Neurologi Flashcards
1
Q
Nämn en barnneurologisk sjukdom där man ser förlust av förvärvade funktioner redn prenatalt?
A
Krabbes sjukdom
2
Q
Krabbes sjukdom - vad är det? Orsak? Hereditetsmönster?
A
“Globoidcells-leukodystrofi”. En typ av lysosomal sjukdom. Snabbt progredierande hjärnsjukdom..
Mutation i GALC-genen på kromosom 14. GALC = galaktocerebrosidas = ett enzym som behövs för nedbrytning av myelin (eller galaktosylceramid som finns i det).
Enzymdefekt > detta ämnet ansamlas i celler inblandade i myelinomsättning (oligodendrocyter, schwannsceller) > bildar sk globoida celler > dessa bryts ner.
Detta syns ffa i bansystem i cerebrums inre delar samt runt perifera nerver.
Mutationen nedärvs autosomalt recessivt!
3
Q
Krabbes sjukdom - symtom? När debuterar symtomen?
A
Sjukdomen finns i 4 former. I sverige är infantila formen vanligast. Det är också den allvarligaste formen.
= symtom vid 3-6 månaders ålder:
- Ökad irritabilitet och skrikighet
- Ljus- och ljudkänslighet
- Oförklarlig feber
- Opistotonus med ökande stelhet
- Avstannad utveckling
- Till slut oförmåga till frivilliga rörelser.
- Död före 2åå.
4
Q
Krabbes sjukdom - diagnostik vid misstanke?
A
Blodprov kan påvisa GALC-brist
CT/MR kan visa diffus atrofi
5
Q
Krabbes sjukdom - behandling?
A
Enbart symtomatisk och understödjande.
- PEG
- Laxantia
- Andningsgymnastik, inhalationer, slemlösning
- Habilitering
- HSCT kan bromsa förloppet lite (enbart möjligt om man redan känner till sjukdomen vid födsel)
6
Q
Spielmeyer Vogt - vad är det? Orsak? Nedärvningsmönster?
A
= Juvenil neuronal cereoidlipofuscinos (JNCL)
En progressiv encephalopatisk sjukdom med sen debut (juvenil form).
Orsaken är mutation i genen CLN3 som kodar för ett lysosamt membranprotein
= störd lysosomal funktion = successiv destruktion av nervceller.
Nedärvs autosomalt recessivt.
7
Q
Spielmeyer Vogt - symtom? När debuterar dessa?
A
Barnet föds friskt. Symtomen börjar oftast märkas av i skolåldern;
- Påtaglig synförsämring (inom några månader)
- Regress i psykomotorisk utveckling = förlust både av kognitiva och motoriska förmågor
- Epilepsi
- Neurosykiatriska symtom
8
Q
Spielmeyer Vogt - diagnostik?
A
DNA-analys ger definitiv diagnos. Innan dess;
- Typiska förändringar i retina och macula kan påvisas (ögonus)
- Elektroretinografi kan påvisa avsaknad av avktivitet
9
Q
Spielmeyer Vogt - behandling?
A
Symtomatisk:
- Habilitering
- Antiepileptika
10
Q
VIlken är den vanligaste lysosomala sjukdomen i Sverige?
A
Krabbes sjukdom.
11
Q
Du möter ett barn där du misstänker encephalopati med paroxysmal försämring. Varje gång pat får en infektion förvärras de encephalopatiska symtomen. Vad kan detta bero på?
A
Kan tyda på mitokondriellt problem. Vid ökade energikrav blir det helt enkelt för mycket.
12
Q
Nämn en barn-encephalopati som är “stationär, med utveckling av kvarvarande kapacitet”?
A
Down’s syndrom
13
Q
Sålees kan progressiv encephalopati hos barn karaktäriseras i 4 olika typer. Redogör för dessa
A
- Successiv förlust av förvärvade funktioner (börjar olika tidigt)
- Paroxysmal försämring (ex infektioner)
- Adderande händelser (Ex stroke / status EP)
- Stationär encephalopati med utveckling av kvarvarande kapacitet (ex down’s)
14
Q
I vilken del av fostertiden uppstår neuralrörsdefekter?
A
Första trimestern.
