrosi ossa lunghe, deformità tibia
- eterozigosi per variante patogenetica del gene NF1
Alvarado Score
Per appendicite acuta
- sintomi: dolore migrante in Fid (1pt), anoressia (1 pt), nausea/vomito (1pt)
- segni: dolorabità in Fid (2 pt), febbre (1pt) e bloomberg+ (1 pt)
- lab: leucocitosi (2 pt) e neutrofilia (1pt)
Risultato
- <3 basso
- 4-6 moderato
- >7 alto
Trattamento stenosi ipetrofica del piloro
Pilorotomia extramucosa secondo RAMSTEDT
Esofagite Eosinofila
- patologia infiammatoria cronica. età 7-10 anni.
- Disfunzione esofagea (disfagia, food impaction, dispepsia) + eosinofili (>15/campo ad alto ingrandimento) alla biopsia con EGDS
- Gestione: 1° cosa provare PPI 8 settimane, poi se non funziona -> dieta da eliminazione + corticosteroidi
1° complicanza della varicella nel bambino immunocompetente?
Sovrainfezione batterica 5-10% (impetiginazione delle lesioni cutanee, OMA..)
Polmonite 1% (piu tipica dell’adulto)
IPEX
Immunosdiregolazione (infezioni, allergie e eczema) + poliendocrinopatia (diabete) + enteropatia (diarrea persistente), legata al cr. X
Diagnosi clinica + gentica
In che malattie ho disattenzione, impulsività, iperattvità?
- adhd
- osas
- disturbo del movimento periodico degli arti
- restless legs syndrome
S. Incisivo centrale?
Difetto embriogenesi che avviene durante la 35-38 gg in utero -> anomalie osso mascellare ed arcata denataria (incisivo unico), fino a forme piu gravi con oloprosencefalia (encefalo unito). Associazione variabile con bassa statura, telorismo etc
Trattamento malattia di Wilson?
- penicillamina
- zinco
- trientina
