Ostra porfiria przerywana

Question 1

Patogeneza

Answer 1

dziedz. AD, zaburzenie sytezy hemu
mutacja HMBS
gromadzenie prekursorów porfiryn (PBG, ALA)

Question 2

Epidemiologia

Answer 2

poczętek: 15-45 rż, częściej kobiety
najcz. kilka napadów w życiu

ciężki napad jest stanem zagrożenia życia

Question 3

Grupy objawów

Answer 3

• neuropatia autonomiczna
• neuropatia obwodowa
• zaburzenia neuropsychiatryczne

Question 4

Neuropatia autonomiczna

Answer 4

• przypomina ostry brzuch
• silny ból brzucha z tow. objawami autonomicznymi
• mogą tow. zaburzenia oddawania moczu

Question 5

Neuropatia obwodowa

Answer 5

• osłabienie odruchów
• zab. czucia typu rękawiczek i skarpetek

Question 6

Zaburzenia neurpsychiatryczne

Answer 6

• depresja
• zab. osobowości
• omamy wzrokowe i słuchowe
• bezsenność

Question 7

Czynniki wywołujące napad porfirii

Answer 7

Stosowanie leku uznanego za przeciwwskazany w porfirii,
kontakt z chemikaliami (farby, lakiery, rozpuszczalniki),
zmiany hormonalne występujące w cyklu miesiączkowym, w ciąży lub wywołane leczeniem hormonalnym,
używki (alkohol, tytoń, narkotyki),
ostre lub przewlekłe zakażenie (szczególnie wirusowe),
głodzenie lub przewlekłe niedobory kaloryczne,
zaburzenie rytmu dobowego,
intensywny wysiłek fizyczny lub silny stres.

Question 8

Mocz

Answer 8

ciemne zabarwienie moczu po ekspozycji na światło przez 10-30min

Question 9

Postać jawna
Rozpoznanie

Answer 9

• objawy
• ≥ 4-krotne zwiększenie wydalania PBG i ALA z moczem
• stwierdzona mutacja HMBS

Question 10

Postać utajona
Rozpoznanie

Answer 10

potwierdzenie mutacji HMBS w okresie międzynapadowym

Question 11

Odchylenia w badaniach

Answer 11

↓ Na, K, Mg
leukocytoza
w RTG, USG cechy niedrożności jelit

Question 12

Leczenie napadu

Answer 12

• hospitalizacja
• przerwanie czynnika wywołujacego
• wyrównanie GWE
• glukoza 300g p.o. lub i.v z NaCl
• w ciężkim napadzie hemina