Pathologies du côlon - Polypose adénomateuse familiale

Question 1

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est causée par une mutation du gène APC sur le chromosome 5. À quelle étape de la vie des polypes peuvent commencer à se développer?

Answer 1

Aussi tôt que dans l’enfance.

Plus de 100 adénomes coliques peuvent se former dès l’enfance.

Question 2

Quel est le risque développer un cancer du côlon avant l’âge de 40 ans si aucun suivi/traitement n’est entrepris pour un patient atteint de PAF?

Answer 2

100%

Question 3

Qu’est-ce que le symdrome de Gardner?

Answer 3

PAF + tumeurs desmoïdes + ostéomes

Question 4

Qu’est-ce que le syndrome de Turcot?

Answer 4

PAF + tumeurs du SNC (glioblastomes, médulloblastomes)

Question 5

Quelle est la démarche thérapeutique à suivre pour un syndrome de Gardner?

Answer 5

Colectomie + résections tumorales desmoïdes lorsqu’elles sont symptomatiques.

Question 6

Comment se traite la PAF?

Answer 6

Counseling avec un médecin généticien obligatoire

Proctocolectomie prophylactique au moment du Dx
Possible iléostomie permanente, anastomose iléoanale, anastomose iléorectale

On enlève le côlon.