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Materie Varie > PEDIATRIA > Flashcards

PEDIATRIA Flashcards

1
Q

scarlattina

A

rash rosso scarlatto con maschera di Filatov e linee di Pastia, lingua a fragola e tonsillite

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Q

morbillo

A

macchie di Koplik seguite da rash rosso vivo confluente cranio-caudale

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3
Q

rosolia

A

linfoadenopatia retroauricolare, macchie di Forchheimer, rash rosa chiaro.
Contagiosa per più tempo rispetto al morbillo -> 7 prima + 7 dopo

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4
Q

varicella

A

vescicole con aspetto a cielo stellato e prurito.

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5
Q

quinta malattia

A

rash a guance schiaffeggiate, possibili artralgie e anemia emolitica

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6
Q

sesta malattia

A

febbre alta in bambini molto piccoli, seguiti da rash ros

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7
Q

malattia mani piedi bocca

A

stomatite e vescicole pruriginose in palmi, piante e periorale.

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8
Q

Sdr di Beckwith-Wiedemann:

A

Sdr caratterizzata da:

  • macroglossia
  • onfalocele,
  • emi-ipertrofia (macrosomia lat)
  • ipoglicemia
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9
Q

Sdr di Alagille

A

colestasi da paucità dei dotti biliari, stenosi dell’arteria polmonare e anomalie vertebrali

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10
Q

Sdr di Caroli

A

dilatazioni cistiche dei dotti biliari con calcoli e colangiti ricorrenti.

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11
Q

Sdr di Noonan

A

AD, gene PTPN11, cromosoma 12
(Mutazioni della via del ras -> rasopatie -> “sdr di turner maschile” (sia maschi che femmine nella noonan)

  • bassa statura,
  • dismorfismi facciali tipici (fronte ampia, mento piccolo, capelli ricci/lanosi)
  • difetti cardiaci congeniti + deformità sternali e capezzoli distanti
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12
Q

Sdr di McCune Albright

A

Triade:
- displasia fibrosa delle ossa (fratture, deformità)
- macchie ‘caffè-latte’
- pubertà precoce gonadotropino-indipendente (periferica) -> produzione periferica eccessiva di ormoni

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13
Q

Classificazione di Gross

A

Atresie esofagee:
A) atresia senza fistola
B) atresia distale + fistola prossimale
C) atresia prossimale + fistola distale —> la più frequente
D) doppia fistola
E) fistola senza atresia (tipo H)

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14
Q

Glicogenosi 1

A

Deficit di glucosio 6 fosfatasi. Forma più grave.
Coinvolgimento epatico.
Ipoglicemia.
Non diagnosticabile nel SNE

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15
Q

Glicogenosi tipo 3

A

Deficit dell’enzima deramificante del glicogeno.
Coinvolgimento misto (muscolo, fegato)
Cardiomiopatia ipertrofica.
Forma lieve.

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16
Q

Glicogenosi tipo 2

A

Malattia di POMPE.
Deficit di Alfa- 1,4- glicosidasi lisosomiale (accumulo di di glicogeno lisosomiale diffuso)
Prevalentemente muscolare (+ ipertrofia cardiaca)

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17
Q

Glicogenosi tipo 5

A

Glicogenosi di McArdle
Deficit della fosforilasi muscolare.
Forma prevalentemente muscolare.

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18
Q

Caratteristiche della glicogenosi

A
  • accumulo di glicogeno (deficit AR)
  • si dividono in forme prevalentemente epatiche e prevalentemente muscolari.
  • ipostenia prox + intolleranza all’esercizio fisico
  • ipoglicemia (spt nelle forme epatiche)
  • digiuno e stato febbrile sono trigger (andamento episodico)
    Nella crisi : aumento CK e mioglobinuria
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19
Q

FPIES cos’è e come si tratta?