15
Q
Myelomeningocele - vad är det?
A
Motsvarar engelskans “spina bifida”. = Ryggmärgsbråck.
Kan vara ÖPPET = saknar hudtäckning
Eller HUDTÄCKT.
16
Q
Myelomeningocele - hur vanligt är det?
A
1-2 födda barn per 100 000 och år.
17
Q
Myelomeningocele - orsak?
A
Oklart.
Tros dels bero på genetik - multifaktoriell genetik,
…och på FOLAT = folsyratillskott rekommenderas tillg ravida kvinnor.
…och på terratogena läkemedel (ex valproat)
18
Q
Myelomeningocele - symtom?
A
Synligt bråck. I övrigt varierar symtomen ffa beroende på skadenivån
- Påverkan av nedre extremiteter (lätt > svårt) avseende både motorik och sensorik
- -Motoriska påverkan = assymetri vanligt = kan leda till skolios, felställningar etc
- -Sensorisk påverkan = stor risk för trycksår
- Intellektuell funktionsnedsättning (hos ca 1/3); pga hydrocephalus.
- Neurogen blåsrubbning
- Neurogen tarmfunktionsstörning
- EP (ca 10%)
- Pubertas praecox
19
Q
Myelomeningocele - behandling?
A
Prenatal upptäckt = man kan i vissa fall operera intrauterint.
I övrigt:
- ÖPPET = hudtäckning under de första dygnen. Innan dess (så fort det upptäcks = täck med sterila dukar)
- Shunt (pga de flesta utvecklar hydrocephalus)
- Neurogen blåsstörning = RIK
- Korrigering av felställningar (gips/tänjning)
20
Q
Myelomeningocele - vad ska du misstänka om ett barn med MMC uppvisar andningssymtom, sväljsvårigheter, heshet etc?
A
Hjärnstamssymtom kan indikera Arnold-Chiarimissbildning, vilket är vanlgigt vid MMC.
21
Q
Myelomeningocele - vad måste alltid uteslutas vid oklar feber?
A
UVI!
22
Q
Myelomeningocele - vid MMC har 1/3 IF. Vad är det man har svårt med?
A
- Uppmärksamhet
- Minne
- Exekutiva funktioner
- Språklig förmåga
23
Q
Ett barn som tidigt i livet opererades för MMC uppvisar nu nytillkommen spasticitet i benen, smärta, samt ändrad blåsfunktion. Vad måste du misstänka? Vad gör du?
A
“Fjättrad ryggmärg” = Tethered cord.
Förekommer hos nästan alla som opererats med slutning av öppet MMC neonatalt, men bara vissa får symtom.
Kontakta NK!
24
Q
Är hydrocephalus vanligast vid öppet MMC eller hudtäckt MMC?
A
Öppet.
25
Ett foster har hudtäckt MMC. Åtgärd?
Behöver inte opereras, oftast.
26
Varför är det viktigt att upptäcka spina bifida occulta?
= dermalsinus. Kan innebära öppen koppling mellan hud och ryggmärg samt canalis centralis = stor infektionsrisk.
Också risk för fjättrad ryggmärg
Gör MR. Diskussion med neurolog och neurokirurg.
27
Hydrocephalus hos spädbarn - hur vanligt är det?
5-10 / 10 000 levande födda (insjuknar innan 1åå)
28
Hydrocephalus hos barn - orsaker?
- Ryggmärgsbråck
- Tumör
- Intrauterin infektion hos fullgånget barn
- Kromosomavvikelse (ex finns X-bunden ärftlig form)
- Trauma hos äldre barn
(Gravt för tidigt fött = posthemorragisk hydrocephalus)
Själva orsaken är i regel antingen nedsatt likvorresorption, eller blockerat likvorflöde. I sällsytna fall ökad likvorproduktion.
29
Hydrocephalus hos barn - nämn 2 potentiella orsaker till varje av följande;
- Blockerat flöde genom akvedukten?
- Blockerat flöde ut från 4e ventrikeln?
