Nöroloji

Question 1

En sık görülen SSS anomalisi?

Answer 1

Nöral tüp defektleri (Gebelik ortalama 5.haftada farkediliyor fakat nöral tüp defektleri 3-4.haftada oluşuyor.) Folik asit eksikliği en sık nedenidir (Diğer: hipertermi, valproik asit, malnütriston, maternal B12 eksikliği). Konsepsiyon öncesi 4 hafta folat verilmesi riski belirgin azaltır.

Question 2

Nöral tüp defektleri?

Answer 2

> Ensefalosel: En sık ensede (occipital). Eyin dokusunun kranyumdan dışarı herniasyonu.
Anensefali: Nöral tüp anterior üst kapanma defekti. En ağır form.
İniensefali: Servikotorasik vertebranın total veya praiyel yokluğu, belirgin retrofleksiyonda fikse baş.
Spina bifida okkulta: L5-S1 kapanma defekti, sadece radyolojik, klinik bulgu vermez. Defekt üzerinde kıllanma, dermal sinğs görülebilir. USD -> MRG
Meningosel: Vertebral arkus kapanma defekti, dışarı doğru keseleşme, kese içinde nöral doku yok ve nörolojik sekel genelde olmaz.
Meningomyelosel: Nöral dokunun lomber defektten dışarı herniasyonu. En sık lumbosakral, komplikasyonlu (Hidrosefali!!, Arnold-Chiari, Ürolojik anomali, flask paralizi, kifoz, skolyoz.)
Tethered kord (gergin omurilik): 3-6 yaşında, yürümesinde bozulma, idrar kaçırma, MRda yapışıklıklar
Syringomiyeli: Spinal kordta içi sıvı dolu kavite/kist, bası yapabilir.

Question 3

Nöral tüp defektlerine eşlik edebilen anomaliler?

Answer 3

> Arnold-Chiari: Serebromedüler dokunun foramen magnumdan servikal vertebralara doğru herniasyonuTip 1 (Serebellar doku izole protrüzyonu), Tip 2 (1+meningomiyelosel), Tip 3 (1+2+Kraniyum bifidum)

> Dandy-Walker: Foramen Magendi ve Luschkanın bloğu ve atrezisi->Hidrosefali+4.ventrikülün kistik dilatasyonu. Şant gerekir.

> Jouber: OR. Serebellar vermis hipoplazisi, BT/MR azı dişi bulgusu. Hipotoni, ataksi, apne ve hiperpne epizodik, nistagmus, apraksi.

Question 4

Klippel-Feil Sdr?

Answer 4

Birkaç servikal vertebra korpusunun yokluğu veya füzyonu sonucu oluşur.
Servikal
Spina bifida
Syringomiyeli
Sensorial işitme kaybı
Skolyoz
Sprengel deformitesi

Question 5

Korpus kallosum agenezisi (KKA)

Answer 5

Nöbetler ve şiddetli mental retardasyonla görülen, asemptomatik te olabilen.
Eşlik edebilenler:
Trizomi 8, 18
Aicardi sdr (KKA, Koryoretinal lakun, infantil skar, retardasyon, kolobom)

Question 6

Megalensefali görünen hastalıklar?

Answer 6

Sotos sdr
Alexander sdr
Canavan sdr
Tay-Sachs
Gangliosidoz
MSUD
Frajil X

Question 7

Mikrosefali nedenleri?

Answer 7

Dows sdr
Edwards sdr
Cri-du-chat
Cornela de lange sdr
Rubinstein-taybi sdr
Smith-lemli-opitz sdr

Question 8

Kraniyosinostoz?

Answer 8

En sık tipi: Skafosefali (Sagital sütür kapalı)
Sagital: belirgin oksiput, azalmış biprietal, yanlardan basık ön arka uzun.
Koronal: Bilateral ise: Apert ve Cruzon sdr (geniş fontanel)
Lambdoid: Bilateral alt yerleşimli kulaklar

Question 9

Serebral palsi?

Answer 9

İmmatür beynin nonprogresif lezyonuna bağlı santral motor defisiti
Çocuklarda görülen en sık hareket bozukluğu
En önemli etken: hipoksi
Risk faktörleri:
SGA
Prematür
Doğum asfiksisi
Doğum travması
Doğum sırası maternal hipertermi

Question 10

Serebral palsi tipleri ve kliniği?

