Enfermedad de Gaucher:

Question 1

¿Qué se acumula en la enfermedad de Gaucher?

Answer 1

Glucocerebrósidos.

Question 2

Enfermedad por depósito lisosomal más común:

Answer 2

Enfermedad de Gaucher.

Question 3

Tipo de herencia de la enfermedad de Gaucher:

Answer 3

AR.

Question 4

Subtipo de la E. de Gaucher que hay daño generalizado, incluyendo el SNC, donde hay actividad nula de la glucocerebrosidasa:

Answer 4

Tipo 2.

Question 5

Subtipo de la E. de Gaucher donde no hay daño del encéfalo, hay actividad de la glucocerebrosidasa:

Answer 5

Tipo I.

Question 6

La forma neuropática es característico de:

Answer 6

Tipo II.

Question 7

Características clínicas de la E. de Gaucher tipo I:

Answer 7

Enfermedad progresiva. Esperanza de vida larga.
Hepatoesplenomegalia (hiperesplenismo)
Afectación ósea (dolor o fracturas)
Afectación medular

Question 8

Características clínicas de la E. de Gaucher tipo II:

Answer 8

Apredominante del SNC. Manifestación temprana.
Convulsiones
Deterioro mental progresivo
Afectación sistémica poco valorable

Question 9

Tx para la enfemredad de Gaucher:

Answer 9

Sustitución con enzimas recombinantes.

Question 10

¿Cómo se observa el citoplasma en la E. de Gaucher?

Answer 10

Citoplasma de aspecto fibrilar (papel china).