Okulistyka dziecięca

Question 1

Leukokoria - definicja

Answer 1

fotoleukokoria=biały refleks źreniczny podczas oświetlania źrenicy na wprost

W zdrowym oku refleks jest czerwony (przez naczyniówkę na której jest przejrzysta siatkówka)

Nie jest patognomoniczna dla żadnej jednostki chorobowej

Natychmiastowa diagnostyka

Question 2

Umiejscowienie anatomiczne przyczyn leukokorii

Answer 2

Soczewka lub przestrzeń pozasoczewkowa:

• zaćma wrodzona,
• pierwotne przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste,
• zmiany zapalne w ciele szklistym tuż za soczewką

Ciało szkliste:

• wylew krwi
• ciężkie zapalenie wnętrza gałki ocznej
• zapalenie części pośredniej błony naczyniowej
• komórki siatkówczka rozsiane i zawieszone w ciele szklistym, tworzących konglomeraty

Siatkówka:

• guzy (u dzieci najczęściej siatkówczak)
• odwarstwienie siatkówki
• zapalenie siatkówki (toksoplazmoza, toksokaroza, CMV, candida albicans - masywne wysięki zapalne w komorze ciała szklistego)
• anomalie wrodzone (rozległe przetrwałe włókna rdzenne, rozległa szczelina=coloboma siatkówki i naczyniówki)

Question 3

Jakie guzy w siatkówce spowodują leukokorię? (4)

Answer 3

Złośliwe - siatkówczak - najczęstszy nowotwór złośliwy wewnątrzgałkowy wieku dziecięcego

Niezłośliwe - gwiaździak, hamartoma

Zapalne - ziarniniaki (toxocara canis)

Naczyniowe - naczyniak włośniczkowy, jamisty, groniasty

Question 4

Odwarstwienie siatkówki powodujące leukokorię - typy:

Answer 4

Trakcyjne (zawsze towarzyszy ROP, rodzinna wysiękowa witreoretinopatia, toksokaroza, pierwone przetrwałe ciało szkliste)

Otworopochodne (pourazowe, wysoka krótkowzroczność)

Wysiękowe:

• ch. Coatsa
• egzofityczna postać siatkówczaka

Question 5

Ch. Coatsa:

Answer 5

W dnie oka liczne, twarde, żółte wysięki wzdłuż naczyń

Wrodzone postępujące uszkodzenie naczyń siatkówki: zanik komórek śródbłonka, zanik perycytów, osłabienie błony podstawnej -> masywne wysiękowe odwarstwienie siatkówki z poszerzonymi naczyniami na powierzchni (teleangiektazje, wzrost przepuszczalności naczyń, gromadzą się złogi lipidowe)

Question 6

Przetrwałe włókna rdzenne siatkówki

Answer 6

Nie powodują zaburzeń widzenia
Występują gł. okołotarczowo i mogą przypominać obrzęk n.II ->
ALE: jasnobiałe, pierzaste, przesłaniają siatkówkę

Question 7

Coloboma tęczówki i naczyniówki

Answer 7

Niecałkowite zamknięcie szczeliny pierwotnego pęcherzyka ocznego -> szczelina tarczy n.II/naczyniówki

Anomalia wrodzona, rozwija się między 5-6t.c
AD/AR

Jedno/obustronna
Może jej towarzyszyć szczelina siatkówki, tęczówki, źrenicy, ciała rzęskowego

Ostrość wzroku może być prawidłowa jak i głęboko upośledzona

w:

• z. CHARGE - szczelina tarczy n.II, wada serca, zarośnięcie odbytu, niedorozwój narz. płciowych, zaburzenia słuchu, opóźnienie wzrostu
• z. Aicardiego, z. Goldenhara

Question 8

Diagnostyka leukokorii (8)

Answer 8

1. Wywiad (rodzinny)
2. Bad okulistyczne (przedni odcinek i dno po poszerzeniu źrenic w znieczuleniu ogólnym)
3. Bad dodatkowe: USG, MRI, TK
4. Badania serologiczne (wykluczenie toksoplazmozy, toksokarozy, CMV zapalenia siatkówki)
5. Badania enzymatyczne (wykluczenie galaktozemii, alfa-mannozydozy, z. Lowa)
6. Angiografia fluoresceinowa
7. OCT - ocena tylnego odcinka
8. UBM - ultrabiomikroskopia (wykluczenie patologii w przednim odcinku gałki ocznej, w przestrz. tuż za soczewką)

Question 9

ROP - retinopatia wcześniaków - definicja, z czego wynika

Answer 9

Najczęstsza przyczyna ślepoty u dzieci (2. zaćma, 3.wady wrodzone gałki ocznej)

Proliferacyjna retinopatia naczyniowa wyst. u wcześniaków

Wynika z niekontrolowanej proliferacji naczyń rozwijających się w oczach z niepełnym unaczynieniem siatkówki

