Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Materie Varie > PEDIATRIA > Flashcards

PEDIATRIA Flashcards

1
Q

scarlattina

A

rash rosso scarlatto con maschera di Filatov e linee di Pastia, lingua a fragola e tonsillite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

morbillo

A

macchie di Koplik seguite da rash rosso vivo confluente cranio-caudale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

rosolia

A

linfoadenopatia retroauricolare, macchie di Forchheimer, rash rosa chiaro.
Contagiosa per più tempo rispetto al morbillo -> 7 prima + 7 dopo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

varicella

A

vescicole con aspetto a cielo stellato e prurito.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

quinta malattia

A

rash a guance schiaffeggiate, possibili artralgie e anemia emolitica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

sesta malattia

A

febbre alta in bambini molto piccoli, seguiti da rash ros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

malattia mani piedi bocca

A

stomatite e vescicole pruriginose in palmi, piante e periorale.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Sdr di Beckwith-Wiedemann:

A

Sdr caratterizzata da:

  • macroglossia
  • onfalocele,
  • emi-ipertrofia (macrosomia lat)
  • ipoglicemia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Sdr di Alagille

A

colestasi da paucità dei dotti biliari, stenosi dell’arteria polmonare e anomalie vertebrali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Sdr di Caroli

A

dilatazioni cistiche dei dotti biliari con calcoli e colangiti ricorrenti.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Sdr di Noonan

A

AD, gene PTPN11, cromosoma 12
(Mutazioni della via del ras -> rasopatie -> “sdr di turner maschile” (sia maschi che femmine nella noonan)

  • bassa statura,
  • dismorfismi facciali tipici (fronte ampia, mento piccolo, capelli ricci/lanosi)
  • difetti cardiaci congeniti + deformità sternali e capezzoli distanti
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Sdr di McCune Albright

A

Triade:
- displasia fibrosa delle ossa (fratture, deformità)
- macchie ‘caffè-latte’
- pubertà precoce gonadotropino-indipendente (periferica) -> produzione periferica eccessiva di ormoni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Classificazione di Gross

A

Atresie esofagee:
A) atresia senza fistola
B) atresia distale + fistola prossimale
C) atresia prossimale + fistola distale —> la più frequente
D) doppia fistola
E) fistola senza atresia (tipo H)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Glicogenosi 1

A

Deficit di glucosio 6 fosfatasi. Forma più grave.
Coinvolgimento epatico.
Ipoglicemia.
Non diagnosticabile nel SNE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Glicogenosi tipo 3

A

Deficit dell’enzima deramificante del glicogeno.
Coinvolgimento misto (muscolo, fegato)
Cardiomiopatia ipertrofica.
Forma lieve.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Glicogenosi tipo 2

A

Malattia di POMPE.
Deficit di Alfa- 1,4- glicosidasi lisosomiale (accumulo di di glicogeno lisosomiale diffuso)
Prevalentemente muscolare (+ ipertrofia cardiaca)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Glicogenosi tipo 5

A

Glicogenosi di McArdle
Deficit della fosforilasi muscolare.
Forma prevalentemente muscolare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Caratteristiche della glicogenosi

A
  • accumulo di glicogeno (deficit AR)
  • si dividono in forme prevalentemente epatiche e prevalentemente muscolari.
  • ipostenia prox + intolleranza all’esercizio fisico
  • ipoglicemia (spt nelle forme epatiche)
  • digiuno e stato febbrile sono trigger (andamento episodico)
    Nella crisi : aumento CK e mioglobinuria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

FPIES cos’è e come si tratta?

A

Food-protein-induced-enterocolitis syndrome -> sindrome non IgE mediata (prick e rast negativi), si sviluppa di solito entro i 9 mesi.
sintomi solo GI, circa un’ora dopo dall’assunzione del cibo (vomito ripetuto) + pallore e sopore. Raram, dopo 5-10h diarrea muco-ematica.
terapia: antiemetici (ondansetron) e idratazione

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Strabismo (definizione e clinica)

A

Disallineamento oculare nasale (esotropia) o temporale (exotropia).
Clinica: asimmetria dei riflessi corneali (test di Hirschberg) ed una deviazione oculare al cover test.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Terapia strabismo

A

Nei bambini va trattato rapidamente per il rischio di sviluppare ambliopia. Prescrizione di occhiali per correggere eventuali errori refrattive e stimolazione dell’occhio alterato mediante patching oppure l’utilizzo di gocce cicloplegiche (es. atropina) nell’occhio sano.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

dose standard e dose tossica del paracetamolo nel bambino

A
  • dose standard: 10-15 mg/kg a dose
  • dt: 150 mg/kg/24h
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Paralisi di Erb?

A

C5- C6
Braccio intraruotato, avambraccio esteso e pronato, polso flesso
“Posizione mancia del cameriere”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Paralisi di Dejerine - Klumpke?

