Endokrinoloji Flashcards
Yenidoğanda hipopituitarism?
Hipoglisemi, mikropenis, uzamış sarılık
İzole GH eksikliği?
—En sık nedeni: İdiyopatik, en sık organik neden kraniofaringioma (Görme kusuru, endokrinopati)
—Bulgu başlangıcı: >1 yaş boy kısalığı, doğumdan metabolik problemler
—Bulgular: Gövdesel yağlanma, frontal kemik çıkıklığı, bebeksi görünüm
—Tanı: TY>KY>BY, IGF1 düşük, IGFBP-3 düşük.
—Kesin tanı: 2 uyarı testi ile yetersiz GH salınımız (egzersiz, insülin, glukagon, L-dopa, propranolol)
—Tedavi: Subkütan GH
Laron sdr: Karaciğerde GH reseptör defekti. GH yüksek, IGF1 düşük, IGFBP-3 düşük
Diabet İnsipid?
—Polidipsi + poliüri -> dehidratasyon tablosu, aralıklı ateş yükselmesi (HiperNa)
—Santral nedenler: Fenitoin, tümörler, travma, MSS enf, Wolfram, Langerhans hücreli histiyositoz
—Nefrojenik nedenler: Konj XR, AVP2 reseptör mutasyonu, Demeklosiklin!!(Uygunsuz ADH tedavisi), Lityum, sisplatin, HiperCa, HipoK, Orak hücreli anemi, Bilateral ureteral obstrüksiyon
—Tanı:
>Su kısıtlama testi ile Dİ vs primer polidipsi ayırımı.
>IV vasopresin testi: Osm artarsa santral Dİ, artmazsa Nefrojenik
—Komplikasyonlar:
Hipernatremit beyin kanaması
Hipernatremik dehidratasyon
Poliüriye bağlı hidronefroz
—Tedavi:
Santral: Desmopresin
Nefrojenik: Hidroklorotiazid/amilorid, olmazsa indometazin
Uygunsuz ADH sdr?
—En sık nedeni santral Dİ nedeniyle aşırı desmopresin kullanımı/İyatrojenik. SSS patolojileri, Akciğer küçük hücreli kanseri, Karbamazepin, Vinkristin
—Klinik: Hiponatremi bulguları!!! Cilt normal/TA normal/ödem yok- Övolemik hiponatremi. Plazma osm düşük. Hipoürisemi!!!
—Tedavi: Su kısıtlaması, Demeklosiklin, Conivaptan. Konvülsiyon yoksa Na verilmez!!
Serebral tuz kaybı?
SSS hasarı sonucu ANP kontrolsüz salınımı.
—Bulgular: HipoNa, İdrar Na belirgin artış, n/yüksek ürik asit!!! Vazopresin düşük, ANP yüksek!!
Konjenital hipotiroidi?
—Nedenleri: Disgenezi(en sık neden. En sık tiroid ektopisi-dil kökünde), Dishormonogenesis(en sık Peroksidaz defekti), Santral, Geçici( ilaç, blokan antikor vs)
—Pendred sdr (Peroksidaz defekti + sağırlık)
—Klinik:
SSS; Mental retard
Kemik; ÖF/AF geniş, KY geri, Boy kısa
Bazal metabolisma; Postterm doğum, Letarji, az emme, kabız, herni, uzamış sarılık(en sık)!!!
Yenidoğanda guatr?
Dishormonogenesis
Annenin guatrojen kullanımı
İyot eksikliği
Neonatal Graves
Hashimoto tiroiditi?
—Akkiz guatr ve hipotiroidinin en sık nedeni.
—Askenazi hücreleri (Hurthle)
—Hashimotoya yatkınlık yapanlar; Down/Turner/Klinefelter, Konjenital Rubella, OPS tip 2!
—Antikor: Anti-TPO
—Bulgular: En sık Guatr ve büyüme geriliği
Otoimün poliglandüler sdr?
OPS Tip 1: Mukokutanöz kandidiyazis, Addison (Adrenal yetmezlik), Hipoparatiroidi ; AIRE geni!
OPS Tip 2: Addison (Adrenal yetmezlik), Otoimün tiroidit, DM tip 1 ; Poligenik, daha sık.
Graves hastalığı?
—Çocuklarda hipertiroidinin en sık nedeni. HLA-DR3 ve HLA-B8
—Antikor: TRS
—Klinik: Motor hiperaktivite, emosyonel düzensizlik, Apeks pansistolik üfürüm, bez büyümüş, timüs büyür, splenomegali/LAP, oftalmopati; miksödem pretibial ve dermopati nadir
—Tanı: T4 y, TSH d, RIU yüksek!!!
—Tedavi: PTU, Metimazol
Konjenital Hipertiroidi (Neonatal Graves)?
—Nedeni çoğu zaman annede olan Graves hastalığı. Antikorlar bebeğe geçer.
—Klinik bulgular: Preterm, İUBG, Gutr, Kraniyositoz, mikrosefali (Fontanel erken kapanır). Ekzoftalmi, üçgen yüz
SC insülin tedavisi komplikasyonları?
Hipoglisemi
Lipohipertrofi
>Sabah kan şekeri yüksek, idrarda keton yüksek:
Dawn (şafak) fenomeni: Akşam hipoglisemi yok; akşam dozu yükseltilir
Somogyi fenomeni: Uykuda hipoglisemik olur; akşam dozu azaltılır.
Santral puberte prekoks?
Erkeklerde <9 yaş, kızlarda <8 yaş.
Pulsatil GnRH salınımı vardır.
GnRH bağımlı, en sık idiyopatik, Hipotalamik hamartom (en sık organik neden).
Pubertal gelişim izoseksüel ve komplettir! Puberte normal ama erken gelişir.
Erişkin boyu kısa. Nedeni hipotalamik hamartom ise gülme ve ağlama epizodlarıyla karakterize jelastil nöbet görülür.
Tedavi: GnRH analogları
Periferik Puberte prekoks?
GnRH bağımsız sekonder seks karakterlerinin gelişimi.
Inkomplet puberte gelişir!!
Androjen salınımına bağlı.
İzoseksüel (kendi cinsinin karakterleri) veya heteroseksüel (karşı cinse ait gelişim) olabilir. Östrojen vs testosteron.
—Nedenler
>Erkekler: İzoseksüel (Konjenital adrenal hiperplazi), Heteroseksüel (Feminizan adrenokortikal tümör)
>Kızlar: İzoseksüel (Over tümörleri), heteroseksüel (Konjenital adrenal hiperplazi)
McCune-Albright sdr?
Triad: Ciltte hiperpigmentasyon (Cafe au lait), Poliostatik fibröz displazi, Puberte prekoks
Gs aktive edici mutasyon ile periferik bezlerde otonomik hiperfonksiyon (otonom kistler)
Hızlı büyüme, Östradiol yüksek, GnRH baskılanmış.
