(OK) Item 316 - Syndromes myélodysplasiques

Question 1

Définition : syndrome myélodysplasique

Answer 1

Syndrome myélodysplasique
= anomalie clonale qualitative d’une cellule souche hématopoïétique résultant en une insuffisance médullaire qualitative (cytopénies)

risque : acutisation vers leucémie aiguë myéloïde (30%)

Question 2

Diagnostic clinique et paraclinique : syndrome myélodysplasique

Answer 2

DIAGNOSTIC CLINIQUE

• découverte : fortuite par cytopénies à l’hémogramme, signes d’insuffisance médullaire
• syndrome anémique, infection, syndrome hémorragique
• signes de maladie auto-immune associée
• pas de syndrome tumoral (sauf LMMC)

DIAGNOSTIC PARACLINIQUE
-> hémogramme :
cytopénie sur 1 à 3 lignées (anémie normocytaire/chrome arégénérative, neutropénie, thrombopénie) ++
-> frottis sanguin :
anomalies cytologiques (anisocytose, dégranulation …), quelques blastes possibles
-> myélogramme :
indispensable +++
moelle riche avec anomalie morphologiques (hématopoïèse inefficace)
pourcentage de blastes < 20% (sinon acutisation en leucémie aiguë) et score pronostic R-IPSS (risque acutisation)
-> caryotype sur sang médullaire :
anormal 50% du temps (chromosomes 5, 7, 8 ++)
facteur pronostic, argument en faveur du diagnostic
-> autres :
hémolyse médullaire et non périphérique (bili +, LDH et hapto normales)
auto-immunité (ACAN)

Question 3

Diagnostic différentiel

Answer 3

• > autres causes d’anémie normo ou macrocytaire arégénérative
• > cytopénie associée à moelle pauvre (aplasie médullaire)

Question 4

Complications possibles du syndrome myélodysplasique

Answer 4

-> insuffisance médullaire (70%)
syndrome anémique (besoins transfusionnels ++), neutropénie (risque infectieux ++), thrombopénie (risque hémorragique ++)

-> acutisation (30%)
en leucémie aiguë myéloblastique (pronostic redoutable)

-> complications transfusionnelles
risque d’hémochromatose secondaire, risque viral

Question 5

Indications thérapeutiques selon le risque d’acutisation par la classification R-IPSS

Answer 5

Syndrome myélodysplasique à bas risque :
(pas d’excès de blastes, pas d’anomalies cytogénétiques défavorables = groupes très bon, bon, intermédiaire)
-> améliorer les cytopénies par EPO

Syndrome myélodysplasique à haut risque :
(excès de blastes et/ou anomalies cytogénétique défavorables = groupes mauvais, très mauvais)
-> agents déméthylants
-> allogreffe de cellules souches hématopoïétiques