Okulistyka dziecięca Flashcards
Leukokoria - definicja
fotoleukokoria=biały refleks źreniczny podczas oświetlania źrenicy na wprost
W zdrowym oku refleks jest czerwony (przez naczyniówkę na której jest przejrzysta siatkówka)
Nie jest patognomoniczna dla żadnej jednostki chorobowej
Natychmiastowa diagnostyka
Umiejscowienie anatomiczne przyczyn leukokorii
Soczewka lub przestrzeń pozasoczewkowa:
- zaćma wrodzona,
- pierwotne przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste,
- zmiany zapalne w ciele szklistym tuż za soczewką
Ciało szkliste:
- wylew krwi
- ciężkie zapalenie wnętrza gałki ocznej
- zapalenie części pośredniej błony naczyniowej
- komórki siatkówczka rozsiane i zawieszone w ciele szklistym, tworzących konglomeraty
Siatkówka:
- guzy (u dzieci najczęściej siatkówczak)
- odwarstwienie siatkówki
- zapalenie siatkówki (toksoplazmoza, toksokaroza, CMV, candida albicans - masywne wysięki zapalne w komorze ciała szklistego)
- anomalie wrodzone (rozległe przetrwałe włókna rdzenne, rozległa szczelina=coloboma siatkówki i naczyniówki)
Jakie guzy w siatkówce spowodują leukokorię? (4)
Złośliwe - siatkówczak - najczęstszy nowotwór złośliwy wewnątrzgałkowy wieku dziecięcego
Niezłośliwe - gwiaździak, hamartoma
Zapalne - ziarniniaki (toxocara canis)
Naczyniowe - naczyniak włośniczkowy, jamisty, groniasty
Odwarstwienie siatkówki powodujące leukokorię - typy:
Trakcyjne (zawsze towarzyszy ROP, rodzinna wysiękowa witreoretinopatia, toksokaroza, pierwone przetrwałe ciało szkliste)
Otworopochodne (pourazowe, wysoka krótkowzroczność)
Wysiękowe:
- ch. Coatsa
- egzofityczna postać siatkówczaka
Ch. Coatsa:
W dnie oka liczne, twarde, żółte wysięki wzdłuż naczyń
Wrodzone postępujące uszkodzenie naczyń siatkówki: zanik komórek śródbłonka, zanik perycytów, osłabienie błony podstawnej -> masywne wysiękowe odwarstwienie siatkówki z poszerzonymi naczyniami na powierzchni (teleangiektazje, wzrost przepuszczalności naczyń, gromadzą się złogi lipidowe)
Przetrwałe włókna rdzenne siatkówki
Nie powodują zaburzeń widzenia
Występują gł. okołotarczowo i mogą przypominać obrzęk n.II ->
ALE: jasnobiałe, pierzaste, przesłaniają siatkówkę
Coloboma tęczówki i naczyniówki
Niecałkowite zamknięcie szczeliny pierwotnego pęcherzyka ocznego -> szczelina tarczy n.II/naczyniówki
Anomalia wrodzona, rozwija się między 5-6t.c
AD/AR
Jedno/obustronna
Może jej towarzyszyć szczelina siatkówki, tęczówki, źrenicy, ciała rzęskowego
Ostrość wzroku może być prawidłowa jak i głęboko upośledzona
w:
- z. CHARGE - szczelina tarczy n.II, wada serca, zarośnięcie odbytu, niedorozwój narz. płciowych, zaburzenia słuchu, opóźnienie wzrostu
- z. Aicardiego, z. Goldenhara
Diagnostyka leukokorii (8)
- Wywiad (rodzinny)
- Bad okulistyczne (przedni odcinek i dno po poszerzeniu źrenic w znieczuleniu ogólnym)
- Bad dodatkowe: USG, MRI, TK
- Badania serologiczne (wykluczenie toksoplazmozy, toksokarozy, CMV zapalenia siatkówki)
- Badania enzymatyczne (wykluczenie galaktozemii, alfa-mannozydozy, z. Lowa)
- Angiografia fluoresceinowa
- OCT - ocena tylnego odcinka
- UBM - ultrabiomikroskopia (wykluczenie patologii w przednim odcinku gałki ocznej, w przestrz. tuż za soczewką)
ROP - retinopatia wcześniaków - definicja, z czego wynika
Najczęstsza przyczyna ślepoty u dzieci (2. zaćma, 3.wady wrodzone gałki ocznej)
Proliferacyjna retinopatia naczyniowa wyst. u wcześniaków
Wynika z niekontrolowanej proliferacji naczyń rozwijających się w oczach z niepełnym unaczynieniem siatkówki
Wzrasta częstość występowania bo więcej wcześniaków przeżywa
ROP - czynniki ryzyka
- niska masa urodzeniowa
- krótki wiek ciążowy
- inne (tlenoterapia, sepsa)
Rozwój unaczynienia siatkówki
1.Do 4 m.ż. płodowego siatkówka nie jest unaczyniona, tlen otrzymuje na drodze dyfuzji z sąsiednich tkanek
2. W 4 m.ż. płodowego pierwotne komórki mezenchymalne (prekursory naczyń) wywędrowują z tarczy n. II do obwodu siatkówki
Udrażnianie pasm komórek -> powstają pierwotne, niedojrzałe naczynia
Część zanika, inne różnicują się na tętnice i żyły
3.Cz. nosowa siatkówki zostaje unaczyniona około 36 t.c., a skroniowa (przez większą odległość od tarczy n. II) około 40 t.c.