Wzrasta częstość występowania bo więcej wcześniaków przeżywa

Question 10

ROP - czynniki ryzyka

Answer 10

• niska masa urodzeniowa
• krótki wiek ciążowy
• inne (tlenoterapia, sepsa)

Question 11

Rozwój unaczynienia siatkówki

Answer 11

1.Do 4 m.ż. płodowego siatkówka nie jest unaczyniona, tlen otrzymuje na drodze dyfuzji z sąsiednich tkanek
2. W 4 m.ż. płodowego pierwotne komórki mezenchymalne (prekursory naczyń) wywędrowują z tarczy n. II do obwodu siatkówki
Udrażnianie pasm komórek -> powstają pierwotne, niedojrzałe naczynia
Część zanika, inne różnicują się na tętnice i żyły
3.Cz. nosowa siatkówki zostaje unaczyniona około 36 t.c., a skroniowa (przez większą odległość od tarczy n. II) około 40 t.c.
4.Unaczynienie skroniowej części trwa jeszcze po porodzie
5.Po zakończeniu unaczynienia siatkówki, dojrzewanie i różnicująca przebudowa naczyń trwa kilka miesięcy
Sukcesywne przesuwanie komórek mezenchymy w kierunku obwodu siatkówki jest stymulowane nieznacznym niedotlenieniem nieunaczynionych części siatkówki przy jednoczesnym zwiększeniu zapotrzebowania na tlen bardziej dojrzałych sektorów tkanki

Wewnątrzmaciczny rozwój siatkówki odbywa się w zmiennej hipoksemii, bo ciśnienie parcjalne tlenu we krwi wynosi tylko 30 mmHg (dla porównania u donoszonego noworodka 90-100 mmHg)

Question 12

Patogeneza ROP

Answer 12

Niedojrzała siatkówka + tlenoterapia (wysokie pO2 i długa tlenoterapia ma negatywny wpływ na siatkówkę) -> powstają wolne rodniki tlenowe, a w niedojrzałej siatkówce układ antyoksydacyjny jest niewydolny
->
peroksydacja lipidów błon komórkowych
->
cytotoksyczne uszkodzenie komórek śródbłonka nowopowstających naczyń siatkówki
->
Zniszczenie śródbłonka
->
Niedotlenienie siatkówki->
Wzrost poziomu czynników angiogennych
->
Nowotwórstwo i proliferacja naczyniowa głównie w pierwotnie nieunaczynionej siatkówce
->
Wzrost ilości tkanki łącznej
->
Proliferacje szklistkowo-siatkówkowe, wybroczyny, wylewy, przedarcia, odwarstwienia siatkówki, jaskra wtórna itd

Question 13

U prawie wszystkich dzieci urodzonych przed ……. rozwinie się ROP

Answer 13

28t.c.

Question 14

Od czego zależy zakres zmian chorobowych w ROP?

Answer 14

Od obszaru siatkówki prawidłowo unaczynionego przed urodzeniem

Question 15

3 strefy występowania zmian w dnie oka w ROP

Answer 15

Strefa I - najbardziej centralna, w tylnym biegunie dna oka, obejmuje okrąg o promieniu = podwójnej odległości tarczy n. II od dołeczka środkowego
Strefa II – średnioobwodowa, okrąg o szerokości = odległość między granicą strefy I a rąbkiem zębatym od strony nosowej
Strefa III – sierp od granicy strefy II do rąbka zębatego od strony skroniowej

Question 16

Klasyfikacja ROP - fazy

Answer 16

Faza czynna ROP

Faza regresji ROP

Question 17

Faza czynna ROP - stadia

Answer 17

Stadium 1 - biała linia demarkacyjna - oddziela obszar prawidłowo unaczynionej od nieunaczynionej siatkówki

Stadium 2 - wał - linia demarkacyjna przyjmuje postać szerokiego podwyższonego wału, do którego mogą wnikać naczynia siatkówki

3 - proliferacja włóknisto-naczyniowe - obszar wału, w którym od strony siatkówki unaczynionej powstaje szara proliferacja włóknisto-naczyniowa, stopniowo wrastająca w kierunku ciała szklistego

4 - niecałkowite trakcyjne odwarstwienie siatkówki, obejmujące plamkę lub nie

5 - całkowite trakcyjne odwarstwienie siatkówki, które wraz z unaczynionymi masami włóknistymi zostaje przeciągnięte do przestrzeni pozasoczewkowej (kiedyś ROP nazywane włóknistym rozrostem pozasoczewkowym)

Question 18

Objaw plus ROP

Answer 18

Niezależnie od fazy zaawansowania
Na dnie oka:
-poszerzenie żył
-kręte tętnice w tylnym biegunie

->są takie objawy -> mówimy o chorobie plus
Ma duże znaczenie rokownicze, świadczy o agresywnej, galopującej postaci ROP

Question 19

Faza regresji ROP

Answer 19

-zmiany siatkówkowe, zmiany naczyniowe w tylnym biegunie lub na obwodzie siatkówki

Zmiany naczyniowe: przegrupowania barwnika, zmiana przebiegu naczyń, przesunięcie doskroniowe tarczy n.II

Question 20

Leczenie ROP - cel i kiedy kwalifikować do leczenia

Answer 20

Cel: zniszczenie strefy awaskularnej produkującej VEGF

Kiedy kwalifikować do laserokoagulacji siatkówki?

