Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologia > Neuromuscular Disorders (Ver "Objective") > Flashcards

Neuromuscular Disorders (Ver "Objective") Flashcards

Introdução, classificação e ECD

1
Q

4 subtipos de doenças neuromusculares

A

Doenças do Neurónio Motor; Neuropatias; Miopatias; Doenças da JNM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que dados da história/sintomas têm potencial localizados da lesão neuromuscular ?

A

Distribuição da Fraqueza; Presença/ausência de sintomas Sensitivos; Alterações nos Reflexos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Como distinguir ELA de Atrofia muscular espinhal, por exemplo ?

A

A ELA afeta o 1ºN e o 2ºN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

2 ECD importantes na localização de doença neuromuscular

A

EMG e Estudo de Condução

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

O que se designa por Miotonia (observada no EMG)

A

Prolongamento da contração e despolarização depois do relaxamento voluntário

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Se após um processo de desinervação de dadas fibras da unidade motora houver reinervação, o que acontece à contração muscular ?

A

As fibras restantes geram impulsos mais amplos, mais longos e polifásicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Como são os impulsos no EMG em caso de distrofias musculares ?

A

PAs menos amplos, mais curtos e polifásicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Como se distinguem as miopatias 1as do músculo de Desinervação motora ?

A

Nas doenças 1as do músculo, atividade submáxima produz um padrão de recrutamento completo, apesar de fraqueza. Nas desinervações o esforço máximo gera um menor recrutamento.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Em estudos de condução, em que local se colocam os eletrodos de superfície para estudo de fibras sensitivas grandes e fibras motoras em nervo misto ?

A

Fibras Sensitivas: Proximal no trajeto do nervo; Fibras Motoras em nervo misto: Distalmente sobre o músculo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Distribuição da Fraqueza em cada um dos 4 casos de DNM

A

Corno anterior: Assimétrica (bulbar ou membros); Neuropatia Perif: Simétrica e Distal; JNM: Músculos extraoculares, bulbar e Proximal dos membros; Miopatia: Simétrica e proximal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Atrofia em cada um dos 4 casos de DNM

A

Corno Anterior: desde cedo grave; Neuropatia: ligeira e distal; JNM: Sem atrofia (ou muito tarde); Miopatia: ligeira no início e depois aumenta.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qual a única localização (das 4) de doença neuromuscular que causa alteração da sensibilidade ?

A

Neuropatia periférica (disenteria e perda de sensibilidade)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Reflexos em cada um dos 4 tipos

A

CA: variável (afeta +/- o 1ºN); Neuropatia: diminuídos; Miopatia: diminuídos; JNM: depende da doença

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Reflexos na Miastenia e no Eaton-Lambert

A

Miastenia - normais; Eaton-Lambert - diminuídos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

V/F

As miopatias costumam ser dolorosas

A

Falso (não dolorosas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

2 Achados característicos de doença do Corno Anterior

A

Fasciculações (e “cramps”)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Característica típica de Neuropatia face às restantes

A

Alterações sensitivas e motoras combinadas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

D - Alteração muscular com afetação da sensibilidade

A

Miosite (fraqueza proximal e simétrica)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

D - A Atrofia muscular espinhal afeta a região … (proximal/distal) e de forma … (simétrica/assimétrica)

A

Proximal; Simétrica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

D - Distinção de miosite e PNP

A

As duas afetam motor e sensitivo, mas a miosite afeta a região proximal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

D - Que tipo de sintomas para além da fadiga proximal apoia o diagnóstico de Eaton-Lambert ?

A

Alterações autonómicas e Xerostomia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

2 DNM com alterações vegetativas

A

PNP da diabetes; PAF (com alterações sensitivas e Hx familiar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Progressão das neuropatias

A

Disto-Proximal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

D - Alterações da sudação nas neuropatias com componente autonómico

A

Diminuição da sudação nas áreas afetadas e Hipersudorese compensatória nas áreas não atingidas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

V/F

A diabetes causa uma neuropatia axonal (mista sensitivo-motora)

A

Verdadeiro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

D - Fármacos que podem causar neuropatia axonal

A

Amiodarona, isoniazida, vinca, cloroquina, colchicina, metronidazol, talidomida, cisplatina, paclitaxel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

D - Tóxicos e Problemas Carenciais que podem causar Neuropatia

A

Tóxicos: álcool, N-hexano, B6, metais pesados. Carências: B12 e B6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

D - Altura do dia com agravamento dos sintomas de neuropatia

A

Noite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

D - Sensibilidade afetada segundo o calibre das fibras

A

PNP de grandes fibras - sensibilidade postural; PNP de pequenas fibras - térmico-álgica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

D - Padrão de neuropatia Axonal e Desmielinizante no EMG

A

Axonal - baixa amplitude das respostas; Dismielinizante - baixa velocidade de condução (Pode ser mista)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

D - Testes semiológicos que se usam para ver envolvimento de raízes motoras na PNP

A

Marcha - Andar em Calcanhares; Testar a força de extensão do 1º dedo do pé.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

D - Que calibre de fibras são afetadas 1º em caso de neuropatia ?

A

Fibras de grande calibre (longas) - sensibilidade epicrítica, postural e vibratória.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

D - Quais as primeiras fibras a serem afetadas em caso de PAF ?

A

Fibras de pequeno calibre (térmico-álgicas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

D - Como se inicia o quadro clínico de PAF ? (Sinais/Sintomas)

A

Jovens, 20-30A com história familiar; Início: Alterações da sensibilidade térmico-álgica + Sintomas Disautonómicos (diarreia/obstipação; gastroparésia; disfunção erétil; emagrecimento; HipoPA ortostática; disritmias); Morte por caquexia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

D - Transmissão genética da PAF

A

AD (Litoral Norte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

D - Tratamento para PAF

A

Tafamidis (impede a progressão da doença; estabiliza a TTR); (Anteriormente fazia-se mais o transplante hepático)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

3 neuropatias para fazer Dx Dif quando há alterações autonómicas

A

PAF; Neuropatia diabética; SGuillain-Barré

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

D - Tipo de sensibilidade alterado nas PNP Desmielinizantes

A

Sensibilidade Profunda (Vibratória, postural)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

O Síndrome de Guillain-Barré é de predomínio … (motor/sensitivo)

A

Motor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Tempo de evolução do SGuillain-Barré

A

2-4 semanas (Agudo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Bactéria que causa diarreia muito associada a SGB (e formas axonais mais graves)

A

C. jejuni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

D - Sinais e sintomas em conjunto que apontam para o quadro de SGB

A

Falta de força (+ distal, progressiva); ROT abolidos; Defeito de sensibilidade profunda; (Componente facial afetada; Parestesias distais)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

D - V/F

Os doentes com SBG não precisam de ser internados

A

Falso (têm de ser internados - dificuldades ventilatórias)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

D - V/F

O diagnóstico de SGB é clínico mas deve ser confirmado com EMG

A

Verdadeiro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Ao fim de quanto tempo é que estão presentes alterações da PL no SGB ?

A

2 semanas - Aumento de proteínas no LCR (dissociação albumino-citológica), sem pleocitose (alt celulares)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

D - 2 complicações de SGB (possibilidade de UCI)

A

Insuficiência respiratória e Disautonomia (alt cardíacas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

D - Indicação formal para tratamento do SGB

A

Afetação dos Membros inferiores grave com incapacidade de movimento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Tratamentos disponíveis para SGB

A

Imunoglobulina IV e Plasmaferese (substituição do plasma do doente por albumina)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

D - V/F

O tempo de recuperação do SGB não depende da gravidade do episódio

A

Falso (depende da gravidade)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Distinção da Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crónica e do SGB

A

Sinais e sintomas semelhantes; PDIC: >8 semanas (crónica) e responde à Corticoterapia

51
Q

D - Com que doença pode estar associada a PDIC ?