4.Unaczynienie skroniowej części trwa jeszcze po porodzie
5.Po zakończeniu unaczynienia siatkówki, dojrzewanie i różnicująca przebudowa naczyń trwa kilka miesięcy
Sukcesywne przesuwanie komórek mezenchymy w kierunku obwodu siatkówki jest stymulowane nieznacznym niedotlenieniem nieunaczynionych części siatkówki przy jednoczesnym zwiększeniu zapotrzebowania na tlen bardziej dojrzałych sektorów tkanki
Wewnątrzmaciczny rozwój siatkówki odbywa się w zmiennej hipoksemii, bo ciśnienie parcjalne tlenu we krwi wynosi tylko 30 mmHg (dla porównania u donoszonego noworodka 90-100 mmHg)
Patogeneza ROP
Niedojrzała siatkówka + tlenoterapia (wysokie pO2 i długa tlenoterapia ma negatywny wpływ na siatkówkę) -> powstają wolne rodniki tlenowe, a w niedojrzałej siatkówce układ antyoksydacyjny jest niewydolny -> peroksydacja lipidów błon komórkowych -> cytotoksyczne uszkodzenie komórek śródbłonka nowopowstających naczyń siatkówki -> Zniszczenie śródbłonka -> Niedotlenienie siatkówki-> Wzrost poziomu czynników angiogennych -> Nowotwórstwo i proliferacja naczyniowa głównie w pierwotnie nieunaczynionej siatkówce -> Wzrost ilości tkanki łącznej -> Proliferacje szklistkowo-siatkówkowe, wybroczyny, wylewy, przedarcia, odwarstwienia siatkówki, jaskra wtórna itd
U prawie wszystkich dzieci urodzonych przed ……. rozwinie się ROP
28t.c.
Od czego zależy zakres zmian chorobowych w ROP?
Od obszaru siatkówki prawidłowo unaczynionego przed urodzeniem
3 strefy występowania zmian w dnie oka w ROP
Strefa I - najbardziej centralna, w tylnym biegunie dna oka, obejmuje okrąg o promieniu = podwójnej odległości tarczy n. II od dołeczka środkowego
Strefa II – średnioobwodowa, okrąg o szerokości = odległość między granicą strefy I a rąbkiem zębatym od strony nosowej
Strefa III – sierp od granicy strefy II do rąbka zębatego od strony skroniowej
Klasyfikacja ROP - fazy
Faza czynna ROP
Faza regresji ROP
Faza czynna ROP - stadia
Stadium 1 - biała linia demarkacyjna - oddziela obszar prawidłowo unaczynionej od nieunaczynionej siatkówki
Stadium 2 - wał - linia demarkacyjna przyjmuje postać szerokiego podwyższonego wału, do którego mogą wnikać naczynia siatkówki
3 - proliferacja włóknisto-naczyniowe - obszar wału, w którym od strony siatkówki unaczynionej powstaje szara proliferacja włóknisto-naczyniowa, stopniowo wrastająca w kierunku ciała szklistego
4 - niecałkowite trakcyjne odwarstwienie siatkówki, obejmujące plamkę lub nie
5 - całkowite trakcyjne odwarstwienie siatkówki, które wraz z unaczynionymi masami włóknistymi zostaje przeciągnięte do przestrzeni pozasoczewkowej (kiedyś ROP nazywane włóknistym rozrostem pozasoczewkowym)
Objaw plus ROP
Niezależnie od fazy zaawansowania
Na dnie oka:
-poszerzenie żył
-kręte tętnice w tylnym biegunie
->są takie objawy -> mówimy o chorobie plus
Ma duże znaczenie rokownicze, świadczy o agresywnej, galopującej postaci ROP
Faza regresji ROP
-zmiany siatkówkowe, zmiany naczyniowe w tylnym biegunie lub na obwodzie siatkówki
Zmiany naczyniowe: przegrupowania barwnika, zmiana przebiegu naczyń, przesunięcie doskroniowe tarczy n.II
Leczenie ROP - cel i kiedy kwalifikować do leczenia
Cel: zniszczenie strefy awaskularnej produkującej VEGF
Kiedy kwalifikować do laserokoagulacji siatkówki?