A

C8-T1
“Mano ad artiglio”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Sindrome CHARGE
- Coloboma (mancato sviluppo di una struttura oculare) - Heart, difetti cardiaci - Atresia delle coane - Ritardo di crescita e sviluppo - Genital/urinary abnormalities - Ear abnormalities
26
Tetrade di Sabin: cos'è e a quale malattia appartiene?
toxoplasmosi -> corioretinite, idrocefalia, convulsioni e calcificazioni
27
sindrome di PHACE?
emangioma infantile craniofacciale esteso + malformazioni della fossa posteriore, anomalie arterie cerebrali, coartazione aortica, difetti cardiaci e anomalie oculari
28
Sindrome di Sandifer
Opistotono oscillazioni del capo e altre alterazioni della postura dovute al reflusso. Questa posizione protegge le vie aeree. Può essere confusa con crisi convulsiva.
29
Patologie associate a celiachia?
3D: - DM1 - Deficit di IgA - Dermatite erpetiforme Tiroidite autoimmune - Graves - Addison - Alopecia areata - Connettiviti - patologia epatica - IBD Down - Turner - Williams Cardiomiopatia dilatative e patologia neurologica
30
“a cielo stellato”
Burkitt linfoma: proliferazione monoclonale di cellule B e un pattern "a cielo stellato" di macrofagi benigni che hanno inglobato i linfociti maligni in apoptosi. Varicella: andamento esantema dato dalle gittate asincrone. Contemporanea presenza di macule, papule, vescicole, pustole, croste
31
DD Guance rosse
Scarlattina: segno della maschera di Filatov -> il bambino sta male, esantema puntiforme, palpabile a capocchia di spillo. Altri segni: lingua a fragola bianca/rossa, segno della mano gialla, linee di Pastia 5a malattia: guance schiaffeggiate -> il bambino sta bene, afebbrile, esantema ad aspetto reticolato
32
Criteri diagnostici Kawasaki
**Febbre da >= 5 gg** + 4 degli altri criteri “CRASH & Burn” C) congiuntivite bilaterale non purulenta R) rash: esantema polimorfo A) adenopatia laterocervicale (monolaterale) S) strawberry: mucosite - lingua a fragola, labbra eritematose, secche e screpolate H) hands: edema/ eritema mani e piedi, linee di Beau (onicopatia) Di può fare anche diagnosi con febbre da 4gg che non risponde agli antibiotici e altri 4 criteri **!** Attenzione alla formazione di aneurismi delle coronarie - eco a 2 - 4 - 8 settimane
33
Anakinra
Anti IL • 1 - tto dell'iperinfiammazione negli adulti con COVID-19 che presentano polmonite, che necessitano di ossigeno supplementare e che sono a rischio di sviluppare insufficienza polmonare; - tto dell'artrite reumatoide (AR) in pazienti adulti in associazione a metotrexato (quando il metotrexato non produce gli effetti desiderati); - tto di sindromi febbrili periodiche - tto malattia di Still, comprendente l'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) e la malattia di Still dell'adulto (AOSD).
34
Sdr di Klinefelter
47, XXY - alta statura - pochi peli - ginecomastia (possibile k mamm) - prolasso mitralico - atrofia testicolare (ipogonadismo ipergonadotropo) -> sterili - arti lunghi - osteoporosi - possibile ritardo mentale (prevenibile somministrando testosterone precocemente)
35
Macchie cutanee caffe-latte
- NF - sdr McCune Albright - anemia di Fanconi
36
Sdr di Sotos
Mutazione/ delezione NSD1 - Macrocefalia/ Dolicocefalia !! DD. Sdr di Silver-Russel (bassa statura, macrocefalia relativa per microsomia)
37
Sdr di Williams
Delezione 7q11 - facies elfica con occhi azzurri e iride a stella - stenosi aortica a sopravalvolare - personalità cocktail party WILLIAM takes ICEcream from STRANGERS - intellectual disabilities - cardiovascular malformations - elfin-like facial features - comfort with strangers
38
Malattia di Fabry
X-linked, deficit di α galattosidasi A -> accumulo di triesosilceramide nei vasi, linfatici, cuore, rene.. **FABRY’C** - Febrile episodes - Angiokeratomas - Burning pain (peripheral neuropathy of hands/feet) - Youth death - Cardiovascular disease (cuore/rene) Trattamento sostitutivo con α galattosidasi
39
Prima causa stridor inspiratorio nel neonato
Laringomalacia
40
Sostanza che non causano malformazioni fetali
Oppioidi
41
malattia di Danon
- Debolezza muscolare - Disabilità intellettiva - Alterazioni del pigmento retinico - Alterazioni dell'umore - Cardiopatia da accumulo con conseguenti artimie