A

Food-protein-induced-enterocolitis syndrome -> sindrome non IgE mediata (prick e rast negativi), si sviluppa di solito entro i 9 mesi.
sintomi solo GI, circa un’ora dopo dall’assunzione del cibo (vomito ripetuto) + pallore e sopore. Raram, dopo 5-10h diarrea muco-ematica.
terapia: antiemetici (ondansetron) e idratazione

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20
Q

Strabismo (definizione e clinica)

A

Disallineamento oculare nasale (esotropia) o temporale (exotropia).
Clinica: asimmetria dei riflessi corneali (test di Hirschberg) ed una deviazione oculare al cover test.

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21
Q

Terapia strabismo

A

Nei bambini va trattato rapidamente per il rischio di sviluppare ambliopia. Prescrizione di occhiali per correggere eventuali errori refrattive e stimolazione dell’occhio alterato mediante patching oppure l’utilizzo di gocce cicloplegiche (es. atropina) nell’occhio sano.

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22
Q

dose standard e dose tossica del paracetamolo nel bambino

A
  • dose standard: 10-15 mg/kg a dose
  • dt: 150 mg/kg/24h
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23
Q

Paralisi di Erb?

A

C5- C6
Braccio intraruotato, avambraccio esteso e pronato, polso flesso
“Posizione mancia del cameriere”

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24
Q

Paralisi di Dejerine - Klumpke?

A

C8-T1
“Mano ad artiglio”

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25
Q

Sindrome CHARGE

A
  • Coloboma (mancato sviluppo di una struttura oculare)
  • Heart, difetti cardiaci
  • Atresia delle coane
  • Ritardo di crescita e sviluppo
  • Genital/urinary abnormalities
  • Ear abnormalities
26
Q

Tetrade di Sabin: cos’è e a quale malattia appartiene?

A

toxoplasmosi -> corioretinite, idrocefalia, convulsioni e calcificazioni

27
Q

sindrome di PHACE?

A

emangioma infantile craniofacciale esteso + malformazioni della fossa posteriore, anomalie arterie cerebrali, coartazione aortica, difetti cardiaci e anomalie oculari

28
Q

Sindrome di Sandifer

A

Opistotono oscillazioni del capo e altre alterazioni della postura dovute al reflusso. Questa posizione protegge le vie aeree. Può essere confusa con crisi convulsiva.

29
Q

Patologie associate a celiachia?

A

3D:
- DM1
- Deficit di IgA
- Dermatite erpetiforme

Tiroidite autoimmune - Graves - Addison - Alopecia areata - Connettiviti - patologia epatica - IBD

Down - Turner - Williams

Cardiomiopatia dilatative e patologia neurologica

30
Q

“a cielo stellato”

A

Burkitt linfoma: proliferazione monoclonale di cellule B e un pattern “a cielo stellato” di macrofagi benigni che hanno inglobato i linfociti maligni in apoptosi.

Varicella: andamento esantema dato dalle gittate asincrone. Contemporanea presenza di macule, papule, vescicole, pustole, croste

31
Q

DD Guance rosse

A

Scarlattina: segno della maschera di Filatov

-> il bambino sta male, esantema puntiforme, palpabile a capocchia di spillo. Altri segni: lingua a fragola bianca/rossa, segno della mano gialla, linee di Pastia

5a malattia: guance schiaffeggiate

-> il bambino sta bene, afebbrile, esantema ad aspetto reticolato

32
Q

Criteri diagnostici Kawasaki

A

Febbre da >= 5 gg + 4 degli altri criteri
“CRASH & Burn”

C) congiuntivite bilaterale non purulenta
R) rash: esantema polimorfo
A) adenopatia laterocervicale (monolaterale)
S) strawberry: mucosite - lingua a fragola, labbra eritematose, secche e screpolate
H) hands: edema/ eritema mani e piedi, linee di Beau (onicopatia)

Di può fare anche diagnosi con febbre da 4gg che non risponde agli antibiotici e altri 4 criteri

