Nöroloji Flashcards
En sık görülen SSS anomalisi?
Nöral tüp defektleri (Gebelik ortalama 5.haftada farkediliyor fakat nöral tüp defektleri 3-4.haftada oluşuyor.) Folik asit eksikliği en sık nedenidir (Diğer: hipertermi, valproik asit, malnütriston, maternal B12 eksikliği). Konsepsiyon öncesi 4 hafta folat verilmesi riski belirgin azaltır.
Nöral tüp defektleri?
> Ensefalosel: En sık ensede (occipital). Eyin dokusunun kranyumdan dışarı herniasyonu.
Anensefali: Nöral tüp anterior üst kapanma defekti. En ağır form.
İniensefali: Servikotorasik vertebranın total veya praiyel yokluğu, belirgin retrofleksiyonda fikse baş.
Spina bifida okkulta: L5-S1 kapanma defekti, sadece radyolojik, klinik bulgu vermez. Defekt üzerinde kıllanma, dermal sinğs görülebilir. USD -> MRG
Meningosel: Vertebral arkus kapanma defekti, dışarı doğru keseleşme, kese içinde nöral doku yok ve nörolojik sekel genelde olmaz.
Meningomyelosel: Nöral dokunun lomber defektten dışarı herniasyonu. En sık lumbosakral, komplikasyonlu (Hidrosefali!!, Arnold-Chiari, Ürolojik anomali, flask paralizi, kifoz, skolyoz.)
Tethered kord (gergin omurilik): 3-6 yaşında, yürümesinde bozulma, idrar kaçırma, MRda yapışıklıklar
Syringomiyeli: Spinal kordta içi sıvı dolu kavite/kist, bası yapabilir.
Nöral tüp defektlerine eşlik edebilen anomaliler?
> Arnold-Chiari: Serebromedüler dokunun foramen magnumdan servikal vertebralara doğru herniasyonuTip 1 (Serebellar doku izole protrüzyonu), Tip 2 (1+meningomiyelosel), Tip 3 (1+2+Kraniyum bifidum)
> Dandy-Walker: Foramen Magendi ve Luschkanın bloğu ve atrezisi->Hidrosefali+4.ventrikülün kistik dilatasyonu. Şant gerekir.
> Jouber: OR. Serebellar vermis hipoplazisi, BT/MR azı dişi bulgusu. Hipotoni, ataksi, apne ve hiperpne epizodik, nistagmus, apraksi.
Klippel-Feil Sdr?
Birkaç servikal vertebra korpusunun yokluğu veya füzyonu sonucu oluşur.
Servikal
Spina bifida
Syringomiyeli
Sensorial işitme kaybı
Skolyoz
Sprengel deformitesi
Korpus kallosum agenezisi (KKA)
Nöbetler ve şiddetli mental retardasyonla görülen, asemptomatik te olabilen.
Eşlik edebilenler:
Trizomi 8, 18
Aicardi sdr (KKA, Koryoretinal lakun, infantil skar, retardasyon, kolobom)
Megalensefali görünen hastalıklar?
Sotos sdr
Alexander sdr
Canavan sdr
Tay-Sachs
Gangliosidoz
MSUD
Frajil X
Mikrosefali nedenleri?
Dows sdr
Edwards sdr
Cri-du-chat
Cornela de lange sdr
Rubinstein-taybi sdr
Smith-lemli-opitz sdr
Kraniyosinostoz?
En sık tipi: Skafosefali (Sagital sütür kapalı)
Sagital: belirgin oksiput, azalmış biprietal, yanlardan basık ön arka uzun.
Koronal: Bilateral ise: Apert ve Cruzon sdr (geniş fontanel)
Lambdoid: Bilateral alt yerleşimli kulaklar
Serebral palsi?
İmmatür beynin nonprogresif lezyonuna bağlı santral motor defisiti
Çocuklarda görülen en sık hareket bozukluğu
En önemli etken: hipoksi
Risk faktörleri:
SGA
Prematür
Doğum asfiksisi
Doğum travması
Doğum sırası maternal hipertermi
Serebral palsi tipleri ve kliniği?