42
sindrome di Dandy-Walker
Delezione dei geni ZIC1 e ZIC4 su 3q Ipoplasia del verme cerebellare + dilatazione cistica del quarto ventricolo
43
sindrome di Rett
MECP2 - gene methyl CpG binding protein 2
44
Westley score in quale malattia si usa?
Westley Croup Score per faringite
45
Pavor nocturnus
- Disturbo da terrore nel sonno -> parasonnia caratterizzata da episodi improvvisi di agitazione, preceduti da un grido, con intensa angoscia e sintomatologia vegetativa, che compare > all'inizio della notte (sonno δ) - Il soggetto al risveglio è disorientato, confuso, agitato e non ricorda nulla del sogno, per questo motivo riesce più facilmente a riaddormentarsi - Può essere trattato con benzodiazepine
46
Ipertensione polmonare persistente del neonato (PPHN)
- Dovuto alla persistenza della circolazione fetale, in particolare non calano le R polmonari e c’è il mantanimento del dotto di botallo e del forame ovale con conseguente shunt dx->sn - compare entro 6-12h dalla nascit - ipossiemia refrattaria alla O2tp - clinica: neonato cianotico, tachipnoico, in acidosi - RX torace negativo (no problema parenchima polmonare) - test dell’iperossia: se somm O2 al 100% la PaO2 rimane =<100 (in un sogg normale dovrebbe salire, qui c’è una difficoltà negli scambi respiratori) - tp: O2 per vasodilatare, NIV, No inalatoorio, ECMO (casa gravi)
47
Anemia fisiologica dell’infanzia
Hb>10, Mcv normale, età 8-12 settimane
48
Sindrome VACTERL
- Vertebre con anomalie - Atresia anale - difetti Cardiaci - fistola Tracheo-Esofagea - anomalie Renali - anomalie arti (Limb)
49
Malattia asenomatoide congenita cistica del polmone (MACCP)
Rara patologia benigna congenita del polmone con alterazione dello sviluppo dei bronchioli terminali
50
Controindicazioni assoluto all’allattamento
1. Malattie mamma: infezioni da HIV, HSV,HTLV, TBC attiva e sepsi + psicosi post-partum (Non depressionne) 2. Malattie neonato: galattosemia, fenilchetonuria, malattia metaboliche degli aa e dell’ossidazione degli AG 3. Sostanze tossiche: radiazioni, alcuni farmaci (ansiolitici, tetracicline, chemioterapici), sos d’abuso
51
Neurofibromatosi 1
Almeno 2 criteri (ne basta solo 1 se un genitore affetto) - almeno 6 macchie caffe-latte - lentiggini ascelle o inguine - almeno 2 fibromi o neurofibromi - glioma delle vie ottiche - almeno 2 noduli di Lisch all’iride o anomalie della coroide - lesioni ossee particolari es. stenosi sfenoidea, pseudoartrosi ossa lunghe, deformità tibia - eterozigosi per variante patogenetica del gene NF1
52
Alvarado Score
Per appendicite acuta - sintomi: dolore migrante in Fid (1pt), anoressia (1 pt), nausea/vomito (1pt) - segni: dolorabità in Fid (2 pt), febbre (1pt) e bloomberg+ (1 pt) - lab: leucocitosi (2 pt) e neutrofilia (1pt) Risultato - <3 basso - 4-6 moderato - >7 alto
53
Trattamento stenosi ipetrofica del piloro
Pilorotomia extramucosa secondo RAMSTEDT
54
Esofagite Eosinofila
- patologia infiammatoria cronica. età 7-10 anni. - Disfunzione esofagea (disfagia, food impaction, dispepsia) + eosinofili (>15/campo ad alto ingrandimento) alla biopsia con EGDS - Gestione: 1° cosa provare PPI 8 settimane, poi se non funziona -> dieta da eliminazione + corticosteroidi
55
1° complicanza della varicella nel bambino immunocompetente?
Sovrainfezione batterica 5-10% (impetiginazione delle lesioni cutanee, OMA..) Polmonite 1% (piu tipica dell'adulto)
56
57
IPEX
Immunosdiregolazione (infezioni, allergie e eczema) + poliendocrinopatia (diabete) + enteropatia (diarrea persistente), legata al cr. X Diagnosi clinica + gentica
58
In che malattie ho disattenzione, impulsività, iperattvità?
- adhd - osas - disturbo del movimento periodico degli arti - restless legs syndrome
59
S. Incisivo centrale?
Difetto embriogenesi che avviene durante la 35-38 gg in utero -> anomalie osso mascellare ed arcata denataria (incisivo unico), fino a forme piu gravi con oloprosencefalia (encefalo unito). Associazione variabile con bassa statura, telorismo etc
60
Trattamento malattia di Wilson?
- penicillamina - zinco - trientina

Materie Varie (34 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions