Metabolik Hastalıklar

Question 1

Yenidoğan emmeme, kusma, letarji, konvülzüyon, koma?

Answer 1

Neonatal sepsis
Konjenital adrenal hiperplazi
Metabolik hastalık

Question 2

Entoksikasyon grubu metabolik hastalıklar?

Answer 2

Aminoasidopatiler
Organik asidemiler
Üre siklus defektleri
Galaktozemi
Herediter früktoz intoleransı

Question 3

Metabolik hastalıkların kalıtım şekilleri?

Answer 3

—OD: Hawkinsonüri
—X bağlı: MPS tip 2 (Hunter sdr), Fabry sdr, OTC eksikliği, X-ALD
—Kalanlar OR

Question 4

Feniketonüri?

Answer 4

—Defektif enzim: Fenilalanin hidroksilaz
—Laboratuvar: Fenilalanin>20mg
—Tanı kriterleri: FA ve metabolitleri yüksek, BG4 normal, FA hidroksilaz düşük, Tirozin yüksek değil.
—Metabolitler: Fenilpirüvik asit (FeCl3 testindeki renk değişikliğine sebep olur), Fenilaktik asit, Fenilasetik asit (idrara fare ölüsü kokusunu veren), Fenilasetil glutamin
—Klinik:
-Mental retardasyon
-Piramidal bozukluklar: Spastisite, hiperrefleksi, tremor, konvülziyon
-Hiperaktivite, otistik davranışlar
-Açık cilt, göz ve saç rengi
-Ekzamatöz cilt lezyonları
-İdrarda fare ölüsü/küf kokusu
-İlk 1-2ay inatçı kusmalar