Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neuro > Neuromuskulære sygdomme og myopatier (17) > Flashcards

Neuromuskulære sygdomme og myopatier (17) Flashcards

1
Q

Hvordan inddeles neuromuskulære transmissiondefekter?

A
  • Immunologisk betingede (myastenia gravid + Labert-Eatons syndrom)
  • Toksisk betingede
  • Arveligt betingede (kongenitte myastene syndromer)
  • Andre (botulisme)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvilket andet organ er ofte involveret i myasteni?

A

Hos ca. 80% af ptt. ses ledsagende thymushyperplasi eller thymusadenom/thymom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er ætiologien bag myastenia gravis? Hvornår får man symptomer?

A

IgG autoantistoffer mod kroppen egne acetylkolinreceptorer på motoriske endeplader => impulsoverførsel fra nerve til muskel hæmmes.
Symptomerne opstår når ca. 2/3 af receptorerne er blevet ufunktionelle.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Klassiske symptomer og fund ved MG? (3 + 3 normal fund)

A

1) SVAGHED + MUSKELUDTRÆTNING der tiltager
- over dagen
- når pt. bruger kroppen
- når pt. taler
- når pt. spiser
- generelt ved repetetive bevægelser

2) Dobbeltsyn + ptose

3) Dysartri + synkebesvær

Normale fund:
INGEN atrofi
NORMAL tonus + sensibilitet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er myasten krise? Hvornår sker det typisk?

A

1) I svære tilfælde af MG kan respirationsmuskler udtrættes
2) Kan udløses af infektion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Udredning af MG: specifikke objektive undersøgelser for MG?

A

Jollys prøve
- Pt. kigger opad i 45-60 sek, og man tjekker om pt. udvikler ptose

Kraft og udtrætnings US
- Pt. bedes udføre en repetetiv øvelse, f.eks. skulderabduktioner eller knæbøjninger
- Strakt armkraft ses nedsynkning af arme efter 1-2 minutter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Udredning af MG: specifikke blodprøver for MG?

A

Antistoffer:
- ACh-receptorantistoffer (pos. hos 85-90%)
- MuSK-antistoffer (muscle specific tyrosinkinase)
- Titin-antistoffer

Diff. diagnose:
- Hb
- CK (bruges til at vurdere muskelcelleskade og finde ud af om der er tale om anden muskelsygdom end MG)
- IgM-reumafaktor
- TSH, T3, T4 (mhp. at udelukke hypotyreose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Udredning af MG: specifikke neurofysiologiske + billeddiagnostiske undersøgelser for MG?

A

EMG: Repetitiv stimulation => der vil ses lavere og lavere amplitude af potentialerne i de afficerede muskler (=decrement) + jitter ved single fiber EMG

CT-thorax: Thymushyperplasi/thymom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vigtige diff. diagnoser til MG?

A
  • Hypotyreose
  • Myastent syndrom, Eaton-Lambert syndrom (denne forværres ikke ved gentagne bevægelser, men bedres - øjenmuskler ikke involveret - AChE-I ingen eller lille effekt - increment på EMG)
  • Depression
  • Amyotrofisk lateralsklerose, ALS (ALS kendetegnet ved hyperrefleksi, evt. atrofi og fascikulationer)
  • Okular myopati
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Behandling MG?

A

Symptomatisk (reduktion af muskeludtrætning): AChE-I

Immunmodulerende: Glukokortikoid, immunsuppresiva el. immunoglobulin

Evt. kirurgisk (ved gener af thymushyperplasia/thymom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er Eaton-Lambert syndrom?

A
  • En autoimmun sygdom, der resulterer i svaghed og muskeludtrætning
  • Autoantistoffer rettet mod calciumkanaler i præsynaptiske membran
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad sker der ved myopati/muskeldystrofi/muskelsvind?

A
  • Dystrofe forandringer af muskelvævet i kroppen, som efterfølgende erstattes af fibrøst væv og fedtvæv
  • Evt. nedsat mængde dystrofin

= Tab af motorisk funktion => pt. udvikler svaghed i en eller flere muskler/ekstremiteter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvordan kan man inddele muskeldystrofier?
(Alle disse skyldes genetiske mutationer, og er derfor arvelige)

A

Dystrophia myotinca (DM)
- Type 1: DM1
- Type 2: DM2

Dystrofinopatier
- Duchennes
-Beckers

Limb girdle-mussel-dystrofi (LGMD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSF)

Mitokondriemyopati

Myosit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er vigtigt at lægge vægt på ved anamneseoptag ved myopati/muskeldystrofi?

A

BESKRIVELSE AF MUSKELSVAGHEDEN
o Lokalisation
- Proksimal/distal?
- Symmetrisk/asymmetrisk?
- Bulbære symptomer (dysartri, synkebesvær)?
o Varighed og udvikling
- Konstant/periodisk?
- Udvikling over timer-dage (akut), dage-uger (subakut) eller måneder-år (kronisk)?
o Udløsende faktorer, f.eks fysisk aktivitet
o Ledsagesymptomer
- Fatigue, svaghed, atrofi, myalgier, kramper?

FAMILIEANAMNESE

TIDLIGERE/KENDTE SYGDOMME (obs erhvervet myopati)

MEDICIN/ALKOHOL/STOFMISBRUG (obs erhvervet myopati)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vigtig biokemi ved udredning af myopatier?

A
  • Blodprøve: Kreatinkinase (CK, der er forhøjet med myopati)
  • Gentest
  • Muskelbiopsi
  • EMG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

DM1 og DM2 - hvad er forskellen?

A

DM1 kan debutere gennem hele livet

DM2 debuterer kun i voksenalderen, og er meget sjælden i DK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

DM1 - ætiologi?

A

Øget antal CTG-repeats (>50) i DMPK-genet* på kromosom 19 (koder for en proteinkinase)

*DMPK: dystrophia myotonic protein kinase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

DM1 - arvegang?

A

Dominant, udviser anticipation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

DM1 - symptomer?

A

1) Kraftnedsættelse (pga. muskeldystrofi) - starter i ansigt + distale ekstremiteter (let ptose + let dysartri = facies myotonica)

2) Myotoni* (pga. membranstabilitet)

3) Dropfod

4) Kognitive symptomer

5) Katarakt

6) Endokrine forstyrrelser (hyperkolesteroslæmi, hypertriglyceridæmi, udvikling af diabetes)

7) Arytmier (palpitationer, dyspnø, svimmelhed)

8) Gastrointestinale forstyrrelser

*myotoni: krampe, muskelspænding/stivhed

20
Q

DM1 diagnose?

A

Klinik + gentest med CTG repeats

21
Q

DM1 behandling?

A

Symptomatisk, da tilstanden ikke er kurativ.
- Mexiletin (antiarytmikum) kan gives mod myotoni
- Bør følges af kardiologisk afdeling pga. høj risiko for udvikling af hjertesygdom.

22
Q

Duchenne og Beckers - hvad kalder man disse sygdomme?

A

Dystrofinopati

23
Q

Duchenne og Beckers - ætiologi?

A
  • X-bundne recessive arvelige myopatier, der skyldes en mutation af dystrofingenet på X-kromosomet
  • Medfører defekt dystrofinprotein (findes i muskelceller), som fører til degeneration og apoptose af muskelcellen

Duchenne: Nonsens- eller frameshift-mutation => fuldkommen dysfunktionelt eller svært reduceret dystrofinprotein

Beckers: missense-mutation => proteinet bliver abnormt, men er stadig delvis fungerende => mildere forløb

24
Q

Duchennes sygdom - symptomer og kliniske fund?

A
  • Debuterer i de tidlige barneår (2-4 år) => forsinket motorisk udvikling, lærer ofte aldrig at løbe
  • Proksimal kraftnedsættelse er progredierende => tab af grovmotoriske færdigheder + tab af gangfunktion ved 9-10 år => kørestol
  • Pseudohypertrofi af lægmuskler
  • Øget lumbal lordose
  • Nedsat kraft og gangdunktion
  • Positivt Gowers tegn (pt. må “kravle op ad sig selv” når de rejser sig)
  • Bliver sjældent ældre end 30 pga. respirations- og hjerteinsuff
25
Q

Beckers sygdom - symptomer og kliniske fund?

A

Samme som Duchenne, men mildere og senere symptomer (gangfunktion som regel bevaret til 25-40 år)

26
Q

Udredning af dystrofinopati?

A

Følgende kriterier skal alle være opfyldt:
1) Påvist mutation i DMD (dystrofingenet)
2) Muskelbiopsi, der viser nedsat/manglende dystrofin
3) Kraftigt forhøjet kreatininkinase (CK) i blodprøve
4) Klinisk fund af muskelsvaghed i især proksimal muskulatur

Når diagnose er bekræftet => vurderes kardiologisk

27
Q

Behandling af dystrofinopati?

A

Ingen kurativ behandling => forebygge progression + komplikationer:
- Fysioterapi + træning
- Ventilationsstøtte ved resp. påvirkning

28
Q

Limb girdle-muskeldystrofi (LGMD) - hvad er det?
- debut?
- ledsagende organpåvirkning?

