Genetik Flashcards
OD hastalıklar?
Çocuklarda hastalık riski %50
NF I/II
Marfan sdr
Miyotonik distrofi
Huntington hastalığı
Akondroplazi
Akantozisli Cruzon sdr
OR hastalıklar?
25% hastalık riski, %50 taşıyıcı, 25% normal. Akraba evliliklerinde daha sık.
Adrenal hiperplazi
Fenilketonüri
Kistik fibröz
Friedrieich ataksisi
Gaucher hastalığı
ORak hücreli anemi
Bütün metabolik hastalıklar OR
XD hastalıklar?
Anne hasta ise çocuklar %50 ihtimalle hasta olur.
Baba hasta ise kız çocuklar %100, erkekler ise sağlam. (Erkekten erkeğe geçmez ama erkeklerde daha ağır)
Dirençli ricketsia
Alport
İnkontinentia pigmenti
Rett sdr
XR hastalıklar?
Anne hasta ise kız çocuk %25 hasta, erkek ise %75.
Baba hasta ise kız çocuk %100 taşıyıcı, erkek ise sağlam. (Erkeklerde daha sık ve daha ağır. Kızlasda sadece homozigot durumda hastalık görür.
Duchenne müsküler distrofi
Hemofili A
Renk körlüğü
Adrenolökodistrofi
G6PD eksikliği
Genomik imprinting sonucu hastalıklar?
Neonatal DM
Beckwith Wiedeman
Temple
PsödohipoPTH
Russel Silver
Prader Willi
Angelman
Wang
Üçlü gen kodonu tekrarı?
Huntington hastalığı (CAG)
Frajil X sdr (CGG)
Miyotonik distrofi (CTG)
Friedreich ataksisi (GAA)
Delesyon sendromları?
İçinde hayvan geçenler (Hayvan gibi delesyon);;
—Wolf-Hirschhorn sdr(4p del): Yunan miğferi görünümü
—Cri-du-Chat sdr(Cry of Cat—5p del): Kedi gibi ağlama, aydede yüz
Angelman ve Prader Willi?
Anneden gelen 15q11 yoksa Angelman gelişir.
Babadan gelen 15q11 yoksa Prader Willi gelişir.
Prader Willi: Bebekken malnütre, büyüyünce obez, prmakları kısa, boyu kısa, mental retarde ve badem gözlü. Hipogonadotropik hipogonadism.
Angelman: Durdurulamayan gülme atakları, otistik bulgular, mental retardasyon, açık saç ve göz rengi.
Down Sendromu?
—En sık görülen kromozom anomalisi.
—=Trizomi 21
—En sık görülen kardiyovasküler anomali: ASD/VSD
—Orta derece mental retardasyonun en sık sebebi
—Konjenital löseminin en sık sebebi (ALL). AML sıklığı da artar.
— Kemik yaşı ve büyüme geridir. Genelde prematürler, geç puberte, kısa boy. 5. parmak kıvrık ve kısa.
—
Edwards sdr?
—=Trizomi 18
—Edwards:
Eighteen
Extremity anomalies (Mahmuz topuk, çaprazlayan prmaklr, yapışık parmaklar, Rocker bottom feet)
El işareti
En sık kalp anomalisi yapan trizomi (VSD, PDA)
Patau sdr?
—=Trizomi 13
—Aplasia kutis, polidaktili, yarık damak dudak, mikrosefali, iris kolobomu, anensefali/holoproensefali, omfalosel, malrotasyon, meckel
—En kötüsü
Turner sdr?
—45XO kızlarda fibrotik overler ve cinsel gelişim geriliği.
—Bütüme geriliği, boy kısalığı. Yele boyun, kısa boyun tipik, ense çizgisi aşağıda.
—Hipergonadotropil hipogonadism
—Meme başları ayrık
—IQ normal
—At nalı böbrek
—En sık kalp anomalisi biküspid aort, aort koarktasyonu.
Noonan sdr?
OD geçişli (Turner light), PTPN11 mutasyonu.
Her iki cinste görülebilir, sağ kalbi tutar (Turner aort tutar), mental retardasyon (KRAS mutasyonu) görülür.
Kalpte en sık pulmoner stenoz
Klinefelter sdr?
En az 2 X, en az 1 Y: XXY / XXXY / XXYY …
En sık 47XXY karyotipi görülür.
Ortalamadan uzunlar
Spermatogenez bozul, inmemiş testis, mental retardasyon, pubşs veya sakal kıllarında azalma.
Yaş arttıkça dişileşir, jinekomasti, dişi tipi yaplanma, steril, ses ince.
Meme kanseri riski artar
47XYY sdr?
Fazladan paternal Y. Ted Bundy.
Normal zeka ama ADHD, şiddete eğilim, suç işlemeye meyilli.
