PD.CV. Kind met trekkingen

Question 1

DD bij trekkingen kind

Answer 1

koortsstuip, epilepsie, hypoglycemie

Question 2

status epilepticus

Answer 2

epileptische aanval die >5 min duurt of bij 2 of meer kortere insulten waartussen het bewustzijn niet volledig herstelt.
- Onder de 4-5 minuten is normaal voor een insult, dan wordt er geen schade verwacht.

Question 3

behandeling van een actieve convulsie

Answer 3

• Mond leeghalen en zijligging
• Toedienen diazepam rectiole of midazolam buccaal/IM/nasaal als een aanval >5 min duurt
• Na 5-10 min herhalen als convulsie aanhoudt
• Verwijzen als convulsie >15 min aanhoudt
• (10L zuurstof/min via een NRM): kan niet bij HA, wel bij ambu

Question 4

na convulsie, LO

Answer 4

• Focus koorts?
• Herbeoordeling later op de dag nodig?

Question 5

beleid na convulsie

Answer 5

• Zie ook thuisarts.nl koortsstuip
• Geruststelling en uitleg koortsconvulsie
• Belang van noodmedicatie: rectiole achter laten en uitleggen wanneer te gebruiken
• Wanneer opnieuw contact op te nemen
• Pcm heeft geen effect op het voorkomen van een koortsstuip

Question 6

recidiefkans koortsstuip

Answer 6

• 30% ongeveer
• Vaker <6 maanden na eerste stuip
• Vaker bij atypische koortsstuip
  Koortsstuipen stoppen vaak na leeftijd van 4/5 jaar. Is vaak een eerste presentatie van ziek zijn.

Question 7

koortsconvulsie

Answer 7

• 2-5% van alle kinderen
• Meest tussen 16-18 maanden
• In begin koortsperiode, 50% eerste teken
• Genetische predispositie
• Geen verhoogd risico op epilepsie
  Atypische variant wordt verwezen, omdat risico op iets onderliggends groter is.

Question 8

typisch insult

Answer 8

• tonisch-clonisch, waarna een postictale periode
• volledig herstel in 60 min
• leeftijd 6 maanden tot 6 jaar
• geen neurologische aandoening
• duur <15 min
• postictaal geen neurologische uitvalsverschijnselen

Question 9

atypisch insult

Answer 9

• focale aspecten of recidief in dezelfde koortsperiode, met name binnen 24 uur
• geen volledig herstel in 60 min
• leeftijd <6 maanden of >6 jaar
• neurologische aandoening in de VG
• duur >15 min
• postictaal neurologische uitvalsverschijnselen

Question 10

Wat wil je niet missen?

Answer 10

meningitis of acute hersenziekte:
- Meningeale prikkeling
- Geen goed herstel of aanhoudende uitval
- Niet pluis gevoel
- Ernstig ziek/petechien/hematomen/oogbewegingsstoornissen
- Voor convulsie al ernstig hoofdpijn/braken

Question 11

Waar moet je nog meer rekening mee houden met insult?

Answer 11

Is er een aanwijzing voor onderliggende epilepsie? Is er al een bestaande ontwikkelingsachterstand of neurologische stoornis?
- EEG, MRI kan gemaakt worden

Question 12

PIGA syndroom

Answer 12

• PIGA is betrokken bij biosynthese van glycosylphoshatidylinositol anchor (GPI) (met >25 andere genen).
• GPI anchor verankert eiwitten aan buitenste laag van de plasmamembraan.
• PIGA is enzym in ER: als je het enzym niet hebt zullen de eiwitten niet verankeren maar verdwijnen waardoor ze de functie niet meer kunnen uitvoeren?

Question 13

PIGA mutaties

Answer 13

• somatisch
• kiembaan

Question 14

Somatische PIGA mutatie

Answer 14

geassocieerd met paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
o Mensen gaan vaak dood aan een trombose

Question 15

Kiembaan PIGA mutatie

Answer 15

geassocieerd met early onset epileptic encephalopathy (EOEE) en early myoclonic encephalopathy (EME)
o Is X-gebonden
o Eiwitten die normaal aan buitenmembraan zitten kunnen functie niet meer uitvoeren door verminderde werking PIGA
o Geen vrouwelijke patiënten bekend
 Kopie die defect enzym heeft wordt geïnactiveerd

Question 16

GPI anchored proteins, soorten

Answer 16

• Enzymen
• Adhesie moleculen
• Receptors
• Immune systeem proteins