A

Gamapatia monoclonal

52
Q

V/F

A doença de Charcot Marie-Tooth é a doença neuromuscular hereditária mais comum

A

Verdadeiro

53
Q

Idade de manifestação da CMT

A

<20A

54
Q

Manifestações clínicas de CMT

A

Início: Pé pendente insidioso: tropeçar, dificuldade a saltar, menos velocidade. Progressão: Fraqueza distal dos MSup e MInf e Atrofia de músculos da perna - “Perna em garrafa de champanhe invertida”; Afeta de forma variável a sensibilidade profunda; Perda de ROT distais dos MInf; Deformação do pé - Pé cavus (arco alto) e dedos em martelo

55
Q

2 tipos de doença de CMT

A

CMT1 - Desmielinizante (+ comum); CMT2 - axonal (mitofusina)

56
Q

Qual o tipo de alteração genética mais frequente na CMT ?

A

AD (existem alguns casos X-linked - 10%; raros recessivos - CMT4, mas graves)

57
Q

Subtipos genético de CMT1

A

CMT1A - duplicação do gene PMP22; + comum; 1B: gene PMPP0

58
Q

V/F

Podem ocorrer mononeuropatias do facial pós-inflamatórias

A

Verdadeiro

59
Q

Mononeuropatias do MSup

A

SCCárpico - mediano; Compressão do nervo cubital - cotovelo (atrofia dos 1os interósseos); Compressão do Radial (“Sábado à tarde” - acorda com mão pendente )

60
Q

2 doenças do neurónio motor

A

ELA; Atrofia muscular espinhal

61
Q

D - Como se distingue a ELA e a AMS ? (Clínica)

A

ELA: assimétrica, + distal, ROTs vivos (rápida). AMS: Simétrica, diminuição de ROTs, proximal (lenta).

62
Q

V/F

A ELA afeta tanto o 1º como o 2ºN

A

Verdadeiro

63
Q

Sinais do 1ºN e do 2ºN

A

1ºN: Hiperreflexia, espasticidade com Babinski + e Hoffman +.
2ºN: Fasciculações, fraqueza e atrofia muscular

64
Q

V/F

A atrofia muscular espinhal distingue-se da ELA por apenas afetar o 1ºN

A

Falso (distingue-se por apenas afetar o 2ºN)

65
Q

V/F

A atrofia muscular espinhal surge na infância

A

Falso (pode surgir na infância ou no adulto)

66
Q

Genes afetados na AMEspinhal (tipos 1 a 3)

A

SMN (1 - ++), NAIP

67
Q

Tipos de AME

A

Tipo 1: Werdnig-Hoffman (bebé); Tipo 2 (idade intermédia); Tipo 3: Kugelberg-Welander (início no jovem adulto e progressão lenta até ao adulto - mas com muita limitação funcional)

68
Q

V/F

A ELA afeta apenas o 2ºN

A

Falso (afeta o 1º e o 2º N; afeta os pares cranianos)

69
Q

D - 3 achados semiológicos característicos de ELA

A

Reflexo massesteriano patologicamente vivo; Língua atrófica com fasciculações; Mão de símio

70
Q

V/F

A ELA manifesta-se como uma parésia rapidamente progressiva e dolorosa

A

Falso (não causa dor)

71
Q

Qual o único exame com capacidade diagnóstica para ELA ?

A

EMG

72
Q

D - Terapêutica de Suporte

A

Riluzol (aumenta a sobreviva; anti-glutaminérgico); VNI (comp resp matam em 3-5A); PEG se envolvimento bulbar com disfagia

73
Q

D - Características dos sintomas de Miastenia que mais faz suspeitar da doença

A

Flutuantes (com agravamento pela fadiga e ao final do dia)

74
Q

D - Possível alteração do riso em doentes com miastenia

A

Riso horizontal (parésia do levantador do lábio)

75
Q

Estratégias semiológicas para despoletar os sintomas de miastenia em doentes assintomáticos

A

Contar até 60; Braços estendidos por 2-3min; Olhar prolongadamente para cima

76
Q

D - Com que queixas começam 40-50% dos doentes com miastenia ?