- Dowolne stadium ROP w strefie I z chorobą plus
- Stadium 3 bez choroby plus, zmiany w strefie I
- Stadium 2 lub 3 z chorobą plus, zmiany w strefie II
Ile mamy czasu na podjęcie leczenia w ROP?
Od ustalenia rozpoznania - nie później niż 72h
Leczenie ROP - jakie w fazie czynnej?
- metoda z wyboru: laserokoagulacja siatkówki awaskularnej (diodowa/argonowa)
- II rzut: doszklistkowe iniekcje anty-VEGF (bevacizumab, ranibizumab, aflibercept) (monoterapia lub +laser)
antyVEGF - w ROP rejestrację ma tylko RANIBIZUMAB, reszta off-label za zgodą komisji bioetycznej i rodziców
Stadium 4 - chirurgia: wgłobienie twardówki (opierścienienie gałki ocznej) lub witrektomia
Stadium 5 - chirurgiczne - witrektomia
Profilaktyczne badania wcześniaków (ROP) - kto się kwalifikuje?
-dzieci urodzone =<33t.c z urodzeniową m.c. =<1800g
oraz
-wcześniaki >33t.c. z masą urodzeniową >1800g z niewydolnością naczyniowo-oddechową, niskim przyrostem m.c. i innymi patologiami wcześniactwa
Profilaktyczne badania wcześniaków (ROP) - kiedy?
Pierwsze okulistycznego - w 4 tyg. wieku chronologicznego
Kolejne - w zależności od unaczynienia siatkówki, co 1-3 tyg.
Co potrzebne do klasyfikacji ROP?
Umiejscowienie, rozległość, stopień zaawansowania
Siatkówczak = retinoblastoma - częstość
1:14tys - 1:30tys żywo urodzonych
K=M
>90% przypadków rozwija się <5r.ż
2/3 przypadków - jednostronne
Najczęściej występujący pierwotny złośliwy guz wewnątrzgałkowy u dzieci
Stanowi ok. 3% nowotworów wieku dziecięcego
Pochodzenie rozwojowe siatkówczaka
Guz pochodzenia neuroektodermalnego (rozwija się z nisko zróżnicowanych komórek siatkówki, w badaniu histpat typowe są rozetki Flexnera-Wintersteinera = układy komórek w kształcie kwiatków)
Postacie siatkówczaka (2)
Wrodzona - 40%
Sporadyczna - 60%
+Siatkówczak trójstronny:
-guzy w obu gałkach ocznych + guz szyszynki lub okolicy okołosiodłowej
Wrodzona postać siatkówczaka
- ok. 40% przypadków
- najczęściej obuoczna, zwykle wieloogniskowa
- początek w wieku noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym
- ryzyko rozwoju innych nowotworów (mięsaki kości i tkanek miękkich, białaczki, chłoniaki, czerniaki)
- ryzyko rozwoju trójstronnego siatkówczaka
Sporadyczna postać siatkówczaka
- ok 60% przypadków
- najczęściej jedno oko, zwykle jedno ognisko
- początek: 2-3r.ż. (później niż wrodzony)
Genetyka siatkówczaka - postać wrodzona
AD
penetracja genu 90%
Mutacja w obrębie dwóch alleli genu RB1(protoonkogen) który znajduje się w 13q14 (pierwsza mutacja w komórkach germinalnych rodzica, przenoszona na dziecko; druga mutacja w komórkach somatycznych - niskozróżnicowanych komórkach siatkówki)
Objawy kliniczne siatkówczaka (5)
W większości przypadków choroba ujawnia się w ciągu pierwszych 2 lat życia
Obustronne guzy mają tendencję do wcześniejszego rozwoju niż jednostronne
Leukokoria - 60% dzieci (najczęstszy pierwotny objaw)
Zez - 20% dzieci (drugi najczęstszy objaw - dlatego obowiązkowo badać dno oka jak dziecko ma zeza)
jaskra wtórna (czasem z wolooczem = powiększenie źrenicy i całej gałki ocznej)