En sık tip, Dipleji (göğüs altı): Periventriküler lökomalazi
En ağır tip, Kuadripleji (boyun altı)
Hemipleji sağ/sol
Klinik:
Yenidoğan dönemi tanı mümkün değil.
En sık başlangıç: emme yutma koprdinasyon bozukluğu, addüktör kaslarda sertlik nedeniyle bez değiştirmede sorun, ağır kolik, iritabl, davranış değişikliği.
Hiperaktif refleksler, kore, atetoz, hipotoni, infantil reklekslerin yokluğu, motor hareketlerde geçikme.
Nöromüsküler hatalıkların tutulum yerleri?
Miyopatiler: Proksimal
Nöropatiler: Distal
İstisnalar:
Distal miyopti: MMD (Miyotonik musküler distrofi)
Proksimal nöropati: SMA (Spinal müsküler atrofi)
Spinal musküler atrofi (SMA)?
Spinak kord ön boynuz hücre kaybı nedeniyle Progresif kas güçsüzlüğü.
OR kalıtılanlar arasında infant ölümlerinin en sık nedeni.
5q13 bölgesinde bulunan SMN mutasyonları sonucu: MLPA ile taranır.
Ekstraoküler, diafragm, üretral ve anal sfinkter korunur.
CK normal veya hafif artar.
EMG normal
—Tedavi:
Destekleyici: Valproik asit, gabapentin, fenilbütirat. SMN2 aktivitesini arttırır.
Nusinersen: intratekal uygulama ile SMN2 aktivitesi arttırılır, progresyon yavaşlar
SMA tipleri?
Tip 1 (Werdnig-Hoffman): Ağır infantil form: Doğumda veya ilk aylarda başlar. Fetüs hareketlerinin çok az olması önemli bir harekettir. Emme ve yutma fonksiyonları bozuk. Dilde fasikülasyon, zeka normal
Tip 2 (Geç infantil, yavaş ilerleyici): Semptomlar genelde 6.aydan sonra, 1 yaşında yürüyemrmrsi veya 9-12.aylarda desteksiz oturamamadı dikkat çeker. Tendon reflekslerinde kayıp.
Tip 3 (Kugelberg-Welander kronik juvenil): En hafif form, çok sık düşer, proksimal ekstremite güçlüğü, bacaklar daha çok etkilenir. DTr kaybı var, duyu normal
Kas gelişim bozuklukları özellikleri?
Nonprogresif
Herediter
Kesin tanı biyopsi
CK normal
Destek tedavisi
EMG iletim hızı normal
KMP nadir
Fetal hareketlerde azalma
Miyotübüler miyopati (Sentronüklerr miyopati)?
XR gebeliğin 8-15.haftasında fetal kas olgunlaşmasının duraksaması
Azalmış fetal hareketler, polihidramniyoz, doğumdan itibaren jeneralize hipotoni ve güçsüzlük
Kas biyopsi: Tanı koydurucu, vimentin ve desmin için güçlü imünoreaktivite.
Birkaç hafta/ay yaşar.
Konjenital kas lifi tipi dispropsiyon?
Hipotoni ve güçsüzlük ama genelde şiddetli değil.
Zayıf baş kontrolü ve kaba motor gerilik. Yürüme gecikir ama kazanılır.
Tip 1 lifler küçük, tip 2 lifler hipertrofik
Nemalin rod miyopatisi?
Kas içinde intranükleet çubuklar
Santral kor hastalığı?
Anestezi ile malign hipertermi gelişir.
OD Ryanodin gen mutasyonu
Müsküler distrofiler genel özellikleri?
İlerleyici
CK çok yüksek
KMP sık (dilatatif)
Fetal ve doğumda normotonik
Duchenne musküler distrofi?
Çocuklarda en sık görülen kas hastalığı
XR Xp21 bölgesi (taşıyıcılarda KMP olabilir): Distrofin proteini
Erkeklerde görülür. Turnerlı kızlarda görülebilir.
Merdiven çıkarken güçlük
Gowers arazı: sırt ğstü yatarken direk kalkamaz
Baldırda psödohipertrofi, dilde ve ön kolda da görülebilir. Fasikülasyon yok.
Trendelenburg/ördekvari/lordotik yürüyüş görülür.
7-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağlanır, skolyoz gelişir. 18-20 yaşlarında solunum yetmezliği, kalp yetmezliği
Kontraktürler
Dilatatif KMP
Tanı: PCR, CK, kas biyopsisi (bağ dokusu proliferasyonu nekroz alanları)
Tedavi: Yavaşlatmak için prednisolon yürüyebilir dönemdeyken.
Becker müsküler distrofi?
Duchenne ile temelde aynı ancak klinik daha hafif, daha geç başlar ve yaşam süresi daha uzun.
XR
Distrofin sentezi var ama defektif.
Omuz-kuşak musküler distrofi?
Tip 1 OD, Tip 2 OR
Genelde kız hasta
Sarkoglükan mutasyonu ile sarkoglikanopati
Kas biyopsisi: Sarkoglikan negatif
Emery-Drefius?
Emerin proteini
12 yaşında kas güçsüzlüğü, ara ara çarpıntı, CK hafif yüksek, zeka normal, psödohipertrofi yok. Vfib, AFib, ciddi dilate KMP, stroke
Fasiyo-skapulo-humeral distrofi?
Yüz kasları tutulumu
Asimetrik tutulum
Kanat skapula
Konjenital Musküler Distrofi?
OR
SSS anomalileri çok sık: Lizensefali
Kolajen, Merozin, Distroglikan
Bebekler jeneralize hipotonik, doğumda kontraktür veya artrogripozis. Doğumda şiddetli tutulum sonrası benign gidiş.
Miyotonik Musküler Distrofi?
Üçlü kodon tekrarı ile oluşur (CTG).
OD
Antisipasyon paterni: Her bir kuşaktaki tutulum öncekinden daha şiddetli.
Zeka geriliği, endokrinopati, kardiyak hastalık, Gİ hastalık, demand ve artmış malignite riski.
Yüzde tipik ters V ağız yapısı tipik miyotonik yüz.
Kontraktürü takiben kasın gevşemesinin uzun sürmesi en tipik özelliği.
Distal tutulum görülür!!!
Yumruk yapıp açamıyorsa anne hasta olabilir.
Tedavi: Antiepileptik (Fenitoin)
Myastenia Gravis?
Konjenital tip: Anti-asetilcolin reseptör antikorları gösterilmez!! Reseptör direk yok. Ekstraoküler ve yüz kaslarında güçsüzlük. Çocukluk çağında ptozis. Solunum güçlüğü ve gövde kas zayıflığı. Hayat boyu devam eder.
Tedavi: IVIG (konjenital tip hariç Ak yok çünkü), Pridostigmin/neostigmin
Guillan-Barre sdr?
Alttan başlar asendan ilerler
Simetrik refleks kaybı
Anti-GD1a, Anti-GM1
BOS: Albüminositolojij disosiyasyon (hücre yok, protein yüksek)
Ateş ve meningeal bulgular olmaz.
Guillan-Barre klinik bulgular?
En son tutulan kaslar oküler kaslar (ilk düzelir)
En son düzelen alt ekstremite DTRleri ve güçsüzlük
Miller Fisher sdr: Akut eksternal oftalmopleji, ataksi, arefleksi
Duyu kusuru bulunur
Tedavi: IVIG, olmazsa plazmaferez
Transvers Miyelit?
Ani başlangıçlı ilerleyici güçsüzlük, seviye veren duyu kaybı
En sık tutulan Torakal
<5 yaş kötü prognoz sekel bırakabilir
Tedavi: Steroid
Peroneal Musküler Distrofi (Charcot-Marie-Tooth HMDN tip IIa)?
Periferik miyelin proteini P22 (PMP22) OD kalıtılır
Peroneal ve tibial sinir tutulumu
Bacakların ön kaslarında atrofi ile karakteristik leylek görünümü, Tibial sinirler palpe edilebilir
Kas atrofisine bağlı düşük ayak.
Bilateral, biraz asimetrik, denervasyon sonucu pes kavus gelişir.