Answer 10

En sık tip, Dipleji (göğüs altı): Periventriküler lökomalazi
En ağır tip, Kuadripleji (boyun altı)
Hemipleji sağ/sol

Klinik:
Yenidoğan dönemi tanı mümkün değil.
En sık başlangıç: emme yutma koprdinasyon bozukluğu, addüktör kaslarda sertlik nedeniyle bez değiştirmede sorun, ağır kolik, iritabl, davranış değişikliği.
Hiperaktif refleksler, kore, atetoz, hipotoni, infantil reklekslerin yokluğu, motor hareketlerde geçikme.

Question 11

Nöromüsküler hatalıkların tutulum yerleri?

Answer 11

Miyopatiler: Proksimal
Nöropatiler: Distal

İstisnalar:
Distal miyopti: MMD (Miyotonik musküler distrofi)
Proksimal nöropati: SMA (Spinal müsküler atrofi)

Question 12

Spinal musküler atrofi (SMA)?

Answer 12

Spinak kord ön boynuz hücre kaybı nedeniyle Progresif kas güçsüzlüğü.
OR kalıtılanlar arasında infant ölümlerinin en sık nedeni.
5q13 bölgesinde bulunan SMN mutasyonları sonucu: MLPA ile taranır.
Ekstraoküler, diafragm, üretral ve anal sfinkter korunur.
CK normal veya hafif artar.
EMG normal
—Tedavi:
Destekleyici: Valproik asit, gabapentin, fenilbütirat. SMN2 aktivitesini arttırır.
Nusinersen: intratekal uygulama ile SMN2 aktivitesi arttırılır, progresyon yavaşlar

Question 13

SMA tipleri?

Answer 13

Tip 1 (Werdnig-Hoffman): Ağır infantil form: Doğumda veya ilk aylarda başlar. Fetüs hareketlerinin çok az olması önemli bir harekettir. Emme ve yutma fonksiyonları bozuk. Dilde fasikülasyon, zeka normal

Tip 2 (Geç infantil, yavaş ilerleyici): Semptomlar genelde 6.aydan sonra, 1 yaşında yürüyemrmrsi veya 9-12.aylarda desteksiz oturamamadı dikkat çeker. Tendon reflekslerinde kayıp.

Tip 3 (Kugelberg-Welander kronik juvenil): En hafif form, çok sık düşer, proksimal ekstremite güçlüğü, bacaklar daha çok etkilenir. DTr kaybı var, duyu normal

Question 14

Kas gelişim bozuklukları özellikleri?

Answer 14

Nonprogresif
Herediter
Kesin tanı biyopsi
CK normal
Destek tedavisi
EMG iletim hızı normal
KMP nadir
Fetal hareketlerde azalma

Question 15

Miyotübüler miyopati (Sentronüklerr miyopati)?

Answer 15

XR gebeliğin 8-15.haftasında fetal kas olgunlaşmasının duraksaması
Azalmış fetal hareketler, polihidramniyoz, doğumdan itibaren jeneralize hipotoni ve güçsüzlük
Kas biyopsi: Tanı koydurucu, vimentin ve desmin için güçlü imünoreaktivite.
Birkaç hafta/ay yaşar.

Question 16

Konjenital kas lifi tipi dispropsiyon?

Answer 16

Hipotoni ve güçsüzlük ama genelde şiddetli değil.
Zayıf baş kontrolü ve kaba motor gerilik. Yürüme gecikir ama kazanılır.
Tip 1 lifler küçük, tip 2 lifler hipertrofik

Question 17

Nemalin rod miyopatisi?

Answer 17

Kas içinde intranükleet çubuklar

Question 18

Santral kor hastalığı?

Answer 18

Anestezi ile malign hipertermi gelişir.
OD Ryanodin gen mutasyonu

Question 19

Müsküler distrofiler genel özellikleri?

Answer 19

İlerleyici
CK çok yüksek
KMP sık (dilatatif)
Fetal ve doğumda normotonik

Question 20

Duchenne musküler distrofi?

Answer 20

Çocuklarda en sık görülen kas hastalığı
XR Xp21 bölgesi (taşıyıcılarda KMP olabilir): Distrofin proteini
Erkeklerde görülür. Turnerlı kızlarda görülebilir.
Merdiven çıkarken güçlük
Gowers arazı: sırt ğstü yatarken direk kalkamaz
Baldırda psödohipertrofi, dilde ve ön kolda da görülebilir. Fasikülasyon yok.
Trendelenburg/ördekvari/lordotik yürüyüş görülür.
7-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağlanır, skolyoz gelişir. 18-20 yaşlarında solunum yetmezliği, kalp yetmezliği
Kontraktürler
Dilatatif KMP
Tanı: PCR, CK, kas biyopsisi (bağ dokusu proliferasyonu nekroz alanları)
Tedavi: Yavaşlatmak için prednisolon yürüyebilir dönemdeyken.

Question 21

Becker müsküler distrofi?

Answer 21

Duchenne ile temelde aynı ancak klinik daha hafif, daha geç başlar ve yaşam süresi daha uzun.
XR
Distrofin sentezi var ama defektif.

Question 22

Omuz-kuşak musküler distrofi?

Answer 22

Tip 1 OD, Tip 2 OR
Genelde kız hasta
Sarkoglükan mutasyonu ile sarkoglikanopati
Kas biyopsisi: Sarkoglikan negatif

Question 23

Emery-Drefius?

Answer 23

Emerin proteini
12 yaşında kas güçsüzlüğü, ara ara çarpıntı, CK hafif yüksek, zeka normal, psödohipertrofi yok. Vfib, AFib, ciddi dilate KMP, stroke

Question 24

Fasiyo-skapulo-humeral distrofi?

Answer 24

Yüz kasları tutulumu
Asimetrik tutulum
Kanat skapula

Question 25

Konjenital Musküler Distrofi?

Answer 25

OR
SSS anomalileri çok sık: Lizensefali
Kolajen, Merozin, Distroglikan
Bebekler jeneralize hipotonik, doğumda kontraktür veya artrogripozis. Doğumda şiddetli tutulum sonrası benign gidiş.

Question 26

Miyotonik Musküler Distrofi?

Answer 26

Üçlü kodon tekrarı ile oluşur (CTG).
OD
Antisipasyon paterni: Her bir kuşaktaki tutulum öncekinden daha şiddetli.
Zeka geriliği, endokrinopati, kardiyak hastalık, Gİ hastalık, demand ve artmış malignite riski.
Yüzde tipik ters V ağız yapısı tipik miyotonik yüz.
Kontraktürü takiben kasın gevşemesinin uzun sürmesi en tipik özelliği.
Distal tutulum görülür!!!
Yumruk yapıp açamıyorsa anne hasta olabilir.
Tedavi: Antiepileptik (Fenitoin)

Question 27

Myastenia Gravis?

Answer 27

Konjenital tip: Anti-asetilcolin reseptör antikorları gösterilmez!! Reseptör direk yok. Ekstraoküler ve yüz kaslarında güçsüzlük. Çocukluk çağında ptozis. Solunum güçlüğü ve gövde kas zayıflığı. Hayat boyu devam eder.
Tedavi: IVIG (konjenital tip hariç Ak yok çünkü), Pridostigmin/neostigmin

Question 28

Guillan-Barre sdr?

Answer 28

Alttan başlar asendan ilerler
Simetrik refleks kaybı
Anti-GD1a, Anti-GM1
BOS: Albüminositolojij disosiyasyon (hücre yok, protein yüksek)
Ateş ve meningeal bulgular olmaz.

Question 29

Guillan-Barre klinik bulgular?

Answer 29

En son tutulan kaslar oküler kaslar (ilk düzelir)
En son düzelen alt ekstremite DTRleri ve güçsüzlük
Miller Fisher sdr: Akut eksternal oftalmopleji, ataksi, arefleksi
Duyu kusuru bulunur
Tedavi: IVIG, olmazsa plazmaferez

Question 30

Transvers Miyelit?

Answer 30

Ani başlangıçlı ilerleyici güçsüzlük, seviye veren duyu kaybı
En sık tutulan Torakal
<5 yaş kötü prognoz sekel bırakabilir
Tedavi: Steroid

Question 31

Peroneal Musküler Distrofi (Charcot-Marie-Tooth HMDN tip IIa)?

Answer 31

Periferik miyelin proteini P22 (PMP22) OD kalıtılır
Peroneal ve tibial sinir tutulumu
Bacakların ön kaslarında atrofi ile karakteristik leylek görünümü, Tibial sinirler palpe edilebilir
Kas atrofisine bağlı düşük ayak.
Bilateral, biraz asimetrik, denervasyon sonucu pes kavus gelişir.
Aksiyel kaslar tutulmaz, keaniyal sinirler tutulmaz.
Tanı: CK normal
Kesin tanı Sural sinir biyopsisi, soğan zarı görünümü.

Question 32

Kearns Sayre sdr?

Answer 32

<20 yaş başlangıç
Eksternal oftalmopleji ve retinal pigmental dejenerasyon
Sık kardiyak bloklar
Serebellar problemler
Kör, sağır
BOS proteini yüksek

Question 33

MELAS sdr?

Answer 33

Mitokondrial miyopati
Ensefalopti
Laktik
Asidoz
Stroke

Ragged-red-fiber biyopside

Question 34

Febril konvülsiyon?

Answer 34

6-60ay arası (5 yaş) çocuklarda ateşe eşlik eden konvülsiyon.
Nedenler: Otitis media, roseola infantım(HHV6-7), shigella. En sık HHV6B
SCNA-1A geni ilişkilendirilmişz IL1-6-8 deregülasyonu
>Basit febril konvülsiyon: Jeneralize konvülsiyon, 15dk aşmaz. Çok kısa postiktal dönem. OD geçiş. Mortalite artmaz sekel bırakmaz.
>Komplike febril konvülsiyon: Fokal konvülsiyon geçirilmiş ise. 15dk dan uzun sürer. 24 saat içinde yinelenir. Konvülsiyon sonrası fokal nörolojik bulgu. Mortalite riski artar.

Question 35

Febril konvülsiyon tekrarlama riskini arttıranlar?

Answer 35

—Majör:
<1 yaş
38-39 arası ateş
Ateş başlangıcından ilk 24 saatte nöbet
—Minör:
Bakımevine gitmek
Erkek
Komplike
Aile faktörü
Serum Na düşük

Question 36

Febril konvülsiyon sonrası epilepsi risk faktörleri?

Answer 36

Mörogelişimsrl anomaliler
Fokal kompleks febril nöbet
Ailede epilepsi öyküsü
Ateşten sonra ilk saat nöbet
Kompleks nöbet
Tekrarlayan

Cevap: Ailede febril kovülsiyon öyküsü!!!

Question 37

Dravet sdr?

Answer 37

Çocukluk çağının ağır miyoklonik epilepsisi. OD
1 yaş civarı her 1-2 ay tekrarlayan unilateral klonik nöbetler.
SCN1A kodlayan gende fonksiyon kaybı
Febril konvülsiyondan farkı: Nöbetler çok daha uzun ve sık
2 yaşından itibaren miyoklonus, atipik absans ve prsiyel nöbetler
EEG: Hızlı diken dalga aktivitesi

Question 38

Parsiyel nöbetler?

Answer 38

> Basit parsiyel nöbet:
Asenkron tonik veya klonik
Otomatizm ve aura olmaz
10-20sn sürer
Yüz, boyun ve ekstremiteler
Bilinç açık, nöbet sırasında konuşabilir.
Posiktal Todd paralizisi: birkaç dakika yada saat sürebilir

> Kompleks praiyel nöbet:
Aura ile başlar
Bilinç kaybı ardından otomatizma başlar (çiğneme, yutkunma, ağız şapırdatma, düğme ilikleme, mırıldanma). Tükrük salgısında artış, pupiler dilatasyon ve flushing!
1-2dk sürer
Postiktal otomatizmalar, uyku hali, geçici fokal güçsüzlük defisit veya afazi görülebilir.
EEG: Anterior temporal lobta keskin dalga ve fokal dikenler

Question 39

Özel parsiyel nöbetler?

Answer 39

> Benign Rolandik Epilepsi:
İlk nöbetler 7-9 yaş arası. Fokal ensefalit ve kitlelere bağlı görülebilir. Başlangıçta nöbetler uykuda,uykuya dalarken veya uyanmadan hemen önce.
Ağız çevresinde ve öğürür gibi başlar sonra tonik aktivite.
EEG: Sentrotemporal tekrarlayan diken dalgalar
Karbamazepin tekrarlayan nöbetlerde kullanılır prognoz iyi.

> Rasmussen ensefaliti:
Kronik ensefalit formu. Unilateral inatçı prsiyel nöbetler
Etkilenen tarafta progresif hemiprezi, kontrakateral hemisferde progresif atrofi
Etioloji: CMV, Anti-NMDA reseptör antikorları

Question 40

Absans nöbetler (Petit mal)?

Answer 40

Kızlarda daha fazla
10-20sn ani duraksama ile kısa bilinç kaybı, tipik sabit bakış epizodu. Günde yüzlerce kez.
Aura ve postiktal paralizi yok!
BOSta glukoz düşük
Hiperventilasyon ve ışık uyarısı provoke eder.
EEG: Frontal lobta 3Hz diken dalga karakteristik.
Tedavi: Etosüksimid ve valproik asit. Karbamazepin kullanılmaz!!

Question 41

Jeneralize Tonik Klonik Nöbetler (Grand Mal)?

Answer 41

Jeneralize epilepsilerin en sık rastlanan formu.
Yenidoğanda görülmez
Aura ile başlar. Bilinç kaybı olur.
20-40sn tonik faz, sonra klonik faz. 1-2dk sürer
Tonik fazda siyanoz.
İnkontinans ve postiktal dönemi var.

Question 42

Janz Sdr?

Answer 42

=Juvenil miyoklonik epilepsi
Genç yetişkinlerin en sık jeneralize epilepsisi
Sabahları görülür miyoklonik jerklerle başlar, jeneralize tonik-klonik, juvenil absans şeklinde de olur.
Fotofobi görülür.
EEG: Jeneralize 4-5Hz polispikr-yavaş dalgalar görülür.

Question 43

Infantil spazm (West sdr)?

Answer 43

2-12.aylarda başlar.
Erkeklerde ARZ gen mutasyobları
Nöbetler boyun gövde ve kolda 2-10snlik kasılmalar ile görülür, fleksiyon ve ekstensiyon şeklinde.
Gaz koliği ile karışır.
Gülme ve ağlama atağı şeklinde olabilir.
Mental retardasyon sık !!!

Triadı:
Miyoklonik nöbetler
Mental retardasyon
EEG: Hipsaritmi ve burst supresyon

Etiyoloji: Tüberoskleroz, metabolik, konj infeksiyonlar, ensefaloptiler

Tedavi: ACTH, yanıtsızsa Vigabatrin

Question 44

Progresif miyoklonik epilepsi?

Answer 44

Kas ve cilt biyopsisinde PAS+ Lafora inklüzyonları

Question 45

PAS+ hastalıklar?

Answer 45

Miktovillüs
Whipple
a1-antitripsin eksikliği
Lafora cisimciği hastalığı

Question 46

Yenidoğanda görülen jeneralize?

Answer 46

Ohtara sdr: Beyin malformasyonu veya SBP1 mutasyonlarının neden olduğu tonik nöbetler

Question 47

Landau-Kleffner?

Answer 47

Erkeklerde sık, otizmle karışır
Mormal konuşan çocuğun aniden konuşma yetisini kaybetmesi
Nöbet eşlik edebilir
Tedavi: Valproik asit

Question 48

Status epileptikus?

Answer 48

> 5dk süren nöbetler
En sık nedeni ilaç kullanan çocuğun ilacı kesmesi, febril status
En sık <5 yaş çocuklarda

Tedavi:
Benzodiazepin
IM/intranazal: Midazolam
Fenitoin
Refrakterse yoğun bakım

Question 49

Nefes tutma (katılma) nöbetleri?

Answer 49

3 ay-6 yaş arası çocuklarda
Ağlarken nefesini tutar birkaç saniye veya dakika sürer.
Bilinç kaybı olmazsa basit nöbet
Bilinç kaybı olursa Şiddetli veya komplikr atak.
İnspiryum sırasında olmaz
Komplike ataklarda tonik klonik nöbetler olabilir, idrar kaçırabilir.
Benigndir kendi kendini sınırlar
Demir eksikliği anemisi buna neden olabilir
Postiktal uyku olabilir nöbet uzun sürerse

Question 50

Hiperekspleksiya?

Answer 50

Triad: Genel katılık, noktürnal miyoklonus, ptolojik startle refleksi

Question 51

Spasmus nutans?

Answer 51

Tortikolis, baş sallama, pandüler nistagmus triadı

Question 52

Rett Sdr?

Answer 52

Esas olarak kızlarda
İlk bir yaş sonrası beyin büyümesinde gerileme, gelişim basamakları kaybetme, mikrosefali, tekrarlayıcı el çırpma hareketleri
Otistik davranışlar
MeCP2 mutasyonu