Motorneuronsygdomme: ALS (16)

Question 1

Hvad står ALS for?

Answer 1

Amyotrofisk lateralsklerose

Question 2

ALS patologi?

Answer 2

Karakteriseret ved progressiv degeneration af de øvre centrale motoriske neuroner (1. neuron) og/eller nedre perifere motoriske neuroner (2. neuroner)

Question 3

Hvordan inddeler man ALS i undertyper?

Answer 3

Baseret på ætiologi og symptombillede inddeles ALS i:

1) Klassisk ALS
- Sporadisk LAS
- Familiær ALS

2) Progressiv bulbær parese (PBPP)

3) Primære lateralsklerose (PLS)

4) Progressiv muskulær atrofi (PMA)

Question 4

ALS - hvem får det, hvad er debutalder og hvad er incidensen?

Answer 4

150 nye tilfælde/år i DK

Debutalder: 55-65 års alder

Mænd rammes 1,5 gang hyppigere (med undtagelse af den bulbære form)

Question 5

ALS ætiologi?

Answer 5

Oftest ukendt - sproadisk ALS udgør 90-95%. De sidste er arveligt betingede.

Degeneration muligvis betinget af:
- overaktivitet af glutamat
= tab af motoriske neuroner i cortex, hjernestamme og medulla spinalis

Question 6

Klassisk ALS: symptomer og fund?

Answer 6

Klassisk ALS rammer både 1. og 2. neuron og præsenterer sig således:
- kognitiv dysfunktion
- personlighedsforandringer
- dysartri
- tygge og synkebesvær (vægttab)
- fascikulationer (arme, ben, tunge)
- asymmetriske pareser og muskelsvaghed (oftest startende distalt)
- muskelatrofi, især hypothenar og deltoideus
- hyperrefleksi
- stivhedsfornemmelse (spasticitet)

Question 7

PBP: symptomer og fund?

Answer 7

Symptomer sv.t. motoriske kranienervekerne:
- dysartri
- tygge + synkebesvær

Question 8

PMA: symptomer og fund?

Answer 8

Tab af nedre motoriske forhornsceller (2. neuron) i medulla spinalis => muskelkraft påvirket
- muskelatrofi
- fascikulationer
- pareser

Question 9

PLS: symptomer og fund?

Answer 9

Tab af øvre motoriske forhornsceller (1. neuron):
- spasticitet
- hyperrefleksi
- pareser

Question 10

Diagnostiske kriterier for klassisk ALS:

Answer 10

• tegn på 1. og 2. neuronspåvirkning
• karakteristiske neurofysiologiske forandring på EMG
• symptomer skal være progredieret over tid
• ingen anden tilstand kan forklare symptomerne

Question 11

ALS udredning?

Answer 11

1) anamneseoptagelse (sygehistorie vigtig)

2) objektiv somatisk, og obj. neuro US
- sensoriske udfald taler imod ALS

3) neurofysiologiske US: EMG; ENG, evt. MEP
- EMG sensitiv, kan påvise 2. neuronspåvirkning => der kan ses denerverignsaktivitet i den hvilende muskel og reduceret rekrutteringsmønster med øget bredde af potentialerne i den maksimalt kontraherede muskel
- ENG udføres diff. diagnostisk og vil ikke vise ændringer i nerveledningshastighed

4) blodprøver og MR af hjerne+rygmarv for at udelukke anden sygdom

Question 12

Vigtigste diff. diagnoser til ALS?

Answer 12

• Myastenia gravis
• Multipel sklerose
• Kennedys sygdom
• Multiple radikulopatier
• Lumbal diskusprolaps
• Neuropatier (polyneuropati, diabetisk neuropati)
• Benigne fascikulationer
• Hereditær spastisk parese
• Multipel motorisk neuropati (MMN)

se evt. s. 194 for uddybning

Question 13

ALS behandling?

Answer 13

• Ingen kurativ behandling
• Ruluzol (Rilutek, glutamathæmemr) kan forsinke sygdomsprogression med 2-3 måneder
• Palliativ: fys, talepædagog, psykolog, rådgivning, diætist, evt. gastrostomi, respirator, symptomatisk behandling af smerter, søvnbesvær m.m.

Question 14

ALS prognose?

Answer 14

fra symptomdebut til død gennemsnitligt 3 år :(