Aksiyel kaslar tutulmaz, keaniyal sinirler tutulmaz.
Tanı: CK normal
Kesin tanı Sural sinir biyopsisi, soğan zarı görünümü.
Kearns Sayre sdr?
<20 yaş başlangıç
Eksternal oftalmopleji ve retinal pigmental dejenerasyon
Sık kardiyak bloklar
Serebellar problemler
Kör, sağır
BOS proteini yüksek
MELAS sdr?
Mitokondrial miyopati
Ensefalopti
Laktik
Asidoz
Stroke
Ragged-red-fiber biyopside
Febril konvülsiyon?
6-60ay arası (5 yaş) çocuklarda ateşe eşlik eden konvülsiyon.
Nedenler: Otitis media, roseola infantım(HHV6-7), shigella. En sık HHV6B
SCNA-1A geni ilişkilendirilmişz IL1-6-8 deregülasyonu
>Basit febril konvülsiyon: Jeneralize konvülsiyon, 15dk aşmaz. Çok kısa postiktal dönem. OD geçiş. Mortalite artmaz sekel bırakmaz.
>Komplike febril konvülsiyon: Fokal konvülsiyon geçirilmiş ise. 15dk dan uzun sürer. 24 saat içinde yinelenir. Konvülsiyon sonrası fokal nörolojik bulgu. Mortalite riski artar.
Febril konvülsiyon tekrarlama riskini arttıranlar?
—Majör:
<1 yaş
38-39 arası ateş
Ateş başlangıcından ilk 24 saatte nöbet
—Minör:
Bakımevine gitmek
Erkek
Komplike
Aile faktörü
Serum Na düşük
Febril konvülsiyon sonrası epilepsi risk faktörleri?
Mörogelişimsrl anomaliler
Fokal kompleks febril nöbet
Ailede epilepsi öyküsü
Ateşten sonra ilk saat nöbet
Kompleks nöbet
Tekrarlayan
Cevap: Ailede febril kovülsiyon öyküsü!!!
Dravet sdr?
Çocukluk çağının ağır miyoklonik epilepsisi. OD
1 yaş civarı her 1-2 ay tekrarlayan unilateral klonik nöbetler.
SCN1A kodlayan gende fonksiyon kaybı
Febril konvülsiyondan farkı: Nöbetler çok daha uzun ve sık
2 yaşından itibaren miyoklonus, atipik absans ve prsiyel nöbetler
EEG: Hızlı diken dalga aktivitesi
Parsiyel nöbetler?
> Basit parsiyel nöbet:
Asenkron tonik veya klonik
Otomatizm ve aura olmaz
10-20sn sürer
Yüz, boyun ve ekstremiteler
Bilinç açık, nöbet sırasında konuşabilir.
Posiktal Todd paralizisi: birkaç dakika yada saat sürebilir
> Kompleks praiyel nöbet:
Aura ile başlar
Bilinç kaybı ardından otomatizma başlar (çiğneme, yutkunma, ağız şapırdatma, düğme ilikleme, mırıldanma). Tükrük salgısında artış, pupiler dilatasyon ve flushing!
1-2dk sürer
Postiktal otomatizmalar, uyku hali, geçici fokal güçsüzlük defisit veya afazi görülebilir.
EEG: Anterior temporal lobta keskin dalga ve fokal dikenler
Özel parsiyel nöbetler?
> Benign Rolandik Epilepsi:
İlk nöbetler 7-9 yaş arası. Fokal ensefalit ve kitlelere bağlı görülebilir. Başlangıçta nöbetler uykuda,uykuya dalarken veya uyanmadan hemen önce.
Ağız çevresinde ve öğürür gibi başlar sonra tonik aktivite.
EEG: Sentrotemporal tekrarlayan diken dalgalar
Karbamazepin tekrarlayan nöbetlerde kullanılır prognoz iyi.
> Rasmussen ensefaliti:
Kronik ensefalit formu. Unilateral inatçı prsiyel nöbetler
Etkilenen tarafta progresif hemiprezi, kontrakateral hemisferde progresif atrofi
Etioloji: CMV, Anti-NMDA reseptör antikorları
Absans nöbetler (Petit mal)?
Kızlarda daha fazla
10-20sn ani duraksama ile kısa bilinç kaybı, tipik sabit bakış epizodu. Günde yüzlerce kez.
Aura ve postiktal paralizi yok!
BOSta glukoz düşük
Hiperventilasyon ve ışık uyarısı provoke eder.
EEG: Frontal lobta 3Hz diken dalga karakteristik.
Tedavi: Etosüksimid ve valproik asit. Karbamazepin kullanılmaz!!
Jeneralize Tonik Klonik Nöbetler (Grand Mal)?
Jeneralize epilepsilerin en sık rastlanan formu.
Yenidoğanda görülmez
Aura ile başlar. Bilinç kaybı olur.
20-40sn tonik faz, sonra klonik faz. 1-2dk sürer
Tonik fazda siyanoz.
İnkontinans ve postiktal dönemi var.
Janz Sdr?
=Juvenil miyoklonik epilepsi
Genç yetişkinlerin en sık jeneralize epilepsisi
Sabahları görülür miyoklonik jerklerle başlar, jeneralize tonik-klonik, juvenil absans şeklinde de olur.
Fotofobi görülür.
EEG: Jeneralize 4-5Hz polispikr-yavaş dalgalar görülür.
Infantil spazm (West sdr)?
2-12.aylarda başlar.
Erkeklerde ARZ gen mutasyobları
Nöbetler boyun gövde ve kolda 2-10snlik kasılmalar ile görülür, fleksiyon ve ekstensiyon şeklinde.
Gaz koliği ile karışır.
Gülme ve ağlama atağı şeklinde olabilir.
Mental retardasyon sık !!!
Triadı:
Miyoklonik nöbetler
Mental retardasyon
EEG: Hipsaritmi ve burst supresyon
Etiyoloji: Tüberoskleroz, metabolik, konj infeksiyonlar, ensefaloptiler
Tedavi: ACTH, yanıtsızsa Vigabatrin
Progresif miyoklonik epilepsi?
Kas ve cilt biyopsisinde PAS+ Lafora inklüzyonları
PAS+ hastalıklar?
Miktovillüs
Whipple
a1-antitripsin eksikliği
Lafora cisimciği hastalığı
Yenidoğanda görülen jeneralize?
Ohtara sdr: Beyin malformasyonu veya SBP1 mutasyonlarının neden olduğu tonik nöbetler
Landau-Kleffner?
Erkeklerde sık, otizmle karışır
Mormal konuşan çocuğun aniden konuşma yetisini kaybetmesi
Nöbet eşlik edebilir
Tedavi: Valproik asit
Status epileptikus?
> 5dk süren nöbetler
En sık nedeni ilaç kullanan çocuğun ilacı kesmesi, febril status
En sık <5 yaş çocuklarda
Tedavi:
Benzodiazepin
IM/intranazal: Midazolam
Fenitoin
Refrakterse yoğun bakım
Nefes tutma (katılma) nöbetleri?
3 ay-6 yaş arası çocuklarda
Ağlarken nefesini tutar birkaç saniye veya dakika sürer.
Bilinç kaybı olmazsa basit nöbet
Bilinç kaybı olursa Şiddetli veya komplikr atak.
İnspiryum sırasında olmaz
Komplike ataklarda tonik klonik nöbetler olabilir, idrar kaçırabilir.
Benigndir kendi kendini sınırlar
Demir eksikliği anemisi buna neden olabilir
Postiktal uyku olabilir nöbet uzun sürerse
Hiperekspleksiya?
Triad: Genel katılık, noktürnal miyoklonus, ptolojik startle refleksi
Spasmus nutans?
Tortikolis, baş sallama, pandüler nistagmus triadı
Rett Sdr?
Esas olarak kızlarda
İlk bir yaş sonrası beyin büyümesinde gerileme, gelişim basamakları kaybetme, mikrosefali, tekrarlayıcı el çırpma hareketleri
Otistik davranışlar
MeCP2 mutasyonu
