Geriatria

Question 1

Sdr di WERNER

Answer 1

Mutazione del gene WNR (cr 8) che condifica per un’elicasi che ripara il DNA.
Pz che invecchiano precocemente con aspettativa di vita media di 55aa.

Question 2

Sdr di Hutchinson-Gilford

Answer 2

= Progeria
AD, Mutazione del gene LMNA (cr 1) che codifica la proteina LAMIN-A (progerina) della lamina nucleare con funzione di stabilizzazione della membrana nucleare (laminopatia).

Invecchiamento precoce - aspettativa di vita di 20 aa (per ictus/IMA).

Nuovo farmaco!
Lonafarnib -> inibisce la farnesilazione (allunga vita di 2,5 aa)

Question 3

I valori normali di d-dimero variano con l’età. Qual è la formula?

Answer 3

Età in anni x 10 (μg/dl)

Question 4

FC max sotto sforzo

Answer 4

220 - età

Question 5

Cutoff NT-PRO-BNP in base all’età

Answer 5

450 μg/L fino a 50 aa
900 μg/L fino a 75 aa
1800 μg/L oltre i 75 aa

Question 6

Indice di Barthel?

Answer 6

Grado autonomia nella vita quotidiana

Question 7

Scala di Tinetti

Answer 7

Usata x equilibrio e andatura, rischio cadute -> 16 item
Nota come POMA