! Attenzione alla formazione di aneurismi delle coronarie - eco a 2 - 4 - 8 settimane

33
Q

Anakinra

A

Anti IL • 1

  • tto dell’iperinfiammazione negli adulti con COVID-19 che presentano polmonite, che necessitano di ossigeno supplementare e che sono a rischio di sviluppare insufficienza polmonare;
  • tto dell’artrite reumatoide (AR) in pazienti adulti in associazione a metotrexato (quando il metotrexato non produce gli effetti desiderati);
  • tto di sindromi febbrili periodiche
  • tto malattia di Still, comprendente l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) e la malattia di Still dell’adulto (AOSD).
34
Q

Sdr di Klinefelter

A

47, XXY

  • alta statura
  • pochi peli
  • ginecomastia (possibile k mamm)
  • prolasso mitralico
  • atrofia testicolare (ipogonadismo ipergonadotropo) -> sterili
  • arti lunghi
  • osteoporosi
  • possibile ritardo mentale (prevenibile somministrando testosterone precocemente)
35
Q

Macchie cutanee caffe-latte

A
  • NF
  • sdr McCune Albright
  • anemia di Fanconi
36
Q

Sdr di Sotos

A

Mutazione/ delezione NSD1

  • Macrocefalia/ Dolicocefalia !!

DD. Sdr di Silver-Russel (bassa statura, macrocefalia relativa per microsomia)

37
Q

Sdr di Williams

A

Delezione 7q11

  • facies elfica con occhi azzurri e iride a stella
  • stenosi aortica a sopravalvolare
  • personalità cocktail party

WILLIAM takes ICEcream from STRANGERS
- intellectual disabilities
- cardiovascular malformations
- elfin-like facial features
- comfort with strangers

38
Q

Malattia di Fabry

A

X-linked, deficit di α galattosidasi A -> accumulo di triesosilceramide nei vasi, linfatici, cuore, rene..

FABRY’C

  • Febrile episodes
  • Angiokeratomas
  • Burning pain (peripheral neuropathy of hands/feet)
  • Youth death
  • Cardiovascular disease (cuore/rene)

Trattamento sostitutivo con α galattosidasi

39
Q

Prima causa stridor inspiratorio nel neonato

A

Laringomalacia

40
Q

Sostanza che non causano malformazioni fetali

A

Oppioidi

41
Q

malattia di Danon

A
  • Debolezza muscolare
  • Disabilità intellettiva
  • Alterazioni del pigmento retinico
  • Alterazioni dell’umore
  • Cardiopatia da accumulo con conseguenti artimie
42
Q

sindrome di Dandy-Walker

A

Delezione dei geni ZIC1 e ZIC4 su 3q
Ipoplasia del verme cerebellare + dilatazione cistica del quarto ventricolo

43
Q

sindrome di Rett

A

MECP2 - gene methyl CpG binding protein 2

44
Q

Westley score in quale malattia si usa?

A

Westley Croup Score per faringite

45
Q

Pavor nocturnus

A
  • Disturbo da terrore nel sonno -> parasonnia caratterizzata da episodi improvvisi di agitazione, preceduti da un grido, con intensa angoscia e sintomatologia vegetativa, che compare > all’inizio della notte (sonno δ)
  • Il soggetto al risveglio è disorientato, confuso, agitato e non ricorda nulla del sogno, per questo motivo riesce più facilmente a riaddormentarsi
  • Può essere trattato con benzodiazepine
46
Q

Ipertensione polmonare persistente del neonato (PPHN)

A
  • Dovuto alla persistenza della circolazione fetale, in particolare non calano le R polmonari e c’è il mantanimento del dotto di botallo e del forame ovale con conseguente shunt dx->sn
  • compare entro 6-12h dalla nascit
  • ipossiemia refrattaria alla O2tp
  • clinica: neonato cianotico, tachipnoico, in acidosi
  • RX torace negativo (no problema parenchima polmonare)
  • test dell’iperossia: se somm O2 al 100% la PaO2 rimane =<100 (in un sogg normale dovrebbe salire, qui c’è una difficoltà negli scambi respiratori)
  • tp: O2 per vasodilatare, NIV, No inalatoorio, ECMO (casa gravi)
47
Q

