Choroby siatkówki - dystrofie siatkówki

Question 1

Dystrofie siatkówki to

Answer 1

heterogenna grupa chorób, w której występują zaburzenia widzenia nocnego lub postrzegania barw, przechodzące z czasem w całkowitą ślepotę.
Są uwarunkowane genetycznie.

Question 2

Kiedy mogą ujawnić się dystrofie siatkówki?

Answer 2

W każdym okresie życia - od wczesnego dzieciństwa aż po wiek średni.

Question 3

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki = retinitis pigmentosa to:

Answer 3

Rozlana dystrofia siatkówki, dotycząca głównie układu pręcikowego

Question 4

Genetyka w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki

Answer 4

• Wiek pojawienia się objawów, szybkość postępu choroby, utrata widzenia i współistniejące cechy okulistyczne często związane są ze sposobem dziedziczenia.
• Często mutacja genu rodopsyny
• Przypadki sporadyczne z (-) wywiadem rodzinnym są częste
• AD - powszechne, najlepsze rokowanie
• AR - rzadsze, pośrednie rokowanie
• XR - najrzadsze, najgorsze rokowanie

Question 5

Objawy w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki

Answer 5

• Najpierw - ślepota zmierzchowa (3 dekada życia, ale może być wcześniej)
• Nieprawidłowy zapis ERG(elektroretinogram)
• Zawężenie obwodowego pola widzenia (w zaawansowanym stadium pojawia się “pole tunelowe” zawężone do 2-3stopni w stosunku do punktu fiksacji=jest tylko część centralna pola widzenia)
• Uszkodzenie centralnego pola widzenia (w wyniku rozwoju makulopatii zanikowej, torbielowatego obrzęku plamki, przez bezpośrednie zajęcie dołka przez zwyrodnienie barwnikowe)

Question 6

Triada objawów w dnie oka zwyrodnienia barwnikowego siatkówki:

Answer 6

1. Zwężenie tętnic siatkówki
2. Skupiska barwnika w siatkówce w kształcie “komórek kostnych”
3. Woskowa bladość tarczy nerwu wzrokowego

Question 7

Stadia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki w badaniu dna oka:

Answer 7

1. Delikatne, podobne do pyłków ogniska pigmentacji + zwężenie tętnic
2. Okołonaczyniowe ogniska pigmentacji kształtu komórek kostnych początkowo na środkowym obwodzie dna oka
3. Szerzenie się zmian do przodu i na obwód + odsłonięcie dużych naczyń naczyniówki
4. Zblednięcie i zanik tarczy nerwu wzrokowego + makulopatia

Question 8

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może być:

Answer 8

Izolowane lub towarzyszyć chorobom oczu/układowym

Question 9

Choroby oczu towarzyszące zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki:

Answer 9

• Zaćma podtorebkowa tylna
• jaskra otwartego kąta
• krótkowzroczność
• stożek rogówki
• zwyrodnienie ciała szklistego

Question 10

Choroby układowe towarzyszące zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki:

Answer 10

• Choroba Refsuma
• z. Ushera
• z. Kearns-Sayrego
• z. Berdeta-Biedla

Question 11

Dystrofia plamki Stargardta = młodzieńcza dystrofia plamki - dziedziczenie, kiedy pierwsze objawy

Answer 11

AR

Pierwsze objawy w pierwszej dekadzie życia

Question 12

Dystrofia plamki Stargardta - objawy

Answer 12

Obustronne stopniowe pogorszenie centralnej ostrości wzroku, które może być nieproporcjonalne do zmian w plamce (dziecko może być podejrzewane o symulacje)

Question 13

Dystrofia plamki Stargardta w oftalmoskopii

Answer 13

Postępujący zanik fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego w plamce:
•Na początku dołek prawidłowy/nieswoiście nakropiony
•Potem w dołku rozwija się owalna zmiana o wyglądzie śladów ślimaka/”kutego brązu”, może być otoczona żółtobiałymi plamkami
•W końcu pojawia się zanik geograficzny, który może wykazywać konfigurację typu bawolego oka

Question 14

Angiografia fluoresceinowa w dystrofii plamki Stargardta

Answer 14

Ognisko hiperfluorescencji o stałym kształcie i nasileniu podczas wszystkich faz badania - to jest w wyniku “objawu okienkowego”, który jest wynikiem zaniku nabłonka barwnikowego, zewnętrznych warstw siatkówki, choriokapilarów i błony Brucha w okolicy plamkowej