A

Oculares (ptose; diplopia)

77
Q

Fisiopatologia da MG

A

Doença auto-imune com auto-anticorpos e destruição dos recetores de acetilcolina da membrana pós-sináptica

78
Q

Na MG, a ptose é … (simétrica/assimétrica) e … (unilateral/bilateral). A fadiga muscular é mais … (proximal/distal)

A

Assimétrica; Bilateral; Proximal

79
Q

D - O que é a MG generalizada ?

A

MG que não é apenas ocular (Na MG ocular, os Ac apenas são detetáveis em 50% dos casos)

80
Q

D - V/F

Deve-se sempre pedir a função tiroideia perante a suspeita de MG

A

Verdadeiro

81
Q

D - Auto-Ac em caso de suspeita de MG

A

Anti-AchR; Anti-MUSK (formas bulbares); Anti-LRP4

82
Q

D - Como se confirma definitivamente o diagnóstico de MG ?

A

Teste de Tensilon (resposta ao tratamento)

83
Q

D - Percentagem dos doentes com MG que apresentam timoma

A

10% (homens mais velhos; pior prognóstico)

84
Q

ECD para estudo do timo em doentes com MG

A

TAC/RM mediastínica

85
Q

Tendo em conta que pode haver MG sem Ac no sangue, que outro exame ajuda no diagnóstico ?

A

EMG (estimulação repetitiva; “jitter”)

86
Q

D - Formas de Tratamento da MG

A

Inibidores da AchE - Piridostigmina (60mg 3-8cp/d); Se ineficazes - Imunossupressores (corticóides e azatriopina); Crise miasténica (melhoria rápida) - imunoglobulina e plasmaferese.
Timectomia - Se: Timoma OU Jovens (até 55-65A; Ac-AchR; generalizada)

87
Q

V/F

Os Ac da Miastenia Gravis atuam sobre os recetores de Ach pré-sinápticos

A

Falso (pós-sinápticos)

88
Q

Autoanticorpos do SEaton-Lambert

A

Anticorpos Anti-Canal de Cálcio (P/Q) pré-sináptico

89
Q

Percentagem dos casos em que o SEL está relacionado com CPeqCel

A

60%

90
Q

V/F

O SEL normalmente aparece 3 anos após o diagnóstico do cancro

A

Falso (até 3 anos antes do diagnóstico de cancro)

91
Q

V/F

O SEL é muito raro e mais comum em homens

A

Verdadeiro

92
Q

Tríade clínica do SEL

A

Fraqueza muscular (+ proximal; Membros e tronco; MInf + grave); Boca Seca (manifestações autonómicas); Diminuição/ausência de ROT (podem melhorar após o esforço); (sinais oculares e bulbares menos comuns que na MG)

93
Q

Qual uma das grandes diferenças do SEL face à MG ?

A

O SEL melhora com o esforço

94
Q

V/F

Os auto-anticorpos estão presentes em quase todos os casos de SEL paraneoplásico

A

Verdadeiro

95
Q

Para além dos auto-Ac, que outro exame pode ajudar ao diagnóstico de SEL ?

A

EMG (diminuição da amplitude do CMAP nos músculos distais das mãos, com facilitação após contração máxima)

96
Q

Que ECD devem fazer todos os doentes diagnosticados com SEL ?

A

TC tórax

97
Q

Tratamento de 1ª linha no SEL

A

3,4-DAP (diaminopiridina; cada 3-4 horas)

98
Q

EA e CI do 3,4-DAP

A

Parestesias orais e acrais nos 1os 15 minutos após a toma; CI - doentes com convulsões.

