Endocrino Flashcards
Sdr di Schmidt
Deficit polighiandolare 2
- adulto, poligenico
Insuff surrenalica + distiroidismi + DM1
Deficit polighiandolare di tipo 1 (sdr poliendocrine autoimmuni)
Gene AIRE, tipica del BAMBINO
- addison
- ipoparatiroidismo
- candidosi mucocutanea cronica
Che farmaci si usano nell’aborto farmacologico?
Mifepristone (steroide sintetico ad azione anti-progestinica che interrompe la gravidanza) + misoprostolo os/vaginale (PGE) 36-48 h dopo
Acromegalia: clinica, diagnosi?
- ingrandimento estemità, macroglossia, IGT e DM2, cardiomegalia, iperperfunzione delle ghiandole sebacee e sudoripare, peli induriti e folti, OSAS, polipi del colon e aumento rischio K colon
- dosaggio IGF-1, meno fluttuazioni rispetto a GH.
Cut-off GFR sospensione delle glifozine (in particolare empagliflozin)
eGFR < 20 ml/min
Cause di iperprolattinemia iatrogena
- benzamidi (metoclopramide, sulpiride),
- butirfenoni (aloperidolo), fenotiazine, triciclici e altri antidepressivi
- cimetidina
- l’alfa-metildopa,
- reserpina,
- oppiacei tra cui la morfina e gli estrogeni ad alte dosi.
Meccanismo d’azione dell’acido bempedoico
inibisce l’enzima ACLY, che è implicato nella sintesi dell’Acetil-CoA, precursore del colesterolo, in tal modo riduce i livelli di colesterolo plasmatici.
Si utilizza nei pazienti intolleranti alle statine, in associazione all’ezetimibe.
Sdr di Pendred
sdr congenita caratterizzata da:
- gozzo semplice / gozzo con ipotiroidismo
- sordità neurogena
Causata da mutazione della pendrina, trasportatore dello iodio sulla membrana apicale delle cell tiroidee e nell’orecchio interno
Sindrome di McCune-Albright
Mutazione somatica gene GNAS (subunità alfa della proteina Gs)
- macchie caffè-latte monolaterale
- displasia ossea fibrosa
- pseudopubertà precoce
- ipertiroidismo o gozzo multinodulare
- ipercortusolismo da iperplasia surrenalica nodulare
- adenomi Gh e prolattino-secernenti
Complesso di Carney
Mutazione gene PRKAR1A (enzima PKA)
- pigmentazione cutanea a chiazze
- displasia surrenalica nodulare pigmentata
- adenomi Gh e prolattino-secernenti
- mixomi cardiaci
Dosaggio insulina DM2
0.1-0.2 UI/Kg/die
Dosaggio insulina DM1
0,5-1 U/kg/die
Inibitori di DPP-4
Esempi: sitagliptin, vildagliptin, saxagliptin, alogliptin, linagliptin.
Il DPP4 è l’enzima che degrada il GPL1 -> inibendone la degradazione, ne aumenta la disponibilità
Analoghi del GLP1
Es: liraglutide, exenatide, semaglutide, lixisenatide
Analoghi delle incretine: aumentano la secrezione di insulina, riducono la secrezione di glucagone e inibiscono lo svuotamento gastrico.
MUST per cosa sta?
Malnutrition Universal Screening Tool:
- 0 rischio basso
- 1 rischio medio
- > o = 2 rischio alto
