Hemochromatoza Flashcards
Gdzie się gromadzi żelazo?
- wątroba
- kom. B trzustki
- serce
- stawy
- inne tkanki
Hemochromatoza dziedziczna
zw. z mutacją genu HFE lub innych genów
Patgoeneza
niedostateczna synteza/nieprawidłowa czynność hepcydyny
niedobór hepcydyny⭢zwiększ. wchłanianie Fe i jego uwalnianie z makrofag.
Epidemiologia
M 40-50 lat
K 50-60 lat (po menopauzie)
Objawy
Kiedy występują?
- przy >20g żelaza w tkankach
- osłabienie
- zmęczenie
- zmniejszone libido
- ból stawów (śródręczno-paliczkowe II i III)
- objawy zapalenia/marskości wątroby
Rzadsze objawy
niedoczynność przedniego płata przysadki lub niedoczynność tarczycy,
uszkodzenie trzustki (cukrzyca),
wzmożoną pigmentację skóry,
kardiomiopatię,
zaburzenia rytmu serca i czasem niewydolność serca.
Rozpoznanie
- wysycenie trasferyny >45% i ferrytyna >200 u K i >300 u M
- mutacja homozygotyczna C282Y genu HFE
Złoty standard diagnostyczny klasycznej hemochromatozy
homozygotyczna mutacja C282Y genu HFE
Kiedy konieczna biopsja do rozpoznania
W przypadku heterozygot C282Y/H63D i homozygot H63D do rozpoznania hemochromatozy konieczne jest potwierdzenie przeładowania żelazem w rezonansie magnetycznym lub biopsji wątroby.
Leczenie
- upusty krwi(flebotomia) co 1-2 tyg.
- jeśli upusty niemożliwe to deferoksamina
Co przed leczeniem deferoksaminą
- audiometryczne badanie słuchu
- badanie okulistyczne
wydalana z moczem - rdzawe zabarw. i stolcem - czarne
Zalecenia
- unikanie czerwonego mięsa, alkoholu, supl. Fe i wit. C
- niespożywanie surowych/niedogotowanych owoców morza
- unikanie kontaktu ran z wodą morską
- szczepienie p/WZW A i B
Powikłania
- marskość wątroby
- cukrzyca
- kardiomiopatia
- artropatia
- hipogonadyzm hipogonadotropowy
- szarobrunatne zabarwienie skóry i śluzówek