1. Dowolne stadium ROP w strefie I z chorobą plus
2. Stadium 3 bez choroby plus, zmiany w strefie I
3. Stadium 2 lub 3 z chorobą plus, zmiany w strefie II

Question 21

Ile mamy czasu na podjęcie leczenia w ROP?

Answer 21

Od ustalenia rozpoznania - nie później niż 72h

Question 22

Leczenie ROP - jakie w fazie czynnej?

Answer 22

• metoda z wyboru: laserokoagulacja siatkówki awaskularnej (diodowa/argonowa)
• II rzut: doszklistkowe iniekcje anty-VEGF (bevacizumab, ranibizumab, aflibercept) (monoterapia lub +laser)

antyVEGF - w ROP rejestrację ma tylko RANIBIZUMAB, reszta off-label za zgodą komisji bioetycznej i rodziców

Stadium 4 - chirurgia: wgłobienie twardówki (opierścienienie gałki ocznej) lub witrektomia

Stadium 5 - chirurgiczne - witrektomia

Question 23

Profilaktyczne badania wcześniaków (ROP) - kto się kwalifikuje?

Answer 23

-dzieci urodzone =<33t.c z urodzeniową m.c. =<1800g

oraz
-wcześniaki >33t.c. z masą urodzeniową >1800g z niewydolnością naczyniowo-oddechową, niskim przyrostem m.c. i innymi patologiami wcześniactwa

Question 24

Profilaktyczne badania wcześniaków (ROP) - kiedy?

Answer 24

Pierwsze okulistycznego - w 4 tyg. wieku chronologicznego

Kolejne - w zależności od unaczynienia siatkówki, co 1-3 tyg.

Question 25

Co potrzebne do klasyfikacji ROP?

Answer 25

Umiejscowienie, rozległość, stopień zaawansowania

Question 26

Siatkówczak = retinoblastoma - częstość

Answer 26

1:14tys - 1:30tys żywo urodzonych
K=M
>90% przypadków rozwija się <5r.ż
2/3 przypadków - jednostronne
Najczęściej występujący pierwotny złośliwy guz wewnątrzgałkowy u dzieci
Stanowi ok. 3% nowotworów wieku dziecięcego

Question 27

Pochodzenie rozwojowe siatkówczaka

Answer 27

Guz pochodzenia neuroektodermalnego (rozwija się z nisko zróżnicowanych komórek siatkówki, w badaniu histpat typowe są rozetki Flexnera-Wintersteinera = układy komórek w kształcie kwiatków)

Question 28

Postacie siatkówczaka (2)

Answer 28

Wrodzona - 40%

Sporadyczna - 60%

+Siatkówczak trójstronny:
-guzy w obu gałkach ocznych + guz szyszynki lub okolicy okołosiodłowej

Question 29

Wrodzona postać siatkówczaka

Answer 29

• ok. 40% przypadków
• najczęściej obuoczna, zwykle wieloogniskowa
• początek w wieku noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym
• ryzyko rozwoju innych nowotworów (mięsaki kości i tkanek miękkich, białaczki, chłoniaki, czerniaki)
• ryzyko rozwoju trójstronnego siatkówczaka

Question 30

Sporadyczna postać siatkówczaka

Answer 30

• ok 60% przypadków
• najczęściej jedno oko, zwykle jedno ognisko
• początek: 2-3r.ż. (później niż wrodzony)

Question 31

Genetyka siatkówczaka - postać wrodzona

Answer 31

AD
penetracja genu 90%
Mutacja w obrębie dwóch alleli genu RB1(protoonkogen) który znajduje się w 13q14 (pierwsza mutacja w komórkach germinalnych rodzica, przenoszona na dziecko; druga mutacja w komórkach somatycznych - niskozróżnicowanych komórkach siatkówki)

Question 32

Objawy kliniczne siatkówczaka (5)

Answer 32

W większości przypadków choroba ujawnia się w ciągu pierwszych 2 lat życia
Obustronne guzy mają tendencję do wcześniejszego rozwoju niż jednostronne

Leukokoria - 60% dzieci (najczęstszy pierwotny objaw)

