Neuromuscular Disorders (Ver "Objective") Flashcards
Introdução, classificação e ECD
4 subtipos de doenças neuromusculares
Doenças do Neurónio Motor; Neuropatias; Miopatias; Doenças da JNM
Que dados da história/sintomas têm potencial localizados da lesão neuromuscular ?
Distribuição da Fraqueza; Presença/ausência de sintomas Sensitivos; Alterações nos Reflexos
Como distinguir ELA de Atrofia muscular espinhal, por exemplo ?
A ELA afeta o 1ºN e o 2ºN
2 ECD importantes na localização de doença neuromuscular
EMG e Estudo de Condução
O que se designa por Miotonia (observada no EMG)
Prolongamento da contração e despolarização depois do relaxamento voluntário
Se após um processo de desinervação de dadas fibras da unidade motora houver reinervação, o que acontece à contração muscular ?
As fibras restantes geram impulsos mais amplos, mais longos e polifásicos
Como são os impulsos no EMG em caso de distrofias musculares ?
PAs menos amplos, mais curtos e polifásicos
Como se distinguem as miopatias 1as do músculo de Desinervação motora ?
Nas doenças 1as do músculo, atividade submáxima produz um padrão de recrutamento completo, apesar de fraqueza. Nas desinervações o esforço máximo gera um menor recrutamento.
Em estudos de condução, em que local se colocam os eletrodos de superfície para estudo de fibras sensitivas grandes e fibras motoras em nervo misto ?
Fibras Sensitivas: Proximal no trajeto do nervo; Fibras Motoras em nervo misto: Distalmente sobre o músculo
Distribuição da Fraqueza em cada um dos 4 casos de DNM
Corno anterior: Assimétrica (bulbar ou membros); Neuropatia Perif: Simétrica e Distal; JNM: Músculos extraoculares, bulbar e Proximal dos membros; Miopatia: Simétrica e proximal
Atrofia em cada um dos 4 casos de DNM
Corno Anterior: desde cedo grave; Neuropatia: ligeira e distal; JNM: Sem atrofia (ou muito tarde); Miopatia: ligeira no início e depois aumenta.
Qual a única localização (das 4) de doença neuromuscular que causa alteração da sensibilidade ?
Neuropatia periférica (disenteria e perda de sensibilidade)
Reflexos em cada um dos 4 tipos
CA: variável (afeta +/- o 1ºN); Neuropatia: diminuídos; Miopatia: diminuídos; JNM: depende da doença
Reflexos na Miastenia e no Eaton-Lambert
Miastenia - normais; Eaton-Lambert - diminuídos
V/F
As miopatias costumam ser dolorosas
Falso (não dolorosas)
2 Achados característicos de doença do Corno Anterior
Fasciculações (e “cramps”)
Característica típica de Neuropatia face às restantes
Alterações sensitivas e motoras combinadas
D - Alteração muscular com afetação da sensibilidade
Miosite (fraqueza proximal e simétrica)
D - A Atrofia muscular espinhal afeta a região … (proximal/distal) e de forma … (simétrica/assimétrica)
Proximal; Simétrica
D - Distinção de miosite e PNP
As duas afetam motor e sensitivo, mas a miosite afeta a região proximal
D - Que tipo de sintomas para além da fadiga proximal apoia o diagnóstico de Eaton-Lambert ?
Alterações autonómicas e Xerostomia
2 DNM com alterações vegetativas
PNP da diabetes; PAF (com alterações sensitivas e Hx familiar)
Progressão das neuropatias
Disto-Proximal
D - Alterações da sudação nas neuropatias com componente autonómico
Diminuição da sudação nas áreas afetadas e Hipersudorese compensatória nas áreas não atingidas
V/F
A diabetes causa uma neuropatia axonal (mista sensitivo-motora)
Verdadeiro
D - Fármacos que podem causar neuropatia axonal
Amiodarona, isoniazida, vinca, cloroquina, colchicina, metronidazol, talidomida, cisplatina, paclitaxel
D - Tóxicos e Problemas Carenciais que podem causar Neuropatia
Tóxicos: álcool, N-hexano, B6, metais pesados. Carências: B12 e B6
D - Altura do dia com agravamento dos sintomas de neuropatia
Noite
D - Sensibilidade afetada segundo o calibre das fibras
PNP de grandes fibras - sensibilidade postural; PNP de pequenas fibras - térmico-álgica
D - Padrão de neuropatia Axonal e Desmielinizante no EMG
Axonal - baixa amplitude das respostas; Dismielinizante - baixa velocidade de condução (Pode ser mista)
D - Testes semiológicos que se usam para ver envolvimento de raízes motoras na PNP
Marcha - Andar em Calcanhares; Testar a força de extensão do 1º dedo do pé.