pseudouveitis = nowotworowy zespół maskujący - pseudozapalenie bł. naczyniowej oka z pseudoropą w przedniej komorze oka (to komórki nowotworowe, z grawitacją dyfundują ku najniższej części przedniej komory oka)
zapalenie tkanek oczodołu i wytrzeszcz (towarzyszy siatkówczakom naciekającym n.II i penetrującym wgłąb tkanek oczodołu, powodując przemieszczenie gałki ocznej do przodu i naciekając tkanki okołooczodołowe)
Jak może wzrastać siatkówczak? (2)
Endofitycznie - do wnętrza gałki
Egzofitycznie - w kierunku przestrzeni podsiatkówkowej - może powodować wysiękowe odwarstwienie siatkówki (jak jest duże odwarstwienie to mogą być widoczne pęcherze odwarstwionej siatkówki w przestrzeni zasoczewkowej, przy bad. przedniego odcinka oka)
Niebezpieczny objaw w dnie oka w siatkówczaku
Rozsiew komórek neo do komory ciała szklistego - przy osadzeniu się na siatkówce mogą powstawać nowe ogniska siatkówczaka
Rozpoznanie siatkówczaka
Wywiad rodzinny
Bad okulistyczne w znieczuleniu ogólnym (ocena przedniego odcinka, dno oka - po poszerzeniu źrenicy mydriatykami)
Wątpliwe przypadki, przy braku wglądu w dno oka - USG, TK, MR
Możliwości leczenia siatkówczaka
Leczenie skojarzone:
chemioterapia wstępna (chemioredukcja i.v: winkrystyna + etopozyd + karboplatyna; po 2-3 cyklach badanie okulistyczne w narkozie)
+
leczenie miejscowe (po chemioterapii):
-krioterapia: guzy części obwodowej dna oka
-TTT=przezźreniczna termoterapia: zmiany w okolicy równika i tylnego bieguna
-Fotokoagulacja laserowa
-brachyterapia
-radioterapia protonowa
Gdy nieskuteczne/powikłania/niemożliwe leczenie zachowawcze -> wyłuszczenie(usunięcie) gałki ocznej/wypatroczenie oczodołu(jeżeli nacieka tkanki oczodołu, n.II -> kikut n.II min. 1cm)
Nowe metody leczenia siatkówczaka
- Selektywna dotętnicza (t. oczna) chemioterapia (melphalan)
- Doszklistkowa chemioterapia (melphalan, topotecan) - głównie przy rozsiewie kom. neo do komory ciała szklistego
O czym świadczą kalcyfikacje na powierzchni guza (siatkówczaka) po leczeniu?
O unieczynnieniu się nowotworu
TTT=przezźreniczna termoterapia za pomocą lasera diodowego w siatkówczaku:
Podgrzanie guza do 40C -> uszkodzenie śródbłonka naczyń -> wyzwolenie kaskady krzepnięcia -> obliteracja patologicznych naczyń -> śmierć komórek neo
Czynniki rokownicze w siatkówczaku(6) + jaka śmiertelność
Śmiertelność -2-5%, jest związana z:
-wielkością i lokalizacją guza (małe, tylne guzy rokują lepiej; nie ma różnicy w rokowaniu między typem endo a egzofitycznym)
- zróżnicowaniem komórek (śmiertelność przy rozetkach mniejsza niż w guzach małozróżnicowanych)
- zajęciem n.II (poza linią cięcia - wysoka śmiertelność)
- naciekiem naczyniówki lub żył wirowatych (umożliwia rozsiew z krwią)
- rozrostem pozatwardówkowym (bardzo poważne rokowanie)
- przerzutami do OUN (gdy komórki neo w pmr - metotreksat dokanałowo)
Poradnictwo genetyczne w siatkówczaku:
Zdrowi rodzice posiadający dziecko z rb - ryzyko posiadania drugiego chorego dziecka = 5%
Jeśli >=2 dzieci ma rb, ryzyko kolejnego z rb=50%
Osoba z wrodzonym rb - ryzyko posiadania potomstwa z rb=50%
Jakie cele w leczeniu siatkówczaka?
- uratowanie życia dziecka
- zachowanie oka
- zachowanie - o ile to możliwe - użytecznej ostrości wzroku
Jakość życia to priorytet………