Zez - 20% dzieci (drugi najczęstszy objaw - dlatego obowiązkowo badać dno oka jak dziecko ma zeza)

jaskra wtórna (czasem z wolooczem = powiększenie źrenicy i całej gałki ocznej)

pseudouveitis = nowotworowy zespół maskujący - pseudozapalenie bł. naczyniowej oka z pseudoropą w przedniej komorze oka (to komórki nowotworowe, z grawitacją dyfundują ku najniższej części przedniej komory oka)

zapalenie tkanek oczodołu i wytrzeszcz (towarzyszy siatkówczakom naciekającym n.II i penetrującym wgłąb tkanek oczodołu, powodując przemieszczenie gałki ocznej do przodu i naciekając tkanki okołooczodołowe)

Question 33

Jak może wzrastać siatkówczak? (2)

Answer 33

Endofitycznie - do wnętrza gałki

Egzofitycznie - w kierunku przestrzeni podsiatkówkowej - może powodować wysiękowe odwarstwienie siatkówki (jak jest duże odwarstwienie to mogą być widoczne pęcherze odwarstwionej siatkówki w przestrzeni zasoczewkowej, przy bad. przedniego odcinka oka)

Question 34

Niebezpieczny objaw w dnie oka w siatkówczaku

Answer 34

Rozsiew komórek neo do komory ciała szklistego - przy osadzeniu się na siatkówce mogą powstawać nowe ogniska siatkówczaka

Question 35

Rozpoznanie siatkówczaka

Answer 35

Wywiad rodzinny
Bad okulistyczne w znieczuleniu ogólnym (ocena przedniego odcinka, dno oka - po poszerzeniu źrenicy mydriatykami)

Wątpliwe przypadki, przy braku wglądu w dno oka - USG, TK, MR

Question 36

Możliwości leczenia siatkówczaka

Answer 36

Leczenie skojarzone:
chemioterapia wstępna (chemioredukcja i.v: winkrystyna + etopozyd + karboplatyna; po 2-3 cyklach badanie okulistyczne w narkozie)
+
leczenie miejscowe (po chemioterapii):
-krioterapia: guzy części obwodowej dna oka
-TTT=przezźreniczna termoterapia: zmiany w okolicy równika i tylnego bieguna
-Fotokoagulacja laserowa
-brachyterapia
-radioterapia protonowa

Gdy nieskuteczne/powikłania/niemożliwe leczenie zachowawcze -> wyłuszczenie(usunięcie) gałki ocznej/wypatroczenie oczodołu(jeżeli nacieka tkanki oczodołu, n.II -> kikut n.II min. 1cm)

Question 37

Nowe metody leczenia siatkówczaka

Answer 37

• Selektywna dotętnicza (t. oczna) chemioterapia (melphalan)

- Doszklistkowa chemioterapia (melphalan, topotecan) - głównie przy rozsiewie kom. neo do komory ciała szklistego

Question 38

O czym świadczą kalcyfikacje na powierzchni guza (siatkówczaka) po leczeniu?

Answer 38

O unieczynnieniu się nowotworu

Question 39

TTT=przezźreniczna termoterapia za pomocą lasera diodowego w siatkówczaku:

Answer 39

Podgrzanie guza do 40C -> uszkodzenie śródbłonka naczyń -> wyzwolenie kaskady krzepnięcia -> obliteracja patologicznych naczyń -> śmierć komórek neo

Question 40

Czynniki rokownicze w siatkówczaku(6) + jaka śmiertelność

Answer 40

Śmiertelność -2-5%, jest związana z:
-wielkością i lokalizacją guza (małe, tylne guzy rokują lepiej; nie ma różnicy w rokowaniu między typem endo a egzofitycznym)

• zróżnicowaniem komórek (śmiertelność przy rozetkach mniejsza niż w guzach małozróżnicowanych)
• zajęciem n.II (poza linią cięcia - wysoka śmiertelność)
• naciekiem naczyniówki lub żył wirowatych (umożliwia rozsiew z krwią)
• rozrostem pozatwardówkowym (bardzo poważne rokowanie)
• przerzutami do OUN (gdy komórki neo w pmr - metotreksat dokanałowo)

Question 41

Poradnictwo genetyczne w siatkówczaku:

Answer 41

Zdrowi rodzice posiadający dziecko z rb - ryzyko posiadania drugiego chorego dziecka = 5%

Jeśli >=2 dzieci ma rb, ryzyko kolejnego z rb=50%

Osoba z wrodzonym rb - ryzyko posiadania potomstwa z rb=50%

Question 42

Jakie cele w leczeniu siatkówczaka?

Answer 42

1. uratowanie życia dziecka
2. zachowanie oka
3. zachowanie - o ile to możliwe - użytecznej ostrości wzroku

Jakość życia to priorytet………