D - Que calibre de fibras são afetadas 1º em caso de neuropatia ?
Fibras de grande calibre (longas) - sensibilidade epicrítica, postural e vibratória.
D - Quais as primeiras fibras a serem afetadas em caso de PAF ?
Fibras de pequeno calibre (térmico-álgicas)
D - Como se inicia o quadro clínico de PAF ? (Sinais/Sintomas)
Jovens, 20-30A com história familiar; Início: Alterações da sensibilidade térmico-álgica + Sintomas Disautonómicos (diarreia/obstipação; gastroparésia; disfunção erétil; emagrecimento; HipoPA ortostática; disritmias); Morte por caquexia
D - Transmissão genética da PAF
AD (Litoral Norte)
D - Tratamento para PAF
Tafamidis (impede a progressão da doença; estabiliza a TTR); (Anteriormente fazia-se mais o transplante hepático)
3 neuropatias para fazer Dx Dif quando há alterações autonómicas
PAF; Neuropatia diabética; SGuillain-Barré
D - Tipo de sensibilidade alterado nas PNP Desmielinizantes
Sensibilidade Profunda (Vibratória, postural)
O Síndrome de Guillain-Barré é de predomínio … (motor/sensitivo)
Motor
Tempo de evolução do SGuillain-Barré
2-4 semanas (Agudo)
Bactéria que causa diarreia muito associada a SGB (e formas axonais mais graves)
C. jejuni
D - Sinais e sintomas em conjunto que apontam para o quadro de SGB
Falta de força (+ distal, progressiva); ROT abolidos; Defeito de sensibilidade profunda; (Componente facial afetada; Parestesias distais)
D - V/F
Os doentes com SBG não precisam de ser internados
Falso (têm de ser internados - dificuldades ventilatórias)
D - V/F
O diagnóstico de SGB é clínico mas deve ser confirmado com EMG
Verdadeiro
Ao fim de quanto tempo é que estão presentes alterações da PL no SGB ?
2 semanas - Aumento de proteínas no LCR (dissociação albumino-citológica), sem pleocitose (alt celulares)
D - 2 complicações de SGB (possibilidade de UCI)
Insuficiência respiratória e Disautonomia (alt cardíacas)
D - Indicação formal para tratamento do SGB
Afetação dos Membros inferiores grave com incapacidade de movimento
Tratamentos disponíveis para SGB
Imunoglobulina IV e Plasmaferese (substituição do plasma do doente por albumina)
D - V/F
O tempo de recuperação do SGB não depende da gravidade do episódio
Falso (depende da gravidade)
Distinção da Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crónica e do SGB
Sinais e sintomas semelhantes; PDIC: >8 semanas (crónica) e responde à Corticoterapia
D - Com que doença pode estar associada a PDIC ?
Gamapatia monoclonal
V/F
A doença de Charcot Marie-Tooth é a doença neuromuscular hereditária mais comum
Verdadeiro
Idade de manifestação da CMT
<20A
Manifestações clínicas de CMT
Início: Pé pendente insidioso: tropeçar, dificuldade a saltar, menos velocidade. Progressão: Fraqueza distal dos MSup e MInf e Atrofia de músculos da perna - “Perna em garrafa de champanhe invertida”; Afeta de forma variável a sensibilidade profunda; Perda de ROT distais dos MInf; Deformação do pé - Pé cavus (arco alto) e dedos em martelo
2 tipos de doença de CMT
CMT1 - Desmielinizante (+ comum); CMT2 - axonal (mitofusina)
Qual o tipo de alteração genética mais frequente na CMT ?
AD (existem alguns casos X-linked - 10%; raros recessivos - CMT4, mas graves)
Subtipos genético de CMT1
CMT1A - duplicação do gene PMP22; + comum; 1B: gene PMPP0
V/F
Podem ocorrer mononeuropatias do facial pós-inflamatórias
Verdadeiro
Mononeuropatias do MSup
SCCárpico - mediano; Compressão do nervo cubital - cotovelo (atrofia dos 1os interósseos); Compressão do Radial (“Sábado à tarde” - acorda com mão pendente )
2 doenças do neurónio motor
ELA; Atrofia muscular espinhal
D - Como se distingue a ELA e a AMS ? (Clínica)
ELA: assimétrica, + distal, ROTs vivos (rápida). AMS: Simétrica, diminuição de ROTs, proximal (lenta).
V/F
A ELA afeta tanto o 1º como o 2ºN
Verdadeiro
Sinais do 1ºN e do 2ºN
1ºN: Hiperreflexia, espasticidade com Babinski + e Hoffman +.
2ºN: Fasciculações, fraqueza e atrofia muscular
V/F
A atrofia muscular espinhal distingue-se da ELA por apenas afetar o 1ºN
Falso (distingue-se por apenas afetar o 2ºN)
V/F
A atrofia muscular espinhal surge na infância
Falso (pode surgir na infância ou no adulto)
Genes afetados na AMEspinhal (tipos 1 a 3)
SMN (1 - ++), NAIP
Tipos de AME
Tipo 1: Werdnig-Hoffman (bebé); Tipo 2 (idade intermédia); Tipo 3: Kugelberg-Welander (início no jovem adulto e progressão lenta até ao adulto - mas com muita limitação funcional)
V/F
A ELA afeta apenas o 2ºN
Falso (afeta o 1º e o 2º N; afeta os pares cranianos)
D - 3 achados semiológicos característicos de ELA
Reflexo massesteriano patologicamente vivo; Língua atrófica com fasciculações; Mão de símio
V/F
A ELA manifesta-se como uma parésia rapidamente progressiva e dolorosa
Falso (não causa dor)
Qual o único exame com capacidade diagnóstica para ELA ?
EMG
D - Terapêutica de Suporte
Riluzol (aumenta a sobreviva; anti-glutaminérgico); VNI (comp resp matam em 3-5A); PEG se envolvimento bulbar com disfagia
D - Características dos sintomas de Miastenia que mais faz suspeitar da doença
Flutuantes (com agravamento pela fadiga e ao final do dia)
D - Possível alteração do riso em doentes com miastenia
Riso horizontal (parésia do levantador do lábio)
Estratégias semiológicas para despoletar os sintomas de miastenia em doentes assintomáticos
Contar até 60; Braços estendidos por 2-3min; Olhar prolongadamente para cima
D - Com que queixas começam 40-50% dos doentes com miastenia ?
Oculares (ptose; diplopia)
Fisiopatologia da MG
Doença auto-imune com auto-anticorpos e destruição dos recetores de acetilcolina da membrana pós-sináptica
Na MG, a ptose é … (simétrica/assimétrica) e … (unilateral/bilateral). A fadiga muscular é mais … (proximal/distal)
Assimétrica; Bilateral; Proximal
D - O que é a MG generalizada ?
MG que não é apenas ocular (Na MG ocular, os Ac apenas são detetáveis em 50% dos casos)
D - V/F
Deve-se sempre pedir a função tiroideia perante a suspeita de MG
Verdadeiro
D - Auto-Ac em caso de suspeita de MG
Anti-AchR; Anti-MUSK (formas bulbares); Anti-LRP4
D - Como se confirma definitivamente o diagnóstico de MG ?
Teste de Tensilon (resposta ao tratamento)
D - Percentagem dos doentes com MG que apresentam timoma
10% (homens mais velhos; pior prognóstico)
ECD para estudo do timo em doentes com MG
TAC/RM mediastínica
Tendo em conta que pode haver MG sem Ac no sangue, que outro exame ajuda no diagnóstico ?
EMG (estimulação repetitiva; “jitter”)
D - Formas de Tratamento da MG
Inibidores da AchE - Piridostigmina (60mg 3-8cp/d); Se ineficazes - Imunossupressores (corticóides e azatriopina); Crise miasténica (melhoria rápida) - imunoglobulina e plasmaferese.
Timectomia - Se: Timoma OU Jovens (até 55-65A; Ac-AchR; generalizada)
V/F
Os Ac da Miastenia Gravis atuam sobre os recetores de Ach pré-sinápticos
Falso (pós-sinápticos)
Autoanticorpos do SEaton-Lambert
Anticorpos Anti-Canal de Cálcio (P/Q) pré-sináptico
Percentagem dos casos em que o SEL está relacionado com CPeqCel
60%
V/F
O SEL normalmente aparece 3 anos após o diagnóstico do cancro
Falso (até 3 anos antes do diagnóstico de cancro)
V/F
O SEL é muito raro e mais comum em homens
Verdadeiro
Tríade clínica do SEL
Fraqueza muscular (+ proximal; Membros e tronco; MInf + grave); Boca Seca (manifestações autonómicas); Diminuição/ausência de ROT (podem melhorar após o esforço); (sinais oculares e bulbares menos comuns que na MG)
Qual uma das grandes diferenças do SEL face à MG ?