Blockerat flöde genom akvedukten:
- Fosterskada (ex Arnold Chiari)
- Sekundärt till blödning
- Sekundärt till infektion
- Tumör
Blockerat flöde ut från 4e ventrikeln:
- Ärrbildning efter blödning
- Sekundärt till infektion
- Tumör
30
Hydrocephalus hos barn - symtom? När utvecklas dessa?
Symtomen finns oftast inte vid födsel, men uppstår ofta under första levnadsmånaderna. I sällsynta fall senare i livet.
- Snabbt växande huvudomfång (spädbarn)
- Spänd fontanell, suturvidgning
- Stasade skalpvener
- Sunset gaze (=vertikal blickritningspares) = ögonvitan ses ovanför iris
31
Hydrocephalus hos för tidigt födda barn - Vanlig orsak?
Större intraventrikulära blödningar.
Hos gravt för tidigt födda kan detta orsakas av instabil respiratorisk och cirkulatorisk situation + omoget koagulationssystem.
32
Hydrocephalus hos för tidigt födda barn - åtgärd?
Vidgning av ventrikelsystemet i kombination med de toxiska nedbrytningsprodukterna från blödnignen som orsakat hydrocephalusen kan skada hjärnan = viktigt att behandla tidigt;
- Likvortappning
- Rickhamreservoir
- Ev permanent shunt (behövs i vissa fall)
33
Hydrocephalus hos barn - diagnostik?
Ultraljud är enklast om öppen fontanell finns! Kan dock vara svårt att kartlägga orsak med UL.
MR!
34
Storskallighet hos barn - vad kan det vara om det inte är hydrocephalus?
Hur tar man reda på detta?
- Hereditär (fråga efter föräldrars huvudstorlek)
- Megaencephali (vid vissa syndrom)
= Radiologisk undersökning diffar.
35
Hydrocephalus hos barn - behandling?
Shunt! (ventrikulo-peritoneal vanligast. ventikulo-atrial ett alternativ)
Alt ventrikulocisternotomi (endoskopisk operation där förbindelse skapas mellan 3e ventrikeln och subaarachnoidala rummet)
36
Hydrocephalus hos barn - symtom om dränering av CSF sker i för hög grad?
Huvudvärk, trötthet
Sämre skalltillväxt.
37
Varför är ICP lägre hos spädbarn med hydrocephalus, jämfört med äldre barn med hydrocephalus?
Spädbarns hjärna innahåller högre vattenhalt = mer komprimerbar. Dessutom är skallen mer eftergivlig
38
Vilken typ av skada på CNS får man i regel om problemet/orsaken förkommer i
- Första trimestern?
- Slutet av andra-början av tredje trimestern?
- Slutet av tredje trimestern?
Första trimestern: Missbildningar (ex MMC)
V 24-34: skada på periventrikulär vit substans (i denna tidsperiod sker stor utveckling av periventrikulär vit substans, pyramidbana etc. Förrsörjande kärl tillväxer utifrån och inifrån, och detta område blir särskilt känsligt)
\>v 43: Skada på grå substans kortikalt, subkortikalt och i basala ganglier
39
Hurdan blir den kliniska bilden typiskt bid skada av periventrikulär vit substans?
Pyramidal påverkan av nedre extremiteter = störd viljemässig motorik
40
Hurdan blir den kliniska bilden typiskt vid skada på grå substans (alltså \>34v fostertid)?
Typiskt svår motorisk skada med dålig kordination
+ IF
41
Nämn ett neurologiskt tillstånd som ger muskelsvaghet hos barn genom att drabba;
- Övre motorneuron?
- Framhornscell?
- Nedre motorneuron?
- Neuromuskulär övergång?
- Muskel?
- Övre motorneuron: CP
- Framhornscell: SMA, paralytisk polio
- Nedre motorneuron: Neuropatier (HMSN, inflammatorisk neuropati)
- Neuromuskulär övergång: Myastenia Gravis
- Muskel: Kongenital myopati, metabol myopati, muskeldystrofi, myosit.
42
Duchennes muskeldystrofi - orsak? Hur vanligt är det?
Mutaiton i DMD-genen = avsaknad av dystrofin (ett cellmembranprotein som föranklar muskelcellers cytoskelett med extracellulärmatrix, och är essentiellt för fortledning av kraft i muskeln). Avsaknaden innebär RUPTUR av cellmembranet vid muskelaktivitet = celldöd.
X-bundet recessiv nedärvning. 1 pojke per 3500.
43
Duchennes muskeldystrofi - symtom? När brukar dessa märkas av?
Märks oftast av runt 4åå, då barnet blir långsammare och svagare än alla andra.
- Svaghet, ffa proximalt
- Rullstolsbehov runt tonåren
- Till slut påverkan på andningsmuskulatur ochmyokard.
44
Duchennes muskeldystrofi - diagnostik?
- Anamnes och status
- Förhöjt s-CK
- Histopatologi: nekrotiska muskelfiber + nybildade muskelfibrer med stora kärnor.
- Genetisk testning.
45
Vad är ett akutsymtomatiskt krampanfall?
Ett anfall (eller status epilepticus) framkallat av någon provocerande orsak;
- Feber
- Encephalit/meningit
- Metabol sjukdom
etc
Att skilja från ett icke-provocerat epileptiskt anfall
46
Vilken är den vanlgiaste orsaken till krampanfall hos barn?
FEBER
47
Feberkramp - orsak? Hur vanligt är det?
Drabbar ca 3-5% av alla barn mellan 0,5 och 5 år.
Orsak = nåt som ger feber; virrhos / vaccination etc
Det finns en genetisk predisposition med ca 10% ökad risk om hereditet finns!
48
Feberkramp - hur ter sig ett typiskt anfall?
- Kort (\<5 min)
- Generaliserade BTKA
- Går över spontant
49
Feberkramp - handläggning avseende utredning av ett barn där du misstänker detta på akuten?
Små barn kan ju sakna typiska symtom på ex meningit och encephalit
= viktigt att utesluta detta.
= Diagnosticera orsak till febern
50
Feberkramp - behandling?
Ingen.
Lugnande besked.
Bra att styra upp uppföljning då föräldrarna ofta blir väldigt väldigt oroliga och påverkade av detta.
Febernedsättande
51
Feberkramp - en förälder till ett barn med detta frågar dig;
- Hur stor är risken för ett nytt anfall?
- Hur stor är risken för epilepsi?
Nytt anfall: Ca 30-40%
Epilepsi: 2-3% (alltså förhöjd, men ändå liten)
52
Hur gammalt får ett barn med feberkramp vara?
6 mån till 5 år, i regel.
Om över 5 år bör man verkligen fundera över sann EP.
53
I vilka lägen av feberkramp är medicinering faktiskt indiderad?
Vid atypisk feberkramp; (något/flera av:)
- Långdraget anfall
- Fokalt anfall
- EP-hereditet
- Låg feber och/eller kort feberduration
- Upprepade anfall
54
Epilepsi hos barn - hur vanligt är det?
Prevalens ca 0,7%
Incidens 50-60/100 000
55
Epilepsi hos barn - hur vanligt är det med andra samtidiga besvär hos dessa barn?
\>40% har associerade funtkionshinder
30% blir svårbehandlade
56
Vad är en "automatism"
En automatisk rörelse som kan anses vara adekvat i ett visst sammanhang, men inte just i "den här" situationen
- ex tuggar med munnen konstant vid automatism-EP
57
Epilepsi hos barn - hur ställs diagnosen?
1. Anfallsbeskrivning: klart viktigast
Särskilt viktigt att väga samman med ålder, då detta spelar stor roll
2. EEG
3. Ev radiologi om bakomliggande orsak misstänks
58
Du funderar på att genomföra ett EEG hos ett barn där du misstänker EP.
- Hur stor är risken att EEG kommer påvisa epileptiform aktivitet trots att barnet inte faktiskt har EP (falskt positivt svar)?
- Hur stor är risken för ett falskt negativt svar?
Vad bör du också/istället överväga?
**Falskt positivt svar: \<5%**
Beror på att systemet inte är färdigmyeliniserat
**Falskt negativt svar: \<25%**
Beror på att viss epileptiform aktivitet kan vara svår att påvisa - antingen pga lokalisation (ex uncus) eller vid intermittent epileptiform aktivitet (en us registrerar ju bara en viss tid)
Sömn-EEG bör övervägas!
59
Epilepsi hos barn - ge 5 exempel på potentiell bakomliggande orsak?
- Genetisk
- Genetisk, del av ex kromosomalt syndrom
- Missbildning
- Kärlmissbildning
- Tidig hjärnskada (ger ärr \> symtom)
- Infektion (ex encephalit)
- Tumör
- Posttraumatisk
60
Vad är Rolandisk epilepsi? Är det vanligt? Vem drabbas?
Självbegränsande epilepsi med fokala motoriska anfall hos barn, där man ser centrotemporala spikes.
Utgör ca 20% av all EP hos barn.
Lite vanligare hos pojkar. Typiskt mellan 5-10åå.
61
Rolandisk epilepsi - symtombild?
Börjar med fokalt anfall, utan medvetandepåverkan:
typiskt ryckning i ena mungipan + dregling.
Därefter sekundär generalisering (GTKA)
Typiskt uppstår detta vid uppvaknande.
62
Rolandisk epilepsi - utredning? Typiska utredningsfynd?
Anamnes och status!
EEG - typiskt centrotemporala spikes
63
Rolandisk epilepsi - behandling? Prognos?
Förhindra sömnbrist!
Profylaktisk behandling behövs inte alltid, men kan behövas: Oxkarpazepin (trileptal)
Prognosen är god! \>95% växer ifrån det.
64
Absensepilepsi - vad är det? Vilka drabbas?
Episoder med korta anfall av "frånvaro" som brukar gå över inom max 30 sekunder.
Ffa 4-10 års ålder.
3X så vanligt hos flickor!
Typiskt med 3Hz spike-and-wave-aktivitet på EEG
65
Absensepilepsi - finns det nån utlösande faktor?
Hyperventilation kan utlösa absens.
66
Absensepilepsi - behandling? Prognos?
Etosuximid - tros utöva partiell hämning av vissa calcicumkanaler i nerver i thalamus.
Natriumvalproat
Prognosen är god. \>80% blir symtomfria
67
Du har satt in behandling på ett barn med absensepilepsi. Uppföljning?
Ja
Särskilt viktigt med kontroll-EEG efter ca 3 månader, för att förvissa sig om att epileptiform aktivitet inte förligger.
68
Wests syndrom - vad är det? Orsak?
"Blitz-Nick-Salaam Krämpfe"
En typ av infantilt spasmanfall i kluster som del av en encephalopati. Bakomliggande orsak kan vara:
- tuberös skleros (25%)
- idiopatiskt (20%)
- post-trauma = ärrbildning som ger detta
- kortikal missbildning
- B6-brist
- genetiskt syndrom
69
Wests syndrom - typisk symtombild?
Typiskt ses infantila spasmer bestående av dessa tre saker, samtidigt;
- Blitz: Plötsliga myoklona kramper, oftast i hela kroppen
- Nick: nickningar pga kramper i halsens flektorer
- Salaam: snabb flektion av huvud och torso = bugning + samtidig höjning av armarna som också förs mot medellinjen
Typiskt kommer dessa tre saker samtidigt - därefter går det en stund - varpå en ny stöt kommer. = kommer i kluster.
70
Wests syndrom - hur vanligt är det? Typisk ålder?
2mån - 2 år!
\<1/2000
71
Wests syndrom - du träffar ett sådant barn på VC. Vad gör du?
Direkt remiss till barnakut!
72
West syndrom - utredning/handläggning?
1. Anamnes - tidigare trauma?
2. Status - diffa från EP. Bakomliggande orska?
3. Tecken på ICP?
4. Lab: elektrolyter inkl ca, infektionsprover, leverprover
5. Akut radiologisk undersökning för att utesluta strukturell orsak
6. Överväg EEG
73
West syndrom - behandling?
Styrs av bakomliggande orsak.
Generellt: Vitamin B6
----
Om tuberös skleros;
- Antiepileptika (Vigabatrin = ökar halt av GABA)
- Utebliven effekt: +Synachten debot (ACTH)
-----
Okänd orsak, eller annan än tuberös skleros:
- Synachten debot
- Ev tillägg vigabatrin
-----
Övrigt:
- Ketogen kost
- Ev EP-kirurgi
74
Epilepsi hos barn - när (efter hur många anfall) ska man sätta in behandling?