Anemia fisiologica dell’infanzia

A

Hb>10, Mcv normale, età 8-12 settimane

48
Q

Sindrome VACTERL

A
  • Vertebre con anomalie
  • Atresia anale
  • difetti Cardiaci
  • fistola Tracheo-Esofagea
  • anomalie Renali
  • anomalie arti (Limb)
49
Q

Malattia asenomatoide congenita cistica del polmone (MACCP)

A

Rara patologia benigna congenita del polmone con alterazione dello sviluppo dei bronchioli terminali

50
Q

Controindicazioni assoluto all’allattamento

A
  1. Malattie mamma: infezioni da HIV, HSV,HTLV, TBC attiva e sepsi + psicosi post-partum (Non depressionne)
  2. Malattie neonato: galattosemia, fenilchetonuria, malattia metaboliche degli aa e dell’ossidazione degli AG
  3. Sostanze tossiche: radiazioni, alcuni farmaci (ansiolitici, tetracicline, chemioterapici), sos d’abuso
51
Q

Neurofibromatosi 1

A

Almeno 2 criteri (ne basta solo 1 se un genitore affetto)
- almeno 6 macchie caffe-latte
- lentiggini ascelle o inguine
- almeno 2 fibromi o neurofibromi
- glioma delle vie ottiche
- almeno 2 noduli di Lisch all’iride o anomalie della coroide
- lesioni ossee particolari es. stenosi sfenoidea, pseudoartrosi ossa lunghe, deformità tibia
- eterozigosi per variante patogenetica del gene NF1

52
Q

Alvarado Score

A

Per appendicite acuta
- sintomi: dolore migrante in Fid (1pt), anoressia (1 pt), nausea/vomito (1pt)
- segni: dolorabità in Fid (2 pt), febbre (1pt) e bloomberg+ (1 pt)
- lab: leucocitosi (2 pt) e neutrofilia (1pt)

Risultato
- <3 basso
- 4-6 moderato
- >7 alto

53
Q

Trattamento stenosi ipetrofica del piloro

A

Pilorotomia extramucosa secondo RAMSTEDT

54
Q

Esofagite Eosinofila

A
  • patologia infiammatoria cronica. età 7-10 anni.
  • Disfunzione esofagea (disfagia, food impaction, dispepsia) + eosinofili (>15/campo ad alto ingrandimento) alla biopsia con EGDS
  • Gestione: 1° cosa provare PPI 8 settimane, poi se non funziona -> dieta da eliminazione + corticosteroidi
55
Q

1° complicanza della varicella nel bambino immunocompetente?

A

Sovrainfezione batterica 5-10% (impetiginazione delle lesioni cutanee, OMA..)
Polmonite 1% (piu tipica dell’adulto)

56
Q
A
57
Q

IPEX

A

Immunosdiregolazione (infezioni, allergie e eczema) + poliendocrinopatia (diabete) + enteropatia (diarrea persistente), legata al cr. X
Diagnosi clinica + gentica

58
Q

In che malattie ho disattenzione, impulsività, iperattvità?

A
  • adhd
  • osas
  • disturbo del movimento periodico degli arti
  • restless legs syndrome
59
Q

S. Incisivo centrale?

A

Difetto embriogenesi che avviene durante la 35-38 gg in utero -> anomalie osso mascellare ed arcata denataria (incisivo unico), fino a forme piu gravi con oloprosencefalia (encefalo unito). Associazione variabile con bassa statura, telorismo etc

60
Q

Trattamento malattia di Wilson?

A
  • penicillamina
  • zinco
  • trientina

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