O SEL melhora com o esforço
V/F
Os auto-anticorpos estão presentes em quase todos os casos de SEL paraneoplásico
Verdadeiro
Para além dos auto-Ac, que outro exame pode ajudar ao diagnóstico de SEL ?
EMG (diminuição da amplitude do CMAP nos músculos distais das mãos, com facilitação após contração máxima)
Que ECD devem fazer todos os doentes diagnosticados com SEL ?
TC tórax
Tratamento de 1ª linha no SEL
3,4-DAP (diaminopiridina; cada 3-4 horas)
EA e CI do 3,4-DAP
Parestesias orais e acrais nos 1os 15 minutos após a toma; CI - doentes com convulsões.
Outros tratamentos
1ª linha não eficaz: Imunomodulação (azatriopina; prednisona; micofenolato). Fraqueza Grave: plasmaferese e Ig
D - Padrões clínicos e analíticos das Miopatias
Falta de força proximal (gradual; MGowers; Marcha miopática); Fatigabilidade; Atrofia/Hipertrofia; Dor/Caibras (metabólica); Miotonia (diminuição do relaxamento - distrofia).
Analítico: Aumento da CK (aumento da TGO e aldolase)
D - ECDs nas miopatias
Exclusão sempre da função tiroideia; EMG - dúvida Dx; RM - útil pelos padrões típicos e ver local de biópsia; Biópsia - essencial (Dx e tipo)
D - Parâmetros analíticos em caso de miosites
CK, VS, Anti-JO1 (fibrose pulm); EMG e Biópsia - identificação de necrose
D - Vias fisiopatológicas principais das miosites
Polimiosite - CD8 e imunidade celular; Dermatomiosite - complemento; capilares)
Faixas etárias em cada tipo de miosite
Polimiosite - adultos; Dermatomiosite - adultos e crianças.
Outras miosites
Miosite com corpos de inclusão; Infeção viral; Fármacos
Região proximal mais afetada pelas miosites
Cintura pélvica
Tratamento das miosites
Imunosupressão - corticóides; Dermatomiosites refratárias - Imunoglobulina
Genética/Hereditariedade das Distrofias de Duchenne e Becker
Ligada ao X
Comparação e Diferenças da Duchenne e Becker
Duchenne: + grave e início mais precoce (<3A; perda de marcha - 12A). Becker: + ligeira e início mais tardio (6-18A com perda de marcha 25-30A)
Manifestações clínicas de Distrofia de Duchenne
Pseudohipertrofia dos gémeos; Contraturas; Miocardiopatia; Hiperlordose (postura)
V/F
As distrofias das cinturas têm uma evolução mais lenta
Verdadeiro
Tipo de Distrofia FSH (Face e escapulo umeral)
Face e escápulo-umeral; AD; Escápula alada; Fraqueza assimétrica; Pé pendente; 20-30A
V/F
As miopatias cursam com dor
Falso (indolores)
Alteração genética na Distrofia Miotónica
Expansão de tripletos no gene DMPK
Apesar de ser uma miopatia, a distrofia miotónica tem predomínio … (proximal/distal)
Distal.
Características clínicas que apontam para Distrofia Miotónica
Miotonia - dificuldade de relaxamento muscular; Melhora com movimentos repetidos; Piora com o frio; Grasping - dificuldade me abrir a mão depois de ter fechado; Possíveis mioclonias (olhos); Envolvimento predominante - face, ECM, dorsiflexores. Outros sistemas: catarata precoce; arritmias; calvície precoce; infertilidade; desempenho escolar muito mau
V/F
A distrofia miotónica é a miopatia mais frequente no adulto
Verdadeiro
D - Qual o ECD mais importante a realizar perante suspeita de DM ?
Biópsia do músculo
D - V/F
Perante um caso de DM deve-se fazer estudo genético
Verdadeiro
Padrão de biópsia muscular de Citopatias Mitocondriais - Miopatia
RRF - Fibras vermelhas rasgadas (Hiperssinal periférico)
V/F
As citopatias mitocondriais cursam por vezes com acidose lática e encefalopatia (ataxia, demência, pex) - Multissistémicas
Verdadeiro
D - Tipos de defeitos enzimáticos em Miopatias metabólicas
Defeito de Maltase ácida, Miofosforilase (MacArdle) e Fosfofrutocinase (Tarui)
Alterações na biópsia de Miopatias metabólicas
Biópsia com vacúolos de glicogénio