Utöver tabletter, vad mer är viktigt att tänka på?
Generellt; efter 2 anfall. Bara \<50% får ett till anfall efter sitt första. Det andra anfallet förvärrar inte prognosen.
Klart viktigast är INFORMATION till familjen, även efter ett förstagångsanfall:
- Barnet bör ex inte bada ensamt
75
Epilepsi hos barn - vem ska sköta behandlingen?
Barnläkare i öppenvård!
Uppföljning av barnneurolog rimlig först då 2 epilepsiläkemedel prövats i adekvat dos, men utan anfallsfrihet!
Alternativt bör man remittera om:
- Svår samsjuklighet
- Misstanke om strukturell lesion /metabol orsak
- Barn \<2 år
- Negativ påverkan på barnets utveckling
76
Status epilepticus hos barn - hur länge kan man vänta innan man ska börja behandla?
"Viktigast: följ det PM där du jobbar"
Typiskt brukra man initiera behandling efter ca 3-5 minuter!
77
Status epilepticus hos barn - vanligaste orsak?
Akut infektion med feber
78
Status epilepticus hos barn - hur stor andel blir bra på förstahandsbehandlign?
\<45%
79
I ett privat sammanhang ser du ett barn få ett toniskt-kloniskt epilepsianfall. Vad gör du?
- Ring 112
- Ta tiden; hur länge pågår anfallet?
- Lägg på sidan / framstupa sidoläge. Fria luftvägar!
- Minska skaderisken
- Observera
80
Status epilepticus hos barn - akut behandling?
1. Minimera skaderisk, fria luftvägar etc etc
2. Kramplösande
2. Understöd vitala funktioner: syrgas, vätska, glukos
KRAMPLÖSANDE BEHANDLING; enl lokalt PM. Ett exempel
1: Ett av:
- Midazolam buccalt (buccolam)
- Midazolam nasalt (Nazolam)
- Diazepam rektalt
Upprepa ovanstående valt steg om anfall ej bryts på 5 min... eller välj
2: Lorazepam IV / Diazepam IV / Midazolam IV
Om anfallet ej brutits på 10 min, gå till nästa steg\_
3: Fosfenytoin (pro-epanutin)
Vid det här laget bör nakos vara på plats!
Då fosfenytoin ges måste kontroll av EKG, BP och andning ske!
4: Om anfall ej brutits inom 20 min efter (3):
- Sövning (tiopental/prop/midazolam)
81
Status epilepticus hos barn - vad måste övervägas som differentialdiagnoser / utlöasnde orsaker?
DDX:
- Inklämning
UTLÖSANDE ORSAK;
- Hypoglykemi
- Elektrolytrubbning
- B6 brist (misstänk om anfall \<1åå)
- Feber
- Infektion
- Läkemedelsutsättning
82
Feberkramp hos barn - är profylaktisk anfallsförebyggande behandling någonsin aktuellt?
Ja, om \>3 riskfaktorer
I så fall bör man överväga bensodiazepinbehandling under 3 dagar.
| (ärftlighet/ \<18 mån / låg feber eller kort dutation / upprepade FK under samma febertillfälle / känd neurologisk sjukdom)
83
Du sätter in anfallsförebyggande behandling till ett barn med epilepsi. Hur resonerar du med dos? Hur följs detta upp?
Eftersträvar lägsta effektiv dos = upptitrering långsamt.
Uppföljning av ev biverkningar efter 1 mån
Uppföljning avseende effekt efter 3 mån
Bra med anfallsdagbok!
84
Epilepsi hos barn - nämn 3 läkemedel som kan användas vid
- Fokalt anfall?
- Generaliserat anfall?
- Absensep?
FOKALT:
* *- Karbamazepin
- Oxkarbazepin**
- Lamotrigin
- Levetiracetam
GENERALISERAT:
* *- Valproat**
- Lamotrigin
- Levetiracetam
Absens: Etosuximid
85
Epilepsi hos barn - Hur ser prognosen ut, generellt?
Kan man någonsin sluta med behandling?
Ca 2/3 av barnen blir anfallsfria på läkemedel
Ja. Efter 2 års anfallsfrihet = överväg långsam utsättning under \<6 månaders tid.
86
Ett barn får ett epileptiskt anfall. Hur påverkas risken för ett nytt anfall av;
- Ålder?
- Anfallstyp?
- Anfallsduration?
Inte alls.
Det som påverkar är etiologi!
87
Vilket är det vanligaste motoriska funktionshindret hos barn?
Cerebral pares!
88
CP - hur definieras det egentligen?
Samlingsbegrepp.
Rörelsehinder orsakade av stationär hjärnskada som uppstått innan hjärnan utvecklats färdigt (alltså fram tills ca 2åå, då myelinisering avslutas)
Skada som uppstår innan 2åå får en typisk klinisk bild - CP.
89
CP - hur vanligt är det?
2/1000 levande födda barn
90
Hur påverkas risken att utveckla CP av graviditetens längd?
Ju tidigare född, ju större är risken.
Dock, avseende totalt antal är det fler fulltidsgångna som har CP, än förtidsfödda - pga fulltidsgångna helt enkelt är fler.
91
CP kan delas in i 5 olika typer. Vilka? Vilken typ är vanligast?
1. Hemiplegisk CP
2. Diplegisk CP
3. Dyskinetisk CP
4. Tetraplegisk CP
5. "Simple ataxia"
Man kan också använda indelningen spastisk / dyskinetisk / ataktisk
92
Vad är GMFCS?
Gross motor function classification system. Klassifikation av grovmotorisk funktion.
1 är nästan normalt. 5 är oförmögen till självständig rörelse.
1. Springer med nedsatt hastighet, balans och koordination
2. Går utan stöd på ojämnt underlag. Dock svårt att springa.
3. Går utomhus med hjälpmedel
4. Beroende av rullstol
5. Ingen självständig förflyttningsförmåga
93
CP med spastisk hemiplegi - vilken roll spelar gestationsålder? Orsaker?
Majoriteten fullgångna,
Primärt prenatala faktorer;
- PVL
- Ishemi/infarkt
94
CP med spastisk hemiplegi - hur funktiosnnedsätta (GMFCS) brukar patienterna vara? Vad brukar det största problemet vara?
Största andelen kan gå utan hjälpmedel (ca 95% är GMFCS 1-2)
I regel är handfunktionen (pga spasticitet) det största problemet; blir att man inte använder den.
95
Ett barn föds väldigt mycket för tidigt. Rent statistiskt, om barnet får CP - vilken typ är mest sannolik att barnet får?
Spastisk diplegisk CP.
Denna typ av CP är väldigt kopplad till för tidig födsel
96
CP med spastisk diplegi - typisk orsak?
Typiskt vid för tidig födsel
97
CP med spastisk diplegi - hur motoriskt påverkad (GMFCS) blir barnet i regel?
Större andelen kan gå utan hjälpmedel (omkring 50%), men även vanligt att man blir antingen hjälpmedelskrävande, eller helt rullstoldbunden.
98
CP med spastisk tetraplegi - Hur motoriskt påverkat (GMFCS) blir barnet i regel?
Andra typiskt förekommande besvär hos dessa patienter?
De flesta är grad 5 (oförmögna till självständig rörelse), vissa grad 4 (rullstolsbundna).
Går ofta även med;
- Uppfödningssvårigheter
- Utvecklingsstörning
99
CP med spastisk tetraplegi - vart är skadan ofta belägen?
Periventrikulär vit substans = skada på långa motoriska banor (övre motorneuron) = spasticitet
100
Dyskinetisk CP - klinisk bild?
- Ofrivilliga rörelser med växlande spänningar
- Ofta svårt med talet, dysartri
- Uppfödningssvårigheter
101
Dyskinetisk CP - hur motoriskt påverkade är patienterna normalt (GMFCS)?
Ca 10% kan gå utan hjälpmedel
20% behöver hjälpmedel
70% är rullstolsbundna
102
Dyskinetisk CP - när uppstår ofta det orsakande problemet?
Barnet är ofta fullgånget.
PERINATALA FAKTORER är klart viktigast;
- Dålig APGAR
- Akut kejsarsnitt
- Neonatala kramper
Kan vara skador på
- Putamen (typiskt vid asfyxi)
- Globus pallidus (bilirubininlagring)
103
Vad är CP-ataxi? Orsak?
En typ av cerebral pares som beror på cerebellär skada (dock enbart ca 1/3 som faktiskt har MR-mässiga fynd där)
104
CP-ataxi - typisk klinisk bild?
- Ataxi (med balanssvårigheter och bredspårig gång. Svårt med koordinationen. Som att det finns en låg tonus i kroppen)
- Intelektuell funktionsnedsättning i ca 2/3 av fallen
105
CP-ataxi - typisk orsak?
Okänd i de flesta fallen (\>75%)
Om orsaken är känd;
- Hydrocephalus
- Missbildning
- Genetik
106
CP - hur vanligt är det med "tilläggsbesvär"? Vilka är då dessa besvär?
\>50% har ett eller flera samtidigt förekommande besvär;
- IF vanligt
- EP
- Svår synskada
- Hydrocephalus
- Talbesvär (dysartri / anartri) hos \>33%
107
CP - vid vilka former av sjukdomen är det vanligast med "tilläggsbesvär"?
Tetraplegisk
Dyskinetisk
Korrelerar i övrigt väl med GMFCS
108
CP - hur påverkas risken för "tilläggsbesvär" (som IF och/eller EP) av NÄR under gestationsperioden skadan uppstått?
Risken mindre när vit substans är skadad (alltså PVL-perioden mellan slutet av andra till början av tredje trimestern)
Lite lägre risk vid skada av basala ganglier, jmf resten av grå substans (kortikalt/subkortikalt)
109
Hur är överlevnaden vid CP, generellt? Vad påverkas överlevnaden av?
Ca 90% kan räkna med normal livslängd.
Det som påverkar mest är GMFCS;
Kan man gå utan hjälpmedel är överlevnaden nästan 100%
Gå med hjälpmedel: ca 80%
Rullstolsbunden: ca 50% dött vid 50åå.
110
Vilken är den vanligaste dödsorsaken hos patienter med CP?
Respiratoriskt problem; insufficiens / aspiration / pneumoni
111
Nämn 4 olika sätt för behandling av muskelspänningar hos en patient med spastisk CP?
- Tabletter (ex baklofen)
- Pump (baklofen)
- Botox
- Selektiv dorsal rhizotomi (SDR)
112
Hur funkar baklofen?
GABA-agonist. Tros stimulera GABAb-receptorer och hämmar på så vis reflexöverföring - ffa på SPINAL nivå
113
Hur funkar selektiv dorsal rhizotomi (SDR)?
Man skär selektivt av delar av dorsal nervrot spinalt = minskar reflexbågen som underhåller spasticiteten
114
Hur funkar botox? Hur länge sitter effekten i?
Botox klyver SNAP-proteiner. Detta förhindrar bindningen SNAP-SNARE, som krävs för frisättning av signalsubstans från presynaptiska vesiklar.
Detta blir alltså typ en irreversibel effekt...
...Om det inte vore för neuronal sprouting. Nerverna svarar nämligen på detta genom att försöka etablera ny kontakt med muskelplattor. Därför brukar effekten av en botoxinjektion sitta i, i typ 12 veckor.
115
En patient ska övergå från baklofen i tablettform, till pump. Kan man fortsätta med samma dos eller ska man ändra?
Ca 1/100 av dosen räcker när man kör pump
116
En patient har baklofenpump - vilken typ av "underhåll" behöver göras?
Måste fyllas på med 3-6 månaders mellanrum
Batteri måste bytas med ca 7 års mellanrum
117
Spasticitet vid CP kan behandlas på många olika sätt. Till vilken patientgrupp kan man tänka sig att följande är särskilt bra..?
- Botoxinjektion?
- Baklofenpump?
- SDR (selektiv dorsal rhizotomi)?
BOTOX: Fokal problematik (spasticitet eller dystoni, eller fokal felställning)
PUMP: Utbredd problematik (spasticitet/smärta/dystoni)
SDR: Utbredd problematik, men där det bara finns spasticitet, och inte dyskinesi och/eller dålig muskelkontroll
