Bevægeforstyrrelser (13) Flashcards

1
Q

Hvordan kan man opdele de motoriske bevægeforstyrrelser?

A

Hypokinetiske tilstande
- Parkinsonisme
- Atypisk parkinsonisme

Hyperkinetiske tilstande
- Essentiel tremor
- Dystonier
- Chorea
- Tics/Tourette

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvordan kan man underinddele Parkinsonisme?

A

Idiopatisk parkinsonisme (Parkinsons sygdom)

Sekundær parkinsonisme

Atypisk parkinsonisme
- Progressiv supranukleær parese
- Multipel systematrofi
- Lewi-Body demens
- Kortikobasal degeneration

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er patologien bag parkinsons sygdom?
- Hvornår optræder symptomerne?

A

Degeneration af dopaminerge neuroner i mesencephalon (substantia nigra)
=> Dopaminmangel i striatum (symptomer optræder når dopamin er 20% af normale)
=> Øget aktivitet af glutaminerge neuroner
=> Øget GABA-aktivitet
=> Bevægelsessignaler hæmmes
=> Hypokinesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Parkinsons sygdom symptomer?

A

Motoriske: B-TRAP
- Bradykinesi
- Tremor
- Rigiditet
- Asymmetri + akinesi (nedsat spontan motorik på trods af normal kraft, f.eks. medsving af arme)
- Postural instabilitet

Non-motoriske:
- Depression
- Søvnforstyrrelser
- Kognitive forstyrrelser, f.eks. demens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Parkinsons sygdom - undersøgelser og udredning?

A
  • Anamnese + neuro US
    • Medicinanamnese: hypokinesi kan være bivirkning
    • Familieanamnese: arvelig PS?
  • Finger-tapping test
  • Passiv bevægelse over led mhp. rigiditet (tandhjulsrigidtet ved samtidig tremor)
  • Observation af gang
  • CT/MR og blodprøver er normale men tages mhp. diff. diagnostik
  • DAT-SPECT: viser tab af dopaminerge terminaler i striatum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Parkinsons sygdom: diagnostiske kriterier?

A

1) Bradykinesi
2) Min 1 af flg.:
- Rigiditet
- Hviletremor
- Postural instabilitet

Asymmetrisk debut + god effekt af levopoda => understøtter diagnosen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Parkinsons sygdom: vigtige diff. diagnoser?

A
  • Essentiel tremor
  • Medicinbivirkning
  • Atypisk parkinsonisme inkl. LBD
  • Normaltrykshydrocebphalus (pga. “mærkelig” gang)
  • Tumor cerebri
  • Depression
  • Myksødem
  • Multiple infarkter i basalganglier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Behandling af parkinsons sygdom?

Bivirkninger inkl. on-off-perioder?

A

Ingen kurativ behandling

1) Levodopa kombineret med decarbocylasehæmmer (dopamin kan ikke krydse BBB, hvorfor det gives som prodrug - decarboxylase-enzym findes i CNS og lever og omdanner til aktive dopamin - decarboxylasehæmmer kan heller ikke krydse BBB, men sørger for at L-DOPA først omdannes i CNS og ikke perifert)
- Bruges ptt. >70 år
- Langsom optrapning pga. bivirkninger

2) Dopaminagonister
- Bruges til ptt. < 70 år
- Langsom optrapning pga. bivirkninger

3) MAO-hæmmere (MAO nedbryder normalt dopamin)

4) COMT-hæmmere (COMT nedbryder normalt dopamin og levodopa)

5) Amantadin (antiviralt middel som øger dopaminproduktion - virker dæmpende på dyskinesierne)

6) Antikolinergika (virker dæmpende på tremoren, dog mange bivirkninger)

7) Kirurgi: Deep brain stimulation

Bivirkninger:
- Efter 5-7 års behandling kan der komme off-perioder med svigtende effekt af medicin og on-perioder med god effekt.
- Hyperkinesi
- Hvis for fremtrædende kan man behandle med kont. infusion med pumpe af apomorfin (dopa. agonist) som giver mere stabil koncentration

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er de 4 hyppigste sygdomme, hvor atypisk parkinsonisme optræder?

A

1) Progressiv supranukleær parese
2) Multipel systematrofi
3) Lewi-body demens
4) Kortikobasal degeneration

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Atypisk parkinsonisme - patogene?

A

Ved de 4 sygdomme ses
- tab af dopaminerge neuroner
- tab af postsynaptiske GABA-neuroner = nedsat mængde dopaminreceptorer (hvorfor parkinsonmedicin ikke har effekt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Atypisk parkinsonisme - symptomer?

A

Symptomer minder om Parkinsons sygdom, men kan adskilles ved:

  • Hurtigere progression + tidligt indsættende kognitiv dysfunktion/demens
  • Dårlig/manglende effekt af L-dopa
  • Svær autonom dysfunktion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Atypisk parkinsonisme - medicin og behandling?

A

Ingen kurativ eller modulerende behandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvordan kan man inddele tremor?

A

Hviletremor (fuldt afslappet ekstremitet)

Aktionstremor
- Postural tremor (ved fastholdelse af stilling imod tyngdekraften)
- Kinetisk tremor (aktiv voluntær bevægelse)
- Isometrisk tremor (ved muskelkontraktion mod genstand)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tremor - kliniske test?

A

(Observation)
Finger-tappint
Finger-næse
Knæ-hæl
Tegne (f.eks. spiral)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Benign essentiel tremor - forekomst blandt befolkningen?

A

Hos ca. 10% af alle > 60 år, ligeligt fordelt mellem køn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Benign essentiel tremor - symptomer og kliniske fund?

A
  • Taleforstyrrelser
  • Postural og kinetisk tremor
    • Hænder
    • No-no tremor (hoved fra side til side)
  • Forværres ved stress
  • Optræder ikke i hvile
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Benign essentiel tremor - patogenese og diagnostik?

A

Patogenese: Ukendt

Diagnostik: Klinisk diagnose

18
Q

Benign essentiel tremor - diff. diagnoser?

A
  • Parkinsons sygdom
  • Dystoni
  • Tumor i cerebellum
  • Wilsons sygdom
  • Fysiologisk tremor (dehydrering, hurtig puls, nervøsitet m.m.)
19
Q

Benign essentiel tremor - behandling?

A
  • Betablokkere (ofte non-selektive = propanolol)

Mange selvmedicinerer med alkohol, da dette dæmper tremor

20
Q

Dystoni - hvad kendetegner det ved (symptomer)?

A
  • Hyperkinetisk tilstand
  • Ufrivillige, formålsløse vridende eller rytmiske sammentrækninger
  • Forværres ved stress + brug af ekstremiteter
21
Q

Hvordan kan man inddele dystoni?

A

Fokal dystoni
- Muskelkontraktion begrænset til én kropsregion
- F.eks. cervical dystoni eller blefarospasmer (lukning af øjne)

Segmental dystoni
- Muskelkontraktion i to eller flere tilstødende kropsregioner

Multifokal dystoni
- Muskelkontraktion i flere kropsregioner

Generaliseret dystoni
- Muskelkontraktionen involverer truncus og ben

22
Q

Dystoni ætiologi?

A

Primær dystoni = genetisk
- Autosomal dominant nedarvning

Sekundær dystoni = anden neurologisk sygdom eller bivirkning til medicin
- Huntingtons chorea
- Parkinsons sygdom
- MS

23
Q

Dystoni - udredning og diagnostik?

A
  • Udredning for sekundære årsager til dystoni
  • Genetisk testning
  • Ellers baseres diagnose på sygehistorie og kliniske fund
24
Q

Dystoni - diff. diagnoser?

A
  • Tics
  • Benign essentiel tremor
  • Huntingtons chorea
  • Parkinsons sygdom
  • Bivirkning til medicin
25
Q

Dystoni behandling?

A

1) Botox - injiceres direkte i musklen hver 3.-4. måned

2) Levodopa + antikolinergika kan forsøges

3) Kirurgi: deep brain stimulation kan overvejes

26
Q

Huntingtons chorea - ætiologi og patogenese?

A
  • For mange CAG repeats i Huntingtonskodende gen (kromosom 4)
    • Over 40 repeats = fuld penetrans
    • Udviser anticipation
      -nTab af kolinerge og GABA’erge neuroner i nucleus caudauts, putamen og cortex cerebri
27
Q

Huntingtons chorea - debutalder og prognose?

A

Ofte 30-50 års alderen, men kan forekomme i alle aldre på nær hos børn

Restlevetid ca. 10-25 år efter symptomdebut

28
Q

Huntingtons chorea - symptomer og fund (triade)?

A

1) Kognitiv dysfunktion
2) Psykiatriske adfærdsmæssige symptomer (personlighedsforandringer, depression, psykose, impulsivitet m.m.)
3) Motoriske symptomer
- Chorea
- Dystoni
- Dysfagi
- Tics m.m.

29
Q

Huntingstons udredning?

A
  • Diagnose baseres på
    1) sygehistorie
    2) familieanamnese
    3) karakteristiske kliniske fund
  • Genetisk udredning
30
Q

Huntingtons diff. diagnoser?

A
  • Andre årsager til præsenil demens
  • Tidlig parkinsonisme
  • Wilsons sygdom
  • Encephalitis
31
Q

Huntingtons behandling?

A

Symptomatisk
- Muskelrelaksantia mod chorea
- SSRI mod depression
- Antipsykotika mod psykoser

32
Q

Hvordan kan man inddele tics?

A

Motoriske (ufrivillige bevægelser)
- Simple (øjenblik, næserynk, hovedkast)
- Komplekse (hop, klap)

Verbale (ufrivillige lyde)
- Simple (host, grynt, kliklyde, enkelte ord)
- Komplekse (sætninger, flere ord, seksuelle udtryk)

33
Q

Hvilke andre sygdomme optræder samtidig med tourettes?

A

ADHD eller OCD

34
Q

Hvad er forskellen på
1) forbigående tics
2) kroniske tics
3) tourettes syndrom

A

1) motoriske og/eller verbale tics der har varet i > 4 uger, men < 1 år

2) motoriske og/eller verbale tics, der har varet i > 1 år

3) min. 2 motoriske tics og min. 1 vokalt tic, der har varet i > 1 år

35
Q

Tics/tourettes diff. diagnoser?

A

OCD
ADHD
Autisme
(stammen, raserianfald, søvnproblemer, anden bevægeforstyrrelse)

36
Q

Tics/tourettes behandling og prognose?

A

1) Psykoedukation og adfærdsterapi

2) Antipsykotika kan forsøges hvis tics bliver funktionsnedsættende (risperidon 1. valg)

Prognose: tilstanden er livslang, men 80-90% vil kune have minimale symptomer i voksenalderen

37
Q

Wilsons sygdom - ætiologi og patogenese?

A

Recessiv arvelig sygdom, genetisk defekt med mutation i ATP7B-genet på kromosom 13
=> metabolisme af kobber nedsat => øget ophobning og aflejring af kobber i kroppens væv (især lever, hjerne, corneao nyrer)

38
Q

Wilsons sygdom debutalder?

A

10-30 år

39
Q

Wilsons sygdom - symptomer og kliniske fund?

A

Ofte symptomatisk, men afhængig af lokalisation af aflejringer kan ses:

Hepatiske symptomer
- cirrose
- heptitis
- ikters

Okulære symptomer
- Kaysers-Fleischers ring i limbus cornea

CNS-symptomer
- Psykiatriske symptomer (personlighedsændring, depression, psykose)
- Bevægeforstyrrelser (dystoni, rigiditet, dysartri, tremor)
- Kognitive forstyrrelser

40
Q

Wilsons sygdom - diagnostik?

A

1) Måling af kobber i blod og urin
2) Øjenundersøgelse
3) MR skanning - kan vise forandringer i basalganglier
4) Udelukke andre årsager til leverskade, basalgangliesygdomme og psykiatrisk sygdom

41
Q

Wilsons sygdom - behandling?
Prognose uden behandling?

A

Prognose uden behandling: død indenfor 10-15 år

Behandling:
- kobberfattig kost
- D-penicillamin og zink => tømmer kobberdepoter
- symptomatisk behandling af dystoni og tremor