A
  • Symmetrisk muskeldystrofi, rammer primært proksimale muskulatur i skuldre + bækken
  • Debuterer i alle aldre
  • Ptt. har ofte ledsagende hjertefejl
29
Q

LGMD ætiologi?

A

Genmutationer
- Type 1: Autosomal dominant (10%)
- Type 2: Autosomal recessiv (90%)

30
Q

LGMD symptomer og kliniske fund?

A
  • Symmetrisk proksimal muskelsvaghed i skulder- og hofteparti
  • Atrofi af afficerede muskler
  • Hyperlordoseret vraltende gang
  • Positivt Gowers tegn
31
Q

LGMD udredning?

A
  • Muskelbiopsi
  • Genetisk testning
  • Blodprøver (CK forhøjet ved recessive type)
32
Q

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) ætiologi?

A

Arvelig (dominant)
- Type 1 (mutation på kromosom 4)
- Type 2 ( mutation på kromosom 18)

33
Q

FSHD symptomer og kliniske fund inkl. debut?

A
  • Ofte asymmetriske: Atrofi, kraftnedsættelse, muskelsvaghed
  • Afficerer muskler i ansigt, skulder og overarm
  • Debuterer i 10-20 år alder
  • Evt. hørenedsættelse og hjerteproblemer
  • Evt. påvirkning af UE
34
Q

FSHD behandling?

A

Ingen kurativ
- Fysioterapi og træning
- Opfølgning af speciallæger i kardiologi, øre/næse/hals

35
Q

Mitokondriemyopati - hvad er det for en sygdom og hvad er ætiologien?
Hos hvilke ptt. skal man mistænke denne sygdom?

A

Arvelig betinget mutation i mtDNA (enkelte tilfælde nDNA) => mitokondrie bliver defekt

Skal mistænkes hos personer, der ha rmuskelsymptomer og samtidig anden organinvolvering (diabetes, hypothyroidisme, kardiomyopati, epilepsi, øjenmuskelpareser eller perifer neuropati)

36
Q

Mitokondriemyopati - udredning?

A

Muskelbiopsi (undersøges for mtDNA-mut)
Blodprøver
- CK normal til let forhøjet
- myoglobin
- HbA1c
- TSH
- Laktat (forhøjet hos 50%)
Urinprøve (undersøges for respirationskædemetabolitter)
Evt. afdækning af anden organinvolvering (MR, EEG, EKG el.lign) afhængig af pt. symptomer
Molekylær genetik

37
Q

Mitokondriemyopati behandling?

A

Fysisk træning
Symptomatisk behandling
Aflastning

38
Q

Hvad er myosit?

A
  • En gruppe sygdomme forårsaget af autoimmunt betinget inflammatoriske forandringer i skeletmuskulaturen.
  • Er ofte led i andre reumatologisk sygdomme og/eller sarkoidose
39
Q

Hvilke sygdomme omfatter myosit?

A

Polymyositis
Dermatomyositis
Inklusionslegememyositis

40
Q

Myosit - udredning (udover anamnese og objektiv US + neurologisk US)?

A

Blodprøver (CK meget forhøjet ved poly og dermato, let forhøjet ved inklusion)
Muskelbiopsi
EMG

41
Q

Ætiologi ved myosit?

A

Polymyosit: Cytotoksisk CD8+-angreb på muskelcellen

Dermatomyosit: Antistoffer rettet mod musklens mikrovaskulatur

Inklusionslegememyosit: Ukendt

42
Q

Symptomer ved myosit?

A

Polymyosit: Proksimal muskelsvaghed + dysfagi

Dermatomyosit: Proksimal muskelsvaghed + dysfagi + hududslæt

Inklusions: Muskelsvaghed ved fingerfleksorer og knæ-ekstensorer + dysfagi

43
Q

Hvilke andre organpåvirkninger ses ved myosit?

A

Polymyosit: Arytmi + interstitiel lungeaffektion

Dermatomyosit: Arytmi + interstitiel lungeaffektion + cyanose

44
Q

Behandling af myosit?

A

Poly: Prednisolon

Dermato: Prednisolon + azathioprin

Inklusion: Ingen, predniszolon kan evt. forsøges i 2-3 måneder

45
Q

Diff. diagnoser til muskeldystrofier:

A
  • Infektion (EBV, influenza, Borrelia, meningitis, HIV, syfilis) - kan give muskelømhed + træthed
  • ALS
  • MG
  • Cervikal spondylose (kan give kraftnedsættelse ved tryk på medulla, dog ofte ledsaget af nakke/ryg smerter)
  • Diskusprolaps
  • Guillan-Barré syndrom

Neuro (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions