Pathologies génétiques Maladie de Huntington et maladie de Steinert

Question 1

Quelle pathologie avec pénétrance complète ?

Answer 1

MH

Question 2

Quelle pathologie avec pénétrance incomplète ?

Answer 2

Maladie de Steinert

Question 3

Dans quelles situations peut-on proposer un diag génétique ?

Answer 3

• Dg génétique de confirmation
• Test présymptomatique chez les apparentés
• Dg prénatal

Question 4

Quelles spécificités du bilan neuropsy dans les pathos génétiques ?

Answer 4

• Pas à visée diag
• Atteinte neuropsy au 2nd plan
• Répondre à des questionnements sociaux et personnels

Question 5

Définition MH

Answer 5

• Affection neurodég
• sous cortico frontale
• d’origine génétique qui se transmet sur un mode de transmission autosomique dominant (1 risque sur 2 d’avoir enft malade)
• destruction au niveau du striatum (NC et putamen) et ensuite du cx cérébral

Question 6

Mutation MH ?

Answer 6

• mutation gène HTT sur chr 4 entrainant fonction anormale de la protéine huntingtine
• si CAG > ou = 36, pathologique, cad porteur de l’anomalie

Question 7

Début MH ?

Answer 7

Entre 30 et 50 ans mais existence d’extreme

Question 8

Caractéristiques cliniques de la MH

Answer 8

Triade de symptomes :

Moteurs :

• maladresse précoce
• chorée (anosognosie uniquement sur symptomes moteurs)
• dysarthrie
• perturbation coordination gestuelle et rapidité
• troubles de l’équilibre

Psychiatriques (très lourds) :

• modif personnalité
• dépression/anxiété
• désinhibition comportementale/apathie
• agitation
• agressivité
• irritabilité
• TS

Cognitifs :
- troubles des FE prédom. : profil sous-cortico-frontal
Diff planif, FM, inhib,
récup info en MLT/accès au stock lexico-sémantique,
MDT

• ralentissement psycho moteur
• troubles attentionnels (MCT, attention sélective, soutenue)
• diff reconn des émotions
• diff TOM

-> impact sur gestion vie familiale, prof et sur l’aidant

Question 9

Evo MH ?

Answer 9

• Démence/perte d’autonomie
• Grabatisation
• Décès 15-20 ans d’évo

Question 10

Traitement MH ?

Answer 10

Aucun traitement curatif

Essais en cours pour ralentir les 1ers symptomes

Question 11

Maladie de Steinert ou …

Answer 11

Dystrophie myotonique de type I

Question 12

Prévalence MSteinert

Answer 12

Rare

1/20000

Question 13

Quelle pénétrance dans cadre de maladie de Steinert ?

Answer 13

C’est une pathologie multisystémique
avec transmission autosomique dominante
à pénétrance incomplète

Question 14

Formes MSteinert ?

Pourquoi ?

Answer 14

3 formes :

• Congénitale
• Infanto-juvénile
• Adulte

-> pour simplifier le profil cognitif

Question 15

Mutation dans la MS ?

Answer 15

Mutation du gène DMPK sur le chr 19

Aggravation à chaque génération

Question 16

Profil cogn dans MSteinert forme congénitale ?

Answer 16

• déficience intellectuelle
• retard dvppmt psychomot
• retard dvppmt lggier, appr scolaires
• troubles de la com

Question 17

Profil cogn dans MSteinert forme infanto-juvénile ?

Answer 17

• niv intellectuel sous la norme
• lenteur d’exécution
• troubles attentionnels
• troubles exécutifs : FM, planif, org infos visuo-spatiales
• troubles TOM et comp implicite

Question 18

Profil cogn dans MS forme adulte ?

Answer 18

• niv intellectuel dans la norme
• réduction vitesse de ttmt
• troubles attentionnels
• troubles exécutifs : FM, inhibition, planif
• déficit dans reconn émotionnelle et TOM
• diff de comp fine, 2nd degré, de pragmatique

Question 19

Aspects cliniques MSteinert ?

Answer 19

• fatigue +++/hypersomnie
• impulsivité fréquente
• personnalité : évitant, dpdt, obsessionnel compulsif, passif agressif, anxieux
• diff ds relations sociales, isolement
• troubles psycho-sociaux