99
Q

Outros tratamentos

A

1ª linha não eficaz: Imunomodulação (azatriopina; prednisona; micofenolato). Fraqueza Grave: plasmaferese e Ig

100
Q

D - Padrões clínicos e analíticos das Miopatias

A

Falta de força proximal (gradual; MGowers; Marcha miopática); Fatigabilidade; Atrofia/Hipertrofia; Dor/Caibras (metabólica); Miotonia (diminuição do relaxamento - distrofia).
Analítico: Aumento da CK (aumento da TGO e aldolase)

101
Q

D - ECDs nas miopatias

A

Exclusão sempre da função tiroideia; EMG - dúvida Dx; RM - útil pelos padrões típicos e ver local de biópsia; Biópsia - essencial (Dx e tipo)

102
Q

D - Parâmetros analíticos em caso de miosites

A

CK, VS, Anti-JO1 (fibrose pulm); EMG e Biópsia - identificação de necrose

103
Q

D - Vias fisiopatológicas principais das miosites

A

Polimiosite - CD8 e imunidade celular; Dermatomiosite - complemento; capilares)

104
Q

Faixas etárias em cada tipo de miosite

A

Polimiosite - adultos; Dermatomiosite - adultos e crianças.

105
Q

Outras miosites

A

Miosite com corpos de inclusão; Infeção viral; Fármacos

106
Q

Região proximal mais afetada pelas miosites

A

Cintura pélvica

107
Q

Tratamento das miosites

A

Imunosupressão - corticóides; Dermatomiosites refratárias - Imunoglobulina

108
Q

Genética/Hereditariedade das Distrofias de Duchenne e Becker

A

Ligada ao X

109
Q

Comparação e Diferenças da Duchenne e Becker

A

Duchenne: + grave e início mais precoce (<3A; perda de marcha - 12A). Becker: + ligeira e início mais tardio (6-18A com perda de marcha 25-30A)

110
Q

Manifestações clínicas de Distrofia de Duchenne

A

Pseudohipertrofia dos gémeos; Contraturas; Miocardiopatia; Hiperlordose (postura)

111
Q

V/F

As distrofias das cinturas têm uma evolução mais lenta

A

Verdadeiro

112
Q

Tipo de Distrofia FSH (Face e escapulo umeral)

A

Face e escápulo-umeral; AD; Escápula alada; Fraqueza assimétrica; Pé pendente; 20-30A

113
Q

V/F

As miopatias cursam com dor

A

Falso (indolores)

114
Q

Alteração genética na Distrofia Miotónica

A

Expansão de tripletos no gene DMPK

115
Q

Apesar de ser uma miopatia, a distrofia miotónica tem predomínio … (proximal/distal)

A

Distal.

116
Q

Características clínicas que apontam para Distrofia Miotónica

A

Miotonia - dificuldade de relaxamento muscular; Melhora com movimentos repetidos; Piora com o frio; Grasping - dificuldade me abrir a mão depois de ter fechado; Possíveis mioclonias (olhos); Envolvimento predominante - face, ECM, dorsiflexores. Outros sistemas: catarata precoce; arritmias; calvície precoce; infertilidade; desempenho escolar muito mau

117
Q

V/F

A distrofia miotónica é a miopatia mais frequente no adulto

A

Verdadeiro

118
Q

D - Qual o ECD mais importante a realizar perante suspeita de DM ?

A

Biópsia do músculo

119
Q

D - V/F

Perante um caso de DM deve-se fazer estudo genético

A

Verdadeiro

120
Q

Padrão de biópsia muscular de Citopatias Mitocondriais - Miopatia

A

RRF - Fibras vermelhas rasgadas (Hiperssinal periférico)

121
Q

V/F
As citopatias mitocondriais cursam por vezes com acidose lática e encefalopatia (ataxia, demência, pex) - Multissistémicas

A

Verdadeiro

122
Q

D - Tipos de defeitos enzimáticos em Miopatias metabólicas

A

Defeito de Maltase ácida, Miofosforilase (MacArdle) e Fosfofrutocinase (Tarui)

123
Q

Alterações na biópsia de Miopatias metabólicas

A

Biópsia com vacúolos de glicogénio

Neurologia (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions