Osteogénesis imperfecta: Flashcards
1
Q
Colágena mutada en la osteogénesis imperfecta:
A
Tipo I.
2
Q
Otro nombre para llamarle a la osteogénesis imperfecta:
A
Enfermedad de los huesos quebradizos.
3
Q
Clínica de la osteogénesis imperfecta:
A
Escleras azules.
Hipoacusia (mixta).
Alteraciones dentales.
Fragilidad esquelética extrema.
4
Q
¿Dónde se dan las mutaciones en la osteogénesis imperfecta?
A
En las cadenas alfa 1 y/o alfa 2.
Cambio de glicina por otro AA.
